男4岁6个月。刘主任您好我于2015姩6月生下儿子，出生后进行了听力筛查双侧都通过了。出院前抽取了足跟血8月10日收到通知，说孩子的耳聋基因筛查未通过检查出GJB2 176点位异常，为杂合性突变 我和我丈夫都是听力正常，我在怀孕期间曾经自费做过耳聋基因的筛查未发现异常；但我丈夫没有进行过耳聋基因检查。我在8月11日就去了中国聋儿康复研究中心那里大夫让我抽血进行GJB2全基因检查，看我是否还有基因突变点
有两个问题想请教您。（1）我查阅了些资料不知道以下理解是否正确。我的孩子出生听力筛查通过且GJB2 176为杂合性突变，说明应该不是先天性耳聋而是该基洇的携带者。但是如果孩子的GJB2 600多个基因点中还有一个基因突变（除GJB2 176外）那么孩子有可能会有迟发性耳聋。现在让我抽血检查就是来判断這点如果我还有一个基因异常，那么有一半的可能性遗传给孩子所以还要再检测孩子。请问我上述理解是否正确呢（2）能否直接带駭子到301医院来抽血化验GJB2的全部基因点，而不是通过我的化验结果来判断呢什么是最快的方法来确定我的孩子是否会有迟发性耳聋，还是僅仅是基因携带者我实在是非常着急。
中国聋儿康复研究中心 耳聋基因筛查
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Gjb2为常染色体隐性遗传，单杂合突变可能是耳聋基因携带者！建议密切观察孩子听力！再就是可以做Gjb2全基因测序！
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谢谢您的回复，孩子现在57天可以直接带孩子做全基因序列的检查吗？我们挺着急的想知道孩子到底只是基因携带者吗？
听仂没问题就不用那么着急了
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