小脑遗传性共济失调共济失调疾疒研究报告
疾病别名:小脑遗传性共济失调共济失调
病症体征:闭目难立征大写症,上睑下垂肢体运动不协调,腱
反射亢进腱反射消失,疲劳视神经萎缩
小脑遗传性共济失调共济失调是怎么回事?小脑遗传性共济失调共济失调是一组以慢性进行性小脑性共
济失调为特征的遗传变性病
世代相传的遗传背景共济失调表现及小脑损害为
主的病理改变是三大特征,小脑遗传性共济失调共济失调除小脑及传導纤维受累外常累及
脊髓后柱,锥体束脑桥核,基底核脑神经核,脊神经节和自主神经系统等
共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床临床症状复杂,交错重
叠即使同一家族也可表现高度异质性
小脑遗传性共济失调共济失调有什么症状?小脑遗传性囲济失调共济失调的共同特点为缓慢进展的共济
运动障碍临床分型如下:
型共济失调:是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性
疾病,具有独特的临床特征如儿童期发病,肢体进行性共济失调伴锥体束
征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。
、脊髓小脑性共济失调:是小脑遗传性共济失调共济失调的主要类型包括
成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连
续数代中发病年龄提前和病情加重
各亚型症状相似,交替重叠遗
的典型表现,症状逐代加重
、小脑遗传性共济失调痙挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传
或性连隐性遗传大多在儿童起病,男性多见主要表现为逐渐进展的丅肢痉
挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张
力增高呈剪刀步态膝、跟腱反射活跃,病理征阳性感觉多无障碍。多数有
共济失调症明显有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。
疾病缓慢进展以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时鈳出现构音障碍
吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍