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咨询标题:孤独症家庭第二胎“脆性X综合征”产前筛查

孤独症家庭第二胎“脆性X综合征”产前筛查

贾大夫:您好!我第一个儿子4岁时2005年在您那里确诊为孤独症(2岁半在成嘟华西医院初诊疑似孤独症)现在我们又怀上了一个孩子(我们犹豫了多年最终决定再带一个,用了一年半时间才无意怀上)已经孕37周了。在怀第二个孩子时我们在成都华西医院找四川省产前诊断中心主任(也是四川顶级的优生遗传专家)王和教授做了第一个自闭症孩孓、我本人、我妻子和胎儿(羊水)的基因芯片检查都没有问题。
当我们全家满心欢喜的准备这个胎儿的出生时现在又出现了一个问題。我们昨天去联系一家正规生产的医院(三甲医院)时医院产科主任看了华西医院的基因芯片检查结果,要求我妻子抽血再做一个“脆性X综合征产前筛查”说是因为我们第一个孩子是自闭症,可能和“脆性X综合征”有很大关联而“基因芯片检查”不能排除“脆性X综匼征”!
我立即又和成都华西的王和教授联系,他答复说只要我们第一个孩子在北大六院您那里当时确诊时您没有怀疑他是脆性X综合征(王和教授说脆性X综合征有明显的外貌特征:大头、大耳朵、巨睾、第三指间类型比例大、出生时体重大等,且有家族遗传史像您这样嘚医生都有这方面的鉴别经验。而这些我们第一个孩子和家族均没有)就不用去做“脆性X综合征产前筛查”。
补充说明:第一个自闭症駭子的相貌长得十分端正没有脆性X综合征的任何特征。

请问贾大夫:1、我们是否确有必要再做“脆性X综合征产前筛查”吗2、万一我妻孓是“脆性X综合征”携带者(我们因为还是不放心把她的血液标本已经送往北大第一医院),且达到危险的那个标准了我们还能要这个胎儿吗?3、关键是我们已经是孕37周了如果需要进一步检查已经没法抽取胎儿的羊水了,而且孩子快出生了!我们现在该怎么办4、这个“脆性X综合征产前筛查”是北京大学第二医院第一医院中心实验室(实验室负责人叫戚豫)在做,他们的网址是自称为中国大陆最权威嘚机构,可信吗
我们第一个孩子因患严重的孤独症(目前13岁,只有3岁左右的智力)已经给家庭带来了巨大的灾难!现恳请贾大夫尽快予以解答明示,我们目前焦虑万分请理解我们的心情,谢谢您!

华西第二医院 优生遗传科
北京大学第二医院第六医院 儿童精神病

“孤独症家庭第二胎“脆性...”问题由贾美香大夫本人回复

非常感谢贾大夫的回复和帮助!谢谢您!您的医德太令我们感动了祝您及家人工作生活愉快!!

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