小儿范可尼贫血BRIP1再生贫血移植后会转恶性肿瘤吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-03-06 07:51 标签： 范可尼贫血BRIP1
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范可尼贫血BRIP1贫血做骨髓移植成功率多少？

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【摘要】：范可尼贫血BRIP1贫血症(FA)又稱范可尼贫血BRIP1综合征,是一种常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病.范可尼贫血BRIP1贫血症患者具有先天性发育异常、骨髓衰竭、高度癌症易感性等特征.尽管范可尼贫血BRIP1贫血症是一种在人群中发生比例仅为1:1000000～5:1000000的罕见遗传病,但它却是一个可以用来研究DNA损伤修复和肿瘤发生的重要模型.迄紟为止,已经确定了15个范可尼贫血BRIP1贫血症基因(FA基因)以及一些范可尼贫血BRIP1贫血症相关基因.当15个FA基因中的任何一个发生突变,都会导致范可尼贫血BRIP1貧血症的发生.从这些基因发生突变的病人身上所分离得到的细胞则具有对DNA交联损伤试剂(如丝裂霉素C等)高度敏感,以及基因组不稳定的表型.在此,对目前所了解的FA基因所编码的FA蛋白参与DNA交联损伤修复的具体分子机制进行了回顾与阐述.


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