G6PD缺乏症发病机制相关问题

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-03-10 15:28 标签： G6PD缺乏症发病机制

【摘要】目的：探讨遗传性球形紅细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验方法回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症发病机制患儿的临床表现、实验室检查，并复习国内外相关文献结果患儿，男5岁。因面色苍白伴黄疸疑似地中海贫血就诊。红细胞计数2.65×10^12/L血红蛋白70.50 g/L，平均红细胞体积78.61 fl平均球形红细胞体积66.26 fl，网织红细胞18%；镜检红细胞大小不等以小细胞为主，球形红细胞约占15%；G6PD活性1.38 NBT；SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患兒带3蛋白部分缺失；基因结果显示带3蛋白SLC4A1基因，一个位于4号外显子点突变c.113A＞ C另一个位于6号内含子c.349＋27C＞ T（IVS6nt＋27C＞ T），确诊HS合并G6PD缺乏症发病機制讨论临床上同时患有HS和G6PD缺乏症发病机制十分罕见，双重红细胞缺陷影响溶血诊断

临床儿科杂志 第 34 卷第 11 期 2016 年 11 月 J Clin Pediatr Vol.34 No.11 Nov. 2016 · 857 · 遗传性球形红细胞增多症合并 G6PD 缺乏 1 例报告 马诗玥 林发全 广西医科大学第一附属医院（广西南宁 530021） 摘要： 目的 探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现、发病机 制和诊断经验。 方法 回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症发病机制患儿的临床表现、实验室检查并复习國内外相关文献。 结果 患儿男，5岁因面色苍白伴黄疸，疑似地中海贫血就诊红细胞计数2.65×1012/L，血红蛋白70.50g/L平均红细胞体积78.61 fl，平均球形紅细胞体积66.26 fl网织红细胞18%；镜检红细胞大小不等，以小细胞为主球形红细胞约占15%；G6PD活性1.38 NBT；SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患儿带3蛋白部分缺失；基因结果顯示，带3蛋白SLC4A1基因一个位于4号外显子点突变c.113A ＞ C，另一个位于6号内含子c.349+27C ＞ T（IVS6nt+27C ＞ T）确诊HS合并G6PD缺乏症发病机制。 讨论

红细胞葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶缺陷症;概述; ;病因 ;发病机制 ; 葡萄糖 H G6PD 6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 ? 6磷酸果糖 磷酸戊糖 ? 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH） ? ? 氧囮型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG） 还原酶 ? ? ADP 高铁血红蛋白 还原酶 还原型谷光苷肽 PKD （GSH） ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 ? ? 丙酮酸 ? Heinz小体 乳酸 红細胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理） ;G-6PD ?;先天性非球形红细胞性溶血性贫血 蚕豆病 药物诱发溶血 感染诱发溶血 新生儿高胆红素血症 ;蚕豆病有明顯的季节性好发于儿童，溶血发作多为急重 是由于食用蚕豆或接触蚕豆花粉后而发生的急性溶血性贫血。 ; 蚕豆中含有蚕豆嘧啶、蚕豆嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物质可使G-6-PD缺陷患者中的红细胞还原型谷胱苷肽（GSH）降低引发溶血。 ;;实验室检查;硝基四氮唑蓝紙片法 正常 紫蓝色 中间型 淡蓝色 重型 红色 RBC内G6PD活性测定 WHO—Zinkham法 12.1IU/g Hb±2.09IU/g Hb SICSH—Clock和Mclean法 8.34IU/g

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