原标题：一家四口人相继出现四肢无力、四肢无力走路不稳稳的情况原来是患了这种罕见的疾病

在赴贵州省赤水市人民医院对口支援帮扶期间，温州市人民医院神经内科副主任叶华遇到了一个特殊的病人

“我哥哥50岁开始走路变慢，反复肺炎在病床上躺了5年后去世了。我姐姐也在50岁左右逐渐四肢无力赱路不稳稳现在城里住院。近两年我总觉得做什么事情都没力气最近上三楼都腿软，四处求医都不知道什么病”革命老区赤水市一位杨阿姨找到正在赤水市人民医院帮扶的温州市人民医院神经内科副主任叶华，她一脸惊恐地向医生描述了家人的患病情况并且更令她感到害怕的是，最近她那年轻力壮的大侄子在医院做检查时也发现脑部有异常

为了更好地确定杨阿姨及家人的病情，叶华副主任安排杨阿姨做了核磁共振检查并针对检查结果开展了一次病例讨论。经过3个小时的病史采集、体格检查、阅片和讨论发言通过定位诊断和定性诊断的步骤推导出诊断，叶华副主任抽丝剥茧诊断这种疾病可能是成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良（ADLD）。因为杨阿姨镓庭里有4人生病都是大约在50岁左右发病，并且脑核磁共振表现出特别严重的白质病变而此前均表现正常，这些情况与成人起病的常染銫体显性遗传性脑白质营养不良全部吻合

大脑是由上百亿个神经元组成的，而神经元又是由细胞体和神经纤维组成的细胞体中有细胞核(颜色深)，神经纤维中有细胞质（颜色浅）在大脑中细胞体聚集在大脑表层，看起来颜色深叫做脑灰质；而神经纤维聚集在大脑内部，看起来颜色浅叫做脑白质。脑白质主要由神经纤维构成有髓纤维由轴突髓鞘和Schwann细胞构成，髓鞘基本为同心环状缠绕的双层单位膜髓鞘是神经纤维的主要组成部分，具有保护和营养神经纤维作用任何原因的髓鞘异常均可引起临床发病。

什么是成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良（ADLD）

是一种非常罕见的、缓慢进展的、以中枢神经系统对称性广泛髓鞘缺失为特征的、脑白质营养不良由编码核纤层蛋白B1 的 LMNB1 基因异常所致。通常于成年期（20~50 岁）起病首发症状多为自主神经功能异常（尿便功能障碍，直立性低血压）后出现锥体束征和小脑症状。

1.异常信号多见于额顶叶和小脑白质、小脑脚、皮质脊髓束和胼胝体；

2.脑室旁白质相对受累不明显；

3.晚期可有弥漫脑白质疒变

现阶段该病为慢性进展性致死性神经系统疾病，在全世界范围内尚未发现有效的治疗方法或许随着医学的不断发展，在将来能够對这种病进行治疗

但是这种病属于显性遗传病，能通过产前诊断及时诊断出胎儿是否患有该种遗传病从而避免患病个体的出生，或者提前预知个体的患病情况以尽早做好准备达到优生优育的目的。

神经内科副主任主任医师

帕金森病临床诊治中心副主任

浙江省医学会運动障碍学组委员

浙江省数理医学学会神经病学精准诊治专业委员会委员

擅长：帕金森病、肌张力障碍、眼睑痉挛、脑血管病、肉毒素治療

信河院区：周三上午、周五下午

来源：温州市人民医院 神经内科

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