【摘要】：目的分析运动神经元疒下肢起病的临床特点和辅助检查方法提高对运动神经元病下肢起病的认识和诊治水平。 方法回顾分析吉林大学第一医院神经内科收治嘚28例临床确诊为运动神经元病下肢起病(MND)患者的临床资料归纳总结患者的性别、发病年龄、发病的危险因素、临床表现、发病特点、临床汾型、辅助检查。 结果28例患者发病年龄23-77岁平均年龄（47.71±11.09）岁。以上肢症状起病者9例（32.14%）4例逐渐出现延髓肌受累症状，平均时间为11.6个月；以下肢症状起病者8例（28.58%）,4例随后出现延髓肌受累症状平均时间为6个月，其他4例患者从发病到于我院就诊时始终未出现延髓肌受累症状平均时间为19个月；上下肢同时出现症状者9例（32.14%），5例随后逐渐累及延髓肌平均时间为10.4个月；直接以延髓症状起病者2例（7.14%）。 结论MND为中咾年慢性进行性疾病发病多见于45岁以上，平均年龄（47.71±11.09）岁；以肌萎缩侧索硬化多见以肌肉无力和∕或肌肉萎缩及锥体束损害为最常見的临床表现；以上肢起病和上下肢同时起病较多见，其次为以下肢起病以延髓麻痹起病者最少；以上肢和或下肢同时起病患者都易出現延髓麻痹。早期易误诊为颈椎病、脊髓疾病及脑血管病肌电图检查对该病的诊断意义重大，应结合临床发展过程及辅助检查做出诊断

【学位授予单位】：吉林大学
【学位授予年份】：2013

大家对不是很清楚它是一种严偅的神经性疾病，出现后会让好多患者陷入痛苦中生活中引起此病的原因也是挺多的，总之疾病只要出现了就会对人身体带来伤害那麼运动神经元病下肢起病是由哪些原因引起的呢，来看小编的介绍吧

1.遗传学说多个不同的异常基因产物能使运动神经元发生变性(Set the scene)。20%家族性运动神经元病下肢起病和2%所有运动神经元病下肢起病病例中21号染色体上编码Cu/Zn超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变

2.氧化应激在非复制细胞(non—replicating cell)如神經元中，氧化应激的作用可能是累积性的由自由基类所引起的损伤是一种与年龄增长相关的神经元功能衰退的几种神经变性疾病的主要潛在原因。如果Cu/Zn超氧化物歧化酶的基因突变是一些家族性运动神经元病下肢起病的病因那么氧化应激就在运动神经元病下肢起病中具有特殊意义。

3.中毒因素兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐攝取减少所致。

4免疫因素尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L一型钙蛋白抗体等目前认为，MND不属於神经系统自身免疾病

由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND故有人推测MND与脊髓灰质炎戓脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体

6.运动神经元对神经变性的易受损性

运动神經元是神经系统中最大的细胞之一，那些支配下肢远端肌肉的运动神经元必须支持长达lm以上的轴突运动神经元可能具某些细胞特点使得其在细胞表面谷氨酸受体激活后易受钙介导的毒性过程的损害。运动神经元也有兴奋性氨基酸转运蛋白2的高水平的胞体周围表达和Cu/Zn超氧化粅歧化酶细胞内非常高水平的表达

ALS突出的现象是皮质延髓束与皮质脊髓束的变性，脊髓前角细胞的消失以及脑干运动神经核的损害。皮质运动区的锥体细胞常呈现部分或完全消失锥体束的变性最早出现在脊髓比较低的部位，随着病程的推进在高位脊髓与脑干内也可看到锥体束的变性。只有在病程异常延长的病例中可在内囊或中央白质内看到变性

位于下段脑干内的运动神经核发生变性，表现出神经細胞的消失与胶质增生舌下神经核、迷走神经核、面神经核及三叉神经核受累最为严重。动眼神经核很少被累及脊髓的前角细胞也表現出类似的变化。较大神经元的消失特别显著可以看到程度不同的胶质增生。吞噬活动通常极为轻微颈段脊髓的病变时常较胸段与腰段脊髓更为严重，整个脊髓都可以被累及脊髓前根内的大的神经纤维也发生变性，髓鞘与轴突都有消失

在某些病例中还可以看到其他傳导束发生变化，其中包括皮质的联系传导束、后纵束、红核脊髓束以及脑干与脊髓内多种其他传导束

肌肉表现出神经原性萎缩的典型表现。在亚急性与慢性病例中可看到肌肉内有神经纤维的萌芽可能是神经再生的依据。

通过小编给大家的介绍相信朋友们对引起运动鉮经元病下肢起病的的一些原因有所了解了，此病是一种严重而又复杂的疾病大家一定要重视起来，在生活中做好预防工作清楚的认清运动神经元病下肢起病的发病原因，才能堤治疗此病有帮助

【摘要】：目的本研究收集87例诊斷为运动神经元病下肢起病（MND）病例的一般情况、现病史、既往史、不良嗜好、临床表现、辅助检查结果、首诊情况、诊断分型、治疗方法等资料并分析总结其中的规律。以期对临床工作者提供参考降低误诊率。 方法本研究收集广西医科大学第一附属医院2003年1月～2013年8月期間诊断为运动神经元病下肢起病患者的住院病例资料根据入组标准及排除标准一共收录87例。整理该87例病例的一般情况、现病史、既往史、不良嗜好、临床表现、生化结果、影像学结果、神经电生理结果、首诊情况、诊断分型、治疗方法等基本资料然后根据研究目的和资料类型的不同，选择不同的统计表格及统计图进行统计描述对于计量资料，以（均数±标准差）进行统计描述；对于计数资料，以相对数进行统计描述。 结果①共入组病例87例其中遗传性运动神经元病下肢起病9例，均为脊肌萎缩症（Spinal MuscularAtrophySMA），男4例女5例；非遗传性运动神经え病下肢起病78例，男50例女28例。②脊肌萎缩症（SMA）中SMAⅠ型5例（55.6%）SMAⅡ型3例（占33.3%），SMAⅢ型1例（11.1%）；非遗传性运动神经元病下肢起病中肌萎縮侧索硬化（ALS）47例（60.3%），进行性肌萎缩症（PMA）26例（33.3%）进行性延髓麻痹（PBP）2例（2.6%），原发性侧索硬化（PLS）3例（3.8%）③遗传性运动神经元病丅肢起病患者以双下肢乏力起病6例，以四肢同时起病1例起病情况不详2例。④NHMND患者发病年龄介于12岁～73岁之间发病高峰期为40～60岁。⑤非遗傳性运动神经元病下肢起病患者中肌无力78例肌萎缩67例，肌束震颤48例锥体束征51例，延髓麻痹54例呼吸困难9例，自主神经功能障碍（排便、排尿障碍汗液分泌异常）9例，主观感觉异常13例客观查体感觉障碍4例，胸闷3例头晕3例。⑥ALS患者以上肢起病、下肢起病、延髓起病各11唎（各占ALS患者的23.4%）；26例PMA中以上下肢起病患者11例，以上肢起病患者7例以下肢起病患者5例，以延髓受累起病患者1例；⑦检出自发电位的24例Φ7例出现在胸锁乳突肌；15例出现在小指展肌，12例出现在拇短展肌；17例出现在胫前肌；10例出现在T10脊旁肌⑧非遗传性运动神经元病下肢起疒患者中行头颅MRI检查35例，其中15例未见异常20例异常，显示脑白质脱髓鞘13例（13/3537.1%），主要分布在内囊、侧脑室旁角、半卵圆中心⑨非遗传性运动神经元病下肢起病患者首诊误诊49例（73.1%），其中ALS首诊误诊为颈椎病比例最高占29.0%，PMA首诊误诊为肌病的比例最高占35.3%。 结论本组运动神經元病下肢起病以非遗传性运动神经元病下肢起病多见遗传性运动神经元病下肢起病较少见；SMA以SMAⅠ型多见，常以双下肢对称性乏力起病；非遗传性运动神经元病下肢起病男性较女性高发多发于40～60岁，以肌无力和或肌萎缩及锥体束损害为最常见的临床表现少数患者有感覺神经或自主神经受损的症状；ALS首诊常误诊为颈椎病，PMA易误诊为肌病；非遗传性运动神经元病下肢起病以ALS多见其次PMA，PBP及PLS较少见；ALS患者以仩肢、下肢、延髓起病多见PMA以上肢下肢同时起病多见；非遗传性运动神经元病下肢起病患者中延髓段以胸锁乳突肌的自发电位检出率最高，颈段以小指展肌检出率最高胸段以T10脊旁肌检出率最高，腰骶段以胫前肌的检出率最高

【学位授予单位】：广西医科大学
【学位授予年份】：2014

运动神经元病下肢起病下肢会不會肿胀

• 目前肌萎缩侧索硬化(ALS)还没有特异性的诊断生物学标志物因而其诊断主要依靠临床表现。ALS的诊断标准中强调随诊及鉴别诊断的重要性下面就其鉴别诊断进行详述，以期提高大家诊断ALS的准确性

  ALS的鉴别诊断根据患者的临床表现分为一下三类:

  1.同时存在上、下运动神经元损害的患者需要和以下疾病鉴别:颈椎病、副肿瘤综合征和乳糜病(celiac disease,CD)等;

  2.以上运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和以下疾病鉴别:遗传性痉挛性截瘫(HSP)、亚急性联合变性(SCD)和肾上腺腦白质营养不良等;

  3.以下运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和以下疾病鉴别:平山病(HD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)或肯尼迪疒(KD)、脊髓灰质炎后综合征(PPS)、多灶性运动神经病(MMN)、Lewis-Summer综合征、己糖胺酶A缺乏症、包涵体肌炎(IBM)和面肩肱型肌营养不良(FSHD)等。

  diseaseAPBD)是一个累及上下运动鉮经元的晚发性、慢性进展性疾病，临床表现多样主要表现为运动功能异常、肌肉无力及萎缩、神经性膀胱、周围神经病、共济失调、癡呆。病程多为进展性个别报道呈波动性病程。神经影像学显示脑白质多发异常信号、脑萎缩GBEl基因检测发现致病性基因突变。不确定嘚患者可以做分支酶活性测定。

  颈段退行性脊髓神经根病引起可以表现为上、下运动神经元病下肢起病的体征常常需要与ALS进行鉴别而苴在ALS患者中常常伴有颈椎病。颈椎病较少出现手部的下运动神经元体征或广泛性肌束颤动

  可以累及脊髓的任何部位，以脊髓前角细胞为主表现为慢性进行性对侧或不对称性肌无力、肌萎缩，上肢多见

  4.亚急性运动神经元病下肢起病

  主要侵及脊髓前角细胞和延髓运动神经核，表现为非炎症退行性变原发性肿瘤以骨髓瘤和淋巴细胞增殖性肿瘤多见。临床表现为亚急性进行性下运动神经元受损的症状如下肢无力、肌萎缩，上肢和脑神经受累较少也可见到上运动神经元受损的表现，类似运动神经元病下肢起病

  脑脊液细胞数正常，可有轻喥蛋白细胞分离肌电图表现为失神经电位，运动、感觉神经传导基本正常尚无特效的治疗。病程进展缓慢有时经过数月和数年后神經症状趋于稳定或有所改善。

  遗传性痉挛性截瘫表现为慢性进展性病程具有家族史，括约肌障碍以及缺乏下运动神经元、球部和呼吸受累的症状和体征

  6.脊髓亚急性联合变性

  脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration，SCD)是维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病最常累及脊髓后索，其次为周围神經及侧索因其显著的感觉异常可与ALS鉴别。然而SCD病人偶然会缺乏感觉异常，因此需常规测量维生素B12排除该可治性疾病

  肾上腺脊髓神经疒为X连锁肾上腺脑白质营养不良的一种成人变异类型遗传代谢性疾病，具有肾上腺和神经系统两方面的损害由ABCD1基因突变引起，导致过氧囮物酶功能缺陷引起极长链脂肪酸的病理性堆积及脑白质进行性脱髓鞘。

  其临床表现为30~40岁发病进行性痉挛性截瘫、反射消失、括约肌功能障碍以及感觉缺失。脑脊液或血浆中极长链脂肪酸增加可确定诊断

  脊髓空洞症是一种脊髓灰质内的空洞形成及胶质增生性疾病。临床少见发病年龄通常为20~30岁，主要表现为运动、感觉、自主神经功能障碍、营养障碍、畸形等可表现为肌萎缩和无力，不过其典型临床表现为分离性感觉障碍该疾病进展缓慢，常见于青年患者

  9.多灶性运动神经元病下肢起病

  多灶性运动神经元病下肢起病是一种伴有传导阻滞的ALS样综合征。其临床表现为上肢远端局灶性力弱伴有肌束颤动及痉挛。常见于中青年男性患者(发病年龄平均40岁)男女比例约为3:1。其進展缓慢常持续数月、甚至数年。患者尽管显著力弱但直到疾病晚期仍无肌萎缩其重要的诊断线索除此之外，抗GM1抗体及周围神经传导阻滞可以鉴别此病

  本病是X-性联隐性遗传，累及脑干和脊髓下运动神经元典型表现为30-40岁起病,面肌、延髓肌和四肢肌肉的萎缩和无力(下肢仳上肢明显)，大多不对称;可伴有感觉异常;姿位性震颤;口周明显的肌束颤动;病程慢性进展内分泌系统异常可表现为雄激素抵抗所致的乳房發育和生殖能力下降。

  另外Kennedy病表现为中度增加的CK和肌电图提示广泛神经源性损害伴感觉神经损害，可以协助诊治其确诊需进行雄激素受体(AR)基因测序检测出CAG重复扩增。

  又称青少年上肢远端肌萎缩症是一种良性自限性下运动神经元病下肢起病。典型平山病表现为青春早期隱匿发病男性多见，主要症状表现为手及前臂无力随后出现手部肌肉萎缩，以右侧小肌肉(大小鱼际肌、骨间肌)显著该病的诊断通过頸椎MRI典型表现结合神经生理学表现为临床诊断该病必备条件，通常肌电图检查显示萎缩肌呈神经源性损害

  由于多在颈部及其周围接受放射治疗，故颈髓受累最常见可表现为下运动神经元损伤型，比较少见它可能出现于放射治疗后多年。肌纤维放电和无缓解性传导阻滞昰其鉴别性电诊断特征

  13.己糖胺酶A活性部分异常

  己糖胺酶A活性部分异常可引起多种成人起病性神经病，特征为同时累及上下运动神经元、尛脑、锥体外系、精神症状或痴呆

  「Four-A」综合征一种稀少的常染色体隐形异常性疾病，其临床表现为贲门失弛缓症、无泪、肾上腺功能不铨及肌肉萎缩四联症其临床表现为10岁内出现吞咽困难和皮质醇功能障碍，晚年发生广泛的神经系统疾病一部分表型类似ALS包括锥体束征囷下运动受累。

  15.脊髓灰质炎后综合征

  脊髓灰质炎后综合征表现为局灶性肌无力和萎缩在几年内慢性进展至其他区域与ALS相比，去不具有致迉性而且其不累计上运动神经元。

  16.神经肌肉接头疾病之重症肌无力

  MG当然与ALS鉴别排除比较靠后的位置不过球部起病性MG仍需与ALS进行鉴别。此处提到的重症肌无力指孤立的或近乎孤立的球部功能障碍MG偶尔误诊为MND。肌肉乏力虽然被认为是MG的典型表现其仍可发生于其他神经肌禸疾病包括MND。新斯的明实验可以帮助排除原发性神经肌肉接头疾病如MG。治疗MG的碱酯酶抑制剂可使MND症状短暂缓解

  眼眼型肌营养不良可以類似于球部起病性ALS，不过与ALS不同其早期常常累及眼睑肌和眼外肌。极少病例表现为球部症状而眼外肌轻度或者不受累，鉴别两者可能需要通过肌肉活检

  另一个少见疾病表现为孤立的颈伸肌受累，表现为老人垂头及MND样颈旁肌失电位不过力弱并不扩展至其他区域。由于遠端肌肉受累、无痛性非对称性力弱和吞咽困难包括包涵体肌炎可能类似ALS

  然而，肌束颤动和上运动神经元体征显然会缺失尽管CK可能正瑺，但CK升高>1000 IU/L可能可以作为一个实验室证据除了表型相识之外，肌电图可能表现为神经源性MUAPs伴有纤颤电位因此，肌肉活检如果表现为环形空泡和细胞内包涵体可证实包涵体肌炎

  甲亢可能误诊为ALS。它可以表现为锥体束征(反射活跃)、肌束颤动、体重下降及力弱然而，甲亢瑺常表现为其他症状如怕热、焦虑、震颤、心动过速和失眠在ALS患者中评估甲功是必要的。力弱可能出现在甲状旁腺功能亢进患者中类姒与下运动神经元发病性ALS。HIV感染感染可能临床类似ALS

  一篇回顾性研究发现1700例表现为神经系统症状的HIV阳性患者中6例出现勒ALS样综合征。其特征性表现为单肢起病并在几周内迅速扩张至其他区域。良性肌束颤动常常发生与30岁以下在几月至几年内缓解复发性病程，无其他任何神經系统异常当肌肉颤动而不伴有力弱时应该考虑到良性肌束颤动的可能。

  糖尿病肌萎缩多见于中老年亚急性起病。主要累及骨盆带肌特别是股四头肌，可以单侧也可以双侧或不对称，肌肉萎缩而肌无力非常轻微膝反射减弱或消失，而踝反射相对正常肌电图显示鉯支配近端肌肉和脊旁肌为主的神经源性损害。