如何通过已知突变基因没有突变什么意思位点搜索目前所有有该突变位点的临床病例

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-04-09 07:29 标签： 基因没有突变什么意思

新生儿耳聋基因没有突变什么意思检测结果为GJB2 235delc 为杂合突变性是什么意思孩子听力是通过的！这种情况

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麻烦s帮我看看这份報告。

医生在吗这种情况孩子后期会耳聋吗？

您好这个报告提示受检者是GJB2携带者，GJB2基因没有突变什么意思是中国人群常见耳聋基因没囿突变什么意思235delC这个位点突变也是最常见的，一般要检出两个突变位点才会导致耳聋GJB2已知突变有一百多个，耳聋基因没有突变什么意思芯片筛查中国人群常见的耳聋基因没有突变什么意思耳聋致病位点没有办法全部覆盖。听力筛查通过的GJB2携带者大部分听力正常。我們建议随访观察听力反应。如果有发现听力不好的情况再就诊医院进行相关检测父母要是有生育二胎的需求，建议孕前耳聋基因没有突变什么意思全序列检测

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医生您好那这么说的话没什么问题是么。以后吃药需要特别注意吗打预防针也可以正常进行么？

这个基因没有突变什么意思携带没有导致药物性耳聋的报道理论上打预防针什么的都不會影响。

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医生那孩子以后找配偶会有影响吗？是不是如果跟他一样携带者生出来嘚孩子会耳聋吗

配偶携带同一个基因没有突变什么意思的致病突变，有四分之一机会生出耳聋的孩子这个可以做产前胎儿基因没有突變什么意思诊断的。可以避免

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IVS-II-654位点突变基因没有突变什么意思雜合子是什么意思啊对后代有遗传吗？

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什么是遗传病? 　　人类遗传病也称基因没有突变什么意思病(genetic disease)是指人类生殖细胞或受精卵细胞內的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要臨床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病

  • 擅长：各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难

  • 擅长：遗传与优生咨询、遗传病诊断与产前诊断、细胞遗传学和细胞分子遗

  • 北京军区总医院附属八一儿童医院

    擅长：智力低下相关遗传病嘚分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性

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