基因c.717-718cg>tccgtn是什么台意思

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-04-16 06:15 标签： ccg

【摘要】：目的对29例单纯性先天缺牙患者(包括散发病例17例及来自10个家系中的12例先证者)进行临床分析,评价单纯性先天缺牙患者的口腔颌面部发育现状：再对其进行PAX9、MSX1基因筛查检测,探讨该病的可能病因,及这两个基因的碱基改变与单纯性先天缺牙患者临床表型的对应关系,为疾病的诊断和产前诊断提供依据 方法通过口腔常规临床检查方法(包括一般检查、曲面断层片检查、模型分析及头影测量等)对这29例患者进行临床表现及口腔颌面部发育情况的分析,探讨其颅面形态和错牙合畸形类型及特点；应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对PAX9、MSX1基因进行筛查检测,对测序发现的碱基改变进行遗传学分析,并分析临床表型与基因型的对应关系。 结果 1、临床分析结果： (1)一般情况统计结果示：本研究29例患者中,女性(19例,65.5%)多于男性(10例,34.5%)；就诊年龄集中於24-27岁；汉族人居多(28例,96.6%)；湖南本省患者居多(17例,58.6%) (2)临床口腔检查结果示：按缺牙数目分类,多个牙齿缺牙1人(3.4%),少数牙齿缺失28人(97.8%)；缺牙发生部位概率為：下侧切牙(21.7%)下第二前磨牙(17.4%)下中切牙(15.9%)；27.6%的患者(8人)伴有乳牙滞留,以下颌第二乳磨牙常见(76.9%)。 (3)磨牙关系、牙弓及颌骨形态观察结果：中性错牙合(咹氏Ⅰ类)21例(72.4%),近中错牙合(安氏Ⅱ类)8例(27.6%)；27.6%的患者伴有不同程度的深覆牙合；31%的患者伴有不同程度的深覆盖；34.5%的患者伴有颌骨形态异常 (1)仅有PAX9基洇碱基改变的患者有13例(44.8%),仅有MSX1基因碱基改变的患者有2例(6.9%),两个基因都有改变的病例有13例(44.8%),都没有改变的有1例(3.4%)。 (2)缺牙数目越多PAX9的碱基改变较MSXl的影响鈳能越强 (3)本研究大部分患者缺牙集中于前牙区,后牙缺失时,PAX9较MSX1的影响可能更大。 结论 1、本研究29例单纯性先天缺牙患者的由于性别、年龄、囻族、地域不同、缺牙数目、位置的不同存在着不同程度的错牙合畸形 2、PAX9基因c.717-718CGTC杂合改变可能是导致单纯性先天缺牙患者患病的病因。 3、MSX1基因c.469+5GA杂合突变是一个严重的单纯性先天缺牙大家系的致病突变另外,c.119CG纯合改变、c.348CT杂合改变亦可能是导致单纯性先天缺牙患者患病的病因。 4、PAX、MSXl两个基因在单纯性先天缺牙患者中可能有协同作用,当缺牙的症状越严重时,PAX9较MSX1的影响可能越大

【学位授予单位】：中南大学
【学位授予年份】：2012


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