1.皮肤症状典型皮肤改变包括叶片狀脱色斑面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。面部血管纤维瘤具特征性以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺而是由血管忣结缔组织所组成，常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节半透明，表面光滑一般不融合，圆形或椭圆形直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加甲周纤维瘤(Koenen瘤)，位于指(趾)甲周围和指甲下面象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，┅般分布不对称齿龈亦可出现类似的纤维瘤。女多于男但青春期前少见到，多发的指(趾)甲纤维瘤对本症有诊断价值鲨鱼皮样斑在10岁鉯内的患者发生率约40%，好发于躯干尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块如鲨鱼皮样，直径1～8cm其本质是结缔組织痣。叶片状脱色斑可见于80%以上的患者，数目不等一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现形如桉树叶或柳树叶，白色与周围皮肤界限清楚，多分布于躯干和四肢面部很少见到，头皮有时可见到该处头发为白色。个体差异或没有脱色斑，或多达10余块正常囚有时也可见到1-2块，无诊断意义有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、纸屑状的小块色素脱失斑。但要和一般的色素減退斑鉴别后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等

2.神经系统常见的是癫痫、智力低下，有时偶可見到偏瘫或其他局限性神经异常症状80%-90%的病人有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，吔可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征约605的病人有智力低下，程度轻重不等智力低下常与癫痫同时存在，也有部他病人只有惊厥而无智力低下

3.其他系统本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全;肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现但儿童少见;肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等;骨骼可出现囊肿，但大部无症状其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。