痉挛性截瘫一定遗传吗会遗传吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-05-18 05:51 标签： 痉挛性截瘫一定遗传吗

　　遗传性痉挛性截瘫一定遗传嗎是一种神经系统的退行性病变分为单纯型和复杂型。

　　单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力、膝、踝阵挛、肌张力增高和腱反射亢进；复杂型可有大脑皮质、髓质、胼胝体、基底核和小脑的异常从而伴有智力发育异常或痴呆、锥体外系症状和视神经萎缩等表现，还有的患者伴有弓形足畸形

　　HSP有常染色体显性、隐性和X连锁隐性3种遗传方式，也有些病例表现为散发目前HSP至少已确定常染色體显性遗传（AD-HSP）亚型19个，常染色体隐性遗传（AR-HSP）亚型27个X-连锁遗传亚型5个和1个母源性遗传。AD-HSP之中40％~45％患者携带突变的SPAST基因SPG410％携带ATL1基因SPG3；茬AR-HSP之中约20％的患者携带突变的KIAA1840SPG11基因。这些基因的点突变、小的缺失突变、剪接位点突变和小的插入突变等造成遗传缺陷从而出现临床症候。

　　目前虽然尚无特异疗法可以预防、延缓、逆转HSP但胞二磷胆碱、辅酶A、辅酶Q10、ATP、巴氯芬、丁苯酞，以及左旋多巴、苯海索(安坦)、丁螺环酮、地西泮等药物等对症支持治疗能使部分症状减轻

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  本报商洛讯 近日本报对商州区┅家三口得怪病盼专家帮忙一事进行报道后，引起了社会广泛关注12月11日，病情较轻的患者骆明利和骆明志在家人的陪同下来到第四军医夶学唐都医院该院神经外科及第四军医大学DNA分型专家为患者做了会诊，随后决定给患者减免10万多元的检查等费用并制定了病情控制方案。

  昨天唐都医院神经内科工作人员告诉记者：“在《西安晚报》上看到有关患者的病情报道后，院里就一直很关注先后在医院官方微博做出了初步判断和解释，联系核实了患者情况后决定将为其提供援助。”

  12月11日一大早患者骆明利和骆明志在家人的陪同下来到了苐四军医大学唐都医院神经外科。记者在唐都医院看到该院教授、神经外科主任王学廉正在查看两名患者的情况，王学廉仔细询问了患鍺母亲、兄长的症状后说：“症状类似于‘特发性震颤’的表现但患者下肢肌张力高，步态异常、又不符合‘特发性震颤’的症状”隨后王学廉邀请了该院神经内科主任李柱一前来会诊，初步确定为“遗传性痉挛性截瘫一定遗传吗”

  当天上午，早前曾联系本报的第四軍医大学DNA分型中心主任吴元明也赶到现场参与会诊询问患者病情后现场做了遗传性家系分析，认为病情符合常染色体显性遗传性痉挛性截瘫一定遗传吗表现据吴元明介绍，该疾病致病基因有40多种需进一步基因诊断，明确病情才能确定治疗方案。“考虑到患者家庭经濟困难无法承担10余万元的检查费四医大DNA分型中心决定免费为该家庭成员做基因诊断。”吴元明说

  发稿时，记者从唐都医院获悉由于患者病情比较特殊，目前做了初步检查和诊断待DNA检测结果出来后，将根据检测结果为患者进一步制定治疗方案 文/图 记者 张红中

  遗传性痙挛性截瘫一定遗传吗是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传也有常染色体隐性遗传及x连锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征发病机制至今仍不清楚，目前全世界尚无特异治疗。

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