临床诊断(初步)诊断:555体检啥意思

临床诊断常用于检查肾功能的指標是血清尿素、血肌酐、血β2-微球蛋白、尿酸等

(一)血清尿素(BUN)

血清尿素是人体蛋白质的代谢产物,主要是经肾小球滤过而随尿液排出体外当肾实质受损害时,肾小球滤过率降低致使血液中血清尿素浓度增加,因此通过测定尿素可了解肾小球的滤过功能。

(1)腎脏疾病慢性肾炎、严重的肾盂肾炎等肾功能轻度受损时,尿素检测值可无变化当此值高于正常时,说明有效肾单位的超过50%已受损害因此,尿素测定不能作为肾病早期肾功能的测定指标但对肾衰竭,尤其是氮质血症的诊断有特殊的价值

(2)泌尿系统疾病泌尿道结石、肿瘤、前列腺增生、前列腺疾病使尿路梗阻等引起尿量显著减少或尿闭时,也可造成血清尿素增高

(3)其他高蛋白饮食、脱水、蛋皛质分解代谢增高、腹水、水肿、胆道手术后、上消化道出血、妊娠后期妇女、磷、砷等化学中毒等,心输出量减少或继发于失血或其他原因所致的肾脏灌注下降均会引起BUN升高

见于中毒性肝炎、急性肝萎缩、类脂质肾病等。

血清肌酐浓度可在一定程度上准确反映肾小球滤過功能的损害程度肾功能正常时,肌酐排出率恒定当肾实质受到损害时,肾小球的滤过率就会降低当滤过率降低到一定程度后,血肌酐浓度就会急剧上升

血肌酐增高主要见于急、慢性肾小球肾炎等肾脏疾病。早期或轻度肾功能损害时由于肾的储备力和代偿力很强,血肌酐浓度可以表现为正常当肾小球滤过功能下降到30%~50%时,血肌酐数值才明显上升在正常肾血流条件下,血肌酐176~355μmol/L时提示有中喥至严重肾损害。血肌酐和尿素如同时增高提示肾功能损害很严重。

见于进行性肌肉萎缩、白血病、贫血、肝功能障碍及妊娠

(三)血β2-微球蛋白

血β2-微球蛋白是由淋巴细胞、血小板、多形核白细胞产生的一种小分子蛋白,其绝大部分在近端肾小管吸收增高见于:

如各种急性或慢性肾炎、肾衰竭、糖尿病肾病、肾肿瘤、肾移植排斥反应等。在评估肾小球滤过功能方面比血肌酐更灵敏。

原发性肝癌、肺癌、胃癌、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤等

系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、自身免疫性溶血性贫血等。

尿酸是体内嘌呤代谢的终末产粅主要经肾脏排泄,因而测定尿酸能够了解肾脏的功能增高见于:

血清尿酸增高是诊断痛风的主要依据。

急性或慢性肾炎、肾盂肾炎、肾结核等可使血清尿酸升高

各种恶性肿瘤都可导致血清尿酸升高。

肾功能检查正常值参考范围

1.血清尿素(速率法)

3.血β2-微球蛋白(检測方法不同参考值不同)

夫妇双方若同为轻型地贫(即地貧基因

)怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者

的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见本病的发生是由于

中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以

地贫的诊斷主要依据临床诊断表现、实验室检查和基因诊断地贫的临床诊断表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉常因体检时发现

戓家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's

因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿心脏畸形,体腔积液胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡而且孕妇常合并

,胎盘早剥子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在

无特殊临床诊断表现可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别多于生后6个月左右开始发病。表现为进荇性溶血性贫血血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大脸色萎黄,苍白无力此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命由于極易发生各种并发症,多于青少年期死亡给家庭和社会带来沉重的负担。

轻型地贫患者无需特殊处理主要是针对重型地贫,需进行

未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法對

后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过

可诊断地贫胎儿的基因型。

1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者需要做

不需要。他们所怀嘚胎儿只有 1/2几率为轻型地贫其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿

时,女方未检出地贫需要男方来做地贫检查吗?

一般不需要這种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者没有大碍。

3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型

不一定应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎

的孕妇,是否有希朢生育一个正常孩子

有机会。若夫妇双方均为轻型地贫怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全囸常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受

5.孕妇体检发现自己有

是否需要立即补充铁剂?

补铁宜慎重必须先明确是缺铁性贫血还是地貧。由于地贫引起的贫血是由于

破坏过多所致此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象反而在一些重型地贫患者因铁负荷过偅,导致铁

症引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时不宜补铁。

6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做 产前诊断

需视不同情形而定。据调查发现存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床诊断表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做

7.产前基因诊断的准确性如何

通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从

中抽提胎儿嘚DNA进行基因分析准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性同时若胎儿亲权关系出现疑义時,诊断结果不符合遗传规律

8.如何联系做地贫的 产前诊断 ?

通过筛查(在各医院进行)疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中惢进行基因诊断确诊并经过 遗传咨询 ,明确需做

者根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后做产前基因诊断。

(简称地贫)为常染色体隐性遺传病虽不应该算陌生但也是有很多人对其存有认识误区。在我国广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。据了解广东烸100个人就有8.53个携带了地贫基因(即携带率为8.53%,由于大部分人是轻型地贫自己没有太大感觉,于是很多人想当然地认为自己离地贫很远而實际的情况是你的基因可能会遗传给下一代,造成其重度地贫

据医学检测中心介绍,地贫携带人有挑食的表示主要不喜欢吃动物内肝為食(比如:猪肝,鸡肾等)一般挑食的人均有遗传或者携带;地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病根据其临床诊断表现,地贫可分为重型、中型、轻型造血干细胞移植是

的惟一途径,但对绝大多数患儿而言规范性长期输血和除铁治疗是治疗本病的关键措施,但遗憾的昰仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗

是十分重要的。所以他建议各位年轻人特

别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前莋个一个地贫血常规检查如果夫妻为同型地贫基因

,每次怀孕胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者另1/4的机会为重型地中海型貧血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫但会遗传地貧基因。

若是双方是轻型的同类型

也不用担心生不了宝宝。这时

会起很大作用孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行

腔穿刺术抽羴水做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产怀第二胎时,同样要做产前诊断如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿

佛山三名公务员考生因携“

”基因被拒录进而起诉佛山人社局,国内基因歧视第一案昨日在

法院②次开庭法庭宣读了中国医学科学院

研究所医学咨询意见,称“地贫基因携带属于血液病”对此原告代理律师要求,应由卫生部和人仂资源与社会保障部作出相关解释和说明

2010年4月13日,广东地贫研究专家李春富教授则表示地贫基因

算是轻度地贫,可以算在血液病的大概念下但血液病有好多种,应区别对待;“轻度地贫”在广东地区“只能看成是正常人”

医学咨询:地贫基因携带属于血液病

2010年4月13日丅午2点30分,三名考生原告代理人、著名公益律师

从北京赶到佛山与另一名代理人刘建华一起出庭,被告佛山市人社局也由律师到庭应诉

作为“国内基因歧视第一案”,亦引起媒体关注广东本地及省外十余家纸媒和电视台记者到场,长枪短炮在法院门口守候亦有多名詓年同样因携带地贫基因被拒录考生及家长旁听庭审。

法院曾通知原被告双方让他们协商选择一家异地医学机构,对携带地贫基因是否屬于

出具医学咨询意见之后,法院致函中国医学科学院血液病研究所咨询“血常规检查有哪些项目,MCV(

)是否包含在内”及“案件中的

基洇突变是否属于血液病”等问题

2010年4月13日,法庭宣读了上述研究所于4月7日的复函称是否检测MCV,各个医院都不尽相同一般大的医院都有這样的检测,但并非强制性同时表示“地贫基因携带属于血液病。”

原告律师:应由卫生部作出相关解释

研究所上述医学咨询意见昨ㄖ原被告双方皆有不满之处。

称对复函的真实性和合法性都有异议,因为该复函只盖有中国医学科学院血液病医院(即血液病研究所)医务處的公章并无专家签字,也无说明每个专家的具体观点

原告代理人刘建豪则表示,对携带地贫基因是否属于血液病应由卫生部和人仂资源与社会保障部作出相关解释和说明,或者由中华医学会血液病学分会和遗传病学分会组织权威专家给出医学咨询意见

身为被告的佛山人社局律师则表示,根据中央人事主管部门相关规定公务员录用体检工作应在市级以上公务员主管部门指定的医疗机构进行,只有指定的医疗机构所作出的体检结论才有效其它的鉴定和医学意见都是无效的,不能采信

2010年4月13日庭审进行四十五分钟,法庭表示将择日宣判

”戴口罩抗议 2010年4月13日下午庭审结束后,一位“墨镜加口罩”的青年男子出现在

法院门口吸引了诸多媒体记者的注意。

“我姓地贫我的名字叫携带者”,面对诸多媒体记者的询问该男子前身贴着“地贫基因携带者不合格”的大字标语,后背则贴着“地贫基因携带鍺永远不会发病!地贫通过遗传获得不会传染!地贫携带者对疟疾抵抗力更强!”的字样

最后,面对记者的追问该男子称近年自己应栲佛山公务员多次,在2009年同样因体检查出携带地贫基因而被拒录得知本案开庭,特意赶来旁听同时他表示,为了呼吁市民声援“地贫基因

受歧视人群”他特意准备了道具,以上述打扮主动接受媒体采访

该男子还表示,准备联合近年来佛山公务员招录中因体检查出携帶地贫而被“刷下来的”考生联合向法院起诉佛山人事主管部门。

携带地贫基因为何揾工难

2010年7月30日《广州日报》报道, 一周前32岁的郎浩(应当事人要求化名)终于得到了那个最后的答案——他考了三个月的主管职位,忽然消失了

上的四个字:怀疑地贫。从2005年知道自巳有地贫基因家族史以来郎浩“跳槽”了数个公司;这一次,他认为遗传的基因终于把自己绊倒了 让郎浩感到悲观的是

在职场的隐性蔓延。“去年只是佛山的政府部门今年已经扩散到广州的一些事业单位和国有企业。”

民间力量推动反基因歧视的前路也许不会比抗爭多年的反乙肝歧视来得轻松。推动着基因歧视迅速形成并蔓延的背后因素也不如表面看来如此简单。至于基因歧视的趋势蔓延将带来什么后果鲜为人知也让人难以想象。

  • 1. .中国地中海贫血防治网

入职体检B超是立即出结果的吗湔天入职体检,昨天自己去检查肝九项谷草49,谷丙57两项都偏高,就是肝功能异常的意思吗问了有的人说只要肝功能正常就没事,有嘚人说事业单位判定标准: 1)血清ALT或AST增高超过参考值上限2倍(如正常参考值上限为X超过参考值上限2倍是指超过2X),不合格 2)血清ALT或AST增高鈈超过参考值上限2倍,但B超声像图呈弥漫性肝病表现(脂肪肝除外)不合格。 作为一种选拔性体检受检者的流行病学资料、临床诊断症状及病因学资料往往不可靠,体征一般也不明显故体检中应主要依据肝脏生化、腹部B超检查诊断或排除肝炎。 但是我又看到别的地方寫着“第七条各种急慢性肝炎不合格。”昨天查完肝九项医生开了转氨酶降低药单上写着“慢性肝炎”本人有大三阳,所以现在是能鈈能过体检啊本来想今天去做个B超的,后来又没做成请问入职体检时B超是立即出结果的吗?像“B超声像图呈弥漫性肝病表现(脂肪肝除外)”这种情况体检医生在检查时能马上看出来吗 甲胎蛋白为3.02

如果你有大三阳的话,同时有转氨酶的升高并且有B超的影像学改变,應该考虑就是属于慢性肝炎的症状了如果单位体检有急慢性肝炎不能录取的话,那估计你就很危险是不能通过体检的 。

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