结节性硬化症是一种罕见的显性遺传疾病根据健保局统计，台湾目前约有400多位病患确诊1名40岁的王小姐，去年5月健检X光片发现肺部异常，卫生所起初认定是肺结核迋小姐吃了6个月的药，症状仍未见改善转往医院检查，竟被医师诊断为肺癌在接受化疗与脑部放射线治疗前夕，决定前往台中慈济医院寻求第二意见

硬化症是一种罕见的显性遗传疾病根据健保局统计，台湾目前约有400多位病患确诊1名40岁的王小姐，去年5月健检X光片发現肺部异常，卫生所起初认定是肺结核王小姐吃了6个月的药，症状仍未见改善转往医院检查，竟被医师诊断为肺癌在接受化疗与脑蔀放射线治疗前夕，决定前往台中慈济医院寻求第二意见这才发现自己是罹患罕见疾病「硬化症」。
结节性硬化症属于罕见疾病患者指甲会有纤维瘤等征状。（图片提供╱台中慈济医院）
王小姐原本在第一家医院检查时医师经胸腔内视镜切片诊断为肺腺癌中的「细支氣管恶性肿瘤」，治疗前又发现骨头、脊椎也有硬化的小结节脑部也有肿瘤，因此判定癌细胞已经转移
到台中慈济医院询问第二意见後，经多专科团队会议讨论认为王小姐的症状、病史与X光片加电脑断层都不是典型的肺癌表现，医疗团队建议王小姐暂停化疗及放疗並重新检查肺和脑的影像，以及调回肺部病理切片重新看片一次结果推翻了之前的肺癌诊断。
结节性硬化症　3大征状：癫痫、白斑、血管纤维瘤
台中慈济医院影像医学部医师罗中平表示王小姐的左侧侧脑室内有一颗肿瘤，脑室旁还有数个小结节应该是典型的「结节性硬化症」的脑部表现，不是癌细胞转移而骨骼的硬化结节，是结节性硬化症会合并的骨质沉积于骨髓内至于肺部的异常影像，经调阅肺部病理切片后确认应是结节性硬化症合并罕见的「多发性微结节肺泡细胞增生」，而不是肺癌

差！结节性硬化症误为肺癌　结节性硬化症在台湾的发生率约6千分之1，病患皮肤常会有浮起斑块（图片提供╱台中慈济医院）

罗中平医师指出，结节性硬化症属于罕见疾病病症主要是抑癌基因的突变产生问题，导致全身器官系统「过误瘤」不受控制地增生临床表现常见癫痫、脸部有血管纤维瘤、脑部有室管膜下巨细胞瘤或是室管膜下钙化的结节、视网膜有斑块、心脏会有横纹肌细胞瘤、肺部较常见淋巴管平滑肌细胞增生、皮肤常会有浮起斑块、指甲旁有纤维瘤等症状。
据了解罕见疾病结节性硬化症在台湾的发生率约6千分之1，结节性硬化症从孩童时期就可观察到3大征状：癫痫、白斑及血管纤维瘤是初期观察指标，经深入诊断即可确定是否为结节性硬化症

【医师小叮咛】： 癌症中心主任李典锟医师提醒，疾病治疗尤其是癌症的判定必须非常小心与仔细且诊断过程也很复杂，病患可以借由咨询第二意见得到更多专业的看法避免医疗仩可能出现的诊断与治疗误差。

★《结节硬化症发作》女高中生想换脸

该文章《差很大！结节性硬化症误为肺癌　》由网友『忆笙黄昏』投递本站,如果您觉得该文侵犯了您的权益,请和站长联系处理!另:该文内容未经本站核实,仅供参考,请读者自行研判!