beckeredmd肌营养不良良

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-05-29 01:26 标签： 多囊肾

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Becker型edmd肌营养不良良——临床表现

dystrophyBMD）又称良性假肥大型edmd肌营养不良良，是假肥大型edmd肌营养不良良中的一个类型发病时间晚，损害程度轻成为DMD的一个变型。BMD与DMD为等位基因疾病但由于基因突变并不改变翻译阅读框架结构，Dystrophin蛋白尚能产生肌肉组织中Dystrophin含量减少，因而临床症状轻与DMD同为性连锁隐性遗传疾病，但有家族史者发病率高

 发病年龄变动很大，1-70岁平均年龄12岁，但通常出现5-15岁间50%在10岁左右出现症状，90%在20岁前出现症状8岁以前出现难與DMD区别。症状最轻时仅表现运动后肌肉疼痛、痛性肌痉挛、运动不耐受、肌红蛋白尿以及无症状性CK升高，亦可表现为轻的肢带肌力弱及股四头肌力弱

症状较重时临床表现与DMD病人相似，10岁左右表现为骨盆带肌力弱蹲下起立困难，上楼费劲走路呈鸭步步态，股部肌肉亦受累远端肌肉早期不受累，30岁后可波及上肢近端肌肉腓肠肌肥大十分常见，但个别病人也可以无腓肠肌肥大行走功能丧失时间从10-78岁鈈等，平均40岁其中介于DMD与BMD的中间型，为12-16岁症状轻的病人可保持行走功能至40岁后。

腱反射降低或消失但跟腱反射存在。

足畸形、跟腱攣缩常见脊柱侧弯比DMD少。

BMD时可有心肌受累大部分病人受累程度较轻，据统计41%有ECG改变大致与DMD相同，但有部分病人表现为严重扩张性心肌病而肢体肌肉力弱很轻，则为X-连锁扩张性心肌病心肌改变的程度与肌病病程及严重程度无关，部分病人肌肉损害很轻而心肌受累嚴重。

   3. 血清CK 血清CK升高大于正常值五倍以上，但不如Duchenne型显著早期升高，随年龄增大有降低倾向少数病人CK显著升高，由于肢体肌肉症状較轻而被忽略为肌肉疾病。

4. 预后 本病预后佳大部分病人可存活到40-50岁，甚至有正常寿命且大部分病人智力正常，参与正常的工作和劳動死亡年龄为23-89岁，平均51岁患者能达到生育年龄，女儿为杂合体其男孩不患病。

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