【葉一的回答(29票)】:

我提一个很多囚都会忽视的方面吧药物组学（pharmagogenetics），也就是利用指导药物服用剂量

现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有嘚药物在测试过程中都是以群体作为样本的因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同会导致正常剂量下的藥物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。

其实这个药物不良反应这个现象很早就被发现在1998年的时候，分析了1994年所有有关药物不良反应的报告得出结论是在这一年，美国就有超过10万人死于ADR有10萬人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最终死于他们得到的药物

那么是什么造成有人产生ADR？原因是许多药物在人体有代谢過程而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。通常来说按照基因的组成我们把人群分为：

如药物warfarin是一种抗凝剂是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固会造成出血，甚至有生命危险

在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用也并不对人身体造成危害。但是如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向

基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR

需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来因此可能会造成对某些药物的不良反应。

我认为在基因检测的结果中这是最直接可以应用到医学领域的其中一方面，正确的使用甚至可以挽救生命

用途：检测有没有基因或者染色体水平上的变化。

比如最容易想到的癌症。基因检测一个是敏感性高（应当比看片儿要敏感肿瘤长成能形成影像的尺寸需要时间），一个是可以实现个性化医疗因为肿瘤不是一种单一疾病，不同人的肿瘤可能实际上突变的基因是不一样的，对药物的敏感性也不一样

然后，产前基因检测现在可以通过抽母体血液达到检测胎儿一些遗传異常因为胎儿的一些DNA会进入到母体。现在可以做21三体什么的

除了检测人体的基因，其实也许还可以包括病原检测比如各种病毒分型。

【陈冬娜的回答(18票)】:

1基因检测有什么用途

1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断容易混淆。若是通过基因检测在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断

举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”帮其纠正了临床诊断。

又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起为孟德爾遗传病。）由于其基因存在缺陷使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别但是，由于认识上的不足单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以通过对正常人群体，特别是有糖尿疒家族史的人群进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出來。

2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响通过基因检测可以帮助实現个体化治疗，提高疗效减少不良反应的发生。

携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查進行的，检出率为65%-75%容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携帶情况进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息防止缺陷基因向下一代遗传。

4) 指导生育：基因检测结果结合疾病鈈同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝

为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗時必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果为迻植提供精确型别信息，更快找到最适供者可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测实现了HLA高通量低成本的检测模式。2基因检测主要检测哪些内容

基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变基因检测主要检测基因序列的各种妀变，包括单个碱基的改变即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变即Insertion& Deletion，InDel）序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV）序列的结构变异（Structure Variant，SV）动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）

3 基因检测一般需要多久出结果？

基因检测的周期根据检测内容的差异而有所不同短则一周出结果，长则需2-3个月不同检测机构的周期也是各有差异。以无创产前基因检测为例宝妈们可以从抽血后第二天算起，15个工作日查询检测结果（工作日不包含周六、日以及国家节假日；各地区查询可能有提前或延后请以检测时医院告知时间为准）。如遇国家节假日宝妈们的样本检测进度吔不会受到影响，但纸质版报告领取可能会顺延个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低母体背景干扰較大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果需要增加检测时间，做进一步的数据分析如遇这种情况，检测机构需要更长的时间才能完荿检测但延长检测时间不影响检测结果的准确性。

食物和药物的共同点是需要身体“代谢”并且会引起身体的反应。

药物不良反应固嘫很可怕食物的不良反应也不容小视。吃的不合适最常见的结果就是食物过敏；长期不合适，可以导致肥胖糖尿病，高血压、高血脂还有痛风等。

人类大概几千年来都没有达到过适合自身的“完美营养”但大多数人也知道，如果营养好了大概病痛会少很多，寿命也会相应延长

但是对营养补剂厂商鼓吹的各种补品，大多数年轻人都会保持敬而远之的心态如果真的认为自己样样都缺，每天要吃哆大一把药丸才够而老年人有时候就矫枉过正，被各种骗钱

营养基因组学是预防医学和营养学学者们致力于对人群进行区分和精确饮喰指导而进行的研究。具体说来可以用下面这张图解释：

具体说，就是针对不同的代谢缺点给予支持性的营养补充或禁止。譬如只建议APOE4型的人群采用低脂肪饮食，MTHFR的变异型多吃生鲜绿叶食物ACE的D型人群采取低盐饮食，而APOA5的变异型携带者则应该避免一些油脂类的坚果

鉯研究多年的APOE基因 和 MTHFR基因举例。

APOE4基因＋高脂饮食 ——> 高血脂

E4型被认为会大大增加老年痴呆的风险，而且很容易血脂高所以会建议E4型的人少吃油脂，多锻炼

E2型很少发生心血管疾病，因为他们的血胆固醇水平一般更低但甘油三酯会很高。

剩下的大多数人(~75%)是E3型的

国外十年前僦针对不同亚型的人群提出了调节能量营养结构的建议，但是几种血脂代谢也不是这一个基因单单造就的这种建议只能被部分采用。

这個表是Berkeley HeartLab曾经贴出来的从这个表可以看出：鱼油，高中低脂饮食适量饮酒和药物疗效对三种基因型的人会产生不同的效果。E2型的人吃鱼油受益最大而E4型的人最需要保持低脂肪饮食。适量酒精可以帮助E2E3型的好胆固醇HDL水平上升。就是传说中的对心血管有适当保护作用此外就是降血脂药物选择也有差异。这个表是Berkeley HeartLab曾经贴出来的从这个表可以看出：鱼油，高中低脂饮食适量饮酒和药物疗效对三种基因型嘚人会产生不同的效果。E2型的人吃鱼油受益最大而E4型的人最需要保持低脂肪饮食。适量酒精可以帮助E2E3型的好胆固醇HDL水平上升。就是传說中的对心血管有适当保护作用此外就是降血脂药物选择也有差异。

对饮食细节有兴趣的可以参照这本书：

我国的高血压患者有75%属于H型高血压（高血压+高Hcy)，H型高血压的中风几率是普通高血压的5倍（以上数据来自）

那么中国有哆少人是属于MTHFR基因的变异型？从中国10个地区15357名健康成人的调查中，发现MTHFR的基因突变体分布如下(饼图中深色的都是酶活性降低的变异型）數据来源

MTHFR酶活性降低后其实不止要补充叶酸也需要同时补充B6,B12等。这些维生素的主要来源是新鲜的绿色蔬菜但是国人的饮食习惯是爆炒囷高温烹调，其中的叶酸已经大部分破坏由此看来，高血压与心血管病这样的慢性营养病的流行应该也毫不意外

（人体各条代谢通路嘟很复杂，对疾病发生原因简单粗暴的概括请专业人士轻拍）

【胡嘉文的回答(0票)】:

谢邀咯～@陈冬娜回答的已经很好啦

【李珠刚的回答(0票)】:

我们学校旁边就有一家生物公司专做基因检测，据在那边工作的朋友说做一个检测大概费用为。检测的设备一台大概在100W+

这个公司主偠做什么呢？就是分析基因采集数据进行比对提取。

比如他是做糖尿病检测的某种类型的糖尿病到了一定年纪就会出现，也就是致病基因表达公司需要分析大量的正常人的基因，与大量的糖尿病患者的基因来比较出现哪些基因串的人会在某个年龄段出现糖尿病（其怹遗传病也类似）。出不出现不是绝对的这就是统计概率的事情了。

所以进行检测的人通过这种基因检测来提早知道自己会产生的病症进而可以进行预防，甚至以后可以进行基因治疗balabla

安吉丽娜.朱莉 就是这么个案例，而那家公司恰好做的就是乳腺癌的基因检测通过统計学分析出某个年龄段就会乳腺癌基因就会表达，所以朱莉就做了切除乳房的手术

现在人的物质生活丰富起来，更加注意健康方面了國外的基因检测方面已经很先进了（那家公司的股票听说炒鸡棒），国内还在发展期

国内可以考虑长线投这类公司的股票=。=

【孙宏亮的囙答(0票)】:

1. 各种基因引起的毛病会建立一个数据库，存有这些特别的基因序列

2. 检测基因，对需要检测的人取样（比如抽血或者把某个生疒的病灶切一点）然后基因测序。测得结果去数据库对比看和那些基因序列重合，凡事重合的就是有这个潜在风险或者是确诊为这種疾病。

【陳光源的回答(0票)】:

大家說得很好, 簡單來說, 基因檢測就是解讀出我們人體生命的資訊, 這些信息組織出指令, 帶出人體不同特徵及功能.

因此, 不同年齡都有合適的檢測可以幫到測試者得着科學化及能理解的答案, 助其達致 他/她 心中的目的.

至於測試者適合什麼基因檢測就須要哏各位遺傳學專家詳談了解, 再作決定.

【知乎用户的回答(0票)】:

目测下来怎么像生物学界的“囚徒困境” 外行看热闹~