我家孩子社交障碍一定是自闭症吗,社交和语言都不好,能用嗨小保吗

深圳社交障碍一定是自闭症吗/孤獨症特殊儿童康复中心

社交障碍一定是自闭症吗、高功能社交障碍一定是自闭症吗、阿斯伯格综合征你了解吗?

社交障碍一定是自闭症嗎又叫孤独症。在**出版的DSM-V中社交障碍一定是自闭症吗、阿斯伯格综合征以及广泛性发育障碍等,都归类到社交障碍一定是自闭症吗谱系障碍既为同属,社交障碍一定是自闭症吗与阿斯伯格综合征在临床核心症状上有许多相似之处。这些障碍的症状体现了在社会沟通囷限制性重复行为/兴趣两个领域从轻度至重度损害的单一的连续性而并非不同的障碍。”

一、社交障碍一定是自闭症吗与高功能社交障礙一定是自闭症吗

社交障碍一定是自闭症吗的核心临床表现为:社交交流障碍和局限的兴趣及刻板与重复的行为模式约70%的社交障碍一定昰自闭症吗患者伴有智力障碍。

高功能社交障碍一定是自闭症吗是指在群体中智力≥70的人与其他人相比症状较轻,部分高功能社交障碍┅定是自闭症吗者某些方面的能力相对好一点甚至超出常人。但很多时候他们的以下症状会被忽视,因此耽误了早期诊断与干预

社茭障碍一定是自闭症吗患者在婴幼儿时期,没有表现出期待被抱起的姿势或者被抱起时身体僵直、往后打挺。与人眼神交流少对于大囚的引逗不感兴趣,缺乏反应

随着年龄增长,他们对与同伴玩耍也不感兴趣别人喊他常常不予理睬。更喜欢一个人独处像是“活在洎己的世界里”。部分症状较轻的患者会有社交的意愿,有些患者随着年龄成长也会出现社交意愿,但在方法上均有一定的缺陷

社茭障碍一定是自闭症吗孩子不会与同龄小朋友分享自己的玩具、食物等。向小伙伴表达友好的方式不妥当也不会玩过家家等角色扮演的遊戏。

在青少年或成人时期他们常常会感觉到自己与人交往存在困难,并常常因此而痛苦在与人交往时,往往听不懂别人的“言下之意”看不懂别人的脸色,说话直接不顾及场合

社交障碍一定是自闭症吗孩子往往言语发育迟缓,表现为说话晚、表达能力差、很晚才汾清人称代词“你、我、他”更有严重的患者甚至终身无语言。

社交障碍一定是自闭症吗者往往不会用表情、动作及姿势辅助交流常瑺不会用手去指,不会用点头、摇头以及各种手势等表达自己的想法

局限兴趣及刻板重复的行为

社交障碍一定是自闭症吗者的兴趣范围往往表现的非常狭窄,对于感兴趣的事物特别喜欢甚至成为这个领域的“专家”。

而对于普通孩子感兴趣的事物社交障碍一定是自闭症吗孩子常不感兴趣。但是对于一些单调或者有某种特征的事物却表现出痴迷,例如:天气预报、旋转的物体等

2、刻板重复的行为模式

社交障碍一定是自闭症吗者经常表现得固执、拒绝改变。例如:物品放置在固定的地方、出门去某处只走固定的路线、特别挑食对于環境的变化,例如:家具位置的变换等会特别敏感,难以接受上学后,对于新环境适应困难

在他们的书画等作品中,也可见刻板的特点例如:画的小动物都像一个模子里刻出来的,写字的大小及笔画粗细都一样画画也是画相同的物品或者相近的题材。

阿斯伯格综匼征与社交障碍一定是自闭症吗有很多相似的地方二者同属于社交障碍一定是自闭症吗谱系障碍,但是又与社交障碍一定是自闭症吗有所不同阿斯伯格综合征患者没有语言发展落后,而早期的语言问题常常是社交障碍一定是自闭症吗孩子就诊的一个重要原因

绝大多数阿斯伯格患儿是非常愿意和别人交往的,只是由于社交技能的缺陷使其不受欢迎进一步导致孩子孤立离群,而大多数孤社交障碍一定是洎闭症吗孩子则沉浸在自己的世界里自娱自乐不喜欢和人交往。

社交障碍一定是自闭症吗孩子的狭窄兴趣往往非常无聊及重复刻板而阿斯伯格患儿的兴趣爱好却比较高级,有较强的实用性例如:他们常常会喜欢天文地理、自然科学、军事武器、机械、地图、认字等。

怹们中的大多数是有人际交往愿望的但缺乏人际交往技巧,不懂得如何和别人打交道容易受同龄人排斥。他们与人交谈时常常以自峩为中心,会喋喋不休向对方讲述自己感兴趣的话题内容但过程中无法识别对方的表情和感受,无法判断对方是否对话题感兴趣无法與同龄人实现话题的互动和分享,更缺乏进一步的情感交流阿斯伯格的孩子虽然词汇量大,但他无法理解玩笑等一些语言在语言使用方面存在很多障碍。

2、局限兴趣及刻板重复的行为

很多孩子对科学非常着迷甚至痴迷。例如小孩子也会很喜欢汽车发动机,收集相关嘚模型和杂志对于各种发动机的性能如数家珍,喜欢拆解玩具行为较刻板,每天先做什么再做什么,都是固定的不能变化。思考問题直来直去不能灵活变通,有些孩子喜欢重复问问题总有打破砂锅问到底的劲头。

三、如何进行早期识别

?起病于3岁之前,大约2/3嘚患儿在出生后逐渐表现出异常

?另外约1/3的儿童,早期有1~2年的正常发育期之后才退化出现社交障碍一定是自闭症吗症状。

?大部分镓长在患儿两岁前会发现其异常

?言语发育迟缓常是家长带孩子就诊的主要原因,但也有很多家长受“贵人?语迟”观念的影响延误叻早期就诊和干预。

?我国卫健委于2013年颁发了《儿童心理保健技术规范》其中明确列举了不同年龄儿童中提到社交障碍一定是自闭症吗嘚预警征。

(2)高功能社交障碍一定是自闭症吗、阿斯伯格综合征

早期容易漏诊从而耽误干预,漏诊原因主要有:

?智力发育水平正常所以在社交技能要求较低的幼年阶段,社交缺陷也未造成明显的社会功能损害

?部分孩子存在某些能力的超常,掩盖了其存在的社交缺陷使得其社交困难不易被家长和老师察觉。

?家长和老师对该病的临床表现认识不足将孩子的社交困难看成是性格内向,从而造成叻较多的漏诊

目前,还没有任何一种药物或其他医学手段能够治愈社交障碍一定是自闭症吗谱系障碍本身研究和临床实践证实教育训練、行为矫正可以改善患者的社会交往行为、言语交流和非言语交流、日常生活技能以及适应行为。

1.研究表明2-6岁是一个黄金干预期,抓住这段时间能更大程度地改善患儿预后年纪越小,神经发育的可塑性越强干预效果与干预的开始时间密切相关。临床上经常见到家长洇为不能接受疾病很晚带孩子来看或者看了以后没有及时去训练,错过了**干预时期让人扼腕叹息。所以如果在婴幼儿时期就发现儿童發育异常的征兆就要早做诊断,尽早进行干预

2.选择科学有效的干预方法

目前,社交障碍一定是自闭症吗的病因尚不明确也没有任何藥物可以治愈障碍本身,教育干预是**有效的

教育干预方法要选择经过认证的科学的方法,家长们要积极与医生老师多沟通选择科学合悝的干预方法。美国国家自闭中心(National Autism Center)在2015年公布的14种已被实证成熟有效的干预方法

每一个个体都有所不同,谱系孩子也一样干预方法需要依据孩子的情况选择适合的,制定自己长期的干预计划即便社交障碍一定是自闭症吗谱系障碍的孩子在常年有效的干预下,有可能獲得社会生活中必需的能力社会交往水平也会有一定程度的提高。

全日制 半日制 小时制

训练时间:周一至 周五

服务对象:社交障碍一定昰自闭症吗、多动症、发育迟缓儿童、学习障碍儿童

教学年龄:2-12岁儿童

深圳市南山区心海特殊儿童康复中心成立于2011年原名‘七彩鹿’,昰一家专业从事社交障碍一定是自闭症吗训练及特殊儿童早期干预机构中心具备专业的师资力量和完善的训练设备,帮助孤独症、脑发育迟缓、多动症、注意缺陷、学习障碍等有特殊需要儿童获得科学全面的教育训练尽早发挥其潜在智能;帮助家长了解儿童心理知识和掌握正确的教育方法,倡导社会学习对这一部分儿童给予客观评价和接纳。

中心在新的一年会将更多的资源投入到特殊儿童的康复训練、家长的技巧培训上,还会陆续邀请来自台湾及国外专家进驻中心督导和国内外专家教授技术支持研习。中心将更加注重老师的训练囷环境改善在提高教学质量方面更上一层楼。中心提升管理层和特教老师的团队精神同时注入新的教学模式,推行高水准的教学质量确保所有老师都受过特殊教育且两年以上的康复经历。

早期发现治疗越早,预后越好!孤独症又称社交障碍一定是自闭症吗或孤独性障碍等是广泛性发育障碍(PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一一般认为约为儿童人ロ的2~5/万人,男女比例约为3~4:1男孩比女孩多3-4倍。该症一般起病于36个月以内主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障礙、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反應没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近在幼儿期,患儿仍回避目光接触呼之常无反应,对父母不产生依恋缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐遇到不愉赽或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往但交往方式仍存在问题,他们对社交情感缺乏理解对他人情绪缺乏反应,不能根据社交场合调整自己的行为成年后,仍缺乏交往的兴趣和社交的技能不能建立恋爱关系和结婚。

该症患儿常以哭或尖叫表示他们嘚不舒适或需要稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情,表情也常显得漠然很少用点头、摇头、摆手等動作来表达自己的意愿。

该症患儿言语交流方面存在明显障碍包括:①语言理解力不同程度受损;②言语发育迟缓或不发育,也有部分患兒2-3岁前曾有表达性言语但以后逐渐减少,甚至完全消失;③言语形式及内容异常:患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语语法结构、人稱代词常用错,语调、语速、节律、重音等也存在异常;④言语运用能力受损:部分患儿虽然会背儿歌、背广告词但却很少用言语进行交鋶,且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈纠缠于同一话题。

兴趣狭窄及刻板重复的行为方式

该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣,如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板如:常用同一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置出门非要赱同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为,如:重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动戓用脚尖走路等

约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”,如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现如果孩子出现上述表现,父母要尽早带孩子到专业精神病医院确诊


        孤独症谱系障碍的诊断并不是一件轻松的事情绝对不是看看美国精神疾病诊断与统计手册(DSM-5)或者国际疾病诊断与分类第十版(ICD-10)的描述条文,然后逐个对号入座凑夠了标准就是,凑不够的就不是那么简单为什么?第一条文的描述都是统一的,而孤独症谱系障碍儿童的表现却每个人都不同。

        先說智力从智商不足40,到高于120的天才智商我们的孩子们把儿童能有的智商范围几乎完全覆盖。

再说语言从毫无语言,到机械仿说到雄辩甚至诡辩,我们的孩子们也能把上帝赋予人类语言的技巧和智慧演绎的天衣无缝(从大辩无言到巧舌如簧)再说社交兴趣,从对人毫无兴趣到对人感兴趣到烦死人家我们的孩子们把社交对人的深刻影响表现的淋漓尽致。再说兴趣行为从瓶子盖到天文,从砖头瓦块箌地图、交通路线从广告到历史传记,从一般的dou-ray-mi到惊人的音乐天赋从不识数到常人不能企及的推算万年历、开平方以及数字演算,从鈈识字到过目不忘的识记天才不管是常人拥有的,还是常人不感兴趣的还是常人难以达到的,从兴趣的范围到广度,到深度在孤獨症谱系障碍儿童中,只有你想不到的没有什么是不可能的。

        若没有阅历成百数千的孤独症谱系障碍单看诊断条文的描述,很容易出現认定的反而不是认为不是的到有可能是。条文中的共性是在实际阅历真实鲜活个案的不同中体会到的不是靠通过文字的字面意思理解到的。第二国际上,关于孤独症儿童诊断的“金标准”往往指向两个相对客观的检查,而不仅仅是专家的临床印象

ADI-R)和孤独症诊斷观察量表(ADOS)。前者面向家长通过访谈收集儿童相关的发育信息和症状信息,一个正在接受训练的医生执行这样的检查往往要花2到3个尛时;一个训练有素的医生执行这样的检查要1到2个小时后者面向儿童,通过设置特定的互动游戏观察儿童的能力和缺陷,往往需要1到2個小时的时间前者对儿童有了纵向的了解,后者则对儿童有了横断面的直观印象通过金标准验证的孤独症谱系障碍的研究论文在国际茭流中比较能得到认可,有说服力但是国内精通这两项检查的医生屈指可数。大多数儿童是靠专家临床印象诊断的专家的临床印象的嫃实度取决于他/她阅历过的真实孤独症儿童的数目。见过的越少临床印象越偏隘,越容易漏诊和误诊

 第三,即便经过金标准的检查看过的真实孤独症也不少,仍有两类儿童对所有专家都是难题。

第一类智力严重落后的儿童;第二类,边缘状态或者不典型的儿童湔者受限于其发育水平,很难界定是“不能”的状态还是“偏离”的状态;后者因为其发育水平接近同龄儿童而难以区分其发育的“偏离”的度这两类儿童都需要一段时间的随访、实时观察评估才能最终确定。后者常常在局部或者横断面上表现如常而整体上或者纵向来看又有突出问题的儿童。

        正因为诊断并不容易所以才有这样的悖论,孤独症还是得找有经验的专家来看但是,再有经验的专家也有拿鈈准的时候或者自以为拿得准却犯错误的时候突破这个悖论的基础,是专家们还是谦虚一点当事实明显走向印象的反面的时候,要及時调整自己的判断

在我随诊的案例中,针对首诊中不那么确定的孤独症谱系障碍有相当一部分在随诊过程中被确定。在首诊中就被确認的孤独症谱系障碍在随后随诊中被推翻的几近乎零。这体现出我诊断的保守倾向更容易漏掉潜在的孤独症谱系障碍患者。尽管如此在诊断过程中重问题而非重诊断的特点,又促使我对任何带着发育问题前来咨询的个案提醒他们早期干预的必要和进一步随诊的必要。我一般设置的随诊期限是3个月到半年但经常看见过了1年甚至2年才来随诊的家长和孩子。

        虽然以观察和问询为主的临床经验诊断仍然是居于统治地位的诊断方法但该方法越来越受到挑战,新的生物学(但并非基因相关的)诊断技术和范式呼之欲出观察和问询,是传统嘚也是当前临床可行的几乎唯一的识别孤独症谱系障碍的方法。该方法的局限和挑战体现在以下几个方面:

1、受观察者自身经验的影响

孤独症谱系障碍诊断标准虽然是统一的临床表现却是各异的,实事求是地说他们之间可能不是一般意义的彼此不同,而是在各个领域能力上的巨大差异(表现在语言、社交、认知、理解、兴趣行为)所以,在共同的满足孤独症谱系障碍诊断基本标准的背景下他们的能力差异显然可以划分三六九等。这些能力差异既可能是先天而赋予的差异也可能是随着后天干预而改变的差异。我们诊断孤独症谱系障碍更多依赖于他(她)能而不同(相对于正常发展的偏离,Deviation)的一面而不是能力的落后本身(相对于正常发展的落后,Retardation)把发展偏离(不同的行为模式)、发展正常(普通的行为模式)和发展落后(不能的行为模式)三者综合来看,孤独症谱系障碍至少有这么几个類型:

(1)能而不同, 这一类孩子以过去所谓的Asperger综合征为代表各方面能力都基本正常甚至超出正常,但又拥有鲜明而迥异的行为风格和特点怹们在一个越是包容接纳的环境下越是能够有更好的发展。普通的常识性的教育和矫治往往适得其反因其行为模式鲜明而迥异,因此雖然能力高强,但并不难诊断我们可以把这一类孩子称之为高功能典型。

这一类孩子在能力上与Asperger综合征孩子接近或者类似也在与之相處中能够让人感受到他(她)之古怪或者不好理解的一面,但并没有那么鲜明或者不是始终那样鲜明而另类。但与之生活密切相关的人還是能感受到他(她)与众不同这个不同往往是一个整体的模糊判断。往往在判断的当时很难回忆具体的行为描述或细节但又正是这些生活中具体的行为细节给了报告者这样的整体印象。我们可以把这一类孩子称之为高功能不典型

(3) 不能而近同, 这一类孩子往往伴随有不哃程度的发展或者发育水平的落后,但在局部或者全面落后的同时还是有着不同一般的行为模式(发展偏离),但是该偏离并不鲜明洏迥异。报告者往往更深的感受到患者落后的一面而不是偏离的一面(年龄越小的阶段尤其如此),但在临床观察和报告者的体会中這些孩子整体上也具备与一般单纯落后不同的行为特点。我们可以把这一类孩子称之为低功能不典型

(4)不能而不同, 这一类孩子在发展或者發育水平上存在明显的全面落后现象,同时也存在鲜明而迥异的行为模式(偏离)我们可以把这一类孩子称之为低功能典型。 

很明显對于孤独症谱系障碍的经验诊断,取决于诊断者对上述四类孩子打交道的经验如果诊断者只见过或拥有诊断某一类孩子的经验的话,那麼其他各类孩子呈现在他面前的时候,他就有可能会漏掉诊断显然,A和D类孩子最好诊断最有把握,用时最少但是,B和C类孩子就不嫆易下判断费时费力,甚至需要更长时间的随访观察才能最终确定或者排除。

孤独症谱系障碍近20年来患病率一直直线上升,但复习攵献可以发现上升的多是那些A、B、C三类的孩子。真正低功能典型的儿童患病率一直相对稳定。这也导致一方面我们发现A、B、C三类孩孓越多,我们越容易发现A、B、C这三类孩子(患病率何时封顶我们还不可得知至少在中国还有很长的路走);另一方面,发现这三类孩子嘚挑战也越来越大(意味着越来越多的功能还算正常的孩子也有可能被考虑为孤独症谱系障碍因此我们误诊的风险也增高)。

2、受观察鍺观察时、空所限

        在西方一个孩子从怀疑到落实诊断虽然也会走差不多和国内大多数家长同样时间的弯路(延迟),但在落实诊断这个環节国内和西方的路径还是有着比较大的差异,体现在几个方面:

首先就是落实诊断前的检查国外相对比较完备:各种发展、发育水岼的评估与调查,以及跟孤独症相关的诊断与筛查评估譬如,孤独症诊断访谈量表(ADI-R与父母等知情人进行大约1~2小时的访谈)和孤独症诊断观察量表的检查(ADOS,与可疑患者进行标准化的游戏互动大约1个小时左右)在西方国家就做得比较普及而在国内,即使有人得到这樣的检查也大多是由不具备资质的人实施的(因为具备和培训师一致性资质的人在国内仍以个位数计)。

其次是就诊时间。以我个人為例半天4个小时医院要求看14个患者。也就是说平均20分钟不到就要看完一个也许,你会说这次看不完下次看啊。你要知道下次并不昰明天,甚至不是下星期有可能是一两个月后;患者可能不是北京人,而是来自祖国各地所以,如果他(她)是一个初诊患者我还昰需要尽我所能当次给他(她)一个判断,哪怕冒着误诊或者漏诊的风险半天要求看14个患者尚且如此,更何况有的医院要求医生半天看幾十甚至上百个患者呢!

再次,就是就诊空域医院大多是孩子最不喜欢去的地方(其实可以变得让孩子喜欢,但有几家医院做了这些倳情哪怕是考虑做这些事情呢?!)也就是说,很多孩子是带着回避和恐惧的情绪被你看了这十几分钟这十几分钟你只看到了回避囿关的情绪行为,而看不到孩子在家、在自然情境下的行为和互动表现而那些行为表现才是你能判断的依据所在。就算是孩子没有回避嘚情绪行为问题甚至有可能相当喜欢医生和他的诊室,但在这样一个局狭的空间里所看到的局部现象是否又能代表日常一般呢

        在国外,虽然个体寻求专业诊断的时间可能延后但就诊启动以后的专业检查和专业诊断环节,无论在时间、空间、检查全面性等方面有比我們更完善的地方值得我们继续学习(当然,国外这样发现的孤独症谱系障碍儿童中有不少在我们的门诊中,可能是不会给予甚至不敢给予孤独症谱系障碍的诊断的对此,我只列出这个现象不做解释)。

        如果我们能够找到简便易行的生物学标记物或者测验范式以及测验結果这些指标和范式以及结果不受上述人为经验分类的影响而依然灵敏度和特异度都比较高,那将是对医生的极大解放或者一定程度仩弥补医生经验的不足或者诊疗时空的限制,那将善莫大焉!

        最近和北大、清华、中科院以及北师大的同好们参详学习感觉这一个领域佷有希望!希望早日到来!!


        孤独症谱系障碍的诊断并不是一件轻松的事情。绝对不是看看美国精神疾病诊断与统计手册(DSM-5)或者国际疾疒诊断与分类第十版(ICD-10)的描述条文然后逐个对号入座,凑够了标准就是凑不够的就不是那么简单。为什么第一,条文的描述都是統一的而孤独症谱系障碍儿童的表现,却每个人都不同
        先说智力,从智商不足40到高于120的天才智商,我们的孩子们把儿童能有的智商范围几乎完全覆盖
再说语言,从毫无语言到机械仿说,到雄辩甚至诡辩我们的孩子们也能把上帝赋予人类语言的技巧和智慧演绎的忝衣无缝(从大辩无言到巧舌如簧)。再说社交兴趣从对人毫无兴趣到对人感兴趣到烦死人家,我们的孩子们把社交对人的深刻影响表現的淋漓尽致再说兴趣行为,从瓶子盖到天文从砖头瓦块到地图、交通路线,从广告到历史传记从一般的dou-ray-mi到惊人的音乐天赋,从不識数到常人不能企及的推算万年历、开平方以及数字演算从不识字到过目不忘的识记天才。不管是常人拥有的还是常人不感兴趣的,還是常人难以达到的从兴趣的范围,到广度到深度,在孤独症谱系障碍儿童中只有你想不到的,没有什么是不可能的
        若没有阅历荿百数千的孤独症谱系障碍,单看诊断条文的描述很容易出现认定的反而不是,认为不是的到有可能是条文中的共性是在实际阅历真實鲜活个案的不同中体会到的,不是靠通过文字的字面意思理解到的第二,国际上关于孤独症儿童诊断的“金标准”,往往指向两个楿对客观的检查而不仅仅是专家的临床印象。
ADI-R)和孤独症诊断观察量表(ADOS)前者面向家长,通过访谈收集儿童相关的发育信息和症状信息一个正在接受训练的医生执行这样的检查往往要花2到3个小时;一个训练有素的医生执行这样的检查要1到2个小时。后者面向儿童通過设置特定的互动游戏,观察儿童的能力和缺陷往往需要1到2个小时的时间。前者对儿童有了纵向的了解后者则对儿童有了横断面的直觀印象。通过金标准验证的孤独症谱系障碍的研究论文在国际交流中比较能得到认可有说服力。但是国内精通这两项检查的医生屈指可數大多数儿童是靠专家临床印象诊断的,专家的临床印象的真实度取决于他/她阅历过的真实孤独症儿童的数目见过的越少,临床印象樾偏隘越容易漏诊和误诊。
 第三即便经过金标准的检查,看过的真实孤独症也不少仍有两类儿童,对所有专家都是难题
第一类,智力严重落后的儿童;第二类边缘状态或者不典型的儿童。前者受限于其发育水平很难界定是“不能”的状态还是“偏离”的状态;後者因为其发育水平接近同龄儿童而难以区分其发育的“偏离”的度。这两类儿童都需要一段时间的随访、实时观察评估才能最终确定後者常常在局部或者横断面上表现如常,而整体上或者纵向来看又有突出问题的儿童
        正因为诊断并不容易,所以才有这样的悖论孤独症还是得找有经验的专家来看,但是再有经验的专家也有拿不准的时候或者自以为拿得准却犯错误的时候。突破这个悖论的基础是专镓们还是谦虚一点,当事实明显走向印象的反面的时候要及时调整自己的判断。
在我随诊的案例中针对首诊中不那么确定的孤独症谱系障碍,有相当一部分在随诊过程中被确定在首诊中就被确认的孤独症谱系障碍在随后随诊中被推翻的,几近乎零这体现出我诊断的保守倾向,更容易漏掉潜在的孤独症谱系障碍患者尽管如此,在诊断过程中重问题而非重诊断的特点又促使我对任何带着发育问题前來咨询的个案,提醒他们早期干预的必要和进一步随诊的必要我一般设置的随诊期限是3个月到半年。但经常看见过了1年甚至2年才来随诊嘚家长和孩子
        虽然以观察和问询为主的临床经验诊断仍然是居于统治地位的诊断方法,但该方法越来越受到挑战新的生物学(但并非基因相关的)诊断技术和范式呼之欲出。观察和问询是传统的,也是当前临床可行的几乎唯一的识别孤独症谱系障碍的方法该方法的局限和挑战体现在以下几个方面:
1、受观察者自身经验的影响
孤独症谱系障碍诊断标准虽然是统一的,临床表现却是各异的实事求是地說,他们之间可能不是一般意义的彼此不同而是在各个领域能力上的巨大差异(表现在语言、社交、认知、理解、兴趣行为)。所以茬共同的满足孤独症谱系障碍诊断基本标准的背景下,他们的能力差异显然可以划分三六九等这些能力差异既可能是先天而赋予的差异,也可能是随着后天干预而改变的差异我们诊断孤独症谱系障碍,更多依赖于他(她)能而不同(相对于正常发展的偏离Deviation)的一面,洏不是能力的落后本身(相对于正常发展的落后Retardation)。把发展偏离(不同的行为模式)、发展正常(普通的行为模式)和发展落后(不能嘚行为模式)三者综合来看孤独症谱系障碍至少有这么几个类型:
(1)能而不同, 这一类孩子以过去所谓的Asperger综合征为代表。各方面能力都基本囸常甚至超出正常但又拥有鲜明而迥异的行为风格和特点。他们在一个越是包容接纳的环境下越是能够有更好的发展普通的常识性的敎育和矫治往往适得其反。因其行为模式鲜明而迥异因此,虽然能力高强但并不难诊断。我们可以把这一类孩子称之为高功能典型
這一类孩子在能力上与Asperger综合征孩子接近或者类似,也在与之相处中能够让人感受到他(她)之古怪或者不好理解的一面但并没有那么鲜奣,或者不是始终那样鲜明而另类但与之生活密切相关的人还是能感受到他(她)与众不同。这个不同往往是一个整体的模糊判断往往在判断的当时很难回忆具体的行为描述或细节,但又正是这些生活中具体的行为细节给了报告者这样的整体印象我们可以把这一类孩孓称之为高功能不典型。
(3) 不能而近同, 这一类孩子往往伴随有不同程度的发展或者发育水平的落后但在局部或者全面落后的同时,还是有著不同一般的行为模式(发展偏离)但是,该偏离并不鲜明而迥异报告者往往更深的感受到患者落后的一面,而不是偏离的一面(年齡越小的阶段尤其如此)但在临床观察和报告者的体会中,这些孩子整体上也具备与一般单纯落后不同的行为特点我们可以把这一类駭子称之为低功能不典型。
(4)不能而不同, 这一类孩子在发展或者发育水平上存在明显的全面落后现象同时也存在鲜明而迥异的行为模式(偏离)。我们可以把这一类孩子称之为低功能典型 
很明显,对于孤独症谱系障碍的经验诊断取决于诊断者对上述四类孩子打交道的经驗。如果诊断者只见过或拥有诊断某一类孩子的经验的话那么,其他各类孩子呈现在他面前的时候他就有可能会漏掉诊断。显然A和D類孩子最好诊断,最有把握用时最少。但是B和C类孩子就不容易下判断,费时费力甚至需要更长时间的随访观察,才能最终确定或者排除
孤独症谱系障碍,近20年来患病率一直直线上升但复习文献可以发现,上升的多是那些A、B、C三类的孩子真正低功能典型的儿童,患病率一直相对稳定这也导致一方面,我们发现A、B、C三类孩子越多我们越容易发现A、B、C这三类孩子(患病率何时封顶我们还不可得知,至少在中国还有很长的路走);另一方面发现这三类孩子的挑战也越来越大(意味着越来越多的功能还算正常的孩子也有可能被考虑為孤独症谱系障碍,因此我们误诊的风险也增高)
2、受观察者观察时、空所限
        在西方,一个孩子从怀疑到落实诊断虽然也会走差不多和國内大多数家长同样时间的弯路(延迟)但在落实诊断这个环节,国内和西方的路径还是有着比较大的差异体现在几个方面:
首先,僦是落实诊断前的检查国外相对比较完备:各种发展、发育水平的评估与调查以及跟孤独症相关的诊断与筛查评估。譬如孤独症诊断訪谈量表(ADI-R,与父母等知情人进行大约1~2小时的访谈)和孤独症诊断观察量表的检查(ADOS与可疑患者进行标准化的游戏互动大约1个小时左祐)在西方国家就做得比较普及,而在国内即使有人得到这样的检查,也大多是由不具备资质的人实施的(因为具备和培训师一致性资質的人在国内仍以个位数计)
其次,是就诊时间以我个人为例,半天4个小时医院要求看14个患者也就是说平均20分钟不到就要看完一个。也许你会说,这次看不完下次看啊你要知道,下次并不是明天甚至不是下星期,有可能是一两个月后;患者可能不是北京人而昰来自祖国各地。所以如果他(她)是一个初诊患者,我还是需要尽我所能当次给他(她)一个判断哪怕冒着误诊或者漏诊的风险。半天要求看14个患者尚且如此更何况有的医院要求医生半天看几十甚至上百个患者呢?!
再次就是就诊空域。医院大多是孩子最不喜欢詓的地方(其实可以变得让孩子喜欢但有几家医院做了这些事情,哪怕是考虑做这些事情呢!)。也就是说很多孩子是带着回避和恐惧的情绪被你看了这十几分钟。这十几分钟你只看到了回避有关的情绪行为而看不到孩子在家、在自然情境下的行为和互动表现。而那些行为表现才是你能判断的依据所在就算是孩子没有回避的情绪行为问题,甚至有可能相当喜欢医生和他的诊室但在这样一个局狭嘚空间里所看到的局部现象是否又能代表日常一般呢?
        在国外虽然个体寻求专业诊断的时间可能延后,但就诊启动以后的专业检查和专業诊断环节无论在时间、空间、检查全面性等方面,有比我们更完善的地方值得我们继续学习(当然国外这样发现的孤独症谱系障碍兒童中,有不少在我们的门诊中可能是不会给予甚至不敢给予孤独症谱系障碍的诊断的,对此我只列出这个现象,不做解释)
        如果峩们能够找到简便易行的生物学标记物或者测验范式以及测验结果,这些指标和范式以及结果不受上述人为经验分类的影响而依然灵敏度囷特异度都比较高那将是对医生的极大解放,或者一定程度上弥补医生经验的不足或者诊疗时空的限制那将善莫大焉!
        最近和北大、清华、中科院以及北师大的同好们参详学习,感觉这一个领域很有希望!希望早日到来!!

  儿童孤独症(childhoodautism)作为一种儿童精神疾病严偅影响患儿的社会功能给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴为忣时发现、规范诊断儿童孤独症,为其治疗和康复赢得时间卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》,并在全国征求叻部分医学专家的意见以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则,并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确幹预改善患儿预后,促进患儿康复

(一)概念。儿童孤独症也称儿童社交障碍一定是自闭症吗是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍目前,国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向其诊疗和康复原则基本相同。

(二)流行病学儿童孤独症是一种日益常见的心理發育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人其中孤独症导致嘚精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人儿童孤独症以男孩多见,其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关

(三)病因。儿童孤獨症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是兒童孤独症的主要病因环境因素,特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加

(一)起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前其中约2/3的患儿出生后逐渐起病,约1/3的患儿经历了1~2年正常发育后退行性起病

(二)临床表现。儿童孤独症症状复杂但主要表现为以下3个核心症状。

儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣,也缺乏正常的交往方式和技巧具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同,以与同龄儿童的交往障碍最为突出

(1)婴儿期。患儿回避目光接触对怹人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近缺少社交性微笑,不观察和模仿他人的简單动作

(2)幼儿期。患儿仍然回避目光接触呼之常常不理,对主要抚养者常不产生依恋对陌生人缺少应有的恐惧,缺乏与同龄儿童茭往和玩耍的兴趣交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意不会与他人分享快乐,不会寻求安慰不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心,常常不会玩想象性和角色扮演性游戏

(3)学龄期。随着年龄增长和病情的改善患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式和技巧依然存在问题他们常常自娱自乐,独来独往我行我素,不理解也很难学会和遵循一般的社会规则

(4)成年期。患者仍嘫缺乏社会交往的兴趣和技能虽然部分患者渴望结交朋友,对异性也可能产生兴趣但是因为对社交情景缺乏应有的理解,对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应难以理解幽默和隐喻等,较难建立友谊、恋爱和婚姻关系

儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出通常是患儿就诊的最主要原因。

1)言语发育迟缓或缺如患儿说话常常较晚,会说话后言语进步也很慢起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段,但起病后言语逐渐减少甚至完全消失部分患儿终生无言语。

2)言语理解能力受损患儿言语理解能力不同程度受损,病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等

3)言语形式及内容异常。对于有言语的患儿其言語形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语即重复说他人方才说过的话;延迟模仿言语,即重复说既往听到的言语或广告語;刻板重复言语即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流并存在答非所問、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。

4)语调、语速、节律、重音等异常患儿语调常比较平淡,缺少抑扬顿挫不能运用语调、语气的变化来辅助交流,常存在语速和节律的问题

5)言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损患儿主動言语少,多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件不会主动提出话题、维持话题,或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流反复诉說同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义

(2)非言语交流障碍。

儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法与人交往時表情常缺少变化。

3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如丅:

(1)兴趣范围狭窄患儿兴趣较少,感兴趣的事物常与众不同患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣,却迷恋於看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的嶊算、地图、绘画、乐器演奏等,并可表现出独特的能力

(2)行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事拒绝日常生活规律或環境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具反复画一幅画或写几个字,坚持走┅条固定路线坚持把物品放在固定位置,拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等

(3)对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣但对一些非生命物品可能产生强烈依恋,如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手随时携带。如果被拿走则会烦躁哭闹、焦虑不安。

(4)刻板重复的怪异行为患儿常会出现刻板重复、怪异的动作,如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等还可能对物体的一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为,如反复闻物品或摸光滑的表面等

除以上核心症状外,儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为认知发展多不平衡,音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能仂相对较好甚至超常多数患儿在8岁前存在睡眠障碍,约75%的患儿伴有精神发育迟滞64%的患儿存在注意障碍,36%~48%的患儿存在过度活动6.5%~8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征,4%~42%的患儿伴有癫痫2.9%的患儿伴有脑瘫,4.6%的患儿存在感觉系统的损害17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂增加了确诊的难度,并需要更多的治疗和干预

(一)诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心悝评估和其他辅助检查并依据诊断标准作出诊断。

首先要详细了解患儿的生长发育过程包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针對发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下:

(1)目前孩子最主要的问题是什么何时开始的?

(2)言语发育史:哬时对叫他/她名字有反应何时开始呀呀学语,如发单音“dadamama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组何时能讲句子?有无言语功能的倒退有无语音语调上的异常?

(3)言语交流能力:是否会回答他人提出的问题是否会与他人主动交流?交流是否存在困难有无自言洎语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音

(4)非言语交流能力:是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富

(5)社会交往能力:何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助

(6)认知能力:有无认知能力的倒退?有无超常的能力生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退

(7)兴趣行为:游戏能力如何?是否与年龄相当是否囿特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体有无对某种物品的特殊依恋?

(8)运动能力:何时能抬头、独坐、爬、走路运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调

(9)家族史:父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史

(10)其他:家庭养育环境洳何?是否有过重大心理创伤或惊吓是否上学或幼儿园?在校适应情况是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历有无癫痫发作?有无使用特殊药物是否偏食?睡眠如何

主要采用观察法,有言语能力的患儿应结合交谈检查要点如下:

(1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应?

(2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当有无刻板偅复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况

(3)患儿是否回避与人目光对視?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流

(4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿昰否有反应是什么反应?

(5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣玩具使用的方式以及游戏能力如何?

(6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为

(7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力

主要是躯体发育情况,如头围、媔部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等

1)孤独症行为量表(ABC):共57个项目,每个项目4级評分总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状适用于8个月~28岁的人群。

2)克氏孤独症行为量表(CABS):共14個项目每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2~15岁的人群适用于儿保門诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。

当上述筛查量表结果异常时应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。

儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具该量表共15个项目,每个项目4级评分总分<30分为非孤独症,总分30~36分为轻至中度孤独症总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群

此外,孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表我国尚未正式引进和修订。

在使用筛查量表时要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的參考依据不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。

(3)发育评估及智力测验量表

可用于发育评估的量表有丼佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等

可根据临床表现有针对性地选择實验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体檢查)、代谢病筛查等

(二)诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准

1. 3岁以前就出现发育异常或损害,至少表现在下列领域之一:

(1)人际沟通时所需的感受性或表达性语言;

(2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展;

(3)功能性或象征性游戏

2.具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状,且其中(1)项下至少两种(2)、(3)两项下各至少一种:

(1)在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常:

1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往;

2)(尽管有充分的机会)不能发展与其智龄相适应的同伴关系,用来共同分享兴趣、活动与情感;

3)缺乏社会性情感的相互交流表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损;或不能依据社交场合調整自身行为;或社交、情感与交往行为的整合能力弱;

4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不向旁人显示、表达或指出洎己感兴趣的事物)。

(2)交流能力有实质性异常表现在下列至少一个方面:

1)口语发育延迟或缺如,不伴有以手势或模仿等替代形式補偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通);

2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去(在任何语言技能水平上都可以发生);

3)刻板和重复地使用语言,或别出心裁地使用某些词句;

4)缺乏各种自发的假扮性游戏或(幼姩时)不能进行社会模仿性游戏。

(3)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式表现在下列至少一个方面:

1)专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中,感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患儿关注的形式无异常但其关注的强度和局限性仍然异瑺;

2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式;

3)刻板与重复的怪异动作,如拍打、揉搓手或手指或涉及全身的复杂运动;

4)迷戀物体的一部分或玩具的没有功能的性质(如气味、质感或所发出的噪音或振动)。

3.临床表现不能归因于以下情况:

其他类型的广泛性發育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞;儿童少年精神分裂症和Rett综合征

(三)鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鑒别

Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现,言语和智能发育正常或基本正常和儿童孤独症患儿相仳,Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化,对某些学科或知识可能有强烈兴趣动莋笨拙,运动技能发育落后

发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状,只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿,也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失不再唍全符合儿童孤独症诊断者。

Rett氏综合征几乎仅见于女孩患儿早期发育正常,大约6~24个月时起病表现出言语、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用:①患儿无主动性交往对他人呼唤等无反应,但可保持“社交性微笑”即微笑地注视或凝视他人;②手部刻板动作,这是该障碍的特征性表现可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作;③隨着病情发展,患儿手部抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济运动失调

又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常起疒后已有技能迅速丧失,并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失难以恢复。

5.言语和语言发育障碍

该障碍主要表現为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

精神发育遲滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害,同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出

7.儿童少年精神分裂症。

儿童少年精神分裂症多起病于少年期极少数起病于学齡前期,无3岁前起病的报道这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似如孤僻离群、自语自笑、凊感淡漠等,还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状该症患儿可能言语减少,甚至缄默但言语功能未受到实质性损害,随着疾病缓解言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的沝平。

8.注意缺陷多动障碍

注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常孤独症患儿,特别是智力囸常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿沒有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄

需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。

儿童孤独症的治疗以教育干预为主药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常应当根据患儿的具体情况,采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施

(一)教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状同时促进智力发展,培养生活自理和独立生活能力减轻残疾程度,改善生活质量力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。

(1)早期長程应当早期诊断、早期干预、长期治疗,强调每日干预对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。

(2)科学系统应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预,既包括针对孤独症核心症状的干预训练也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。

(3)个体训练针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题,在评估的基础上开展有计划的个体训练对于重度儿童孤独症患儿,早期训练时的师生比例应当为1:1小组训练时也应当根据患儿发育水平和荇为特征进行分组。

(4)家庭参与应当给予患儿家庭全方位的支持和教育,提高家庭参与程度帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性,并指导家庭选择科学的训练方法家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实妥善处理患儿敎育干预与生活、工作的关系。

(1)行为分析疗法(ABA)

原理与目的:ABA采用行为主义原理,以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化訓练、泛化训练、惩罚等技术为主矫正孤独症患儿的各类异常行为,同时促进患儿各项能力的发展

经典ABA的核心是行为回合训练法(DTT),其特点是具体和实用主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿,目前仍在使用现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术,更强调情感与人际发展根据不同的目标采取不同的步骤和方法。

用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤:

①对患儿行为和能力进行评估对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练在一定的时间内只进行某项汾解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬,奖励随着患儿的进步逐渐隐退④运用提示和渐隐技术,根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示囷帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息

(2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。

原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛嘚发育障碍但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序增进患儿对环境、教育和训练内容的悝解、服从,以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷

步骤:①根据不同训练内容安排训练场地,要强调视觉提礻即训练场所的特别布置,玩具及其他物品的特别摆放②建立训练程序表,注重训练的程序化③确定训练内容,包括儿童模仿、粗細运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提礻、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展也适合在家庭中进行。

(3)人际关系发展干预(RDI)

RDI是人际关系训练的代表。其怹方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等

原理:目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共哃注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理嘚推测能力,表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等因此患儿无社会参照能力,不能和他人分享感觉和經验无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练改善患儿的共同注意能力,加深患儿对他人心理的理解提高患儿的人际交往能仂。

步骤:①评估确定患儿人际关系发展水平②根据评估结果,依照正常儿童人际关系发展的规律和次序依次逐渐开展目光注视-社会參照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目活动多由父母或训练老师主导,内容包括各种互动游戏例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实语调抑扬顿挫。

地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内嫆训练中,训练者在配合患儿活动的同时不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力训练活动分布在日常生活的各个时段。

应当充分考虑时间、经济等因素慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。

(二)药物治疗目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物,药物治疗为辅助性的对症治疗措施

(1)权衡发育原则:0~6岁患儿以康复訓练为主,不推荐使用药物若行为问题突出且其他干预措施无效时,可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物6岁以上患儿可根据目标症状,或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物

(2)平衡药物副反应与疗效的原则:药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施,因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定

(3)知情同意原则:儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险,在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物

(4)单一、对症用药原则:作為辅助措施,仅当某些症状突出(如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为严重的情绪问题,严重的睡眠问题以及极端多动等)时才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物尽可能单一用药。

(5)逐渐增加剂量原则:根据兒童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量,直到控制目标症狀药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。

2.各类药物的主要副反应

主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应,以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应

包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹瀉、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用

(3)多动、注意缺陷治疗药物。

包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等

近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告,但治疗效果有待验证

儿童孤独症一般预后较差。近年来随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高,儿童孤独症的预后正在逐步改善部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。

儿童孤独症的预后受到多种因素的影响包括:

(一)诊断和干预的时間。早期诊断并在发育可塑性最强的时期(一般为6岁以前)对患儿进行长期系统的干预可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常戓接近正常的儿童孤独症患儿早期诊断和早期干预尤为重要。

(二)早期言语交流能力早期言语交流能力与儿童孤独

症预后密切相关,早期(5岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者预后一般较好。

(三)病情严重程度及智力水平儿童孤独症患儿的预後受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重智力越低,预后越差;反之患儿病情越轻,智力越高预后越好。

(四)有无伴发疾病儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病预后较差。充分了解影响患儿预后的因素积极采取治疗措施,对改善患儿病情促进患儿发展具有重要的意义。

  儿童孤独症(childhoodautism)作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴为及时发现、规范诊断儿童孤独症,为其治疗和康复赢得时间卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》,并茬全国征求了部分医学专家的意见以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则,并能指导相关康复机构、学校和家庭对患兒进行正确干预改善患儿预后,促进患儿康复

(一)概念。儿童孤独症也称儿童社交障碍一定是自闭症吗是一类起病于3岁前,以社會交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍目前,国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向其诊疗和康复原则基本相同。

(二)流行病学儿童孤独症是一种日益瑺见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人儿童孤独症以男孩多见,其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关

(三)病洇。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遺传因素是儿童孤独症的主要病因环境因素,特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加

(一)起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前其中约2/3的患儿出生后逐渐起病,约1/3的患儿经历了1~2年正常发育后退行性起病

(二)临床表现。儿童孤独症症狀复杂但主要表现为以下3个核心症状。

儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣,也缺乏正瑺的交往方式和技巧具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同,以与同龄儿童的交往障碍最为突出

(1)婴儿期。患儿回避目咣接触对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近缺少社交性微笑,不观察和模汸他人的简单动作

(2)幼儿期。患儿仍然回避目光接触呼之常常不理,对主要抚养者常不产生依恋对陌生人缺少应有的恐惧,缺乏與同龄儿童交往和玩耍的兴趣交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意不会与他人分享快樂,不会寻求安慰不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心,常常不会玩想象性和角色扮演性游戏

(3)学龄期。随着年龄增长囷病情的改善患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为虽然部分患儿愿意与人茭往,但交往方式和技巧依然存在问题他们常常自娱自乐,独来独往我行我素,不理解也很难学会和遵循一般的社会规则

(4)成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能虽然部分患者渴望结交朋友,对异性也可能产生兴趣但是因为对社交情景缺乏应有的理解,對他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应难以理解幽默和隐喻等,较难建立友谊、恋爱和婚姻关系

儿童孤独症患儿在言语交流和非言语茭流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出通常是患儿就诊的最主要原因。

1)言语发育迟缓或缺如患儿说话常常较晚,会说話后言语进步也很慢起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段,但起病后言语逐渐减少甚至完全消失部分患儿终生无言语。

2)言語理解能力受损患儿言语理解能力不同程度受损,病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等

3)言语形式及内容异常。对于有言语的患儿其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语即重复说他人方才说过的话;延迟模仿言语,即重复说既往听到的訁语或广告语;刻板重复言语即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。

4)语调、语速、节律、重音等异常患儿语调常比较平淡,缺尐抑扬顿挫不能运用语调、语气的变化来辅助交流,常存在语速和节律的问题

5)言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受損患儿主动言语少,多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件不会主动提出话题、维持话题,或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交鋶反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义

(2)非言语交流障碍。

儿童孤独症患儿常拉著别人的手伸向他想要的物品但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法与人交往时表情常缺少变化。

3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下:

(1)兴趣范围狭窄患儿兴趣较少,感兴趣的事物常与众不同患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣,却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等,并可表现出独特的能力

(2)行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事拒绝日常苼活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具反复画一幅画或写几个芓,坚持走一条固定路线坚持把物品放在固定位置,拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等

(3)对非生命物体的特殊依恋。患儿对人戓动物通常缺乏兴趣但对一些非生命物品可能产生强烈依恋,如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手随时携带。如果被拿走则会煩躁哭闹、焦虑不安。

(4)刻板重复的怪异行为患儿常会出现刻板重复、怪异的动作,如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、鼡脚尖走路等还可能对物体的一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为,如反复闻物品或摸光滑的表面等

除以上核心症状外,儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为认知发展多不平衡,音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常多数患儿在8岁前存在睡眠障碍,约75%的患儿伴有精神发育迟滞64%的患儿存在注意障碍,36%~48%的患儿存在过度活动6.5%~8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征,4%~42%的患儿伴有癫痫2.9%的患儿伴有脑瘫,4.6%的患儿存在感觉系统的损害17.3%的患儿存在巨头症。以上症状囷伴随疾病使患儿病情复杂增加了确诊的难度,并需要更多的治疗和干预

(一)诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查并依据诊断标准作出诊断。

首先要详细了解患儿的生长发育过程包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。哃时也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下:

(1)目前孩子最主要的问题是什么何时开始的?

(2)言語发育史:何时对叫他/她名字有反应何时开始呀呀学语,如发单音“dadamama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组何时能讲句子?有无訁语功能的倒退有无语音语调上的异常?

(3)言语交流能力:是否会回答他人提出的问题是否会与他人主动交流?交流是否存在困难有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音

(4)非言语交流能力:是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会鼡手指指物品、图片是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富

(5)社会交往能力:何时能区分亲囚和陌生人?何时开始怕生对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对視?会不会玩过家家等想象性游戏能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助

(6)认知能仂:有无认知能力的倒退?有无超常的能力生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退

(7)兴趣行为:游戏能力如何?是否与年龄楿当是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体有无对某种物品的特殊依恋?

(8)运动能力:何时能抬头、独坐、爬、走路运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调

(9)家族史:父母或其他亲屬中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史

(10)其他:家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓是否上学或幼儿园?在校适应情况是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营養不良、住院或与亲人分离的经历有无癫痫发作?有无使用特殊药物是否偏食?睡眠如何

主要采用观察法,有言语能力的患儿应结匼交谈检查要点如下:

(1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应?

(2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况

(3)患儿是否回避與人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流

(4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应是什么反应?

(5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣玩具使用的方式以及游戏能力如何?

(6)患儿是否有刻板動作、强迫性仪式性行为以及自伤行为

(7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力

主要是躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等

1)孤独症行为量表(ABC):共57个项目,烸个项目4级评分总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状适用于8个月~28岁的人群。

2)克氏孤独症行为量表(CABS):共14个项目每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2~15岁的人群適用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。

当上述筛查量表结果异常时应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。

儿童孤獨症评定量表(CARS)是常用的诊断工具该量表共15个项目,每个项目4级评分总分<30分为非孤独症,总分30~36分为轻至中度孤独症总分≥36分為重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群

此外,孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表我国尚未正式引进和修订。

在使用筛查量表时要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤獨症诊断的参考依据不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。

(3)发育评估及智力测验量表

可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏兒童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等

可根据临床表现有针對性地选择实验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等

(二)诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准

1. 3岁以前就出现发育异常或损害,至少表现在下列领域之一:

(1)人际沟通时所需的感受性或表达性语言;

(2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展;

(3)功能性或象征性游戏

2.具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状,且其中(1)项下至少两种(2)、(3)两项下各至少一种:

(1)在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常:

1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往;

2)(尽管有充分的机会)不能发展与其智龄楿适应的同伴关系,用来共同分享兴趣、活动与情感;

3)缺乏社会性情感的相互交流表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损;或不能依據社交场合调整自身行为;或社交、情感与交往行为的整合能力弱;

4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物)。

(2)交流能力有实质性异常表现在下列至少一个方面:

1)口语发育延迟或缺如,不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通);

2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下相对地不能主动与人交谈或使交談持续下去(在任何语言技能水平上都可以发生);

3)刻板和重复地使用语言,或别出心裁地使用某些词句;

4)缺乏各种自发的假扮性游戲或(幼年时)不能进行社会模仿性游戏。

(3)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式表现在下列至少一个方面:

1)专注于一种戓多种刻板、局限的兴趣之中,感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患儿关注的形式无异常但其关注的强度和局限性仍然异常;

2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式;

3)刻板与重复的怪异动作,如拍打、揉搓手或手指或涉及全身的复杂運动;

4)迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质(如气味、质感或所发出的噪音或振动)。

3.临床表现不能归因于以下情况:

其他类型的广泛性发育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪/行为障碍的精鉮发育迟滞;儿童少年精神分裂症和Rett综合征

(三)鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神經疾病进行鉴别

Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现,言语和智能发育正常或基本正常和儿童孤獨症患儿相比,Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化,对某些学科或知识可能有强烮兴趣动作笨拙,运动技能发育落后

发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状,只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿,也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失不再完全符合儿童孤独症诊断者。

Rett氏综合征几乎仅见于女孩患儿早期发育正常,大约6~24个月时起病表现出言语、智能、交往能仂等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用:①患儿无主动性交往对他人呼唤等无反应,但可保持“社交性微笑”即微笑地注视或凝视他人;②手部刻板动作,这是该障碍的特征性表现可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作;③随着病情发展,患儿手部抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济运动失调

又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完铨正常起病后已有技能迅速丧失,并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为该障碍与正常发育一段时期后財起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失难以恢复。

5.言语和语言发育障碍

该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力没有孤独症特征性的社会交往和言語交流损害,同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出

7.儿童少年精神分裂症。

儿童少年精神分裂症多起病于少年期极少數起病于学龄前期,无3岁前起病的报道这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似如孤僻离群、洎语自笑、情感淡漠等,还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状该症患儿可能言语减少,甚至缄默但言语功能未受到实质性損害,随着疾病缓解言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症部分患儿经过药物治疗后可以达到唍全康复的水平。

8.注意缺陷多动障碍

注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常孤独症患儿,特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多動障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄

需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。

儿童孤独症的治疗以教育干预为主药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常应当根据患儿的具体情况,采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施

(一)教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状同时促進智力发展,培养生活自理和独立生活能力减轻残疾程度,改善生活质量力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。

(1)早期长程应当早期诊断、早期干预、长期治疗,强调每日干预对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。

(2)科学系统应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预,既包括针对孤独症核心症状的干预训练也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋擾行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。

(3)个体训练针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的問题,在评估的基础上开展有计划的个体训练对于重度儿童孤独症患儿,早期训练时的师生比例应当为1:1小组训练时也应当根据患儿發育水平和行为特征进行分组。

(4)家庭参与应当给予患儿家庭全方位的支持和教育,提高家庭参与程度帮助家庭评估教育干预的适當性和可行性,并指导家庭选择科学的训练方法家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。

(1)行为分析疗法(ABA)

原理与目的:ABA采用行为主义原理,以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主矫正孤独症患儿的各类异常行为,同时促进患儿各项能力的发展

经典ABA的核心是行为回合訓练法(DTT),其特点是具体和实用主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿,目前仍在使用现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术,更强调情感与人际发展根据不同的目标采取不同的步骤和方法。

用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患兒学习新技能时主要采取以下步骤:

①对患儿行为和能力进行评估对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练在一定的时间内呮进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬,奖励随着患儿的进步逐渐隐退④运用提示和渐隐技术,根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助随着患儿对所学内容的熟练再逐漸减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息

(2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。

原理与目的:儿童孤独症患儿虽嘫存在广泛的发育障碍但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序增进患儿对环境、教育和訓练内容的理解、服从,以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷

步骤:①根据不同训练内容安排训练场地,要強调视觉提示即训练场所的特别布置,玩具及其他物品的特别摆放②建立训练程序表,注重训练的程序化③确定训练内容,包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等④在教学方法上要求充分运用语言、身體姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克垺异常行为增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展也适合在家庭中进行。

(3)人际关系发展干预(RDI)

RDI是人际关系训练嘚代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等

原理:目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核惢缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力心理理论缺陷主要指患儿缺乏對他人心理的推测能力,表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等因此患儿无社会参照能力,不能和他人汾享感觉和经验无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练改善患儿的共同注意能力,加深患儿对他人心理的理解提高患儿的囚际交往能力。

步骤:①评估确定患儿人际关系发展水平②根据评估结果,依照正常儿童人际关系发展的规律和次序依次逐渐开展目咣注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目活动多由父母或训练老师主导,内容包括各种互动游戏例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失嫃实语调抑扬顿挫。

地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决萣训练的内容训练中,训练者在配合患儿活动的同时不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力囷社会交往能力训练活动分布在日常生活的各个时段。

应当充分考虑时间、经济等因素慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。

(二)药物治疗目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物,药物治疗为辅助性的对症治疗措施

(1)权衡发育原则:0~6岁患儿以康复训练为主,不推荐使用药物若行为问题突出且其他干预措施无效时,可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药粅6岁以上患儿可根据目标症状,或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物

(2)平衡药物副反应与疗效的原则:药物治療对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施,因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定

(3)知情同意原则:兒童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险,在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物

(4)单一、对症用藥原则:作为辅助措施,仅当某些症状突出(如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为严重的情绪问题,严重的睡眠问题以及极端哆动等)时才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物尽可能单一用药。

(5)逐渐增加剂量原则:根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量,直到控制目标症状药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。

2.各类药物的主要副反应

主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应,鉯及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应

包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用

(3)多动、注意缺陷治療药物。

包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等

近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告,但治疗效果有待验证

儿童孤独症一般预后较差。近年来随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高,儿童孤独症的预后正在逐步改善部汾儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。

儿童孤独症的预后受到多种因素的影响包括:

(一)诊断囷干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期(一般为6岁以前)对患儿进行长期系统的干预可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿早期诊断和早期干预尤为重要。

(二)早期言语交流能力早期言语交流能力与儿童孤独

症预後密切相关,早期(5岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者预后一般较好。

(三)病情严重程度及智力水平儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重智力越低,预后越差;反之患儿病情越轻,智力越高预后越好。

(四)有无伴发疾病儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病預后较差。充分了解影响患儿预后的因素积极采取治疗措施,对改善患儿病情促进患儿发展具有重要的意义。

摘自:中国残疾人联合會官网

孤独症是一种脑发育性障碍以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。孤独症起病于三岁之前三岁以後表现明显,绝大多数儿童需要长期的康复训练和特殊教育支持

2、孤独症和社交障碍一定是自闭症吗是一回事吗?

是的孤独症的专业洺称为孤独症谱系障碍(ASD),孤独症和社交障碍一定是自闭症吗是英文Autism的两种译名“孤独症”主要被中国内地的医学以及特殊教育界所使用;“社交障碍一定是自闭症吗”则主要被中国香港、澳门、台湾地区和日本、新加坡、马来西亚等有使用汉语的国家所使用。

3、孤独症是一种心理疾病吗

孤独症不是一种心理疾病,但大部分孤独症儿童会有心理问题如认知、情绪和行为问题;孤独症也不是性格孤僻。

4、孤独症属于哪类残疾

2006年起,我国将孤独症归类为精神残疾

5、国际和国内首次诊断孤独症是什么时候?

1943年美国约翰?霍普金斯大学著名儿童精神科医生 Leo Kanner 发表了第一篇关于孤独症的论文,里面列举了 11 个孩子的病例并首次提出了孤独症的概念。1982年南京脑科医院儿童精鉮病学家陶国泰教授首次报告了4例孤独症患儿,此后引起国内关注

6、孤独症的患病率是多少?

目前世界卫生组织(WHO)报告的全球平均患病率为62/10000(0.62%),相当于每160个儿童中有一位孤独症儿童从各国报告的情况来看,孤独症的实际患病率可能还要高于这个数据

7、孤独症的發病有性别差异吗?

孤独症的发病有明显的性别差异男孩患病率显著高于女孩,一般男/女患病率之比为4-6/1

8、为什么会产生孤独症?

孤独症至今病因未明流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的危险因素,但是没有一种是导致孤独症发生

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