结节性硬化症初期表现

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结节性硬化症有什么特征 结节性硬化症的6个症状很典型更新时间:

核心提示: 结节性硬化症即伯恩维尔氏病是一种比较严重的常染色体显性遗传神经皮肤综合症,主要是由外胚层组织的器官发育异常引起的结节性硬化症不仅会给人的皮肤、眼睛和神经系统带来损害,而且严重危害人的脏器健康比如肾脏、肺部等。发病部位不同所引起的临床表现也各有差异。

  是一种典型的常染色体显性遗传疾病发病人群多为儿童,与父母一方遗傳的TSC1或TSC2基因突变有关一般会导致皮肤、神经系统和一些脏器受累而引起不同的表现。下面就让我们具体分析一下结节性硬化症的一些症状。

  皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤,并且呈蝴蝶形状对称分布它是一种硬蜡,像针状嘚从针尖到蚕豆大小,并且随着年龄的增长而增加很少累及上唇。

  是该病的主要神经系统症状一般会先出现痉挛时期,然后到局部局灶性或复杂性发作最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现严偅并伴有精神症状表现,如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等

  一些患者会出现视网膜胶质瘤,在眼底检查中在眼球的视鉮经乳头或其附近可以看到多个的结节。

  肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和是最常见的表现为无痛性、、高血压或。

  淋巴管平滑肌肌瘤病(LAM)累及肺这在育龄妇女中很常见。 其特点是结缔组织过度生长平滑肌和血管过度生长,网状结节的形成和多发性微囊性变化以及发生肺源性心脏病和,如和

  骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形

  由此可见,结节性硬化症导致的症状之重通常人们采用抗癫痫治疗、降颅压、抗真菌治疗等方式帮助患者缓解症状。但是就目前来说并没有有效的手段可以治愈该疾病,但是经过一定程度的监测和治疗の后可以保证患者的寿命不受影响。

神经内科 主任医师 医院:锦州市中心医院

主治疾病:脑血管病癫痫,神经系统变性病神经系统脫髓鞘病,...

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