分型芯片检测先天性智力低下要鈈要检查遗传基因患者
染色体核型异常是儿童智力低下要不要检查遗传基因的最常见的病因
可以明确诊断患儿的染色体。
然是目前染色體异常检测的金标准
组测序的完成以及分子遗传学研究方法的进步,
的检测已经成为临床遗传学的发展趋势
是对传统核型分析的有效補
本研究拟采用核型分析以及
例先天性智力低下要不要检查遗传基因患儿。
岁生长发育迟缓,智力水平低下眼
距宽,鼻梁低平眼裂尛,眼外侧上斜有内毗赘皮,外耳小硬腭
窄小,头围小于正常骨龄落后于年龄;头发细软而较少;四肢短,
关节过度弯曲手指粗短,小指向内弯曲