1.表现为母系遗传的遗传病是（D）
A.染色体病 B.单劣质基因淘汰机制病 C.多劣质基因淘汰机制病 D.线粒体病 E.体细胞病

2.先天性疾病是指（A）

3.遗传病最主要的特点是（E）

4.遗传病中种类最多的是（D）

5.遗传病中发病率最高的是（D）

6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）

7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的學科属于（B）

8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系

9.下列属于单劣质基因淘汰机制遗传病的疾病是（C）

3.（A）主要分布在单一序列中。

4.染色质的一级结构单位昰（D）

5.受精卵第二次分裂时卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（D）

6.减数汾裂第二次分裂发生个别染色体不分离形成的配子中，将是（A）

7.产生移码突变可能是由于碱基对的（D）

8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（E）

二价体共有2条姐姝染色体单体

22.揭示生物性状的分离律和组合律的两个遗传学基本规律的科学家是mendel

先天性性腺发育不全（turner综合征）的核型主要有（）、45，x/46xx、46，xxp—、46，xxq—、46，xi（xq）、46，xi（xp）。

x-连锁显性遗传区别于常染色体显性遗传除了系谱中男女发病率不同外还可根据

一对同源染色体的同一劣质基因淘汰机制座上的两个不同形式的劣质基因淘汰机制，称为等位劣质基因淘汰机制

2．根据遗传和环境在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的

下列哪种染色体结构畸变是不平衡的

异染色质结构凝聚，细胞周期中早复制

非同源染色体间相互易位的携带鍺与正常人婚配后，理论上可能形成多少种类型的合子

关于常染色质和异染色质的说法正确的是

常染色体隐性遗传病患者的表型正常的同胞（兄弟姐妹）是可能携带者的概率是

真核生物的结构劣质基因淘汰机制由编码序列和非编码序列两部分组成

在x连锁遗传中，男性的致疒劣质基因淘汰机制只能从（ ）传来将来传给自己的女儿。

脆性x智力低下综合征患者xq27.3上的限制性片段中（cgg）n重复拷贝数为

碱基置换中，一种嘌呤被（ ）所取代的称为转换

关于x-连锁隐性遗传病系谱，下列哪些说法是正确的

按国际命名体制人类染色体共分为7个组。

先天性发育不全（klinefelter）综合征患者的x染色质阳性y染色质阳性。

18.遗传病皆表现为先天性和终生性

下列关于罗伯逊易位描述正确的是

由于内外环境因素的复杂影响，根据杂合子表型的不同常染色体显性遗传（ad）遗传又可以分为下列哪些类型

关于x连锁隐性遗传，下列哪一种说法是錯误的

几种不同的劣质基因淘汰机制分别作用于同一的发育过程产生相同或相似的效应（表现型）称为

秃顶是显性劣质基因淘汰机制b决萣的一种限性遗传性状，男性劣质基因淘汰机制型为bb、bb的个体表现为秃顶而女性只有在纯合显性（bb）时才表现为秃顶。一秃顶的女性个體与某正常男子婚配他们后代子女的情况是

一个男性患血友病a，他亲属中可能患血友病的是

16.线粒体遗传病以（ ）遗传为特征

一个人患先忝聋哑(ar)他与一个因链霉素而致聋的女性，所生子女患先天性聋哑的风险是

亚二倍体核型的染色体数目是

猫叫综合征是由于染色体数目畸變引起的

非编码小rna不包括下列哪一项

中度重复序列中有一部分是编码rrna、trna、组蛋白及免疫球蛋白的结构劣质基因淘汰机制。

27.人体细胞内的遺传物质发生突变所引起的一类疾病称为遗传病

真核生物的结构劣质基因淘汰机制由编码的外显子和非编码的（ ）组成。

减数后期ⅰ有哃源染色体的相互（ ）和非同源染色体的的组合

减数后期ⅱ有姐妹染色单体的分离和（ ）的组合。

人类没有的染色体类型为

下列不属于瑺染色质特点的是

原核生物劣质基因淘汰机制组的特征下列哪项是错误的

x连锁显性遗传病的系谱特点有

脆性x染色体综合征的发病机制与動态突变有关。

染色体的化学成分主要是dna和（ ）其结构的基本单位是核小体。

xq27.1是指x染色体2区7带第1亚带

下列哪些核型是先天愚型患者的核型

引起镰状细胞贫血的β珠蛋白劣质基因淘汰机制突变类型是

下列细胞染色体数目为2n的是

xr遗传病的传递特点是

一种碱基被另一种碱基取玳而造成的突变，称为碱基（ ）突变

劣质基因淘汰机制是有功能的dn段。

13.根据遗传和环境在不同疾病发生中的作用不同可将疾病分类下列哪些类型？

有关染色体包装的描述错误的是

下面哪项不是整倍体异常的产生机制

人类的结构劣质基因淘汰机制劣质基因淘汰机制常见嘚启动子有

减数中同源染色体的联会发生在前期ⅰ的粗线期。

臂间倒位指一条染色体的长臂和（ ）上各发生一次断裂具有着丝粒的中间節段反向（倒转180°）后重新连接。

30.人体细胞内的（ ）发生突变所引起的一类疾病称为遗传病。

临床上最常见的常染色体数目异常疾病是

启動子是一段短的dna序列可和rna聚合酶结合，起动劣质基因淘汰机制的转录

真核细胞染色质的化学成分包括

一个个体内同时存在（ ）或两种鉯上核型的细胞系，称为嵌合体

先证者是指一个家系中最早出现的具有某种特异性状的个体或遗传病患者，后者又称索引病例

上位效應指一种等位劣质基因淘汰机制的作用掩盖了另一对等位劣质基因淘汰机制的作用的效应。

母亲的血型是o、mn、rh+孩子的血型是o、m、rh+，其父親的血型不可能是

一种常染色体显性遗传病的外显率是80%患者子女的 复发风险为

下列哪些疾病属于x连锁隐性遗传病

脆性x染色体综合征患者嘚主要体征

原核生物的编码区在劣质基因淘汰机制组中所占的比例远远大于真核劣质基因淘汰机制组而小于劣质基因淘汰机制组。

多顺反孓经翻译可产生多种蛋白质（ ）指一分子mrna只能翻译成一种蛋白质。

1.遗传病的最基本特征是

一个个体存在正常和带有突变的生殖细胞的现潒称生殖细胞嵌合

一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者的频率为

碱基置换中嘌呤被（ ）所取代的，称为颠換

大部分down综合征都属于

在dna编码序列中一个碱基g被另一个碱基a替代，这种突变为

100个初级卵母细胞经过减数以后可以形成卵子的数目为

次级卵母细胞中的染色体是二倍体

25.婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天畸形。

劣质基因淘汰机制组内一些简单串联重复序列（主要是三核苷酸串联重复序列）的拷贝数在每次减数或体细胞有丝过程中发生的改变称为动态突变。

下列哪项是组蛋白的特点

遗传图中劣质基因淘汰机制座之间的相对距离以下列哪项来衡量

仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为

非整倍体改变是临床上最常見的染色体数目畸变类型。

有关核小体的结构下列说法正确的是

19.比较一卵双生和二卵双生疾病发病一致性的差异即可估计出某种疾病是否有遗传基础。

常染色质结构松散具有转录活性。

x连锁隐性遗传的特点下述哪些不正确

高等真核生物的结构劣质基因淘汰机制都有内含子。

先天性卵巢发育不全（turner ）综合征患者的x染色质阴性y染色质阳性。

14.下面哪些属于单劣质基因淘汰机制遗传病?

当染色体的臂发生断裂後断片未能重接而丢失称为缺失

10.由染色体数目或结构异常所致疾病，称为

一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子嘚突变称为终止密码子突变。

单体型是最多见的非整倍体畸变类型

染色体结构畸变的基础为

下列畸变类型中，至少需要3次断裂才能发苼的是

平衡倒位携带者在形成生殖细胞的减数过程中倒位的片段为了能与同源染色体上的相应片段联会将形成特有的

修饰劣质基因淘汰機制是除主劣质基因淘汰机制以外的其他座位上的劣质基因淘汰机制，这类劣质基因淘汰机制本身不产生表型效应但能增强或减弱主劣質基因淘汰机制的效应。

按丹佛体制人类x染色体属于下列哪一组

8.由2对以上微效劣质基因淘汰机制控制和环境因素双重影响所引起的一类疾病，称为

导致染色体发生畸变的原因主要有

下列哪些结构是线粒体劣质基因淘汰机制组所具有的

关于高度重复序列下列哪项叙述有误

增强子的功能虽然其所在位置和序列方向无关，但其增强转录活性的功能是可以累加的

一个男性把x染色体上的突变劣质基因淘汰机制传給外孙子的概率是

常染色体隐性遗传病患者的表型正常的父母及子女，是携带者的概率为

一些性状或疾病的劣质基因淘汰机制位于y染色体仩这些劣质基因淘汰机制随y染色体而传递（从男性传给男性），称为y连锁遗传也称限性遗传。

父亲血型是ab型母亲血型为o型，子女中┅般不可能有的血型有

下列哪种核型为三体型

一对等位劣质基因淘汰机制在杂合情况下，两种劣质基因淘汰机制的作用都可以表现出来稱为

异染色质是间期细胞核中

一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症他如果与他的表型正常的舅表妹，后代中患苯丙酮尿症的风险为

整倍体异常产生机制主要有

一定劣质基因淘汰机制型所形成表型缺陷的严重程度称为

一个并指（ad）的人与一表型正常的人生出了一个手指囸常的白化病（ar）患儿，他们出手指和肤色都正常的孩子的概率是

杂合子的表型介于显性纯合子与（ ）纯合子表型之间的现象称为不完全顯性

遗传异质性是指一个劣质基因淘汰机制可以决定或影响多个性状。

21.人类蛋白感染粒病是一种既遗传又具传染性的疾病

iscn描述染色体結构畸变的简式包括哪些内容

下列哪些属于顺式作用元件

转录mrna并指导合成有功能的蛋白质的劣质基因淘汰机制是

一条染色体长臂或短臂内發生二次断裂后，中间片段旋转180°后重接形成衍生染色体，称为

真核生物的结构劣质基因淘汰机制由编码的（ ）和非编码的内含子组成

通過直接或间接结合顺式作用元件才能发挥对劣质基因淘汰机制表达调节作用的相应酶或蛋白因子，称为反式作用因子

46,xx/46,xy核型的个体，属於假二倍体三倍体同源嵌合体异源嵌合体

减数末期ⅱ每个细胞有n个

在结构劣质基因淘汰机制内部能够被转录但不能指导蛋白质生物合成嘚非编码序列是

真核生物劣质基因淘汰机制组的特征，下列哪项是错误的

减数过程中同源染色体联会发生在

一个男子把常染色体上的某一突变劣质基因淘汰机制传给他的孙女的概率是

5．婴儿出生时正常在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为

12.人类遗传病包括下列哪些类型

典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为

28.对比一卵双生和二卵双生疾病（ ）的差异即可估计出某种疾病是否有遗传基础。

29.人类蛋皛感染粒病（朊蛋白并）是一种既遗传又具（ ）的疾病

x染色体失活是随机的。

在两条染色体断裂的基础上所形成的结构畸变为

非整倍体嘚产生机制主要有

结构异染色质存在于以下几个部位

不同劣质基因淘汰机制座上的突变引起同一种遗传病的现象称为座位异质性

环状染銫体和双着丝粒染色体都属于稳定的染色体畸变。

平衡易位携带者在配子发生过程中由于同源染色体间的同源节段要进行配对故发生相互易位的两对同源染色体共同形成

后劣质基因淘汰机制组计划主要探讨劣质基因淘汰机制组的功能，一般不包括

大多数编码蛋白质的劣质基因淘汰机制位于下列哪项中

临床上最常见的染色体数目异常是

20.人类疾病的动物模型是指各种医学科学研究中建立的具有人类疾病模拟表現的动物

表型模拟的含义指下列哪一项

下列哪些疾病不属于染色体病

7.由于线粒体内的dna突变所引起的疾病，呈现为

一对同源染色体的同一劣质基因淘汰机制座上的两个（ ）形式的劣质基因淘汰机制称为等位劣质基因淘汰机制。

构成染色质的基本结构单位是

iscn规定的人类显带染色体核型所依据的是下列哪种显带

真核生物的结构劣质基因淘汰机制由编码的外显子和非编码的内含子组成这类劣质基因淘汰机制属於

父亲血型是b型，母亲血型是a 型他们生了一个a型血的女儿，这种婚配型可能是

根据iscn位于界标上的带计为离着丝粒远侧区的1号带。

4．一個家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为

制备人类染色体标本时（非高分辨显带）通过秋水仙素作用使细胞处于的（ ）。

下面哪项研究与进行“个体化”药物的研制和“个人健康计划”的制定最密切

用简式表示一个染色体结构畸变的核型需要描述的内容应包括染色體总数、性染色体组成、（ ）类型的符号、受累染色体的序号、断裂点的区带号等。

镰状细胞贫血患者的血红蛋白是hbs其β链的第六位氨基酸是

臂内倒位指在一条染色体臂（长臂或短臂）范围内发生两次断裂，中间节段反向（倒转180°）后重新连接的倒位。

26.一个家庭中有两个鉯上成员罹患同一种疾病一般称为遗传病。

减数期过程中前期ⅰ发生的活动有

在x连锁遗传中，女性的致病劣质基因淘汰机制只能从母親传来将来传给女儿，不存在从男性向男性的传递

15.下面哪些病属于多劣质基因淘汰机制遗传病?

6.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起嘚一类疾病称为

按照劣质基因淘汰机制表达产物的化学组成进行分类，可将劣质基因淘汰机制分为

下列那一项亲属不属于某人的二级亲属

9.特定体细胞中dna异常积累所致的一类疾病称为

关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪些项叙述是正确的

受精卵早期卵裂时染色体的鈈分离是嵌合体形成的唯一原因

染色体结构的基本单位是（ ）。

在杂合子中如果一对的（ ）个等位劣质基因淘汰机制都表现出其所决定嘚性状称为共显性。

3.婴儿出生时就表现出来的疾病称为

先天愚型的核型主要分为三体型、嵌合型、（ ）等3种类型

在细胞中期，连接二姐妹染色单体的着丝粒进行横裂将形成

核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体包括h2a、h2b、h3、h4各2分子共8聚体的分子和约140bp的dn段

22.揭示生粅性状的分离律和组合律的两个遗传学基本规律的科学家是morgan。

17.遗传病在上下代之间一般呈（ ）传递二感染性疾病和营养不良性疾病往往昰“水平方向”的传播。

48xxxx的核型属于下列哪种畸变类型？

一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病患儿患儿的可能性为

可以用来显礻染色体端粒的显带技术是

下列哪些染色体结构畸变是平衡的

同一劣质基因淘汰机制座位上相同劣质基因淘汰机制的不同突变可引起不同疾病的现象称为等位劣质基因淘汰机制异质性。

11.下列哪些是遗传病的特点

减数后期ⅰ发生分离的是

某个体外观男性，不育做性染色质檢查后发现x染色质阳性，y染色质阳性则该个体的核型可能是

重复的后果比缺失缓和，但如果片段较大也会造成某些表型异常。

x连锁显性遗传区别于常染色体显性遗传除了系谱中男女发病率不同外系谱的主要特点是男性患者的后代（配偶正常）的（ ）全部发病，儿子全蔀正常

杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为

表型正常但带有致病劣质基因淘汰机制的个体称为