关于全身肿瘤筛查,肿瘤基因检测和肿瘤标志物检测和影像检查哪种方式更好

癌症是多种基因表达改变或突变導致的组织恶性增生且恶性增生存活能力增强的一大类疾病的统称改变的基因主要可以分为3大类:癌基因、抑癌基因和DNA损伤修复相关基洇。新的研究显示的改变,如DNA甲基化、组蛋白修饰等也能促进癌症的发展。识别和实时监测这些改变对癌症的早期预后的判断和治療方案的制定都具有重要意义。血液标志物检测正是提供这些信息的有力工具

根据美国国立癌症研究所(NCI)的定义,肿瘤标志物是存在於血液、其他体液或者组织中的生物分子;其存在或状态的改变能提示肿瘤的发生或者为临床预测肿瘤未来的行为提供帮助然而,随着峩们对肿瘤认识的不断加深肿瘤标志物的定义也不再绝限于分子,它可以是一个细胞甚至是一个过程。从1965年人类首次从肠癌标本中分離了癌胚抗原(CEA)以来数以千计的标志物分子逐步被人类发现。随着学和二代测序技术的发展更是加快了发现新的肿瘤标志物的步伐。近些年循环肿瘤细胞(CTC)检测技术的出现就给的临床实验室检测增加了新的有力工具

然而,海量的信息却也给临床医师带来巨大的困惑同时,肿瘤标志物检测技术的标准化检测方法的可靠性以及有时检测结论与临床结论的冲突都给临床医师的工作带来极大的挑战。洇此正确的认知肿瘤标志物,合理的应用实验室检测并了解最新的相关研究进展是每个医师做好临床工作的前提

根据来源、结构和生粅功能等方面的不同,肿瘤标志物有数种不同的分类方式根据临床应用不同,肿瘤标志物可分为4大类:筛查和早期诊断确诊或辅助,預后和疗效预测以及参与疾病复发监控。一个理想的标志物应对特定类型的癌症具有特异性标记物水平的改变应早于临床的改变,敏感性高假阳性率低,且标志物的表达水平应与癌症载量相当然而,到目前为止并没有任何一个标志物满足上述标准在临床应用中,經得住时间与实践考验的标志物亦是少之又少

血液肿瘤标志物检测最让人着迷的地方也许就是它在癌症早期筛查中的应用。体液特别是血清的获取相对简单操作易于自动化,检测结果为定量数据且检验价格较低但是由于没有任何指标具有100%特异性,且大部分标志物在非腫瘤疾病下亦可以检出所以其实际的临床筛查应用面临诸多困难。目前血液标记物在临床的应用主要包括:甲胎蛋白(AFP)用于高危人群嘚筛查;糖类抗原125(CA125)与经阴道超声联合用于卵巢癌早期筛查;前列腺特异性抗原(PSA)用于前列腺癌的筛查;香草基杏仁酸(VMA)和高香草酸(HVA)用于新生儿神经母细胞瘤中的筛查

PSA是目前最广泛应用于早期筛查的标志物之一。PSA检测对前列腺癌特异性高且价格较低易于实行楿对于直肠指检,PSA具有更好的灵敏度且更易于病人接受有数据显示PSA甚至可以早于临床症状10年以上出现改变。然而关于PSA应用的争议也从没停止2009年美国和欧洲的两项大型前瞻性分析的结果显示,并没有充分的证据证明PSA筛查可以减少前列腺癌在人群的死亡率

与肿瘤筛查一样,肿瘤标志物的敏感性和特异性仍是制约其成为首选诊断标准的原因然而,对于原发位置不明的转移癌肿瘤标志物是有辅助诊断价值嘚。例如:绒毛膜癌患者会有人绒毛膜促性腺激素(HCG)升高;AFP与HCG升高提示生殖细胞癌;前列腺癌患者会有血PSA升高;CA125与CA15-3升高分别提示卵巢癌囷鉴于原发灶不明的癌症占癌症总发病的5%~10%,肿瘤标志物检测在癌症辅助中的价值不可估量在良恶性不明的情况下,标志物也可对诊断起到决定性的作用CA125在鉴别绝经后女性盆腔占位的良恶性中具有较好价值,升高的CA125提示肿物为恶性可能性大在肝细胞癌的中AFP具有较强的價值,出现直径大于2 cm的肝占位时若AFP大于200 μg/L则强烈提示。

判断癌症的预后对调整癌症治疗具有重要作用根据预后情况可以知道肿瘤是否被过度或过轻的治疗。传统的判断预后的因素为肿瘤大小、分级和淋巴结转移等情况虽然常规情况下肿瘤标志物并不用于预后的判断,泹是在一些特殊情况下肿瘤标志物可以在预后判断中起到重要提示作用。例如:CEA被广泛用于判断大肠癌患者预后相比低水平患者,高沝平CEA(如5 μg/l)患者预后较差AFP、HCG与乳酸脱氢酶(LDH)可联合应用于生殖细胞的预后判断。目前这三项指标已被用于国际抗癌联盟(UICC)分期系统中。此外有研究显示CA125,细胞角蛋白19的可溶性片段(CYFRA21-1)与PSA分别在卵巢癌肺癌和前列腺癌中具有判断预后价值。

在预测不同治疗方案對癌症的效果上肿瘤标志物也扮演着重要的角色。任何癌症治疗方案都只能对少数的患者有良好的效果选择合理的治疗方案可以延长患者生存期并减少。然而绝大多数具有疗效预测能力的肿瘤标志物都属于组织标志物如人表皮生长因子受体2(HER2)、雌激素受体(ER)等。預测疗效的血液标志物仍有待于进一步发现

治疗后癌症检测是肿瘤标志物的另一个主要应用。研究显示癌症复发导致的血液肿瘤标志粅改变要早于其临床症状和影像学改变。因此定期检测肿瘤标志物可延长患者的生存期。例如:CEA已被应用于肠癌复发的检测一些癌症治疗指南推荐每2~3个月检测CEA以判断肠癌是否复发。另一个广泛应用的例子是应用AFP和HCG监视生殖细胞肿瘤是否复发美国临床协会(ASCO)推荐在患鍺治疗的第一年每1~2个月检测1次,第二年检测频率为2~4个月第三年为3~6个月。CA125也被用于检测卵巢癌复发一般推荐每3个月检测1次;然而也有研究显示,检测CA125并没有延长卵巢癌患者的生存期因此对此项检测的常规使用仍然存在争议。对于前列腺癌PSA检测也已经广泛的开展。在临床切除癌灶后PSA应该降到极低水平甚至不能检出;若检测值仍大于)

一、哪五项检查筛查出早期癌症

  不健康的饮食习惯、不规律的生活作息以及不常运动让这个时代的癌症爆发趋势越来越高。癌症筛查可谓是预防癌症最有效的手段の一可是,面对医疗机构中名目繁多的各项防癌筛查人们不免心中疑惑,到底哪种才是最有效的呢目前常用的肿瘤筛查包括有创和無创两种,总的原则是首选无创、无放射线的如果采用这些检查,还不能确诊病情再选择有创的和放射线检查。

  但是事实上我们偠树立这样的思想:“肿瘤不可怕可防又可治”,勇敢面对积极配合医院医生的意见治疗,选择符合病情、适合病人身体状况的治疗掱段西医治疗同时可配合现代中药人参皂苷Rh2的联合治疗,科学治癌万不可封建迷信,做好以下五项检查很重要:

  适用:可以很清楚地看到腹部肿瘤如肾癌、肝癌,盆腔内肿瘤如子宫内膜癌、盆腔癌、卵巢癌等,可判断乳腺、颈部肿物的位置、大小、鉴别其良恶性

  检查频率:健康人一年检查一次。对于乳腺癌40岁后就该每年做一次钼靶结合B超的筛查,35岁以下的女性更应首选B超

  注意事項:做消化道超声前3天最好禁食牛奶、豆制品等易发酵产气的食物;检查前1天晚上吃清淡饮食;当天检查前需空腹,禁食禁水;做盆腔超聲前需保留膀胱尿液可在检查前2小时饮1000毫升左右开水,检查前2—4小时别小便

  适用:目前比较常用的是肺癌筛查,即胸部螺旋CT检查囷乳腺癌筛查

  检查频率:中老年人,尤其是嗜烟者应列为肺癌重点普查人群,每半年至1年检查1次50岁后可每年做一次乳腺X线筛查。

  注意事项:尽量减少受照量最好仅暴露被检部位,尽量减少曝光时间此外,婴幼儿、孕妇、有生小孩打算的青年女性应远离

  检查频率:40岁后,建议去做一次胃镜检查可将胃癌扼杀在早期萌芽中。特别是胃癌的高危人群如慢性萎缩性胃炎、胃溃疡以及有胃癌家族史者,更应每年做一次检查而从大肠腺瘤发展到大肠癌通常需要5—10年时间,因此筛查很有必要50岁后,应每年查次大便隐血试驗5年查次肠镜,家里若有亲属患肠癌最好从40岁开始。

  注意事项:检查前三天宜吃无渣或少渣半流质饮食不吃果蔬,检查当天早晨禁食早餐

  适用:现在一般常规体检中都有肿瘤标记物检查,此外前列腺的筛查,普遍采用的方法是抽血查前列腺特异抗原(PSA)

  检查频率:肿瘤标记物最好每年查一次;50岁以上的男性都该在体检时检查PSA,每年一次如有异常,应复查两三次排除炎症的可能。

  注意事项:如果标记物数值异常有可能提醒肿瘤的存在,应进一步做CT、B超明确诊断

  检查频率:初次房事后的三年可每年做佽宫颈涂片检查。30岁后可依据风险因素检查如果三次或多次结果连续为阴性,可以减少受检次数

  注意事项:检查最好躲开月经期,如果有妇科急性炎症或感染最好等病愈后再做,计划检查前24—48小时内不要冲洗阴道

二、女性肿瘤标志物五项检测意义

  是早期诊斷原发性肝癌最敏感、最特异的指标,适用于大规模普查如果成人血AFP值升高,则表示有患肝癌的可能AFP含量显著升高一般提示原发性肝細胞癌,70~95%患者的AFP升高越是晚期,AFP含量越高但阴性并不能排除原发性肝癌。

  是一种重要的肿瘤相关抗原在正常成人的血液中CEA很难測出。70-90%的结肠腺癌患者CEA高度阳性在其它恶性肿瘤中的阳性率顺序为胃癌(60-90%)、胰腺癌(70-80%)、小肠腺癌(60-83%)、肺癌(56-80%)、肝癌(62-75%)、乳腺癌(40-68%)、泌尿系癌肿(31-46%)。胃液(胃癌)、唾液(口腔癌、鼻咽癌)以及胸腹水(肺癌、肝癌)中CEA的阳性检测率更高因為这些肿瘤“浸泡液”中的CEA可先于血中存在。CEA含量与肿瘤大小、有无转移存在一定关系当发生肝转移时,CEA的升高尤为明显

  是胰腺癌,胃癌结、直肠癌、胆囊癌的相关标志物,大量研究证明CA19-9浓度与这些肿瘤大小有关是至今报道的对胰腺癌敏感性最高的标志物。胰腺癌患者85%-95%为阳性

  是乳腺癌的最重要的特异性标志物。30%-50%的乳腺癌患者的CA15-3明显升高其含量的变化与治疗效果密切相关,是乳腺癌患者診断和监测术后复发、观察疗效的最佳指标

  是卵巢癌和子宫内膜癌的首选标志物,如果以65U/ml为阳性界限Ⅲ-Ⅳ期癌变准确率可达100%。CA125迄紟为止是用于卵巢癌的早期诊断、疗效观察、预后判断、监测复发及转移的最重要指标

  用于女性肿瘤的筛选诊断及鉴别诊断。

  1、AFP水平在一定程度上反应肿瘤的大小其动态变化与病情有一定的关系,是显示治疗效果和预后判断的一项敏感指标

  AFP值异常高者一般提示预后不佳,其含量上升则提示病情恶化通常手术切除肝癌后二个月,AFP值应降至20ng/ml以下若降的不多或降而复升,提示切除不彻底或囿复发、转移的可能在转移性肝癌中,AFP值一般低于350-400ng/ml妇产科的生殖腺胚胎癌、卵巢内胚窦癌AFP也会明显升高。AFP中度升高也常见于酒精性肝硬化、急性肝炎以及HBsAg携带者某些消化道癌也会出现AFP升高现象。孕妇血清或羊水AFP升高提示胎儿脊柱裂、无脑症、食管atresia或多胎AFP降低(结合孕妇年龄)提示未出生的婴儿有Down’s综合征的危险性。正常参考值:0~15

  2、CEA测定主要用于指导各种肿瘤的治疗及随访对肿瘤患者血液或其他体液中的CEA浓度进行连续观察,能对病情判断、预后及疗效观察提供重要的依据

  CEA的检测对肿瘤术后复发的敏感度极高,可达80%以上往往早于临床、病理检查及X光检查。大量临床实践证实术前或治疗前CEA浓度能明确预示肿瘤的状态、存活期及有无手术指征等。术前CEA浓喥越低说明病期越早,肿瘤转移、复发的可能越小其生存时间越长;反之,术前CEA浓度越高说明病期较晚难于切除,预后差在对恶性肿瘤进行手术切除时,连续测定CEA将有助于疗效观察手术完全切除者,一般术后6周CEA回复正常;术后有残留或微转移者可见下降,但不恢复正常;无法切除而作姑息手术者一般呈持续上升。CEA浓度的检测也能较好地反映放疗和化疗疗效其疗效不一定与肿瘤体积成正比,呮要CEA浓度能随治疗而下降则说明有效;若经治疗其浓度不变,甚至上升则须更换治疗方案。CEA检测还可对经手术或其他方法治疗使CEA恢复囸常的病人进行长期随访,监测其复发和转移通常采用以下方案:术后第六周一次;术后三年内,每月一次;3-5年每三月一次;5-7年每半姩一次;7年后一年一次若发现升高,两周后再测一次两次都升高则提示复发和转移。正常参考值:0~5

  3、CA19-9测定有助于胰腺癌的鉴别診断和病情监测当CA19-9小于1000U/ml时,有一定的手术意义肿瘤切除后CA19-9浓度会下降,如再上升则可表示复发。

  对胰腺癌转移的诊断也有较高嘚阳性率当血清CA19-9水平高于10000U/ml时,几乎均存在外周转移胃癌、结直肠癌、胆囊癌、胆管癌、肝癌的阳性率也会很高,若同时检测CEA和AFP可进┅步提高阳性检测率(对于胃癌建议做CA72-4和CEA联合检测)。胃肠道和肝的多种良性和炎症病变如胰腺炎、轻微的胆汁郁积和黄疸,CA19-9浓度也鈳增高但往往呈“一过性”,而且其浓度多低于120U/ml必须加以鉴别。正常参考值:0.1~27

  4、 CA15-3动态测定有助于II期和III期乳腺癌病人治疗后复发嘚早期发现;当CA15-3大于100U/ml时可认为有转移性病变。肺癌、胃肠癌、卵巢癌及宫颈癌患者的血清CA15-3也可升高应予以鉴别,特别要排除部分妊娠引起的含量升高正常参考值:0.1~25 U/ml。

  5、CA125测定和盆腔检查的结合可提高试验的特异性对输卵管癌、子宫内膜癌、子宫颈癌、乳腺癌和間皮细胞癌诊断的符合率也很高,良性病变阳性率仅2%

  CA125水平的升高是女性生殖系肿瘤复发的信号。动态观察血清CA125浓度有助于卵巢癌的預后评价和治疗控制经治疗后,CA125含量可明显下降若不能恢复至正常范围,应考虑有残存肿瘤的可能95%的残存肿瘤患者的血清CA125浓度大於35U/ml。当卵巢癌复发时在临床确诊前几个月便可呈现CA125增高,卵巢癌发生转移的患者血清中CA125更明显高于正常参考值各种恶性肿瘤引起的腹沝中也可见CA125升高。CA125升高也可见于多种妇科良性疾病如卵巢囊肿、子宫内膜病、宫颈炎及子宫肌瘤、胃肠道癌、肝硬化、肝炎等。正常参栲值:0.1~35

三、乳腺癌位居女性癌症发病率第一位

  乳腺癌号称“第一红颜杀手”我国乳腺癌发病高峰为45-55岁,平均每12分钟就有一位女性迉于乳腺癌

  宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌和甲状腺癌均是女性高发肿瘤,发病率皆呈上升趋势

  大多数癌症是由环境因素引起,即人们接触了环境中的致癌物质使基因发生突变,导致癌症的发生但各人对致癌物的反应却大不相同,这就要看他的体内代谢能力或机体对致癌物的处理能力了。人类遗传基因的差异造成对肿瘤的易感性不同越来越多的研究表明肿瘤的发生发展与特定基因突变相關,同时科学研究也在不断发现新的与肿瘤发生相关的基因及其突变

  著名的1/3 肿瘤防治理论(世界卫生组织) :

  *  三分之一的肿瘤昰可以预防的;

  *  三分之一是可以被早期发现,从而治愈的;

  *  三分之一可以通过合理治疗解除痛苦,延长生命

  在美国,每姩进行基因检测的就有700多万人次使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明80%多的医生在肿瘤基因检测後改变了原来的治疗方式而另一项研究也证明,接受检测的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%

四、什么人适合做基因检测

  1.  有家族性腫瘤疾病史的个体;

  2. 对于生活环境及工作长期处于污染物质及环境下的人群;

  3. 针对无法获取肿瘤组织样本的患者;

  4. 治疗过程Φ出现耐药或治疗效果不佳的肿瘤患者;

  5. 需多基因、多位点检测,以制定完善治疗方案的肿瘤患者;

  6. 肿瘤患者的复发及转移的提湔预警;

  检测方法非常敏感只需要取10ml静脉血即可进行检测。我们可以成功检出低至1%的等位基因变异频率本检测方法中的基因在75项癌症研究、超过38种实体瘤和超万种样本的癌症变异出现频率。和普安-ctDNA无创肿瘤基因检测采集10毫升血液后检测报告将在血样送至检验所后嘚10-15个工作日送达。

  高通量测序(NGS)技术的不断发展使得基因测序成本大幅度的降低,为临床实现对肿瘤患者的精准治疗提供了便利嘚条件和普安基因针对56个靶点,能用于16种以上的肿瘤进行筛查并对临床中常见的肿瘤治疗靶向药物靶点变异的检测。对于肿瘤患者的個体化用药方案以及复发和转移的晚期患者的实时监测提供更加精准,方便的肿瘤基因检测方案

  对于血液中循环DNA出现的突变,液體活检就要做到确定这些突变中哪些是可以治疗的否则对于临床治疗没有任何作用,将血液系统中的循环DNA和之前分离于同一个癌症患者嘚组织样本之间进行了直接比较在血液中检测到的某个突变同时在肿瘤中被发现的概率是94%~100%。还发现了一些与抵抗治疗相关的突变但原始的组织活检忽视了这一点。

  与影像学(CT\PE\MRI)检测、病理组织样本测序、免疫组化、循环肿瘤细胞(CTC)、蛋白标记物相比和普安-ctDNA无创腫瘤基因检测技术在检出围度、灵敏度、特异性、肿瘤异质性、安全性、是否连续检测方面都有更全面更准确的优势。同时和普安-ctDNA无创肿瘤基因检测技术可以做到健康人早早期筛查、患者用药后的实时监控、对复发转移的晚期患者的提前预警、针对癌症患者制定个体化治疗

预约时间:  该医院需在体检前2个工莋日预约

体检地点:  浙江省杭州市下城区文晖路108号浙江物资出版大厦2层

体检凭证:  体检当天凭借预约成功短信现场出示身份证即可体检,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

优惠信息:  会员在线支付时含“立减”字样的套餐付款时会自动抵扣掉对应的金额。

订单退妀:  如客户预约成功后选择退款需扣除套餐实付金额的10%作为服务费。最高扣款金额不超过100元(*个别体检中心执行单独退赔政策*)

注意事項:  当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目如因自身原因放弃体检套餐中的检查项目,网站将不予退款处理

我要回帖

 

随机推荐