早期肌营养不良的表现是什么
脊髓性肌萎缩根据起病年龄,病情进展速度肌无力程度及存活时间长短,可将分()
A、婴儿型,中间型少年型
B、婴儿型,少姩型成年型
C、少年型,中间型成年型
D、婴儿型,中间型成年型
E、婴儿型,幼儿型青年型
脑性瘫痪是由于()的脑部非进行性损伤所致。
A、出生前到出生后一个月内
B、发育中胎儿或婴幼儿
E、出生前开始至婴儿期
痉挛型四肢瘫的主要特征是()
B、运动感觉和平衡感觉障碍
脑瘫患儿()有其他伴随症状及共患病。
【摘要】:目的:分析杜氏肌营养鈈良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点。结果:患者多表现为肢体無力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69%),DMD基因缺失40例(76.9%),重复8例(15.3%)。基因突变发生在外显子45~55 22例(40.74%),2~19区域10例(19.23%)48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5%)。结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关鍵取决于突变是否会破坏阅读框结构基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重。
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