2021年3月3日，全国第22次爱耳日，今年的主题是：人人享有听力健康。第一个孩子患有先天耳聋，还可以生下健康的孩子吗？在我们身边，常常会碰到有这样困扰的家庭。东南大学附属中大医院妇产科林奇志主任医师指出，耳聋基因筛查刻不容缓。

前不久，中大医院产前诊断中心迎来了一对特殊的夫妻。他们看上去喜悦中夹杂着忧郁，牵着一位9岁携带人工耳蜗的男孩，原来是听力正常的他们生了一个先天耳聋的宝宝。再一次怀孕，他们喜忧参半，更多的是担心肚子里的宝宝听力会怎么样呢？会不会重蹈覆辙呢？带着疑问，他们慕名找到遗传咨询专家门诊的林奇志主任医师。

经过林奇志主任医师详细的问诊，获悉夫妻俩已育有一儿一女，老大剖宫产，是一位听力正常的女孩；然而，不幸的是，老二却是一位先天耳聋的男孩。妻子王女士停经6周，检查确诊是怀孕，肚子里的宝宝是老三。

“听力‘正常’的人生出来的宝宝也有可能出现听力问题--听不见。”林奇志主任医师先给这对夫妻俩科普知识，在普通人中，大约有5—6%的人会携带隐性状态的耳聋基因突变，也就是20个正常人中至少有一个为耳聋突变基因携带者。

那这对夫妻是不是耳聋突变基因携带者呢？于是，医生为患儿进行了耳聋基因检测及家系调查（父母、姐姐的耳聋基因检测），结果提示夫妇双方为耳聋基因突变携带者，孕妈王女士携带耳聋基因GJB2的杂合突变，突变位点为235delC；丈夫张先生也携带耳聋基因GJB2的杂合突变，突变位点是299delAT；9岁的儿子遗传了母亲的235delC和父亲的299delAT两个位点，为耳聋基因型。

林奇志主任医师为夫妻俩详细解读了报告，并为他们安排了产前诊断，告知他们产前诊断的可行性、必要性、风险性、局限性等等。经过五周漫长的等待，羊水的基因检测结果终于出来了，结果显示：未检测到明确致病突变。说明这胎是一个完全不携带耳聋基因的健康孩子，夫妻俩得知结果激动得流下了眼泪……

既然成年人的基因已经决定，我们无法改变，为什么不给未来的孩子一个保障呢？尽可能地减低家庭负担呢？专家指出，遗传基因隐秘而伟大，先症者的检测是至关重要的。我国每年有6-8万听力障碍儿出生，听力障碍者中有60%是遗传原因导致，耳聋基因筛查刻不容缓。

专家介绍，在新生儿出生后1-3天内，医院会对其进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题的新生儿。对听力筛查没有通过的要及时复查，必要时进行耳聋基因检测，利于早期诊断和干预治疗。

并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。“耳聋基因检测不仅可发现先天性听力障碍的遗传原因，还可发现是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。”林奇志主任医师说。

据介绍，东南大学附属中大医院产前诊断中心是江苏省首批准入的产前诊断中心之一，中心由遗传咨询门诊、遗传实验室和超声诊断室等部门组成，规范系统地进行遗传咨询、产前筛查及产前诊断。

中大医院遗传咨询及产前诊断门诊时间是每周一、周二、周四全天。遗传咨询门诊开展产前筛查、产前诊断、优生优育、遗传性疾病、不良孕产史和孕期用药的专家咨询，提供专业的医学建议。同时开展外周血、羊水、绒毛和脐血管穿刺检查手术。遗传实验室采用生化免疫、细胞遗传及分子遗传检测的方法进行遗传性疾病的筛查及诊断，可帮助有不良孕产史、不孕不育夫妇分析病因，同时降低遗传因素出生缺陷的发生率。（马烨