一家人为治愈杜氏肌营养不良症 (DMD) 的治疗而战

几乎整整一年的医疗预约——准确的说是六次——她被称为“神经质的母亲”。已经预订了与物理治疗师的私人会议（其目标仍未实现），Dayna Scarso 终于得到了答案。一位儿科神经科医生诊断出她 3 岁的儿子 Pietro 患有杜氏肌营养不良症。

“起初，我想勒死医生。你怎么能这样诊断我儿子？”戴娜解释道。 “你马上就知道你的梦想、希望和愿景当场破灭了。”

杜氏肌营养不良症 (DMD) 不仅是最常见的，也是最严重的 MD 形式。 DMD 影响全球约每 3,500 名男性新生儿中的一名（并且，更罕见的是，会影响女孩），他们不能产生肌营养不良蛋白，这是一种力量和功能所必需的蛋白质。结果，随着时间的推移，体内的骨骼肌逐渐退化。虽然三分之二的 DMD 病例有家族病史，但 Pietro 是三分之一没有此类病史且是自发突变的病例之一。

Dayna 第一次意识到有些事情是在 Pietro 快 3 岁的时候在玩耍时发现的。 “其他孩子的速度要快得多。彼得罗在台阶上上下很吃力。他无法从地板中间站起来。相反，他必须爬到沙发或椅子上才能把自己拉起来。”患有 DMD 的儿童通常是迟到的步行者，他们可能看起来很笨拙并且经常跌倒。当他们这样做时，患有 DMD 的孩子有一种独特的方式，被称为 Gowers 动作，通过用手和手臂将自己拉起来，从坐到站，这是由于腿部肌肉减弱带来的挑战。

Duchenne 的儿童通常在 3 至 5 岁之间出现症状，并且通常在 12 岁时需要坐轮椅。直到最近，患有 DMD 的儿童面临的预期寿命只有十几岁或 20 岁出头。然而今天，由于呼吸和心脏护理的进步，越来越多的 DMD 患者活到 30 多岁，有些人活到 40 多岁和 50 多岁。许多人上大学，有事业，结婚，生子。

在诊断的最初震惊之后，Dayna 开始接触 DMD 非营利组织和组织网络。她很快就感受到了与母亲的联系，这些母亲希望尽可能地让儿子保持坚强，只要他们能做到。 Dayna想要他们的养生法，他们的秘密。她想要治愈。

“我开始问，‘你的儿子已经 18 岁了，他还没有坐在轮椅上。你给他什么？戴娜说。没过多久，她和她的丈夫 Manni 就成立了自己的非营利组织 Pietro's Fight。

“我会用自己的手臂或腿来让我的儿子感觉更好。但我不能，”戴娜说。 “我唯一能做的就是提高认识并为研究筹集资金。”迄今为止，Pietro's Fight 已经筹集了近 350,000 美元的筹款，每一分钱都用于研究治疗方法。

今天，Pietro 每天服用额外的补充剂和维生素来促进心脏和肺部。他接受类固醇（DMD 患者常用的处方药），并使用家用向量机。 Pietro 称这为他的“肌肉机器”。这有助于血液流向他虚弱的心脏和肌肉。

虽然 DMD 无法治愈，但研究人员目前正在研究多种方法来阻止或逆转肌肉损伤。从干细胞研究到基因修复，有几项研究和测试为像 Pietro 这样的孩子带来了希望。一种实验性药物 eteplirsen 在其临床试验中看起来令人鼓舞，而 Pietro's Fight 以及 Duchenne 联盟下的其他组织网络一直在不知疲倦地为其研究提供资金，以期有可能改变未来的进程。

但正是在为筹款活动汇集资源、从纽约到巴尔的摩安排医生预约，或研究最新的科学突破之间，Scarso 家族才真正找到了自己的实力。 “时间是这种疾病对你的影响。它要求你优先考虑做妈妈、做妻子、做姐妹——你是 DMD 的受害者，”戴娜说。 “但在当今时代，不知道如何解决它是不可能的。”