胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测
我国是出生缺陷的高发国,目前我国出生缺陷的发生率约在5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中,21三体、18三体约占围生期出生缺陷的0.15%,占围生期常染色体非整倍体的95%左右,一直是我国控制和预防出生缺陷的重点。近十多年来,我国在预防出生缺陷方面做了大量卓有成效的工作,结合血清学筛查、超声检查和产前诊断技术建立了全国出生缺陷筛查诊断网络体系,大大降低了出生缺陷的发生率。但是目前应用最为广泛的中孕期三联血清学筛查技术仍然存在较低的检出率(70%)和较高的假阳性率(5%)。较低的检出率导致“漏筛”的发生,为社会与家庭带来了沉重的精神和经济负担。较高的假阳性率增加了不必要的侵入性产前诊断,不仅增加了正常胎儿丢失的风险,也为孕妇及其家属带来了极大的心理压力,大大降低了产前诊断的依从性。因此,急需一种更安...&
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我国是人口大国,同时也是出生缺陷的高发国,每年先天性致愚致残缺陷儿占出生人口总数的4%-6%,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。在所有新生儿出生缺陷疾病中,染色体疾病是其中最为严重的一类。唐氏综合征(21一三体)、爱德华综合征(18-三体)、帕陶氏综合征(13-三体)和X、Y性染色体非整倍体疾病是目前最常见的五大染色体疾病。其中,最常见的染色体异常是唐氏综合征。染色体病作为出生缺陷重大疾病目前主要是通过二级预防手段进行干预,即通过产前筛查与产前诊断进行出生缺陷控制。目前产前筛查技术多采用联合血清学和超声的方法,联合血清学系抽取孕妇的外周血,国内目前主要通过检测母亲血清中妊娠相关蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E3)、以及血清人绒毛膜促性腺激素(HCG)的水平,结合孕妇的年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”。目前应用最为广泛的是中孕期三联血清学筛查技术,但由于受产前筛查技术原理的限制,仍...&
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产前诊断染色体数目的变异—三体、单体,常见的遗传疾病有唐氏综合征(21-三体)、爱德华综合征(18三体)、Patau综合征(13三体)、Turner综合征(45,X)、Klinefelter综合征(45,XXY)占产前遗传疾病的80%～95%,约占新生儿所有染色体异常的65%～80%。最常见的染色体异常是唐氏综合征。《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定,高龄初产妇应进行产前诊断。对预产年龄35岁,唐氏综合征血清学筛查结果高风险孕妇也应进行产前诊断。介入性产前诊断羊膜腔穿刺术相关的胎儿丢失率为0.2%～0.3%[1],因此很多孕妇不愿接受,尤其是那些胎儿珍贵、已有流产先兆的孕妇,如何进行合适的产前筛查和产前诊断策略,已成为产科临床的一个实际问题。为此本文对在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例结果进行回顾性分析,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料资料来源于日至日在...&
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临床常见遗传疾病有唐氏综合征(21-三体)、爱德华综合征(18-三体)、Patau综合征(13-三体)、Tu r n e r综合征(45,X0)、K l i n efelt e r综合征(47,X X Y),约占产前诊断疾病的8 0%[1]。目前,主要通过产前筛查和产前诊断,并采取相应的干预措施,以降低遗传性疾病的危害。常用的产前筛查手段包括孕早、中期血清学筛查,超声检查等。然而,孕中期血清学筛查出的高风险孕妇中存在一定的假阳性率,对筛查高风险者进行侵入性产前诊断检出率较低[2],且为有创检查,存在流产、感染等风险[3]。尽管染色体核型分析为产前诊断的金标准,但它依赖专业技术,需要长时间细胞培养,分析通量受限,效率不高,从标本采集后至出报告需等待2~3周,增加心理负担,不适于大规模产前筛查。很多孕妇不愿意行产前诊断,继续妊娠,导致有缺陷新生儿出生。近年来,发现母体外周血中胎儿游离DNA及高通量第2代测序技术为产前筛查开辟了新的模...&
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我国的出生缺陷总发生率约为5.6%[1]。染色体病是导致严重出生缺陷的重要原因,发生率约为1/160[2]。染色体病无法根治,可通过产前筛查和产前诊断进行预防。常规的生化筛查-核型诊断-临床引产流程存在耗时长、有创操作等缺陷[3],易增加孕妇流产概率及心理负担,同时由于唐氏生化筛查有较高的假阳性率,多数孕妇进行产前羊水穿刺并非必要。目前广泛开展的孕妇外周血中胎儿游离DNA大规模平行测序,检测胎儿非整倍体无创产前基因检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)为当前的产前筛查诊断模式提供了新的选择。本研究针对高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇,开展NIPT检测,现报告如下。1对象与方法1.1对象研究对象为2012年5月至2013年4月在杭州市第一人民医院集团产前诊断中心就诊的孕妇。主要检测指征为:高龄孕妇(≥35岁)、唐氏生化筛查高风险(唐氏风险≥1/270,18三体风险≥1/350)、筛查中...&
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2008年,Chiu、Fan[1,2]等人采用大规模平行测序技术(massively parallel sequencing,MPS)在妊娠21三体综合征胎儿孕妇的外周血中发现了超量的21号染色体,随后又相继发表了三个临床试验,再次验证了MPS对染色体非整倍体的检出具有高灵敏度和特异性,并成功应用于临床,开创了无创性产前筛查的新篇章。2011年由其衍生的母血浆游离胎儿DNA的大规模平行测序技术——无创性产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)问世。NIPT是利用大规模平行测序技术(MPS)对母体外周血中的游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息的方法。目前,无创性产前检测技术(NIPT)已可以成功检测21、18、13三体综合征,灵敏度分别为100%、100%、91.9%,特异度皆为99%以上[13,17]。2012年国际产前诊断学会(ISPD)发表声明指出,在恰当的遗传咨询指导下,在...&
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京公网安备75号点击标题下「浙江健康俱乐部」快捷关注△编辑：小E△主编：lousky△浙江健康俱乐部综合整理注:手臂上抽几毫升的静脉血，1周后就可以知道肚子中的宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征。这项技术叫“无创DNA产前检测”。浙医妇院将于2月2日恢复无创产前筛查，费用为2340元/次。在杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心，1月21日起可挂“遗传咨询号”预约这项产前检测。浙江省５家医院首批试点无创DNA产前筛查1月15日，国家卫生计生委妇幼司公布第一批无创产前诊断试点单位，除了浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院（杭州市妇幼保健院），浙江还有温州市中心医院、宁波妇儿医院、嘉兴市妇保院位列其中。浙江省产前诊断中心副主任、浙江省预防医学出生缺陷专业委员会主任委员吕时铭教授说，2014年2月，国家卫计委之所以发文叫停无创产前筛查，是因为当时没有该类技术临床应用的相关规范。作为卫生部产前诊断专家组成员，这次吕时铭教授参与了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》的制定。哪些孕妇可以做？有先兆流产、发热等三类人适合做无创产前筛查（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18-三体及13-三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000）的孕妇；（2）有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；（3）就诊时处于较大孕周（孕20+6周以上），错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。双胞胎、孕周＜12周、合并肿瘤等六类人慎做无创产前筛查（1）产前筛查高风险，预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；（2）孕周不足12周的孕妇；（3）高体重（体重大于100Kg）孕妇；（4) 通过体外受精-胚胎移植（简称IVF-ET）方式受孕的孕妇；（5）双胎妊娠的孕妇；（6）合并恶性肿瘤的孕妇。哪些孕妇不可以做？有过染色体异常分娩史等四类人不适合做无创产前筛查（1）有染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有明确的染色体异常的孕妇；（2）孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对NIPT结果将造成干扰的；（3）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；（4）各种基因病的高风险人群。无创DNA有什么用？抽5-10毫升血 检测胎儿是否属于天生愚型据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4%-6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)患儿。这类患儿属于先天愚型，不但给社会造成了严重的经济负担，给家庭带来的精神痛苦更是无法用金钱来衡量。唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高，目前也没有治疗此类疾病的有效手段。产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育的最有效的措施。目前，产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。（1）有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，根据文献报道有流产的风险，并可能会引起宫内感染等严重并发症，让很多孕妇望而却步。（2）近年来，“无创产前筛查”（NIPT）因无创深受孕妇欢迎。“这种方法通过采集孕妇5-10毫升的外周血，提取游离DNA，就能检测出胎儿患染色体非整倍体疾病风险，准确率达99%以上。” 吕时铭教授说，“据临床观察，想‘无创产前筛查’的人很多，在卫计委叫停前，浙医妇院就做了15000余例。”无创产前筛查比唐筛更准确目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，是唐氏筛查(简称“唐筛”)，其原理是利用孕早期或孕中期血清生化标志物的数值，同时结合年龄、体重等影响因素计算胎儿患唐氏综合征的风险值。吕时铭教授说：“在我国，唐筛大约可检出60%-70%的唐氏综合征患儿，对于显示唐筛高风险的孕妇，需要经过羊水穿刺胎儿细胞遗传学分析后才能确诊。同时可筛查18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）与胎儿神经管缺陷的患病风险。”无创产前筛查具有以下特点——(1)筛查目标疾病精准，检出率更高，大大降低了唐筛假阳性结果带来的后续创伤性产前诊断的风险及心理和经济负担。(2) 筛查时间更宽：早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前筛查的孕周可以放宽至12-26周+6天。其中，最佳检测孕周为12-22周+6天。无创DNA产前筛查能否替代羊水穿刺？无创产前筛查有优势 羊水穿刺仍为金标准“羊水穿刺仍是目前产前诊断的‘金标准’，它通过抽取孕妇10-20毫升的羊水，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。”吕时铭教授说，“主要用于诊断胎儿染色体病，也可诊断单基因病、代谢性疾病等。”杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心主任梅瑾主任医师也说，羊水穿刺比无创产前筛查准确率更高，还能检测出更多的染色体疾病。但是由于需要侵入性操作，有0.5%的流产风险，并可能引起宫内感染、流血等并发症，这让许多孕妇难以接受。与羊水穿刺相比，无创产前筛查最大的优势是无创。但要提醒的是，对于未接受中孕期血清学筛查，直接做无创产前筛查的孕妇，应当在孕15周至20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。吕时铭教授还说，无创产前筛查检测结果不能作为最终诊断结果，不能作为引产的依据，如果检测结果为高风险，建议去医院胎儿医学门诊、遗传咨询门诊就诊，医生会根据孕妇的个体情况给予最适合的筛查或诊断手段建议，供其选择，必要时仍需要做介入性产前诊断，即羊水穿刺。无创DNA产前筛查的流程是怎样的？杭州市妇科医院产前诊断中心主任梅瑾我们医院的流程是，先到产前诊断（筛查）中心挂遗传咨询号，医生会根据你自身的情况，给出专业的建议。《规范》里也明确要求医生要全面、准确介绍这项技术的使用人群，优缺点以及可供选择的其他方案。如果选择做无创产前筛查，孕妇只需要来医院抽大概5到10毫升左右血，抽血前不需要空腹。如果检查结果有异样，医院会在一周内打电话通知，孕妇需要再去做羊水穿刺，进一步确诊；如果检查结果没有问题，那么15个工作日后来取报告就可以了。无创DNA产前筛查的最佳时间筛查与诊断时间可以是孕后12到26周，但最佳时间的检测时间是12到22周。无创DNA产前筛查能否检测胎儿性别？鉴别性别，只需要检测有没有Y染色体，这和无创DNA产前筛查比起来，简直是太容易了。所以，理论上来说肯定是可以检测出来的。但《规范》有非常明确的规定：严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。点击下方 「阅读原文」 全科医生在线问诊
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老婆怀了双胞胎,本来要做唐氏综合症筛查取消了,大夫让做无创胎儿染色体非整倍体产前检测.不知道这两个有什么区别,有没有做过或者很了解的朋友,帮忙给个建议.
老婆怀了双胞胎,本来要做唐氏综合症筛查取消了,大夫让做无创胎儿染色体非整倍体产前检测.不知道这两个有什么区别,有没有做过或者很了解的朋友,帮忙给个建议.
唐筛是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数计算得出结果,是间接的结果,只能给出高风险或低风险.医生根据风险建议客户做无创基因检测或羊水穿刺,这2种方法都是从DNA水平达到确诊的效果（确诊是唐氏就流产或引产,不是,就可以正常养胎）无创产前基因检测（核子基因）只抽母亲血,准确率和羊穿一样,是新的更安全的技术,也是医院大力推广用来替代羊水穿刺的技术.不过,太太怀的双胞胎的话,无创检测不了哦,因为两个宝宝的基因没有办法分离开,如果有问题,不能知道是哪一个的问题；如果结果正常又保证不了两个都正常.唐氏患儿的概率在人群中非常少,要有信心生俩健康的宝宝~!