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染色体平衡易位是指两条非同源染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”，所以平衡易位患者的外貌、智力和发育等通常都是正常的。下列有关判断正确的是A．染色体平衡易位产生的变异属于基因重组4 Z% Y, ]; ?5 `. V& GB．在光学显微镜下观察不到染色体平衡易位7 U6 S% b) A8 DC．染色体平衡易位导致染色体上基因排列顺序改变4 T/ P8 I$ S- [+ K, V% QD．平衡易位患者与正常人婚配，子代全部正常+ M% i' \2 V; @
解析试题分析：染色体平衡易位产生的变异属于染色体结构变异中的易位；在光学显微镜下可以观察到染色体平衡易位；染色体平衡易位不会改变基因的数目，但改变了染色体上基因的排列顺序；平衡易位患者与正常人婚配，子代多数是异常的。故选C考点：本题考查染色体结构变异。点评：本题以“染色体平衡易位”为素材，考查染色体结构变异的相关知识，意在考查考生的识记能力、审题能力和理解应用能力，属于中等难度题。努力加载中...
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染色体平衡易位，刚做完第一次PGD
谢谢亲的鼓励，爱你!
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和老公在一起十几年了，年轻的时候怀过三个宝宝，那时侯年纪太小，不敢要，到了三十岁了开始备孕却发现怀不上了。07年开始备孕，11年开始在湘雅中信就医，做过两次人工授精，12年转作试管，上半年做了一系列检查，都没有问题，结果最后一项染色体也是检查时间最长的这一项，结果是我染色体平衡易位，还是正常怀孕机会只有1/18的那种。那天晚上上网查资料查到凌晨，发现这个基本上是没有机会了，但是第三代试管还可以试试。鼓起勇气，在9月份开始了我的第一次PGD，根据我的情况我只能进行桔抗方案，也就是表示我的排卵情况很不好。果然排卵过程及其不好，开始只有3个卵泡，医生连续给我注射了七天进口果那芬，最后内膜已经达到排卵情况了，还只有5个卵泡。9月16日取卵，只有三个，9月20日得到医院通知 ，只有两个配成了囊胚，可以进行检测。我的心情已经跌倒了谷底，别人二十个进行检测都不一定能检测出一个，我的两个又怎么通的过呢？怀着忐忑不安的心情，今天上午我接到了医院的电话，果然，两个都不行。我现在很矛盾，到底该怎么继续下去？还是干脆放弃？人的情绪很低落，到底怎么办啊？
三级宝宝, 积分 105, 距离下一级还需 15 积分
很同情你的遭遇，我也是罗氏易位，现在很痛苦。
1/3能怀到正常宝宝，我妈叫我自然受孕，我自己也不知道怎么选择，
因为看到太多人做试管都很痛苦...
现在的我真是心太累了!!!!
十四级宝宝, 积分 3067, 距离下一级还需 933 积分
我在广州中山一院试管pgd的，一次成功。这里如果取卵少，医生是会让促几次才一起筛选的。你只有两个就去筛选根本就是浪费钱嘛，哎，都是医生缺德，这也不告诉你。
七级宝宝, 积分 406, 距离下一级还需 194 积分
我今天查出染色体易位，现在不知道怎么办，我要怎么做才好？？
再试孕试试还是直接去做试管？？
纠结，痛苦，想死的心都有了，，，，老公你会原谅我吗？我觉得好对不起他。。。
十级宝宝, 积分 1456, 距离下一级还需 144 积分
我也是今天刚查出来，罗氏移位，我想再试试。
四级宝宝, 积分 138, 距离下一级还需 62 积分
mengxiangtianko 发表于
很同情你的遭遇，我也是罗氏易位，现在很痛苦。
1/3能怀到正常宝宝，我妈叫我自然受孕，我自己也不知道怎么 ...
你好,罗氏不是都是1/6吗,还有1/6是携带者.你的1/3是完全正常宝宝还是正常加携带呀?因为我的医生说我的是1/4完全正常,1/4携带,但问其它医院的专家却说我的是1/6,所以我很迫切地想知道这个答案,因为如果是1/3,我也想自然受孕,现正犹豫要不要去做试管呢.
三级宝宝, 积分 101, 距离下一级还需 19 积分
习惯性流产与夫妇染色体异常有关吗？
发表时间：& & & &&&发表者：生殖医学中心 (访问人次：5227)
& & 夫妇染色体异常不会导致习惯性流产。原因是，染色体异常形成于精卵结合之初，染色体异常有三种情况：致死型异常；致残型异常；携带型异常。
& && &&&致死型：是染色体严重变异，如多倍体，单倍体等，结局是胚胎枯萎而自然流产，不会有出生婴儿。
& && &&&致残型：是染色体中度异常，多是染色体数量变化，如21三体，22三体，特纳综合征（多一条Y染色体），克氏综合征（多一条X染色体），出生的都是残疾人，基本都无生育能力。
& && &&&携带型：是轻度染色体异常，如平衡易位、倒位[46，XY，t（5，12）]等，遗传信息并不少，只是染色体片段发生位移，这样的人外表和生殖腺正常，也不会导致流产，充其量出生的后代染色体与上代一样而已。正所谓龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞。
& && &&&综上所述，致死型染色体异常一定流产；致残型，无生育能力。所以，因为习惯性流产来就诊的，如果有染色体异常，也只有携带型一种可能。这种类型又不会导致习惯性流产。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产，那么世界上岂不是没有染色体异常的人了？由此可知，习惯性流产病因筛查染色体项目无任何意义。
& && &&&实际上，很多书上提到的染色体异常导致流产，是指胚胎的染色体异常而不指夫妇。胚胎的染色体异常，导致流产，只能是致死型异常，应该是偶发自然流产，很少反复发生。换而言之，即使夫妇双方染色体都正常，在配子形成和胚胎发育过程中也可出现染色体异常或基因突变。例如免疫因素、内分泌因素和子宫因素导致的宫内环境改变引发了胚胎染色体的致死型畸变，导致的习惯性流产，这是习惯性流产最常见的因素。再如精卵异常导致的致死型畸变。另外有毒化学物质、放射线、高温等也可引起染色体致死型异常。
& && &&&检查胚胎染色体才有意义，但是临床上一般不易做到，具体方法是，在胎停育确诊后，通过宫腔镜取出无菌胎儿组织，经过培养制备染色体。
& && &&&因此，如果习惯性流产患者夫妇其中有一方有染色体轻度异常，不要认为是不治之症而放弃治疗。我们经治这样的患者中，除染色体轻度异常外，多另有原因，经过对因治疗后都获得了嫡生子女。
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tlvsidai 发表于
我在广州中山一院试管pgd的，一次成功。这里如果取卵少，医生是会让促几次才一起筛选的。你只有两个就去筛 ...
是双胞胎么？我是罗氏易位～正准备试管，各路神仙都保佑我吧
十四级宝宝, 积分 3067, 距离下一级还需 933 积分
private 发表于
是双胞胎么？我是罗氏易位～正准备试管，各路神仙都保佑我吧
嗯，是双胎。。现在孕23周。
七级宝宝, 积分 534, 距离下一级还需 66 积分
恭喜楼主。。。无限羡慕中。。。
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一超归来，7mm。有经验的帮忙看看是否女孩<
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一个染色体平衡易位家系的核型分析1)
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&&染&#8203;色&#8203;体&#8203;异&#8203;常&#8203;是&#8203;引&#8203;起&#8203;流&#8203;产&#8203;的&#8203;重&#8203;要&#8203;原&#8203;因&#8203;。&#03;9&#03;2&#8203; &#8203;年&#03;月&#8203;,&#8203;我&#8203;们&#8203;在&#8203;遗&#8203;传&#8203;咨&#8203;询&#8203;门&#8203;诊&#8203;中&#8203;发&#8203;现&#8203;了&#8203;一&#8203;个&#8203; &#8203;t&#8203;(&#03;0&#8203;;&#03;3&#8203;)&#8203; &#8203;(&#8203;p&#8203;l&#8203;l&#8203;;&#8203;g&#8203;l&#8203;a&#8203;)&#8203;平&#8203;衡&#8203;易&#8203;位&#8203;携&#8203;带&#8203;者&#8203;,&#8203;在&#8203;其&#8203;家&#8203;系&#8203; &#8203;两&#8203;代&#8203;中&#8203;,&#8203;有&#03;人&#8203;出&#8203;现&#8203;此&#8203;种&#8203;异&#8203;常&#8203;染&#8203;色&#8203;体&#8203;,&#8203;现&#8203;报&#8203;告&#8203;如&#8203; &#8203;下&#8203;。
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染色体平衡易位不也生孩子了吗
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核心提示：在这里我代表家人向陈院长及安太所有医护人员致以衷心的感谢！正是因为安太的精湛医术，圆了我们一家人的梦，真心祝愿安太医院前程似锦！
　　我是习惯性流产，染色体平衡易位患者贺晓林，当写这封感谢信的时候，不禁回忆起曾经怀孕三次，喜悦还没来得及跟家人分享就变成了噩耗。
　　记得婚后第一年怀孕流产后，也没去医院检查，当时是疏忽大意了。第二次怀孕37天就自然流产了，去当地医院做了检查，结果出乎意料，染色体异常，真的没想到，拿到结果心里真不是滋味，拿给医生看，医生说这就是导致流产的原因。由于当时对这方面也不太了解，回家上网查查看，都说染色体异常不能正常生育，当时就崩溃了，那段时间心里很乱，胡思乱想，甚至有了离婚的念头。
　　偶然间上网查到北京安太医院治疗习惯性流产，还说染色体异常不是导致流产的真正原因，就对安太医院做了进一步的了解，当时咨询的谭医生，跟我讲了很多，听了她的话后，心里觉得有了一丝希望，问问费用，说得几万元，毕竟在网上查到的医院，还是半信半疑的，我又打了退堂鼓。。。这段时间也吃了一些中药，在家呆了将近一年调理身体，又一次怀孕了，42天先兆流产，这次又去了济南，那的医生知道我是染色体异常后，说这样情况碰运气吧，也许流个七八个就有了，又一次被打击了。在回家的车上哭了一路，真心的难受，如果没有孩子，日子还能过下去么，心痛极了......
　　回到家后，在网上联系了谭医生，提前预约，决定去安太一试，已经无路可走了，我已被判了死刑，安太是我最后一丝希望。我和老公去了安太，做了各项检查，结果显示我有抗胚胎抗体，输卵管通而不畅，盆腔粘连需住院做免疫治疗和宫腹腔镜手术。术后三个月日怀孕，在安太保胎22天，情况良好，出院回家后一直很稳定，于10月26日凌晨1点35分顺产7斤6两男宝一枚，跟大家分享一下成功的喜悦。
　　在这里我代表家人向陈院长及安太所有医护人员致以衷心的感谢！正是因为安太的精湛医术，圆了我们一家人的梦，真心祝愿安太医院前程似锦！
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　患者：贺XX
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　日期：日&
编辑：王医生
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