唐氏筛查多少钱结果中的两联实验是什么??

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2014-07-17 11:21 标签： 唐氏筛查多少钱
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唐氏筛查的结果，医生说有两个点有点高，但是单子上写的又是低危，所以想请教下医生，这样的结果还要去复查吗 ？
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唐氏筛查报告是：年龄22岁，17周做的筛查，检验结果是AFP OD 1.001 MOM 0.62 HCG 1.095 MOM 2.66 唐氏综合征风险系是1/343(低危) 神经管缺陷：低危 18三体风险是：1/2401 13三体风险：1/2947 医生说我的HCG MOM高了点，正常的是2.5 唐氏风险正常的是＜1/275我的就这两个高点了。我们夫妻身体很好，家族也没有近亲结婚和无传染、遗传等疾病，医生说就那两个点有点高，叫我在去市妇幼复查，那还要去复查吗？？
唐筛的复查不建议做，为了一个不确定的结果去冒险，犯不上。家族没有传染，遗传疾病，就不要去做了。毕竟做羊水穿刺风险还是很大的。
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唐氏筛查常用的血清标志物及其临床意义
发布人：yxsyzx
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唐氏筛查常用的血清标志物及其临床意义
氏综合征是人类最常见的一种染色体病，发病率约1/800～1/600，男性多于女性。1866年英国医生首次对此病进行临床描述，因此命名称为简称。唐氏综合征的主要临床表现：严重智力低下、愚型面容，约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等发育异常。目前对DS尚未有治疗方法，因此通过产前筛查找出高危孕妇，对其进行产前诊断是防止患儿出生的重要手段。
1、常用的血清标志物及其临床意义
1984年英国等最先发现怀有胎儿的孕妇血清含量降低，这在产前筛查史上是一个划时代的进步，建议将作为35岁以下孕妇胎儿的筛查指标。这一发现很快被其它实验室证实，1987年发现怀有胎儿的孕妇血清中的的水平是正常孕妇的2倍，以孕妇年龄再结合血清中检测，的筛查率可达到63%。1988年，等发现怀有胎儿的孕妇血清中的水平比正常孕妇低25%。同年，伦敦医院提出三联的筛查方法。1994年美国妇产科学院向全美医学界正式推荐这一组合，并得到广泛应用，一直至今。在上世纪90年代，有学者还相继发现糖原抗原等与孕妇怀胎儿有关。也将逐步应用到的产前筛查中。
1.1 甲胎蛋白（AFP）& 是胎儿血清中最常见的蛋白质，1956年由和在人胎儿血清中发现的一种甲种球蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿肝脏大量产生。胎儿血中的经排尿进入羊水并通过胎盘屏障渗入母血。孕10周即可在母血中测出，孕11～20周浓度呈线性升高，32～34周达到高峰，以后逐渐下降，分娩后几天降为0。且孕早期以单项筛查胎儿染色体异常无意义，因此母血中AFP的检测在孕中期14～20周进行。
当孕妇胎儿患时，由于胎儿生长发育迟缓，组织器官发育不全，肝脏、胎盘的功能不良，合成能力降低，致使孕中期母血清水平下降。但当胎儿出现开放性神经管缺损或腹壁缺损时，破坏了阻止外溢的胎儿屏障，使胎儿体内高浓度的释放，渗透入母体循环，引起母体血清中的显著升高。因此，也可作为神经管畸形的筛查指标。
1.2& 绒毛膜促性腺激素（）& 是胎盘的合体滋养层分泌的一种糖蛋白，为胎盘中最重要的激素，由α和β亚基组成，两个亚基可彼此结合，也可游离于血液中。孕妇血清中的主要以完整的形式存在，游离形式的占总的1～8%。妊娠期母血清中水平呈双峰曲线，第1峰于妊娠12周前后（一般8～10周或9～12周），15周后出现生理性下降，20～32周维持低而平稳水平，26周达最低。第2峰于妊娠37周，明显低于第1峰，至妊娠足月时稍有下降。在妊娠11周内，血清的含量与孕龄密切相关，随妊娠进展呈直线上升，孕龄每增加1天，平均增加1.53，分娩后急剧下降，产后4天降至1 ，产后9天基本消失。
胎儿患时，胎盘重量低于正常水平，组织器官发育不全，肝脏、胎盘的功能不良，因此孕妇血清中浓度下降要比怀正常胎儿的孕妇晚3周左右，致使孕中期（约20周左右）母血清中的浓度呈高水平状态，怀儿孕妇血清中游离的浓度比正常孕妇至少高2倍。
1.3 游离雌三醇（）& 是雌二醇（）和雌酮（）的代谢产物，在非妊娠女性中浓度很低，而在妊娠后期浓度则明显增加。只有约9%的在血液循环中游离为。在妊娠后期由胎儿肾上腺、胎肝和胎盘大量合成，反映了胎儿和胎盘双方面的功能。母体血清约90%来自此合成途径，少量由母体卵巢前体生成。生物合成途径的中断将导致母体血清低水平。造成途径中断的情况：胎儿宫内发育迟缓、无脑畸形、胎盘硫酸酯酶缺乏、死胎、染色体异常等，缺乏的孕妇分娩期将推迟。在胎儿正常发育的情况下，其母体内含量自29～34周逐渐上升，35～36周开始快速上升，在41～42周达高峰。
被用于胎儿筛查主要在孕中期，应注意正常妊娠孕妇是孕中期变化最大的指标，必须核对孕周。在孕妇怀胎儿时，母体血清中表现为降低异常。目前已是多标记联合筛查中用得相当普遍的标记物之一。
2、产前血清标志物筛查的影响因素
影响血清标志物的因素较多，易造成假阳性或假阴性，需采取措施予以纠正。2.1孕周估计误差& 妊娠周龄对筛查结果计算十分重要，计算方法有两种：由末次月经（）日期来推算，这种方法对月经周期规律者较好，但对月经周期不规则者不适用。超声波测量胎儿的双顶骨间径()是较正确的方法。当两种方法计算怀孕天数误差超过10天时，则以为准；不足十天的两法均可。
2.2 多胎的影响& 双胎或多胎妊娠时，血清生化指标明显高于单胎妊娠。双胎的DS检出率要低于单胎。
2.3 孕妇体重& 孕妇体重过重由于稀释作用可使水平降低。
2.4 母亲自身疾病 孕妇患有一些其他疾病时，可影响生化指标。如孕妇为胰岛素依赖性糖尿病时，母血清比正常同孕周孕妇低20%，而和水平升高。
2.5 母亲吸烟& 孕妇吸烟使升高3%，降低3%，降低23%。
2.6 种族差异& 不同种族的人群正常值不同，在亚洲及黑人的水平较西班牙人和白种人高，在非裔美国人中较高。因此，不同种族人群应建立自己的正常值。
2.7 与自然妊娠相比，明显升高而明显降低。
作者简介：詹福寿，男，1980年2月出生，中共党员，主治医师，现在医学实验中心从事医学遗传学检验工作。
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