到了地中海基因检测结果就一定是地中海贫血吗

考点:基因工程的原理及技术,基因突变的特征,用DNA片段进行PCR扩增
分析:1、分析题图:图(a)中突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s,但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切.2、图(b)中为电泳图谱,母亲只有的一条l带,说明基因型是AA,没有突变位点,不被限制酶切割,父亲的一条l带还有一条s带和m带,说明父亲是杂合子,基因型是Aa,患儿只有s带和m带,没有l带,其基因型是aa,胎儿和父亲一样因型是Aa.
解:(1)限制酶主要从原核生物中分离纯化出来,其作用的化学键是磷酸二酯键.PCR过程中通过加热升高温度(95℃)打开双链,即通过高温解开双链.DNA在细胞内复制通过解旋酶解开双链.(2)由以上分析可知患儿的基因型是aa,一个a来自父亲,另一个来自母亲,而母亲的基因型是AA,所以患儿发病的可能原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时发生了基因突变.由图中信息可知:模板链的CTC突变为ATC后,转录的mRNA上的密码子由GAG变为UAG(终止密码子),使翻译提前终止,从而使合成的血红蛋白异常.(3)一表现型正常女子,父母正常但有一个患地中海贫血症的弟弟,则父母的基因型为Aa,该女子的基因型为13AA或23Aa.患病男性的基因型为aa,则23Aa×aa生育一个患病男孩的概率=23×12×12=16.(4)发现第17对染色体的某基因座上至少有15种基因种类,说明基因突变具有不定向性.同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成T的相当普遍,但并未引起β--珠蛋白再生障碍性贫血,其原因是一种氨基酸可以由多种密码子决定.故答案为:(1)原核生物&&&&磷酸二酯键&&&高温(加热)(2)替换&&&Aa&&&母亲&&&突变后终止密码子提前出现,翻译提前终止形成异常蛋白(其它合理说法给分)(3)16(4)不定向性&&一种氨基酸可以由多种密码子决定(或碱基改变后控制的氨基酸种类相同)(其它合理说法给分)
点评:本题以信息题的形式综合考查了PCR、DNA复制、基因突变和减数分裂等相关知识点及其内在联系和应用,而且第三问考查了学生发散性思维的能力,运用知识解决问题的能力,具有一定的创新性和开放性.
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科目:高中生物
如图甲表示大肠杆菌在含有葡萄糖和乳糖的复合培养基中的生长曲线,图乙表示大肠杆菌内合成物质E的代谢过程.(1)图甲曲线的变化体现了微生物代谢过程中的调节,其相应酶的产生是在(填字母)时期;图乙则体现了微生物代谢过程中的调节.(2)图甲曲线中a代表细菌生长曲线中的,b代表.(3)微生物的培养中,常选用图甲曲线中的(填字母)时期的微生物为菌种.(4)若图乙中的物质E是大肠杆菌代谢必需的,要利用大肠杆菌大量生产物质C,可以通过诱变育种,筛选出(酶2/酶3/酶4)基因缺陷型的大肠杆菌进行培养.同时培养过程中需提供物质,原因是;而且对该物质的提供要限量,原因是.
科目:高中生物
下列关于能量流动的叙述中,正确的是(  )
A、当一只狼吃掉一只兔子时,就获得了兔子的能量的10%~20%B、当狼捕食兔子并经同化作用合成了自身的有机物时,能量就从第一营养级流入了第二营养级C、生产者通过光合作用制造有机物时,能量就由非生物环境流入了生物群落D、生态系统的能量流动是往复循环的
科目:高中生物
下列研究对象与所属生命系统的层次不匹配的是(  )选项研究对象结构层次A池塘边的芦苇丛种群B豆腐上的毛霉菌落群落C向日葵的叶子器官D呼伦贝尔草原生态系统
A、AB、BC、CD、D
科目:高中生物
某省有大量的盐碱地,科学家利用耐盐碱植物中的耐盐基因,培育出了耐盐水稻新品系.如图是培育过程简图,请回答下面的问题.(1)阶段Ⅰ的核心步骤是.在构建重组质粒b的过程中,一般需用同种限制酶切割个磷酸二酯键.如果在此过程中形成的是平末端,则起“缝合”作用的DNA连接酶来自.(2)为保证耐盐基因的正常转录,重组质粒b上耐盐基因的两端应含有.(3)阶段Ⅱ的核心过程是和,人工配制的培养基中除了必要的营养物质和琼脂外,还必须添加.(4)在植物组织培养一段时间后,发现不同细胞所含蛋白质种类和数量有明显差异,其原因是.由耐盐水稻细胞培育成了耐盐水稻植株,说明植物细胞具有.(5)现有两个二倍体水稻品种,其基因型分别为yyRr、Yyrr.科学家进行如下实验:将花粉除去细胞壁后进行原生质体融合,再把这些融合细胞进行组织培养,培育出水稻植株.该过程中,一般用作为化学诱导剂来诱导花粉合.若原生质体之间只考虑两两融合,培育的后代有种基因型.
科目:高中生物
酶是生命活动过程中的重要有机物,下列有关酶的叙述错误的是(  )
A、胰蛋白酶是动物细胞工程中常用的工具酶B、RNA聚合酶、DNA连接酶和解旋酶作用的化学键相同C、基因工程的工具酶是限制性核酸内切酶和DNA连接酶D、PCR技术中使用耐高温的Taq酶扩增DNA片段
科目:高中生物
回答下列基因工程的有关问题.(1)步骤①和②中常用的工具酶是和.(2)质粒的基本组成单位是.上图中质粒上有氨苄青霉素抗性基因和四环素抗性基因两个标记基因,经过①和②步骤后,有些质粒上的基因内插入了外源目的基因,形成重组质粒,由于目的基因的分隔使得该抗性基因失活.(3)步骤③是的过程,为了促进该过程,应该用处理大肠杆菌.(4)步骤④:将锥形瓶内的大肠杆菌接种到含四环素的培养基C上培养,能在C中生长的大肠杆菌有种.(5)步骤⑤:用无菌牙签挑取C上的单个菌落,分别接种到D(含氨苄青霉素和四环素)和E(含四环素)两个培养基的相同位置上,一段时间后,菌落的生长状况如图所示.含目的基因的菌落位于(填D或E)上,请在图中相应的位置上圈出来(标在答题纸相应位置).
科目:高中生物
下列有关动物基因工程的说法,错误的是(  )
A、将外源生长激素基因导入动物体内可提高动物生长速度B、将肠乳糖酶基因导入奶牛基因组中,使获得的转基因牛分泌的乳汁中乳糖含量大大降低C、利用基因工程技术,得到的乳腺生物反应器可以解决很多重要的药品的生产问题D、用转基因动物作为器官移植的供体时,由于导入的是调节因子,而不是目的基因,因此无法抑制抗原的合成
科目:高中生物
若将细胞中某一个DNA分子进行标记,经过四次有丝分裂后,它子代细胞中含有标记链DNA分子的细胞占后代总细胞数的(  )
A、B、C、D、
吴老师30日19点直播线段的垂直平分线的性质
余老师30日20点直播unit5第二课时 Section A您的举报已经提交成功,我们将尽快处理,谢谢!
答: 这得根据个人体质和医院技术等!最好还是谨慎为妙,毕竟……
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display: 'inlay-fix'请问父母都没有地贫,小孩检查是基因突变得了轻度地中海贫血,这种病情是否可以治愈?会危及生命吗?_百度知道
请问父母都没有地贫,小孩检查是基因突变得了轻度地中海贫血,这种病情是否可以治愈?会危及生命吗?
提问者采纳
难治愈危及 命
能具体跟我说说情况吗?小孩只有3岁,前三代都没有这种病情,检查是说基因突变导致的。
地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。  a型地中海贫血:
此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血:
此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
轻型地中海贫血
此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
中间型地中海贫血:
此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
重型地中海贫血:
此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
地中海贫血的治愈,地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗, 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。这是地中海贫血的一些情况,你可以了解一下,具体情况还是去咨询有技术的医生,相信医生才会让身体更快康复,祝你孩子早日康复.
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首先, 问题本身并不正确。 地贫是遗传疾病,地贫患者的父母中一定也有一位是地贫患者。 后天患地贫不是不可能, 但不是你们这种情况。 所以应该是父母中有一位是地贫患者, 可能只进行了地贫筛查灵敏度不够, 漏检了地贫。 而孩子进行了更进一步的检查, 而发现了地贫。 另外你们对突变的理解可能也有偏差。 突变不是指孩子出生后突然的变化,而仅指变化。 造成地贫的突变是在几千几万年前出现的, 一代一代传到现在。 所以孩子的地贫是先天的, 不是得了地贫而是遗传到地贫。 你说前三代无此病情, 请问前三代有谁做了孩子做过的检查?
一楼的回答是信口开河,引用的材料和他/她的回答自相矛盾。 轻度地贫对患者的影响不大, 虽然因为是基因疾病现阶段无法治愈, 但因为症状轻微, 一般无需治疗。 重复一...
好的,谢谢!非常感谢!
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