为什么要进行耳聋的基因检测公司？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-04-08 11:04 标签： 基因检测需要多少钱
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怀疑遗传性耳聋要做基因检查
日03:04 　
　　手机尾号7840的读者：我的听力严重下降，我家有遗传性耳聋史，到我是第5代。我才24岁，应该怎么办？
　　北京隆福医院耳鼻喉科李予鲁：医学上并没有耳聋遗传五代这样的说法。您的这种情况，建议先到大医院进行听力学检查，由医生通过检查和询问家族史判断是否具有家族遗传性，是否是遗传性耳聋。
　　如果有必要，还要抽血进行基因检查等相关检查。最终还要明确究竟是神经性耳聋还是传导性耳聋。目前，对于耳聋还没有什么特效药，但可以通过使用助听器，来延缓听力的继续下降。（杨凤立）
　　（杨凤立）
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Copyright & 1998 - 2015 Tencent. All Rights Reserved耳聋基因（三）耳聋基因检测的重要性
海音助听器
【摘要】听力障碍是我国出生缺陷疾病中的一种，为了预防及干预新生儿听力障碍，对于准备或已经孕育新生儿的父母要进行耳聋基因的检测。随着遗传学和基因诊断技术的发展，耳聋基因检测的技术也越来越成熟，在听力残疾的预防及干预工作中具有重要的作用。《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称，我国现有残疾人约8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首（33%），耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%；另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。& 在听力残疾者当中，0～6岁听力障碍儿童有80万，我国每年仍有3万左右听障儿童出生。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万。由此可见，每年新增聋儿中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来，他们多为迟发性耳聋和药物性耳聋。& 在我国累计约有30万对已生养聋儿的育龄夫妇面临再次生育选择和生育另一个聋儿的风险。他们需要知道发生耳聋的准确病因，并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。对有听力障碍的夫妇进行基因诊断并结合产前诊断，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童，防止遗传性耳聋患儿的出生，实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。同时，新生儿耳聋基因筛查还可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导。& 医学研究发现，遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语能力；迟发性耳聋的过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。& 由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。并且在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免和因相同耳聋基因突变致聋异性的结合，从而前瞻性地预防聋——聋传递悲剧的重复发生。& 人类基因组计划极大地推动了遗传性耳聋病因学研究。耳聋基因检测作为耳科领域出现的新技术、新方法，具有几个重要的特征：一是基因诊断技术可以为一定比例的耳聋患者确定其分子病因，突破了以往非综合征性感音神经性耳聋诊断，只能通过病史和排除法推测病因的限制；二是基因诊断技术可以早于症状以及常规测听技术或影像技术发现耳聋易感人群，从而指导临床引入正确的防治措施；三是基因诊断在部分病例中可以作为常规测听技术或影像技术的替代诊断技术，并满足实现远程诊断的条件；四是基因诊断配合正确的筛查技术和产前诊断可以切实地避免生育聋儿。& 耳聋基因检测是弥补物理听力筛查局限性的最有效手段，可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内，基因检测不但可以帮助发现先天性遗传耳聋，同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿，之后通过生活方式提示和用药警示，还可帮助这些潜在听力障碍高危新生儿避免成为聋儿，达到减少迟发性耳聋和药物性耳聋发生，减轻新生儿家庭及社会情感和经济沉重负担的目的。& 其中遗传性耳聋基因检测芯片满足了临床对大样本进行快速筛查的要求，改善了以往一些检测手段操作复杂、耗时长，对结果分析人员要求高以及检测单位有限的不足之处。将新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因芯片检测技术相结合可以更全面地评估新生儿听力状况，有助于进一步的诊断及治疗。基因芯片技术在产前诊断方面也有较好的应用前景，采集夫妇双方的血液样本利用基因芯片技术进行耳聋基因的检测，对携带耳聋致病基因的家庭评估胎儿存在耳聋的风险，建议高风险者行羊水、绒毛或脐血穿刺检查。根据胎儿检测结果，对妊娠妇女做出正确的生育指导，减少耳聋新生儿的发生，改善人口质量。基因芯片虽具有快速、简便等优点，但由于该方法只能将一定数目的DNA探针固定于支持物上，检测类型有限，因此主要针对常见突变检测，对于突变率较低的一些基因类型无法进行检测，因此存在经过常规基因筛查仍出现听力损害新生儿的可能，此点还有待进一步的改善。【结语】在不久的将来，耳聋患者或者家族有耳聋史的夫妇都可以就近进行耳聋基因检测和产前基因诊断，从而有效地预防和避免遗传性耳聋的发生。因而对于具有上述表现或症状的人群，为了下一代的健康发展，应积极进行相关的检测及治疗。参考资料：[1]王艳丽综述.遗传性耳聋常见致病基因及筛查方法的研究进展[2]中国听力学网点击右上角“...”，就可以分享出去啦！&还没有关注我们的小伙伴们，可以：①点击通讯录右上角“+”；②选择搜号码：输入“haiyintingli”或者“海音助听器”点关注即可！　　以下人员应当进行耳聋的基因检测：1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2.已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。3.耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。
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