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哪些症状生长缓慢、消瘦、皮肤干燥、婴儿体重增长缓慢或不增加、唇甲色淡、体型异常、全身消瘦型、疲劳、食欲异常、严重性假肥大型营养不良症、低蛋白血症、消瘦、皮包骨头
检查项目体格检查、体重指数、血清总蛋白（TP,TP0）、血清钾、血清钙、血清锌（Zn）、人体内的微量元素检测、必需微量元素检测、白蛋白(A,Alb)、尿维生素B1（VitB1,VB1）、粪便钙
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常用药物505葡萄糖、5%～10%的葡萄糖、铁剂 、胃蛋白酶、富马酸亚铁多库酯钠胶囊、复方枸橼酸铁铵糖浆、葡萄糖酸锌口服溶液、葡萄糖酸亚铁糖浆、硫酸亚铁片、乳酸亚铁口服液、小儿硫酸亚铁糖浆
相关医院根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（元）
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> 男童患肾上腺脑白质营养不良 医治需百万
男童患肾上腺脑白质营养不良 医治需百万
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男童患肾上腺脑白质营养不良 医治需百万
编辑：华商报供稿 作者：宋秉琴 丁瑜
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　　轩轩，6岁，陕西宝鸡岐山县凤鸣镇刘家塬村人。聪明活泼的轩轩
，最近连话也说不清，视力下降严重。6岁，本该是花儿一样的年龄，可他却患上了肾上腺脑白质营养不良，经过北京、上海多家医院的奔波寻医，最终，深圳一医院表示能做轩轩的手术，但需要100万元左右的手术费。　　有医生劝他们放弃 但他们坚持为孩子治疗　　7月14日，华商报记者见到了轩轩，轩轩的意识是清新的，但说话不清，只有妈妈才能听得懂他说的话。他走路已不稳，可又不喜欢被人扶，奶奶因怕他摔着，便一直抓着他的胳膊，他又显得很烦躁，总想挣脱自己走，自己走时，又走不稳。据轩轩妈妈张女士介绍，从去年5月份开始，轩轩的视力就开始下降，他们以为是眼睛的问题，就带着他到西安一家医院看眼睛，医院诊断孩子视力问题是远视加散光，虽然一直在治疗，可孩子的视力还是在下降，而且说话也开始变慢，且不清楚。　　直到今年5月1日晚上，张女士和轩轩在蔡家坡一条路上被一摩托车撞倒，因张女士伤势严重，他们便被送到宝鸡治疗，轩轩做完CT后，医生发现孩子头里面有个东西看不清，所以建议做磁共振，之后轩轩被确诊患上了肾上腺脑白质营养不良症，医生建议他们去西安治疗。到西京医院后，医生检查后，让他们赶紧到上级医院治疗。张女士他们便带着轩轩到北京，先后走了近10家医院，都没有收治他们，有医生看后都劝他们放弃，说之前做了几例手术都失败了。“娃还这么小，我们怎能放弃，只要有一线希望，我们都要争取。”张女士哭着说，医生告诉他们，现在国内没有能治疗此病的药物，只能手术，而北京暂时没有手术成功案例。　　深圳有医院能手术但手术费要百万　　之后，他们在网上查到上海有医院可以做此病手术，他们赶快带轩轩到上海，上海确实有医院有手术成功案例，但是等待手术人较多，需要排队，轩轩到年底才能排上。“娃的情况一天比一天差，我们等不起啊。”轩轩父亲吕晓龙说，后有在深圳上班的亲戚在深圳医院咨询得知轩轩的病可在深圳手术治疗，那边医院已经有成功案例，但光手术费用就要一百万元左右。　　张女士一家主要靠种地为生，闲暇时，她和丈夫也在蔡家坡打点零工。这一年来，为了给轩轩治疗眼睛，和确诊后到北京、上海求医，已经花了十几万，不但花光了她家的全部积蓄，还借了数万元外债。　　“跑了这么久，现在终于有医院可以给娃做手术了，可庞大的手术费把我们难住了。”张女士说，她将轩轩的遭遇发到微信圈后，她的同学及社会上的一些好心人给进行了捐款，现在捐款加上家里筹集的钱有十几万元，离手术费用还有80余万元的缺口。　　如果您愿意帮助轩轩早日手术，请和我们联系。联系电话：0　　知道一下：　　肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。　　当日，华商报记者咨询了宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿科主任医师郑志新，她说这个病不是一般的病，据她所知目前国内没有有效的治疗药品。　　华商记者 宋秉琴 实习生 梁亚鹏/文 丁瑜/图
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华商应用：肾上腺脑白质营养不良女性携带者常出现慢性脊髓病
作者：lilyfighting
肾上腺脑白质营养不良是最常见的X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病，该病病因为X链ABCD1基因突变，ABCD1基因编码了ABCD1蛋白，即超长链脂肪酸(VLCFA) 的过氧化物酶转运体。ABCD1蛋白缺陷导致超长链脂肪酸在血浆及组织中水平升高。X连锁肾上腺脑白质营养不良的男性患者的临床表型已得到充分描述，包括孤立的肾上腺皮质功能减退、缓慢进展性脊髓病至灾难性的大脑白质脱髓鞘病变。 与许多X连锁疾病一样，女性携带者通常被认为是无症状的，仅少数研究提到了X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者的临床表现。然而，这些研究并没能针对整个X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者人群的神经系统患病情况提供相关信息。为此，来自荷兰阿姆斯特丹大学医学研究中心神经科的Marc Engelen哲学博士与其同事开展了一项研究，揭示了X连锁肾上腺脑白质营养不良女性携带者的临床特征，并将研究结果发表于2014年3月的Brain杂志上。 该研究为一项前瞻性横断面人群研究，其主要目标在于探索X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者的症状及发病率，次要目标为明确ABCD1基因X染色体失活型是否与患病状态有关。这项研究共纳入了46名X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者。 研究数据显示X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者可表现为脊髓病(29/46, 63%)与/或周围神经病(26/46, 57%)的症状与体征，大便失禁的发生率尤为显著。女性携带者中有症状者的比率随年龄增长显著变化。 除此以外，基本上所有X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者均存在血浆和/或成纤维细胞中超长链脂肪酸水平增高，和/或成纤维细胞中超长链脂肪酸β氧化型减少。研究者并没有发现X染色体失活型与患病状态有关。 该研究结果显示X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者可产生一种肾上腺脑白质营养不良样临床表型，且其患病状态与年龄高度相关。另外，对于慢性脊髓病/周围神经病的女性患者，X连锁肾上腺脑白质营养不良应当纳入其鉴别诊断，尤其是早期出现大便失禁者。ABCD1突变检测在诊断慢性非压迫性脊髓病中应当占有一席之地。
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关于丁香园肾上腺脑白质营养不良晚期会怎么样患肾上
肾上腺脑白质营养不良晚期会怎么样患肾上
基本信息：男&&6岁
所患疾病：肾上腺脑白质营养不良（已到医院就诊）
病情描述及疑问：肾上腺脑白质营养不良晚期会怎么样患肾上腺脱髓鞘脑白质病变多年，想要知道检查及治疗情况：基因遗传导致的，补充提问： 20:42:38现在4个月前就说不了话，走不了路，听力还可以，视力下降已经瘫痪了，我想知道孩子哪里痛，哭闹的厉害，一直在用镇静剂，冬眠合剂，会有副作用吗
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擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。
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巴中体检医院&&&内科
分析：该情况可以考虑是肾上腺脑白质营养不良
建议：肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。皮质激素替代治疗常常是必需的，但是此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。限定饮食中VLCFA的摄入，同时进食Lorenzo油，以减少VLCFA的合成，使C2C22恢复正常。经以上治疗，病人的末梢神经传导速度有改善，脂肪蓄积减少，病情缓解。
&&&内科_神经内科
擅长：神经内科和内科杂病，如脑血管病、脱髓鞘病、痴呆、癫痫、帕金森病、脊髓、肌肉病、肌张力障碍、头痛、头晕、失眠、内科杂病、体质调理等。
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河南省中医院&&&内科_神经内科
分析：该情况可以考虑是肾上腺脑白质营养不良
建议：您好！肾上腺脑白质营养不良的治疗：1、药物治疗：A.肾上腺皮质激素替代治大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全，因而皮质激素替代治疗常常是必需的，但是此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。B.考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗效。2、骨髓移植：骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植有一定的治疗前途。但骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，一般认为，适应于起病早期的儿童型ALD。3、基因治疗：这是最有前途的治疗手段，但因技术问题有待进一步探讨。4、造血干细胞治疗：最近，造血干细胞治疗也有用于ALD患者并获得了一定的疗效，目前认为宜用于早期患者，进展型患者可以作为候选治疗。但不推荐用于头颅MRI正常的无症状患者、单纯AMN型患者。5、中医辨证治疗。
擅长：中西医结合治疗不孕症、月经病等
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山东乳山市人民医院&&&妇产科
建议：肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。皮质激素替代治疗常常是必需的，但是此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。限定饮食中VLCFA的摄入，同时进食Lorenzo油，以减少VLCFA的合成，使C2C22恢复正常。经以上治疗，病人的末梢神经传导速度有改善，脂肪蓄积减少，病情缓解。
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疾病百科　　广义的营养不良malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短...　　广义的营养不良malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。就诊科室：消化内科 中西医结合科典型症状： 多发人群：所有人群检查方法： 发病部位：全身疾病自测：常用药品：
医院医生：
副主任医师
厦门大学附属厦门眼科中心&&&五官科_眼科
中国中医科学院眼科医院&&&
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生十岁男孩患肾上腺脑白质营养不良症,这种病有办法治吗?
十岁男孩患肾上腺脑白质营养不良症,这种病有办法治吗?
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：病情描述（主要症状、发病时间）：现在主要就是两腿走路不稳,这种情况在半月前发生至今曾经治疗情况和效果：没有进行过治疗想得到怎样的帮助：我想知道这种病需要注意些什么?还有就是春节后去北京治病什么时间能找到你们对不起我现在做的结果没有在身边,我们在河南省医院做了磁共振,医生说是这个病,要具体定性要到北京化验血进行再一步的确诊.
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&&&精神心理科_精神病科
擅长：失眠症，抑郁症，精神分裂症，神经衰弱症，癫痫病的治疗。
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上海新科医院&&&精神心理科_精神病科
建议："您好，可以跟我说详情情况比较严重你去最好本地的医院找个专家治疗，也可以来上海。 癫痫病因:西医根据癫痫病因不同分成特发性癫痫和继发性（症状性）癫痫两大类。前者指这类患者的脑病并无可以解释症状的结构变化或代谢异常，而与遗传因素有较密切的关系。癫痫治疗:你好，婴儿癫痫小发作的特点：为突然发生短暂的意识丧失，没有发作后嗜睡，发作时语言中断、活动停止，固定于某一体位，不跌倒，两眼茫然凝视。有时面色苍白，没有肌肉抽搐，发作持续2-10秒，不超过30秒，很快意识恢复，继续正常活动。建议:过量饮水、过度换气、饮酒、缺眠、过劳和饥饿等也均可诱发癫痫发作，要注意防范。根据临床的治疗方法，一般采取药物治疗，或是相关的手术治疗。"
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医院医生：
肾上腺脑白质营养不良为性染色体隐性遗传病，疾病常开始于少年。因为患者肾上腺功能低下，皮肤和口腔粘膜的色素增加，颜色发暗。可有乏力、消瘦，血压低、血糖低、血钠低、血钾高，可有智力障碍，肢体瘫痪，癫痫发作等。关键是确诊，检查血液中长链脂肪酸有助于诊断。建议你们到神经内科就诊咨询。
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