假性肥大肌肌营养不良要做哪些检查？
假性肥大肌肌营养不良要做哪些检查？
基本信息：女&&26岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：假性肥大肌肌营养不良要做哪些检查？
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疾病百科　　广义的营养不良malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短...　　广义的营养不良malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。就诊科室：消化内科 中西医结合科典型症状： 多发人群：所有人群检查方法： 发病部位：全身常用药品： 疾病自测：
副主任医师
北京中医药大学东方医院&&&营养科
广东省人民医院&&&营养科
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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
普通透视检查(透视)
肌电图检查
小儿假肥大型肌营养不良概述
　　小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。
　　该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。
　　1、好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁之后发病。
　　2、主要症状体征：肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。
　　患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
　　严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。
　　绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。
　　继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。
　　3、消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。
　　4、心脏 大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。
　　5、神经系统
　　DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。
　　有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。
　　1、神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。
　　2、实验室检查：
　　血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
　　肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
　　基因诊断 20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。
　　3、X线检查：腰椎骨密度降低，甚至有骨折线。
　　4、肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
　　5、脑电图：异常脑电波。
　　还可出现异常心电图等。
　　本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。
　　1、对症治疗
　　常用的药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷等。
　　降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。
　　增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。
　　2、支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。
　　3、外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。
　　4、基因治疗 一个是&转基因治疗&，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即&肌母细胞移植手术&。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。
　　本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
　　1、检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
　　2、产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
　　3、新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
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进行性肌营养不良症
疾病名称（英文)
progressive myodystrophy
JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANGZHENG
西医疾病分类代码
神经肌肉疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义
进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。
目前，对于进行性肌营养不良症的发病原因及发病机理尚不甚清楚。大体上有血管性、神经源性、膜性等多种学说。然而，无论何种学说均有其支持点和不支持点。但是，无论何种类型的肌营养不良症的发生均与遗传有关。假性肥大型的发生是由X染色体的短臂上XP21一XP223序列的基因缺陷所引起的病人细胞膜功能障碍，使大量游离的Ca++、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，导致肌细胞内蛋白质的释放和补体的激活，从而使肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。良性假性肥大型的发生是由Rc8DNA XP21一223和L1、28 DNA序列之间的基因异常所致的。
中医认为本病的主要病因是先天不足，后天失养。父母精血的虚亏是导致本病的根本原因。先天禀赋不足，肾气不充，可以引起诸虚而致痿。脾虚弱，气血亏虚，后天失养则是先天禀赋不足的一种结果，同时，后天失养本身也是一种重要的病因，可以使疾病加重、恶化。另外，还有因湿而致本病的。
多发于儿童和青少年，男性多于女性。
强度与传播
本病是一种遗传性疾病，先天禀赋不足是发病的关键所在，先天不足，肾精亏虚是导致诸虚的基础。肾主骨生髓，肾精不足，不能养骨，则骨枯髓减；元阳不足，无以温脾、易致脾胃虚弱，脾胃既虚，则化源枯竭，气血生化无源，肌肉失养，故见足不任身，肌肉萎缩。此外，本病也有因邪实或虚实挟杂而致痿的。正如《素问?生气通天论》中所言，“因子湿，首如裹，湿热不攘，大筋软短，小筋弛长，软短为拘，弛长为痿。”
肌营养不良症的病理改变主要表现为：在肉眼下可见受累的骨骼肌色泽较正常的苍白，且质软而脆；光学显微镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细不均，同时有散在的蛀虫样变。肌纤维内横纹消失，空泡形成，肌细胞呈链状排列并往中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪细胞和结缔组织填充，假性肥大的肌肉是由于肌束内大量脂肪组织堆积所引起的；电镜下可见肌细胞膜呈锯齿样改变。
中医诊断标准
1．脾胃虚弱四肢瘦削，肢体软弱无力，不持重，步履缓慢蹒跚，蹲起困难，面色无华，神疲倦怠，胃纳减少，舌淡胖，苔白，脉弱无力。
2．气血亏虚肌肉瘦削，四肢无力，手不持重，步履艰难，蹒跚，蹲起困难，面色苍白，神疲倦怠，心悸气短，少气懒言，头晕眼花，舌淡，苔白，脉细弱无力。
3．肝肾不足筋惕肉跳，肌肉瘦削，四肢、头颈软弱无力，抬举困难，手不能握持，足软难以行走，步履踉跄，言语蹇涩，吞咽困难，腰膝酸软，头晕目眩，舌红少苔，脉细数或细弱无力。
4．湿热侵淫肢体沉重无力，步履困难，肌肉瘦削，倦怠困重，食少便溏 舌胖有齿痕，苔黄腻，脉滑数或濡数。
西医诊断标准
1．以缓慢发展的对称性肢体近端肌萎缩和无力为重要特征，呈现翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征，无肌肉压痛，Gower征阳性。
2．多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传病史。
3．尿肌酸增加，肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。
4．肌电图可见自发电活动增多，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
5．肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
西医诊断依据
典型的肌营养不良症可以根据①隐袭起病，进行性进展的肢体近端肌无力和肌肉萎缩；②发病年龄；③阳性的家族病史；④血清酶学检查的异常；⑤肌电图提示神经源性损害；⑥肌肉组织活检的典型改变。
本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌无力的分布以及病程的长短，大体可以分为以下几型。
1．假性肥大型（Duchenne型)本型仅见于学龄前男孩，属性联锁隐性遗传病。女性仅为异常染色体的携带者，并不发病。突出症状为步行时挺胸凸腹，行走时骨盆及下肢摇摆，呈鸭行步态；自印卧位起立时，必需先翻身转为俯卧位，屈膝，前臂支持躯干，逐步竖立，站立和上楼较为困难；不能奔跑，易于绊跌，多数患儿（约90％)伴有肌肉的假性肥大。本病可累及心肌和心脏传导系统，本型病人病情进展迅速，大多数病人在25～30岁以前死于呼吸道感染、或慢性消耗。
另外，还有一组病人常在5～25岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展较慢，多数病人在起病后15～20年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临床上称之为良性假性肥大型（Becker型)。
2．肢带型本型病人多在10～30岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初起肢体肌无力和萎缩常不对称，经过相当时间后两侧就无明显差异。
3．面－肩－肱型成人最常见的肌营养不良症，多在青春期起病。呈常染色体显性遗传，性别差异不明显。主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉，表现为表情淡漠、口和眼闭合无力、口唇突出增厚等所谓“肌病面容”，而且，两臂抬举困难，经过长时间后，也可以逐渐使躯干和骨盆带肌肉受累，但是，一般不影响到肢体远端的肌肉。
4．其他类型其他类型还有远端型、眼肌型等，但临床较少见。远端型的特点是肌肉萎缩由肢体远端向近端发展，进展缓慢。眼肌型主要表现为进行性双眼睑下垂和眼外肌麻痹，上面部肌肉也可受累，部分病人还会出现吞咽困难的症状。应注意与其他疾病鉴别。
本组病人的共同特点是肌肉萎缩，各型之间的差异在于受累的部位和肌群有所不同。假性肥大型主要影响骨盆带肌和肩胛带肌，出现局部肌肉萎缩，两肩胛骨呈翼状竖于背部，即所谓的“翼状肩胛”，行走时出现鸭行步态，由仰卧位站立时呈Gowers现象，同时，伴有腓肠肌的假性肥大，表现为肌肉外观肥大，扪之坚实，但肌力较差；肢带型主要累及肢体的近端肌肉，病人可出现翼状肩；面－肩－肱型可以出现典型的肌病面容、垂肩、翼状肩等。肌营养不良症不伴感觉的障碍，腱反射常降低或消失，无病理征。
实验室诊断
（一)酶学检查
在疾病早期和进展期患者的血清谷丙转酶（ALD)、谷草转氨酶（AST)、乳酸脱氢酶（LDH)、醛缩酶（ALD)、肌酸磷酸激酶（CPK)、丙酮酸激酶（PK)等酶的活性常可以增高，其中，尤以肌酸磷酸激酶和丙酮酸激酶最为敏感。血肌酸磷酸激酶及其同工酶对诊断肌营养不良症的阳性率可达63％，对早期诊断本病和检测携带者具有重要的价值。但是，此项检查非常敏感，在肌肉注射和肌电图检查后均有可能出现假阳性。血清酶学的改变以假性肥大型最为明显，其他各型较少出现酶学异常。
（二)肌电图
呈典型的肌源性损害，放时出现正锐波、纤颤电位，运动单元时限缩短，多相电位增多，重收缩时呈病理干扰相等。神经传导速度正常。
（三)肌肉组织活检
发现肌纤维大小不等，吞噬坏死与再生纤维共存。后来，肌肉组织可被纤维组织和脂肪组织替代。
肌肉病变广泛时，24小时尿肌酸排泄量增加，肌酐减少。另外，红细胞形态也可有所改变，出现细胞大小不一，蝶形凹陷明显，红细胞电泳增快。
组织学检验
西医鉴别诊断
借助于患儿是否有肌张力降低、假性肥大及血清酶是否增高，假性肥大型的肌营养不良症可以与少年型和婴儿型的脊肌萎缩症鉴别；肢带型和面－肩－肱型肌营养不良症则需要借助于病情的进展情况、血清酶和免疫球蛋白的改变、有无伴肌肉压痛以及肌电图的改变等与运动神经源性肌萎缩和多发性肌炎鉴别；远端型肌营养不良症则需通过病人的家族史、病情的进展情况、有无伴肌束颤动和感觉异常以及肌电图的改变等与运动神经元疾病鉴别；眼肌型肌营养不良症根据肌电图的改变和试验的结果可以与重症肌无力的患者鉴别。
中医类证鉴别
疗效评定标准
临床好转：临床症状改善。
本病除了假性肥大型预后不良，多数患者会在20岁以前死于合并症外，多数不影响病人的寿命，晚期病人可因为严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。
一、西药治疗:对于进行性肌营养不良症至今尚无有效的治疗措施。做好遗传咨询、产前检查、对基因携带者家谱的分析和异常基因携带者的确认是预防本病发生的关键。必要时，可以对携带Duchenne型肌营养不良症遗传基因的孕妇，进行羊膜穿刺以确定胎儿是否是男性。临床上还可以试用下列药物治疗。1．2．5mg，肌肉注射，每日1～2次，1个月为1个疗程。2．别醇50～100mg，口服，每日3次，3个月为1个疗程。3．肌生注射液400～800mg，肌肉注射，每日1～2次，1个月为1疗程。4．糖治疗每日清晨皮下注射普通胰岛素，第1周每日4U，第2周每日8U，第3周12U，第4周16U，同时，于注射胰岛素后的1小时内，口服葡萄糖50～100g。有效者可间隔2～3个月后重复治疗。5．其他三磷酸腺苷（ATP)20～40mg，肌肉注射，每日1次；三磷酸尿苷（UTP)20 ～40mg，肌肉注射，每日1次；维生素E20～100mg，口服，每日3次。
一、辨证治疗1．脾胃虚弱：治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：10～15g、12g、10～15g、炙6～10g。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等；气虚明显者，可以改党参为，加用。
2．气血亏虚：治宜气血双补，益气养血。方用。药用：党参12g、白术12g、茯苓15g、12g、12g、熟地10g、怀牛膝15g、炙甘草6g。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、、胶等血肉有情之品；气虚明显者，加黄芪。
3．肝肾不足：治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：板20g、怀牛膝15g、当归12g、10g、党参12g、熟地10g、白芍12g、知母10g、陈皮6g。阴虚有热者，加、、等；肝风内动，筋惕肉跳者，加、、等；兼有瘀象者，加、、等。
4．湿热侵淫：治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏12g、苍术12g、牛膝15g、仁15g、扁豆12g、茯苓12g、陈皮6g、白术12g。脾虚者；加党参、；湿盛者可加、佩兰、竹叶等。
二、体疗：临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。
严格来讲，本病患者应慎用针灸治疗，尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时，一定要注意掌握针刺的刺激强度，本病患者不宜使用强刺激。
（1)体针：可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴，每次选取6～10穴，不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。
（2)耳针：选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺；可以埋针；亦可以埋豆按压刺激。
（3)头针：取运动区的前1/5，中2/5处作头针及相应治疗。
按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴，起到调整机体及脏腑功能的作用；和协助病人对各个关节进行必要的功能锻炼，以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止病人的关节发生挛缩等。在许多时候，后者比前者还要重要。
中西医结合治疗
由于迄今为止，尚未发现一种能被大家公认的、有效的同时又具有较好重复性的治疗方法。对于本病应当强调“防重于治”的观点，而在治疗上，各种中西医的治疗方法综合应用也就显的尤为重要。
做好遗传咨询，检测携带者，实行优生、优育是预防本病发生积极而有效的措施和方法。
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版权所有& CopyRight , , All Rights Reserved→ 假性肥大性进行性肌营养不良，能治愈吗？
假性肥大性进行性肌营养不良，能治愈吗？
时间： 13:53:17
健康咨询描述：
蹲下站不起来，走路外撇，2岁多发病
化验、检查结果：
心肌酶高，肌原组织受损
曾经的治疗情况和效果：
没用特效药治疗，只是一直进行按摩
想得到怎样的帮助：能否治愈
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1个回答3个回答3个回答5个回答1个回答
医生回复区
阳光立群爱心医生
帮助网友：5712称赞：177
你好朋友别担心,这种情况假性肥大性进行性肌营养不良是可以治疗的，采取按摩和针灸来治疗
窗前青竹爱心医生
帮助网友：1306称赞：42
您好，这样的情况没有特效办法治疗，可以给予针灸，理疗等治疗。
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