宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!患者信息：男 0岁 北京 出生时采足跟血检查出耳聋基因GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 其它项都正常!从出生至_作业帮
拍照搜题，秒出答案
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!患者信息：男 0岁 北京 出生时采足跟血检查出耳聋基因GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 其它项都正常!从出生至
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!患者信息：男 0岁 北京 出生时采足跟血检查出耳聋基因GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 其它项都正常!从出生至今检查听力都正常!孩子还小,不能留下终生的疾病呀!
是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧.GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.调查显示湖北省超过5%的孕妇携带致聋基因 的相关文章推荐_亲贝网
旗下网站：
& 调查显示湖北省超过5%的孕妇携带致聋基因 的相关文章推荐
昨从武汉市妇幼保健院获悉，该院在省内首次开展耳聋基因临床检测，有望大大降低先天性聋儿的出生率。 据了解，耳聋是我国新生儿常见的出生缺陷之一，每年新生听力障碍儿童达3万多人。河南一名李姓5岁男童自出生就听不到声音，父母带他四处求医，直到今年初，孩子到武汉市妇幼保健中心经耳聋基因检测，查出他遗传到GJB2基因突变，先天耳聋。进一步检查显示，孩子的父母虽然听力正常，但同为GJB2基因突变的隐性携带者，导致下一代残...
...”。此后医生为每位准妈妈做各项产检时，也会依据手册内记载的检查项目分别进行并做记录。
检查项目主要包括：
量体重和血压...
关键字：第6次产检、下肢水肿、子痫前症
在孕期28周以后，孕妇的产检是每2周检查1次。医生要陆续为准妈妈检查是否有水肿现象...让医生进行胎心监护、B超检查，了解羊水以及胎儿在子宫内的状况。如果超过41周还未有分娩迹象，准妈妈应该住院催产了，因为逾期...
...胎儿的安全，总是将性生活停止，其实有关专家提示，孕期也是可以有性生活的，但是毕竟处在特殊阶段，所以一些事项需要多注意，而且有特殊情况时...的影响。之所以说孕早期不适合同房是因为这时候是容易发生流产的时期，尤其是有流产高风险的孕妇。
女性怀孕后因为内分泌机能发生改变、早孕反应和...流产。因此，最好不要在怀孕初期同房。
怀孕期间可以同房吗
最新的医学证据显示，只要你在孕期身体一切正常，孕期可以同房。但建议孕期...
...近期，江苏省质监局对童车产品质量开展了风险监测。结果显示，由肇庆川越运动工业有限公司生产的一款好王子儿童推车抽检不合格。
据悉，本次风险...生产、销售。
据亲贝网了解，本次抽检，参照相关标准，1批次儿童自行车的涂层铬、铅等迁移量超限量值，18批次推车和学步车用纺织品中...中，由电商平台宝贝龙旗舰店销售、天津贝嘉琦自行车制造有限公司生产的1批次儿童自行车，其涂层铬迁移量检出值为292.78mg/kg、铅迁移...
...他各方面的压力，并导致其外出打工，甚至与孩子的父亲离婚而离开家庭的情况。
调查显示，母亲外出对留守儿童情绪影响更明显。
在“迷茫...作用；另一方面，也是因为母亲外出往往伴随着父母离异，而这一事实对儿童的生存条件和未来希望会产生严重负面影响，从而导致其烦乱度和迷茫...岁以下流动儿童为3581万，农村留守儿童6102.55万，占农村儿童的37.7%，两个群体总数约1亿人。
北京市西部阳光农村发展基金会理事长、...
...专家们经过临床研究发现，如果父亲每天吸烟超过20支，而母亲不吸烟，那么生男孩的可能性远远小于生女孩的可能性，如果夫妇双方都吸烟，生男孩子...，科学家们还无法确定吸烟者为什么生男孩的可能性较小，但他们怀疑携带决定生男孩的染色体的精子更容易受香烟的影响。他们认为，决定生男孩的带...一些研究报告显示，在怀孕初期时，妊娠反应越严重、生下女宝宝的机会就越大。其中5900位因为怀孕初期妊娠反应严重而入院的孕妇，56%...
...不少市民第一次遇到这种事，选择交钱取货。华商报记者调查采访了解到，邮政工作人员收取的所谓“代理清关费”，实际上是给工作人员发放的“加班费...邮局缴纳完155元费用后，取到了包裹。李先生提供的税款缴纳证显示，邮包内的奶粉完税价格为1200元，进口税金额为120元。“除了进口税...个人物品规定办理通关手续。“比如一只法国女式手提包或一块瑞士手表，虽然价值超过1000元，但不能分割，如能证明是亲友馈赠，则不会被...
...正常孕妇差不多，为什么生出了一个巨婴?医生表示，有可能是孕妇体内血糖高，或者遗传因素所致。那么怀孕期间如何进补才合理呢?下面就一起来了解...前没有糖尿病，但是妊娠后并发了糖尿病，这是因为怀孕后胎盘会分泌抵抗胰岛素的因子，会使母体胰岛素不足而血糖升高，出现糖尿病。2、妈妈在妊娠期...身体上都会出现诸多不适，会时常感觉烦躁、恶心，而相对于怀孕后期的孕妇，这个时候胚胎刚刚成型，尚未完全发育，所需营养并不是很多，...新闻热线5广告热线5
您当前的位置 ：&&&&正文
省妇幼保健院产前诊断中心发现一例GJB2耳聋基因突变
&&& 大江网讯【通讯员& 阳彦&】报道：近期，江西省妇幼保健院产前诊断中心发现一例GJB2耳聋基因突变。耳聋是临床常见的遗传性疾病之一。导致耳聋的因素有两种：遗传因素和环境因素，其中遗传因素占了50%以上。中国人群中致聋基因突变携带率约为6%（总数约7800万），根据我国2006年第二次全国残疾人抽样调查的数据推算，全国有听力残疾者约2780万人，而其中至少有1000多万人是遗传所致。
&&& 在我国新生儿中，耳聋发病率占千分之三，6岁以下的聋儿有80万之多，7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋多达30万。因此耳聋基因的筛查具有重大意义，尤其是对携带者孕中期行产前诊断、指导生育，具有重要的社会意义。
&&& 遗传性耳聋是一种高度遗传异质性疾病，相同的表型的耳聋其致病基因可能会不同，甚&至相同的耳聋致病基因，在不同的耳聋家系出现的突变位点也不同，而且一个耳聋基因可能会对非综合征及综合征耳聋均有影响。中国人群中常见的遗传性耳聋基因有GJB2、 GJB3、SLC26A4、线粒体基因等。GJB2突变会导致先天性中重度感音神经性耳聋，GJB3突变会导致后天高频感音神经性耳聋，SLC26A4突变会导致大前庭导水管综合征，先天或者后天中重度感音神经性耳聋，线粒体基因12SRNA，是母系遗传，线粒体基因突变会导致药物性耳聋，此类基因突变者应禁用耳毒性药物。
&&& 省妇保产前诊断中心通过大量前期研究，已于今年成功引进耳聋基因筛查技术，目前已临床开展，目前，30例病例中发现GJB2 235delC突变的一个家系，因病人拒绝对其父母及兄弟姐妹进行耳聋基因筛查，目前筛查、诊断的仅为该突变的携带者和其下一代。
&&& 先证者：II1& 男 ，10岁，出生后进行新生儿听力筛查发现左耳及右耳重度耳聋，在学语前安装人工耳蜗，有语言能力，能进行正常儿童的学习生活。家系调查：I 1 患儿父亲，男，37岁，听力正常，I 2患儿母亲，女，31岁，听力正常。经基因芯片分析，发现该患儿为GJB2的235delC的纯合突变，其父母均为235delC杂合突变，为携带者。现该患儿母亲又再度怀孕，经产前诊断分析，II2 ，胎儿，为235delC杂合突变，出生经随访其新生儿筛查发现听力正常。
&&& 产前诊断分析：抽取孕中期羊水20ml 培养12天后收细胞提取DNA先进行基因芯片分析，发现胎儿为235delC杂合突变的携带者(因为羊膜腔穿刺可能混入母亲细胞 ， 因此采用羊水细胞培养以换液的方式洗去母亲细胞，并扩增胎儿羊水细胞以避免错误结果)，其他3个常见的耳聋基因无突变， 对整个GJB2基因进行测序分析，证实该胎儿确实在235delC位点存在杂合突变。
&&& GJB2位于染色体13q11-12上，常染色体隐性遗传， GJB2基因属于缝隙连接蛋白基因，缝隙连接蛋白属于膜蛋白，与相邻细胞的缝隙连接蛋白组成一个完整的缝隙连接通道 。研究认为缝隙连接在感觉毛细胞受到外界刺激后钾离子回流到内淋巴液的过程中具有重要作用 ，GJB2基因突变可以引起 Connexin26蛋白正常结构的破坏 ，使上皮细胞间连接通道的完整性破坏以及使其传递信息的功能受阻或紊乱，而细胞外的离子浓度是毛细胞能量转换的基础 ，由于连接通道的异常 ，使钾离子回流进入内淋巴液的循环受到影响 ， 从而引起感音神经性耳聋。GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。因此广泛的开展GJB2基因突变筛查、对其携带者行产前诊断做出再生育指导，减轻社会和家庭负担，具有深远的意义。&&&&&&&&&&&& &
[ 网友留言只代表个人观点，不代表大江网立场 ]
大江网版权与免责声明
1、凡本网注明“大江网讯”或“大江网”的所有作品，版权均属于大江网，未经本网授权不得转载、摘编或利用其它方式使用上述作品。已经本网授权使用作品的，应在授权范围内使用，并注明“来源：大江网”。违反上述声明者，本网将追究其相关法律责任。
2、凡本网注明“大江网讯[XXX报]”或“大江网-XXX报”的所有作品，版权均属于江西日报社，未经本网授权不得转载、摘编或利用其它方式使用上述作品。已经本网授权使用作品的，应在授权范围内使用，并注明“来源：大江网?XXX报”。违反上述声明者，本网将追究其相关法律责任。
3、凡本网注明“来源：XXX（非大江网）”的作品，均转载自其它媒体，转载目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件，意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布，可与本网联系，本网视情况可立即将其撤除。
4、如因作品内容、版权和其它问题需要同本网联系的，请在30日内进行。
※联系方式：大江网新闻中心　电话：5
|&江西大江传媒网络股份有限公司运营
增值电信业务经营许可证编号：&&备案号：
江西日报社版权所有，未经允许不得复制或镜像宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!患者信息：男 0岁 北京 出生时采足跟血检查出耳聋基因GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 其它项都正常!从出生至_作业帮
拍照搜题，秒出答案
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!患者信息：男 0岁 北京 出生时采足跟血检查出耳聋基因GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 其它项都正常!从出生至
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!患者信息：男 0岁 北京 出生时采足跟血检查出耳聋基因GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 其它项都正常!从出生至今检查听力都正常!孩子还小,不能留下终生的疾病呀!
是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧.GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.503 Service Temporarily Unavailable
503 Service Temporarily Unavailable
nginx/1.4.1