三代单传男孩患“渐冻症” 曾被医生误诊为肝炎
来源：综合
郭明亮每天大部分时间都在电脑前，为“爱不会停止脚步”等QQ群的病友们排忧解难
若无人协助，对于他来说即使是一步之遥也无比艰难
　　他是家里三代单传的男孩
　　他很早发现病状却被误诊为肝炎
　　他身高1.83米却弱不禁风举步维艰
　　他是热心为病友排忧解难的群主
　　他想有辆电动轮椅，还想有个伴儿
　　他是渐冻人郭明亮
　　您能帮他圆梦吗？
　　郭明亮想从椅子上离开，坐到自己的床上去，他不让妈妈帮忙，自己运了口气，慢慢站起，然后上半身努力前倾，1.83米的大个子像树桩一样向前倾去，就在头要磕到地面之际，他用两只无力的胳膊勉强支撑住了身体，手脚伏地、腰拱起的他就像一座桥。
　　这样保持了两分钟，他开始用手撑住脚部慢慢向上挪动，到膝盖位置时他喘了口气，右手扶住膝盖，左手扶住椅子，身体仍90度弯曲。就这样，他靠着椅子做支点，上半身带动下半身，让僵硬的两条腿向床边靠近。
　　从椅子到床不过1米的距离，他却用了将近10分钟。“如果没有父母帮忙，我想动动就都得这样。”坐到床上的郭明亮说着，镜片背后的眼神有些复杂。
　　郑州晚报记者 张翼飞 文/图
　　幼儿园体检时就发现异常，但被误诊
　　“冰桶挑战”让“渐冻症”广为人知。狭义的“渐冻症”是特指运动神经元病的俗称，广义的“渐冻症”则涵盖30多种神经肌肉病。
　　肌肉活动需三个环节：运动神经元发出运动指令，指令通过神经肌肉接头传到肌肉，肌肉接受指令而运动。第一环节出问题称为运动神经元病，第二环节出问题称为重症肌无力，第三环节出问题称为进行性肌营养不良。它们最终结果都表现为肌肉萎缩和无力。
　　郭明亮属于进行性肌营养不良症，这是最典型的“渐冻症”，即可以清楚地感觉到自己的肢体像被冻住一样，慢慢无法动弹。
　　他是家里三代单传的男孩，奶奶几乎天天抱着他不丢手。当同龄孩子都已蹒跚学步时，1岁8个月的郭明亮还不会走。后来，别的孩子摔跤都会用胳膊支撑，他却总是直挺挺地往下栽，为此经常鼻青脸肿。他总是脚软站不稳，走路像鸭子。家里人一直以为他是发育迟缓，一次幼儿园体检，大夫说他转氨酶偏高，怀疑是肝炎。但其实他是肌氨酶高，就是“渐冻症”的先兆。
　　父母带着郭明亮辗转于各医院，吃了各种降酶保肝的药，尝试各种方法治疗。一位神医还称：“他得的是绝症，活不到18岁！”
　　直到12岁那年，在省人民医院一位老专家那里，郭明亮的病才被确诊。
　　休学返校后遭排挤
　　不被理解的他负气走回老家新密
　　身体不好，但郭明亮坚持上学，而且成绩相当好。但初二休学一年后再回学校，新老师、新同学都不喜欢他，加上病情不见好转，他开始产生了不良的情绪。
　　一次爸爸送他上学，他不愿去并顶了嘴，爸爸生气地踢了他，他索性跑了。本以为他不会跑远，可没想到他两天未归。当时他的脚后跟肌腱已经出现萎缩，几乎要踮着脚走，但憋着一股劲儿的他居然不吃不喝，从郑州走回了老家新密。
　　急疯了的妈妈从老家亲戚那里知道了儿子的下落，急忙赶去，却差点儿没认出儿子：鞋子磨烂了，衣服已看不出颜色，头发像乱草，嘴上干得都是泡！
　　郭明亮和妈妈抱头痛哭，他告诉妈妈，因为意识到自己的病好像治不好了，加上在学校不快乐，家人又不理解，他有点不想活了，但这次出走让他知道离开家、失去亲人是多么痛苦无助，无声无息地死了没有任何价值，能活着很美好。
　　通过网络为病友答疑解惑
　　被选为国内最大关爱渐冻症QQ群群主
　　中专毕业后，郭明亮不甘心做“宅男”，腿脚还能动，他就想工作。一家方便面工厂招收残疾人，他应聘上了。因为“渐冻症”外表看不出什么，工厂对他没有任何照顾，郭明亮的工作虽然是坐着，但需要来回转身。因“渐冻症”患者不能久坐，频繁扭腰伤害更大。妈妈心疼地说：“儿子，你不要拼命了，咱家不富裕，但能养活你！”
　　之后，郭明亮就开始待在家里，与电脑为伴，他通过网络足不出户就结交了很多同病相怜的朋友。作为一个比较“资深”和学历较高的患者，他经常为病友及家属解疑释惑。因为热心且有水平，他被推选为国内最大的关爱渐冻症QQ群―“爱不会停止脚步”的群主之一。
　　现在郭明亮的父母都已经退休，年过花甲，收入微薄，父亲还患有脑梗，幸亏发现及时生活还能自理。而主要承担照顾他的母亲，瘦小的身躯越来越难以搀扶和支撑他了。而郭明亮离不开人，上厕所蹲的时间长了，没有依靠都很难自己站起来。
　　“只要活着，就有希望”
　　郭明亮掌握着不少病友的情况，妈妈为此却很担心，她最怕从儿子口中听说“今天有个大姐走了”，或“某某家属在群里说，他不在了”，不知道怎样安慰。
　　不过郭明亮却很乐观，他觉得自己能活到34岁已经很幸运了。而只要活着，就有希望。
　　晚报“中秋圆梦”行动请他说出愿望，一向要强的他在母亲的补充下，说了3个：
　　首先，我想有台电动轮椅，有了它活动空间就大了，很多时候就不麻烦别人了。
　　其次，我想成个家。渐冻症不影响生育，我查阅了资料，如果生男孩的话应该不遗传。
　　我最大的希望是：国家能加大对“渐冻症”临床研究的支持力度，尽早研发出特效药，尽早能把“渐冻症”纳入医保。
　　“冰桶挑战”热度逐渐消退，但爱心应持续升温。您能提供帮助，为郭明亮圆梦吗？如果有能力，请拨打晚报热线96678。
(责任编辑：un659)
事件中双方都要担责。[]
数字之道：
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主演：黄晓明/陈乔恩/乔任梁/谢君豪/吕佳容/戚迹
主演：陈晓/陈妍希/张馨予/杨明娜/毛晓彤/孙耀琦
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什么检查可以确诊心肌梗死
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但是胸口有针刺感的疼痛能排除心肌梗死的可能吗？
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对抗冠心病还需三早
　　 40岁以上的男性是冠心病的高危人群
　　提起“早预防、早诊断、早治疗”，大家很容易想到刚刚过去的非典疫情，其实很多更危...
答: 你好，如果没有不适的症状，血压高压100，低压80mmhg这种情况属于正常范围血压，但压差较小。没有必要治疗的。有症状再口服药物治疗。如果有什么需要进一步咨询的...
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57岁退休女士，怀疑肌萎缩性脊髓侧索硬化症
状态：就诊前
您提供的辅助检查和症状并没有此病的特征性改变。此病一般会有手部小肌肉的萎缩。确诊此病主要是做肌电图，但您提供的肌电图未看到此病的特异性改变。如需确诊还应到专科医院再进一步检查。此病不遗传。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
非常感谢马大夫的回复。我这边还想咨询一下这个病是否有可能是原发性侧索硬化或者帕金森？
诊断需来院就诊。但听您的描述确实也不能除外帕金森病。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
马敬红大夫通知停诊:8月11日及8月14日帕金森病专科照常开诊，但马敬红医生不出诊。如果有找马医生就诊的患者可选择其他时间就诊。
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马敬红大夫通知停诊:9月1日帕金森病专科照常开诊，但马敬红医生不出诊。如果有找马医生就诊的患者可选择其他时间就诊。
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马敬红大夫通知停诊:最新更正：由于临时变动，9月1日马敬红医生正常出诊
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马敬红大夫通知停诊:12月18日我不出诊，但帕金森病专科照常开诊。
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马敬红大夫通知停诊:12月22日及12月25日马敬红医生不出诊。帕金森病专科照常开诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
马敬红大夫通知停诊:1月15日马敬红医生停诊，但帕金森病专科仍开诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
马敬红大夫通知停诊:本周四2月12日下午马大夫不出诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
马敬红大夫通知停诊:3月30日以后停诊。暂停约诊。
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马敬红大夫通知停诊:大家好！我自日至2016年3月到美国做访问学者一年，在此期间停诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
马敬红大夫的信息
帕金森病及其他运动障碍性疾病，如特发性震颤，继发性帕金森综合征，帕金森叠加综合症，多系统萎缩，进行性...
神经病学博士。1999年毕业于吉林大学医学院（原白求恩医科大学），2005年获首都医科大学神经病学博士学位。...
神经内科可通话专家
副主任医师
北京天坛医院
神经病学中心
北京协和医院
北京协和医院
副主任医师
北京天坛医院
神经病学中心
江苏省人民医院
好大夫在线电话咨询服务基因测序技术或是罕见病治疗的希望_新浪健康_新浪网
基因测序技术或是罕见病治疗的希望
　　最近，让更多人知道并募款帮助治疗罕见病“渐冻症”为目的的冰桶挑战赛，仿佛一夜之间从美国席卷到中国。“冰桶挑战”的火热，让公众有机会知道，在我们的身边还有“渐冻人”这样一个群体。除了“渐冻人”，还有一些名字听似可爱的罕见病患者，如瓷娃娃(症)、玻璃人()、TS天使(特纳氏综合征)等群体，他们同样需要社会的关爱。
　　事实上，近年来“全基因组测序”对罕见病、简单遗传疾病和等疾病的诊断和治疗已经起步。未来，它在医学临床中会给我们带来怎样的改变呢？
　　“精确医疗”的梦想
　　人体生理机制比任何已知的机器都更为复杂。人类个体间的典型差异表现在，不同个体基因组之间具有数以百万的差异位点。在这些差异位点中，至少有一万个已经知道具有改变生理的潜在作用。基因组内核苷酸水平很小范围的变化，都可能造成紊乱，比如感染疾病，对药物处理的反应。考虑到患者个体间的差异，对疾病的诊断和治疗，都将依赖于对遗传信息的认知。以美国生命科学委员会一份报告的话说，未来的医疗将变得“因人而异”“量体裁衣”。
　　在测序技术的帮助下探究疾病和基因间的联系，仅仅只是第一步。“精确医疗”可以根据患者的基因型、基因表达和临床表现来针对性地选择药物、治疗方式和预防措施。最终，精确医疗甚至将以主动治疗取代被动治疗。根据个人遗传信息预测和健康状况检测，在病患症状出现前作出相应处理，从而改善健康状况。
　　加拿大政府在2011年出资460万美金资助FORCE和加拿大儿科癌症基因组协会共同研究，罕见疾病基因发现中心(Findingof Rare Disease Genes ，FORGE)的研究人员通过对246名罕见病患者进行全基因组外显子测序，发现了引发疾病的146个突变位点和67个异常基因。他们将这一发现发表在《美国人类遗传学杂志 》 上。
　　2011年底，美国国立卫生研究院启动了“MedSeq”项目，拨款960万美元用于全基因组测序临床应用研究。该项目设想有两个方向：一个是针对健康人群的疾病预防，通过基因分析判断患病风险，进而采取行动预防；另一个则是针对已经患病人群的疾病诊断。美国国立卫生研究院期望借此规范基因组测序的临床应用，提前了解未来全基因组普及化可能带来的问题。
　　罕见病治疗的一次成功应用
　　美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，研究人员通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对双胞胎患有疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。
　　故事是这样的，阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚患有一种罕见的遗传病多巴反应性肌张力失常。长期以来他们的疾病都被很好地控制着，但两年前，阿丽克西斯开始日夜咳个不停，甚至咳得呕吐。对这种情况，医生们完全没有头绪，只能给她对症治疗。
　　随后，双胞胎父亲工作的那家生物公司对阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟进行基因测序。结果发现他们体内一个叫SPR的基因出现了突变。该基因编码的一种酶被认为和多巴反应性肌张力失常有关，后者可以促进两种神经递质的合成。沿着这条思路，医生们选择为姐弟俩补充这两种神经递质，其顺利缓解了阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状。这项研究最终发表在《科学•转化医学》杂志上。
　　这篇文章的重大意义在于这是基因测序技术在罕见病治疗上的一次成功应用。研究者甚至乐观地认为，在未来的3-4年，90%的单基因突变引起的疾病会得到解决。
　　技术之外的障碍
　　就像所有新技术一样，基因检测也面临一些障碍。目前，昂贵的成本是其中一个因素。以阿丽克西斯这项研究为例，给这对双胞胎测序的价格大约是6万美元，而整个过程的费用大约是10万美元。研究人员估计，当对单个病人的测序费用降至1000美元的时候，测序技术才有可能在临床上得到广泛应用。
　　影响全基因组测序的另一更大障碍来自于社会。技术上可以通过，但社会上不一定通过。未来的个体化基因组医疗时代，可能会遇到比转基因食品更棘手的问题，如法律问题、伦理和道德问题、个人隐私问题等。比如，从基因组的角度来讲，我们能够找到聪明人和相对聪明人相关的基因。但是如何来解释它、应用它，就不是科学家能够说了算的了，而在于社会的认同和接受程度。当然，几十年前人工授精对社会的震撼很大，不用结婚也可以生孩子。但到现在，人工授精的孩子已经有了自己的孩子，社会对这一现象的接受程度是和每个人对法律的认识及科学发展水平相关的。在未来的10年内，社会要接受这样的测试，这是现实。只不过有智商不高的基因标记的人应该有维护隐私的权利，这是一个社会问题，相信这个问题会有解决的办法。
　　(注：今年2月，国家食药监总局、国家卫计委联合通知叫停基因测序临床应用。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，我国拟加强临床使用基因测序相关产品和技术管理。)
　　延伸阅读
　　英国将测序1500人
　　以揭秘渐冻症
　　最近，英国运动神经元病协会宣布，将斥资80万英镑(约合816万人民币)，对1500人的基因组进行测序和分析，以寻找与运动神经元病或肌萎缩性侧索硬化症相关的遗传因素。
　　运动神经元病(MND)是一组神经系统疾病，它们选择性影响运动神经元，也就是控制随意肌活动(包括说话、走路、吞咽和身体的一般运动)的细胞。疾病一般是进行性的，逐渐严重，并最终死亡。在运动神经元病中，肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)是最常见的形式，俗称“渐冻症”。英国的全基因组测序项目将利用已收集并保存在英国MND基因银行中的样品，其中包括详细的临床信息。该协会称，拥有基因组和临床信息将让研究人员能够寻找与疾病较慢发展相关的因素，从而有望开辟一种新的治疗途径。
　　这项研究是一项更大的国际计划中的一部分。这一计划名为Project MinE，旨在绘制和分析22500人的DNA图谱，包括ALS患者和对照。该计划在日，也就是去年的世界渐冻人日启动。
　　加拿大：外显子测序发现146种罕见病致病基因
转化医学网 日
　　全基因组测序：罕见病治疗的未来？
江苏科技报
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