1岁小孩头骨不平发育前额骨和蝶骨有明显不平,约有5一8mm,是否属于病态,该如何

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1岁小孩头骨发育前额骨和蝶骨有明显不平,约有5一8mm,是否属于病态,该如何
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疾病名称:小儿锁骨颅骨发育不全综合征
疾病别名:小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Marie-Sainton综合征,小儿颅锁发育不全,小儿锁骨颅骨发育不全综合症,小儿锁颅骨发育不全综合征
具体部位:颈部
骨科:是各大医院最常见的科室之一,主要研究骨骼肌肉系统的解剖、生理与病理,运用药物、手术及物理方法保持和发展这一系统的正常形态与功能。诊疗范围为:骨折、脊柱损伤、盆骨损伤、手部损伤、关节损伤、周围神经损伤、四肢血管损伤,骨髓炎、关节炎、骨结核、关节结核、骨肿瘤。随着时代和社会的变更,骨科伤病谱有了明显的变化,例如,骨关节结核、骨髓炎、小儿麻痹症等疾病明显减少,交通事故引起的创伤明显增多。骨科常见的疾病有:颈椎病、腰椎间盘突出、肩周炎、骨质增生、骨质疏松、佝偻病、固执、股骨头坏死、腰扭伤、腕管综合征等。整形美容科:指运用手术、药物、医疗器械以及其他医学技术方法对人的容貌和人体各部位形态进行的修复与再塑,进而增强人体外在美感为目的的科学性、技术性与艺术性极强的医学科学。通俗的讲整形美容就是人体雕刻。儿科:是研究自胎儿至青少年这一时期小儿生长发育、提高小儿身心健康水平和疾病防治质量的临床医学学科。儿科是临床医学四大主要学科之一,以胎儿至青少年常见疾病为诊疗范围。儿科目前设置有儿童保健、新生儿学、呼吸内科、心血管内科、血液内科、肾脏内科、神经内科、内分泌与代谢、免疫感染与消化、急救以及小儿外科等专业。儿科常见的疾病有:手足口病、小儿感冒、婴幼儿腹泻、小儿肺炎、小儿高热、小儿支气管炎、鹅口疮、小儿厌食、奶癣、小儿哮喘、新生儿黄疸、小儿多动症、尿布疹、疝气等。
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
(一)发病原因本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。(二)发病机制此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过,称之为CBFAl,是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下,人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期,婴幼儿期增长的百分比较高,在13、14岁时又有一次较快的增长,成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有:遗传及体质因素对生长发育的作用;营养缺乏及代谢障碍如缺碘(地方性呆小病)维生素D缺乏(佝偻病)全身慢性疾病致伤儒等;内分泌功能异常如生长激素(GH)、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见,神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。头大畸形(macrocephaly)很少见。大脑异常增大,初生时即可有1500克(正常390克),或生后迅速增大。前囟常较大,闭合延迟。颅骨缺损大都因开放性颅脑损伤或火器性穿透伤所致,部分病人是因手术减压或有病颅骨切除而残留骨缺损。近年来由于对重型颅脑损伤脑压较高的病例,盛行去骨瓣减压之法,因而人为的巨大颅骨缺损亦为数不少,实际上其中有相当一部分病人是无需施行大骨瓣减压术的,大多是在手术时创促中作出的决定,不无欠妥之处。短头畸形是两侧冠状缝过早骨化所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平,故又称为扁头畸形或宽头畸形,约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高,故表现为头颅增宽,前额宽平颅中窝扩大,眼眶变浅眶嵴发育不良,眼球明显突出如同“金鱼眼”。新生儿的头骨有两处没有愈合的部位,称为前、后囟门。前囟门为额与顶骨形成的菱形间隙。出生时约1.5—2厘米大小。出生后,前囟随头围增大而变大,6个月以后逐渐骨化开始变小,约1-1.5岁时闭合。后囟是两块顶骨和枕骨形成的间隙,呈三角形,后囟一般在生后3个月内闭合。若出生后前囟闭合时间超过6个月、后囟闭合时间超过3个月则为囟门闭合晚。生活中,每个人的身高都不相同,有的高,有的矮,但不论高矮,只要体型匀称,即身体各部分结构匀称适中,就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中,众人皆高,唯你独矮,才能视为病态。先天性骨发育不良:由于染色体畸形引起的症状,先天性骨骼发育不良,可以引发全身症状。外伤性颅骨连续性中断最常见于颅骨骨折,可为凹陷性骨折、线性骨折和颅缝分离 。脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或X线体征,可由多种疾病引起。病理学上指局部组织中的钙盐沉积,常见于骨骼成长的早期阶段,亦见于某些病理情况下(如结核病干酪样坏死病灶中的钙化)。鸡胸是胸前壁呈楔状凸起状如禽类的胸骨,故而得名。漏斗胸则是一种胸前壁的凹陷畸形,状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
有家族史,亦有自发者。2岁以下畸形最明显,容易确诊。典型体征是头大、面小,有怪样表情。锁骨有不同程度的发育不全,使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见,如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时,两肩可放到胸前,双肩和颏部接触,如图2。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。锁骨缺损常伴有肌肉异常,如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木,偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状,乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全,但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大,有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现&囟门&。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如,偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常,但在下颌联合部不融合。头部短,两眼距离增宽。腭弓高而窄,下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短,见图3。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损,胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常,耻骨联合宽,有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。腕骨和跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长,其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。有上述临床症状,及颅骨X线片可提供诊断参考。
发育与体型是否正常,应以年龄、智力、体格成长变化状态(包括身高、体重、肌肉和脂肪量、肢体长短、头颈和躯干形态及第二性征)及其相互间的关系来综合判断。体型是身体各部发育的外观表现,包括骨骼肌肉的成长与脂肪分布状态等。
一般血、尿、便常规检查正常。1.X线检查 一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺。锁骨两侧完全缺如者,两肩可放到胸前和颏部接触。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。2.脑电图检查 有癫痫者可出现异常脑波。
身体矮小,囟门退闭,应与佝偻病相鉴别,本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变,补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。
治疗前注意事项
应参照遗传性疾病的预防方法。
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伴有脊柱后凸、侧凸或前凸,脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。
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生活质量提高,对免疫力低下者不错的、慢性肝炎、腹胀,手术后患者增强体质,放化疗肿瘤患者神疲乏力。3.思虑过度。2.体弱多病者、恶心、便秘等症状均有明显改善,夜睡不佳、老年病等慢性疾病患者的辅助调理,体力及记忆力减退的保健恢复4.心血管疾病,改善症状。5.中老年人的进补,大病初愈者如果通过保健品补充的话、糖尿病:1.化疗肿瘤患者,可以选择稀牌胶囊提高免疫力、咳嗽,延缓衰老、疼痛,富含灵芝多糖、腹泻,心神失养。稀牌胶囊适用人群、食欲不良
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