特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义--《南京医科大学》2003年硕士论文
特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义
【摘要】：
据估计全世界约有10％的育龄夫妇不育，其中接近半数的原因是精子发生障碍。在排除输精管梗阻、克氏症和其它泌尿生殖系原因后，无精子症和严重少精子症最有可能的原因就是精子发生基因的异常。关于精子发生基因，特别应关注Y染色体长臂11间隔。Y染色体构成人类基因组的2％，由短臂(Yp)和长臂(Yq)组成。
1976年Tiepolo和Zuffardi通过对男性不育症患者Y染色体微缺失的分析，首次提出Y染色体长臂在精子发生过程中扮演着关键的作用。无精子症和严重少精子症的细胞遗传学和分子生物学研究也证实：在人类Y染色体上存在着无精子因子(Azoospermia factor，AZF)。通过分子标记物来显示Y染色体的密度，大量缺失图谱的研究至少能确定三个清楚的、非重叠的区域伴有不同程度生精障碍，位于Y染色体长臂的这三个区域分别命名为AZFa、AZFb和AZFc。据报道这三个区域的微缺失能够干扰精子发生继而引起男性不育。在这些区域里有数个控制精子发生的候选基因，它们在人类精子发生过程中有着重要的功能。1993年，Ma通过对男性不育症患者的研究首先报道了在Y
南京医科人学硕十学位论文
染色体上一个特殊基因家族的两个 cDNA，也就是mM门NA binding
mo t i f）基因。19 9 5年，Re i j o通过对无精子症患者Y染色体长臂AZFc
间隔的研冗发现了 加Z（Deleted in azoospermia）基因。RBM、DAz
分别作为 AZFb和 AZFC区控制精子发生的候选基因，它们 编码 RNA
结合蛋白，同时对结合蛋白具有调节和代谢作用。
对特发性无精子症和少精子症患者病因学的研究说明应该对这
类病人进行v染色体微缺失的检测。这样既有利于诊断，同时也可避
免一些不必要的治疗，因为目前的治疗不可能改善精子的数量。随着
人工辅助生育技术的发展，Y染色体微缺失能够传递给男性子孙，这
些男性后代同样面临着不育的问题。实际上，Kent－Frist的研究已
经证实：Y 染色体微缺失能够通过胞浆内精子注射
（Intl＆Cytopldsm1C SpCfffi illjCCtiofl，ICSI）传递给男性后代。因
此，我们应该把这种可能性告诉给不育症夫妇，并向他们解释进行Y
染色体微缺失分析的必要性。
本研究的目的是评估特发性无精子症和严重少精子症患者中Y
染色体微缺失发生的频率，并探讨AZF检测的临床意义。
材料和方法
患者组：所有的患者均来自男性不育症l”1诊，研究的对象为男性
特发性不育患者，年龄28－拟岁；50例患者均通过临床检查排除精
索静脉曲张、附睾损伤、隐睾、阻塞性无子精症或其它泌尿生殖系疾
患；无精子症和严重少精子症门－5 xl OVml）患者的精液标本需连
续三次，每次间隔三周，随后经 3天禁欲后获得；并符合世界卫生组
织（Wo rid Hea h orsa而。叭ic山wHO）的诊断标准；浙有的患者者
有正常的 46XY核型，性激素检测正常；此外，38例无精子症患者石
蜡包埋的睾丸组织通过病理检查均符合精子发生不完全的诊断。对照
组：50例正常男性作为对照，他们均有子女且精子计数川x10’加。
基固组mA来自患者和正常生育者的外周血标本，通过多重聚合酶链
反应（Polymerase chain reaction，PCR）技术来完成 Y染色体微缺
失的检坝。
南京医科人学颀卜学位沦义
100份标本，经 队R检测均能检出性别决定基困
（Sex－determining region Y，SRY）特异性片段，表明所检坝d的 DNA
模板符合要求，整个扩增系统有效。
2．SRY基因片段扩增长度为472hP，与待坝白 片段（AZF打SY84、
AZFb／YRRM；、AZFC／DAZ）分别相差146hp、328hp和122hp，四者能够
区别并以此作为内参照。
3．50名正常生育男性标本均可见SRY、SY84、YRRM；（RBM；）和SY254
叩AZ）扩增带，表明无 AZF因子微缺失。
4．50例患者标本中均可见邪Y及SYS 一扩增带，表明无AZFa／SY84
5．SO例患者标本中有6例（无精子症4例；严重少精子症2例）
可见SRY扩增带，但未见盯254扩增带，表明有AZFC川AZ微缺失；6
例中有2例同时未见YRRM；扩增带，表明同时有AZFb／RBM；微缺失；1
例仅有AZFb／RBM；微缺失。
6．为排除假阳性反应，对这7例标本进行3次nR重复检测，上述
缺失仍无扩增信号，o SRY均能正常扩增，NI阻实朋M、DAZ微缺失
1．本研究中
AZF的微缺失率为
14见 在统计学上具有显著性差异，
说明 RBM；基因、DAZ基因分别为 AZFb、AZFC白重要候选成分之一，
AZFb／RBM和AZFC／DAZ微缺失有可吕是if起无精子和严重少精子并造
成男性不育的重要原因之一。
2．本研究中AZFa区中SY84基因未见微缺失，AZFb区中吓M基固
仅有 3例微缺失（其中 2例合并 DAZ 6勺微缺失厂
AZFC区中有 6 ｛fi］微
缺失（其中 2例合并阻M的微缺失），该微缺失具有 AZFc区多，b AZFa、
AZFb区少见的特点。
3．由于Y染色体微缺失有可能通过垂直传播给男性后代，因此对无
精子症和严重少精子症患者，
【关键词】：
【学位授予单位】：南京医科大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2003【分类号】：R698.2【目录】：
中文摘要3-7
英文摘要7-12
学位论文12-51
一. 前言12-16
二. 材料和方法16-23
三. 结果23-29
四. 讨论29-45
五. 小结45-46
六. 参考文献46-50
七. 缩略语50-51
文献综述52-69
综述一 基因缺陷对精子发生的影响52-62
综述二 性染色体上的基因缺陷与男性不育62-69
论文: 男性不育症患者RBM和DAZ基因检测的临床意义69-75
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（地铁2号线苜蓿园站下））
接诊时间：周一至周日 8:00—21:00
咨询电话：025-南京少精症哪家医院治疗好
　　少精症是指每毫升精液中精子少于2000万，因为精子数量少，与卵子相遇的机会就少，导致男性不育。一般来说，少精症不是独立一种病症，很多情况是和精子质量低下并发的。所以怀孕的几率微乎其微。南京新协和医院位于西安市碑林区文艺北路189号。南京新协和医院不孕不育中心是医院重点发展的特色科室，引进了大量国际前沿设备，拥有宫腹腔镜、COOK导丝等先进技术，治愈了数千例少精症患者。
　　南京新协和专家告诉各位患者少精症原因主要有：
　　(1)自身免疫：生殖免疫学研究发现，男性自身免疫可影响生育能力，抗精子抗体可影响精子的产生和运送。
　　(2)染色体异常：染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严重影响。
　　(3)环境原因：如果长时间的接触杀虫剂化学&物，某些有机溶剂及重金属、&物、放射线及高温等均可造成生精功能低下，造成少精子症或无精子症。
　　(4)精索静脉曲张：精索静脉曲张时，使睾丸的局部温度升高，血管活性物质增加，从而影响睾丸生精功能。但精索静脉曲张程度与精子质量不成比例。
　　(5)内分泌异常：男性正常生精功能依赖于下丘脑&垂体&性腺轴功能的正常，其中任何一环节障碍，都会影响生精功能，其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精子症。
　　(6)隐睾：隐睾是影响精液质量的重要原因之一。单侧隐睾约60%病人不育，因此若精子密度低，又有隐睾存在，必须及早治疗。
　　(7)生殖道感染：附属生殖腺的慢性感染，可以影响精液中的各种化验指标。
　　南京新协和专家告诉各位患者少精症的症状：
　　少精症症状主要有：神疲乏力，腰酸膝软，头晕耳鸣、性欲淡漠等症状，亦可无任何症状。但其共同表现是婚后长期不育，精液常规精子数量少于20&106m1。
　　南京新协和医院不孕不育专家表示，少精症是导致男性不育的重要因素之一。因为精子数量少，与卵子相遇的机会就少。如果精子数量少，质量又差，那就很难生育了。有不少男性就是在做不育检查时，发现自己得了无精症，因此南京新协和医院专家建议男性朋友定期体检，便于及早发现疾病，及早治疗疾病。
　　南京新协和不孕不育医院专家温馨提醒：男性对待不育的问题一定要重视，在明确病因的情况下，针对性的治疗，以免错过治愈的良机。如果想了解更多关于疾病 的治疗问题，可以点击平台预约，南京新协和医院特开通网络预约专家绿色通道，您通过网络专家在线即可免费预约 我院专家，并可享受免排队，优先就诊。
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