20个罕见病家庭生活纪实摄影：潘龙飞|罕见病|卡尔曼氏综合征|生殖器_新浪新闻
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20个罕见病家庭生活纪实摄影：潘龙飞
　　龙飞停针了两个月，转而吃药，但检验的结果不理想，血液中的睾酮值接近零，他唯有开始学习自己打针，省去上小诊所打针的麻烦。摄影|梁莹菲
　　第一天看见龙飞，感觉他是个很安静的人，除了偶尔会笑嘻嘻望着你说话，别的时间都是默默地干着自己的事情。他今年25，比我大两岁，但因为脸容长得实在太年轻，言行间也不时透露稚气，于是即使在采访结束之后，我们决定在一起了，我依然有喊他一声弟弟的冲动。龙飞，我这么说你会不高兴吧？
　　从刚跟他会面开始，我就在一旁偷偷地打量这个阳光的大男孩，他的样子很秀气，尤其眼睛特别好看，但看来看去，实在没有哪里像个病人的，更别说一个罕见病人了，于是我心里暗暗叫苦，要怎么拍？
　　其实之前也有心理准备，这个病不好拍，它不像别的罕见病有让人一目了然的病征。只要得到正确诊治，患者表面上和一般人几乎一样，如果排除其他并发症的因素，其实只要一直打针吃药就能维持正常状态，而且值得庆幸的是，他们要用的药也不算贵，因此大部分确诊的卡尔曼患者都得到了良好的治疗。但即使如此，这群卡尔曼综合征患者大都对自己的病讳莫如深，可能他们真正的伤痛，并不在身体上，而在心灵上。
　　卡尔曼氏综合征(Kallmann&Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，是一种临床基因突变及具有遗传异质性的疾病，患者表现为嗅觉缺失。男性呈宦官体形，外生殖器幼稚状态，睾丸小或隐睾，无青春期第二性征发育，无胡须、腋毛、阴毛，无变声。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛，无月经。KS部分患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常及先心病。少数患者伴有银屑病、癫痫及智力不全等。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态，提高生活质量。
　　初步认识这种疾病后，大概可以理解为何多数卡尔曼患者会选择隐瞒自己的病，特别在中国这种特别看重“传宗接代”的国度，卡尔曼患者不得不顶着巨大的社会和家庭压力去做治疗，并不惜加重用药，期盼得到生育能力。我暗暗猜测，“爱”与“性”这两个话题，是贯穿卡尔曼患者一生的禁忌核心，很难摊开来谈，却不能不谈。刚开始接触龙飞时，我小心翼翼地揣摩着他对自己的病的看法，并时刻提醒自己不要这么快触碰这个禁区，但出乎我意料的是，在认识了不够大半天之后，我们就轻松自如地讨论起这个话题了。
　　我第一天来增城找他，他正在一个泳池边摆摊，为他所工作的社会工作服务中心做宣传，顺带普及罕见病知识。八月中旬又晒又热的一天，他身边围绕着一堆活蹦乱跳的小孩，他正为他们做气球玩偶。活动持续了一个上午，大家都大汗淋漓的，我问他累不累，他点点头，说卡尔曼患者体力都不是很好，很容易累。好不容易等活动结束了，在跟着他去超市买菜做午饭的途中，他站在一堆白菜，小唐菜，卷心菜前，一边挑选一边漫不经心地问我，你对卡尔曼氏综合征的了解有多少呢？我望了望菜，又望了望他，有点措手不及。其实作为一个身体健全，感冒都没得过多少次的人，我是不太懂得与病人沟通的，假如此刻我直接说出我所知道的一切，会不会伤了面前这个男孩的自尊？虽然我明白他应该早就接受自己的命运了，但话经别人的口说出来会不会让他觉得不舒服？我该说出我所了解的吗，还是等他自己慢慢和盘托出？支吾了半天，我还是把我知道的东西一一说出来了。嗅觉缺失，无法自己产生性激素，青春期停滞，生殖器官比一般人小(可以想象我越说越小声)……相信我，我一直是个对什么都不太顾忌的人，但那个时刻我还是紧紧盯着他的脸看，假如读出他有半点不悦或尴尬我便会立刻打住，但等我战战兢兢地把话说完，只见他平和地笑着点点头，表示我说的都对，从那一刻开始，我就知道我会采访到不一般的好故事，因为我遇上了一个内心强大的采访对象，在这张平静的脸上，我读到了一种对命运的超然态度。
　　两岁时，龙飞便离开了父母，由奶奶抚养到九岁，十六岁时又离开父母独自回到增城念书，虽然中间有七年与父母一起，但龙飞常常称自己是个留守儿童。一直被卡尔曼的并发症困扰着，龙飞多次走到鬼门关旁，却又被拉出来了，其中一种并发症是心脏病，九岁时做的手术，六个一同做手术的人中只有三个活下来了，他是其中之一，随后还一直被癫痫困扰，多次休学，到大一更辍学了，龙飞的专业是临床医学，本想当一名医生的他，最终还是被卡尔曼的并发症毁掉了梦想。不过相比起这些并发症，更让他难受的，是连自己到底患上了什么病都不知道。初中时，身边的同学都开始进入青春期了，而自己的身体依然毫无动静，旧照片上的他有一点胖，总是带着腼腆的笑容，像个中性化的女生。他也不像别的男生一样开始对异性感兴趣，于是慢慢地，他和同学之间的话题越来越少，甚至会有男生来欺负他。直到23岁确诊卡尔曼症前的这段时间，对于他来说无疑是一段黑暗岁月。
　　卡尔曼氏综合征很难被确诊，主要是因为此病真的很罕见，龙飞是卡尔曼氏互助联盟的创建人，经过两年的调查和统计以及患者前辈多年的累积，已在这个病友互助组织登记的卡尔曼患者只有260个人，其发病的几率男性是1/80000，女性则为男性的1/5。因此很多医生对这种病都不了解，其次它的病征也容易与生长发育迟缓混淆，于是医生只给卡尔曼患者开些保健类的药品，或者干脆被牵去男科做增大手术，严重延误了治疗时机。龙飞在求医期间，曾一度被误诊为生长发育迟缓、缺乏钙/锌引起的疾病、营养不良、厌食症、贫血性发育不良、甚至是白血病等等。
　　跑上百度卡尔曼贴吧看一看，你会发现病友们基本上是二十几岁左右才开始去医院找自己的病因。在同龄孩子进入青春期的这几年，他们因羞于向父母启齿(反过来想想，父母也不见得有仔细了解自己孩子的发育情况吧？)，于是独自困惑为何自己的性器官不像常人一样发育，为何自己没有第二性征；或是懵懵懂懂，根本不知道自己的身体出了什么问题。&卡尔曼论坛里有几个病友，更是一直都没有对父母坦白自己的病，而选择独自去承担，只因不想上了年纪的父母还得担心自己的身体，以及遭受知道自己可能无法生育后的打击。可以说，卡尔曼群体大都生活在一种有口难言的痛苦中，并一点点地把自己的世界封闭起来――对家人，他们怯于说出自己身体的秘密，父母对自己早日结婚生子的盼望成为一种无形压力甚至造成负罪感；对于同龄人，他们面前有一堵无法逾越的墙，外表和心智的不成熟，让他们成为人群中的“异类”；对于爱人，他们更是顾虑重重，害怕多病的身体无法扛起一头家，害怕无法给予对方完满的性生活，更害怕无法生育后代会毁了另一半对未来的希望。
　　当然以目前的医疗技术，卡尔曼患者还是有一线希望去获得生育能力的，但孩子遗传这个病的几率也相对较高。龙飞的想法是，他不希望自己再生一个小卡尔曼出来。
　　“为什么你不想生孩子？”我问他。
　　“我不想他重复我的道路，太艰辛了。”
　　“所以你在否定你自己的人生？”
　　“我没有否定，我觉得我过得很好！但是我不希望下一代还要经历病痛折磨。”
　　“但经历病痛的同时不代表不能好好活啊，就如你一样不是也活得挺好的吗？”
　　“你觉得我每天跑去医院很好玩么，每天打针很自豪么？”
　　“所以还是那个问题，你过得开心吗？”
　　“我的快乐，是来自于帮助病友所得到的快乐，是来自于我家人给予我的支持的快乐，还有因为我感觉我对这个社会有用，我发现我已经不单单是在为自己而活了，于是我得到了快乐。但如果我有了孩子，我就会担心他过得不开心，我自己本身要生存都困难，怎么抚养下一代，这是责任问题。这么多并发症，万一我30岁就病死了，谁去照顾他……”
　　“卡尔曼的普遍寿命都不长？”
　　“并发症太多，就一个心脏问题都很要命了，要活到七八十，还是挺难的，但我想我有六十岁啦(笑)。小孩生出来就必须好好照顾，但我没有这么多钱再去抚养一个卡尔曼，我九岁那年因为并发症心脏病都花了家里几十万了……不是生下来就可以的，抚养孩子的责任太大了。”
　　“死亡这件事你怕不怕？”
　　“都死过好几次了，没有什么好怕的，但身体这么多问题，我更怕的是连累爱我及我爱的人……我没有勇气去尝试婚姻。”
　　龙飞对婚姻的态度或许过分消极了，但在我再三追问之下，他还是坦白如果能找到真爱，当然希望在一起，希望结婚，他表面上的抗拒态度，或许只是一种自我保护吧？他渴求一个真正能接受自己的灵魂伴侣。龙飞之前追求过两个女生，第一个在北京，同是罕见病人，用他的话说，他爱过的只有这个远在北京的女孩一个。但因为双方距离实在太远，因此不得不分手；另一个在花都，比龙飞大四岁，两人在一起半年，到最后女方提出结婚，他拒绝了。“其实我不喜欢她，在一起只是希望有个人陪我，后来觉得自己这个想法很不应该，不喜欢还要勉强在一起。”他在分手后的几天跟我说，“也许我真的太孤独了。”
　　孤独并不仅仅指缺少一个爱人的陪伴，龙飞在生活的各种方面都像个独行者。父母长期不在身边，他每天下班回家面对的就是一个空荡荡的大房间，少年时的自闭经历让他不太懂得与人交朋友，他一直在抱怨自己朋友太少了，而最巨大的孤独，或许是他在现实生活中很难找到一个跟自己一样的卡尔曼病人。在卡尔曼群体中，他是少有的一个主动走出来公开自己身份的人，他跟家人朋友说，跟公司同事说，跟恋人说，就像一个没事人一样详细地向大家介绍自己的病，在两三个病友的帮助下，组织了卡尔曼协会，向更多人推广这种罕见病的知识。很多人不理解他的做法，包括他父母。有一次他一个很要好的病友从广西来增城看他，见面吃饭时就劝他还是过点正常人的生活吧。
　　可是，对他来说，正常的生活不代表就是好的生活，在人群中隐藏自己的缺陷真的会活得更舒服一点吗？确实，卡尔曼不说的话，他们总能把自己隐藏好，但龙飞却有不得不说的缘故。他还记得两年前自己终于确诊此病时的兴奋，这次确诊，解除了他长时间对于隐藏在自己身体里的疾病的恐惧(他甚至一度被误诊为白血病)，于是他希望找到更多未能确诊的患者去解开他们的疑惑，帮助他们接受正确治疗。他在网上卖力宣传积极正面的治疗信息，每次到医院看病都要到男科转一转，向医生派发罕见病资料，打听有没有类似病症的病人，是否能劝劝他们改看内分泌科？他一直独自执行这些任务，看似是些无私的付出，其实也算一种自我救赎吧。
　　龙飞真是个很勇敢的人，他永远不会因为自己的身体原因而在正常人的幸福面前退却，他会承担那些他该承担的责任，也会争取那些他爱的人，其实这种英勇，可能连一个普通人都未必能做到。我们虽然本能地抗拒疾病和死亡，可该发生的事情又如何抗拒？但比起无法被社会接受，无法被自己接受才是痛苦的根源，坦然面对不完美的自身，打碎自己筑起的保护墙，才能迎接更宽阔的世界。&
　　【摄影师手记】
　　当我看着龙飞慢慢地把针剂配好，自己给自己消好毒，然后一针打了下去。我竟忍不住流出了眼泪，当我想到他一辈子中，每隔三天就要用针扎自己一次，以求生存，便觉得很难接受，很可怜。对于我来说，生存容易得就像一个可以忽略的条件，而死亡则是一件异常遥远的事情。不像他总是如此熟悉死亡的感觉，并必须卖力才能换取明天的阳光。
　　他身上弥漫着淡淡的死亡气息一直吸引着我，因为也与很多其他罕见病人一起做公益，他对众多罕见病都了如指掌，而对于自己的病，卡尔曼氏综合征上，他简直成为了专家――编写百度百科，指导网上的病友寻医问药，身边有人病的时候也很懂得照顾他们。病作为人类的苦难一直缠绕着我们，年纪轻轻的龙飞却已学会和这种苦难和平共处。
　　在这些罕见病人身上，生命的意义总是更加突出，那便是努力地生存下去。
　　图文|梁莹菲/罕见病发展中心
（编辑：SN065）
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