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小林羲所患的甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一，国内尚不清楚。
小林羲和他的妈妈张兰 见习记者 杨春卫 摄
看到小林羲，母亲张兰就止不住泪流 见习记者 杨春卫 摄
可爱的小林羲让妈妈张兰露出了难得一见的笑容 见习记者 杨春卫 摄
&病床上的小林羲 见习记者 杨春卫摄
病床上的小林羲大多数时间都很安静 见习记者 杨春卫摄&
会唱歌的小汽车给小林羲带来了很多欢乐 见习记者 杨春卫 摄
小林羲和他的会唱歌的小汽车 见习记者 杨春卫 摄
小林羲每天的食物就是专用的奶粉 见习记者 杨春卫 摄
小林羲每天都要吃的药 见习记者 杨春卫 摄
掩面痛哭的母亲张兰 见习记者 杨春卫 摄
站在窗前的小林羲和他的妈妈张兰 见习记者 杨春卫 摄
　　网友“雍措”在腾讯微博上向大众网发送的求助信息（根据网友本人要求，对网名进行化名处理）
　　大众网济南7月25日讯（见习记者 刘明明） 小林羲所患的甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一，国内尚不清楚。记者从上海交通大学附属新华医院儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室的研究成果中了解到，该病临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。本症的发病原因是甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重者可引起酮症酸中毒、高血氨、高甘氨酸血症。
　　甲基丙二酸血症主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。从入院诊断书上看，小林羲的病症诊断为酸中毒、甲基丙二酸血症、支气管炎、腹泻，以及精神、运动发育落后。张兰告诉记者，小林羲的发育比正常同龄儿童迟缓，讲话和走路方面的发育大概相当于一岁左右的正常儿童，发病的时候，小林羲会有发烧、呕吐和抽风等症状。
　　大众网记者查询到首都医科大学附属北京儿童医院、日本金泽医科大学生命科学研究所、北京中日友好临床医学研究所和解放军三零六医院对甲基丙二酸血症的治疗研究分析，本症的治疗分为急性期治疗和长期治疗。急性治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗。
　　小林羲的主治医生商晓红说，患者的后续治疗需及时补充左旋肉碱和甜菜碱，因为由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，会生成相应酯酰化肉碱，而导致肉碱消耗增加，因此，补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄，增加机体对自然蛋白的耐受性，有效改善病症。小林羲的母亲张兰说，孩子现在每天要打四瓶点滴，多的时候一天要打十瓶。孩子的主要食物来源是伊维优康营养粉，这种营养粉经过了去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊处理，是甲基丙二酸及丙酸专用营养食品。同时，还要严格限制病人对天然蛋白食物的摄入，并口服维生素B12和左卡尼丁口服溶液等来维持身体的正常需要。
　　复旦大学现代人类学研究中心、复旦大学泰州健康科学研究院、上海遗传学会、美国华人遗传学家学会(ACGA)联合发起建立的中国遗传诊断网也对该疾病有详细的介绍和可行的治疗方案。该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关，通过早期诊断和治疗可降低死亡率，减少神经系统后遗症。小林羲的疾病于十个月大时确诊，其主治医生认为，通过定期的药物治疗和饮食调理，可以控制孩子的病情。　　　　　
　　大众网将同步开通网站、官方微博、微信、手机报、大众论坛、山东公益的爱心平台，展开对小林羲的救助，希望有爱之人，能够帮帮“三岁怪病娃”，力所能及地提供一些孩子需要的物质和资金。为了保护这个家庭不会上当受骗，如果您想捐钱捐物，可以直接联系大众网，也可以通过大众网进行身份核实后联系孩子的妈妈张兰，所有的捐助大众网都将予以公示，无论您选择何种方式，大众网全体人员，都将对您的无私捐助表示十分的感谢！　　　
　　小林羲维持生命需要终生服用的药物：甜菜碱、维生素B12和左卡尼丁口服溶液
　　终生食物：伊维优康营养粉（特调营养粉）　　　
　　捐助联系电话：
　　大众网首席记者 盛遥　0　　
　　“昨晚张兰再次来电话：头天早上暴雨倾盆，我抱着儿子冒雨赶往济南再次住院。三岁的儿子发着高烧……甲基丙二酸血症，真的没希望了吗？谁能救救我的儿子啊！”从25日开始，接连两天，网友“雍措”在腾讯微博上连续@大众网，发出求助。&
　　“雍措”与她聊天，这才知道，她叫张兰，才38岁，济阳人。孩子得的是一种叫做“甲基丙二酸血症”的病，代谢不了食物中的酸，极易酸中毒。一旦发病，就容易晕厥、肌无力。从八个月大开始，到现在已经两年多了。为了给孩子治病，孩子的父亲跑到外省去打工。这两年多，只要孩子一发病，张兰几乎就无法睡觉，时刻看着儿子，孩子的头、手臂等处，已经布满针眼。
　　今天，李林羲的主治医师山东省立医院儿科副主任医师商晓红告诉记者，小林羲的病属于隐性遗传病，不能得到根本的治疗，因此终生需要定期补充左旋肉碱、甜菜碱、维生素B2和左卡尼丁口服溶液。而小林羲的主要食物来源是伊维优康营养粉。
初审编辑：王云峰责任编辑：余梁
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验证码输入错误，请重新输入[转载]常见遗传代谢病——甲基丙二酸血症
遗传代谢病是指包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等人体必需物质的代谢功能出现缺陷或障碍的一类先天性疾病。目前发现的种类已超过500余种，虽然每一种遗传代谢病单独的发病率很低，属于少见或罕见病例，但多种疾病合并的患病率相当可观，在我国每年2000多万新生儿中约有40万到50万患有遗传代谢病。此类疾病临床表现没有特异性，医生容易误诊或难以确诊。其中苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病最为常见。
甲基丙二酸血症（methylmalonic
academia, MMA）也称甲基丙二酸尿症，是一种常见的遗传性有机酸代谢障碍疾病，属常染色体隐性遗传。已报道的各国发病率在1:000之间，我国的患病率尚未见报道，但在临床开展串联质谱代谢筛查的实践中较为多见。本院遗传中心仅今年一季度对1500多名高危新生儿血液样本行串联质谱筛查，就确诊了2例阳性病例。
甲基丙二酸是四种氨基酸：异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸及胆固醇和奇数链脂肪酸在分解代谢途径中通过甲基丙二酰辅酶A产生的代谢产物，再经由甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）和其辅酶钴胺素（VitB12）转化为琥珀酸，参与三羧酸循环。当MCM或VitB12发生缺陷和代谢障碍时，导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常积累，将引发神经、肝脏、肾脏、骨髓等多个脏器损伤。根据酶缺陷类型可将该病分为两大类：第一类甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺陷，又分为完全缺陷型（mut0）和残余部分酶活性的部分缺陷型（mut-）两种；第二类辅酶腺苷钴铵素（VitB12）代谢障碍，包括线粒体钴胺素还原酶缺乏型（cblA）、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏型（cblB），和胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷型（cblC, cblD, cblF）。当患者的遗传缺陷为mut0、mut-、cblA或cblB时仅表现为甲基丙二酸血症，当缺陷为cblC、cblD、cblF时还将合并发生同型胱氨酸尿症（homocystinuria），这三种缺陷型在中国甲基丙二酸血症患者中最为常见。
&&临床表现
两类生化缺陷的临床表现基本一致。一般在新生儿或早婴期发病，常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下等症状。部分出现智能落后、肝大和昏迷。mut0缺陷型者症状出现极早，80%患者在生后一周内起病。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。50%有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。缺陷型为第三类，甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主，尤其是脑损伤。早发病例在生后2&个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14&岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等，严重时出现骨髓抑制。部分患儿伴肝肾损伤，肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等肾脏衰竭，有时伴有溶血性尿毒症综合症。患儿表现为呕吐、抽搐、嗜睡、纳差、智力落后、肌张力低下、运动发育迟缓、小头畸形和肝肿大。实验室检查有较难纠正的酸中毒、血清同型半胱氨酸升高、血红蛋白降低、平均红细胞压积增大、中性粒细胞和血小板减少、血氨及乳酸升高等。头颅核磁共振显示不同程度的脑损害及脱髓鞘病变。cblD&缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变，无血液系统异常。cblF&缺陷者在生后2&周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常。部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)。
对于出现上述临床表现和实验室异常的患者需要及时留取血样和尿样进行液相色谱-串联质谱和气相色谱-质谱检测，以尽早确诊。各种遗传缺陷的确定将在确诊后通过细胞培养进行酶学分析。在血样的液相色谱-串联质谱检测中C3（丙酰肉碱）浓度是此病症的主要指针，C3检测数值增高提示该病的发生，并同时观察C3/C0、C3/C2的比值以减少假阳性。患儿在急性期由于呕吐或食欲差，肉碱摄入减少和一些轻症病例中，C3值可能升高不明显或低于正常高值，但C3/C0、C3/C2比值仍会特异性增高。所以C3/C0、C3/C2比值的升高可能是比C3更为敏感的诊断标志。由于丙酸血症也表现为C3值增高，根据经验伴有Gly（甘氨酸）增高者提示丙酸血症，甘氨酸正常或降低者提示甲基丙二酸血症；伴同型半胱氨酸增高者，诊断为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。在尿样的气相色谱-质谱检测中，甲基丙二酸和甲基枸橼酸的大量增多提示该病的发生。合并血、尿样本的检查结果，更有利于我们准确判断病情。
主要为饮食控制治疗，要尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。服用左卡尼丁（左旋肉碱）可促进脂类代谢，口服抗生素能控制并发感染，对治疗有一定效果。其他常用药物还有：甜菜碱、叶酸等。部分患者对补充大剂量维生素B12有效，常称为维生素B12有效型。前期治疗可先进行维生素B12负荷试验，如果症状好转，可长期给予维持量治疗；如无改善，则为维生素B12无效型。cblC、cblD、cblF型多为维生素B12有效型，cblA、cblB型部分有效，而mut0和mut-型为无效型。对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试进行肝脏和肝肾联合移植治疗。
本病的缺陷类型、发病早晚以及治疗的依从性直接决定了患者的预后效果。维生素B12有效型和晚发型病例预后较好，而本症常发生严重并发症而影响预后。近年来随着诊断技术和医疗水平的提高，患者预后效果明显改善。
由于绝大多数遗传代谢疾病尚无有效治疗手段，对于此类疾病预防和早期诊断比治疗更为重要。遗传性代谢疾病可通过基因突变分析、酶活性测定和代谢产物分析等手段进行产前诊断。对有遗传代谢病家族史、生育过遗传代谢病儿或高龄产妇等高危人群进行遗传代谢病的产前诊断十分必要。新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查是目前最先进的早期诊断技术，对新生儿普及该项检测对遗传代谢病尽早发现，尽早治疗，在代谢障碍对患儿器官、神经发育造成严重损害前及时进行干预，有利于改善患儿的长期预后。确证病因也对后续怀孕提供重要指导。
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。小儿甲基丙二酸血症
小儿甲基丙二酸血症简介
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，...
易感人群：儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查：
症状表现：
并发疾病：
治疗方式：
药物治疗 康复治疗
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：无法治愈
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示：甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后。
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