镰刀型贫血症细胞贫血症在缺氧的时候才发病吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-02-21 02:48 标签： 镰刀状细胞贫血症
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镰刀型细胞贫血症 什么是镰刀型贫血
　　镰刀型细胞症我们体内红细胞出现变异导致的，我们正常的红细胞是扁圆型的，而它却是镰刀型，那么大家知道镰刀型细胞贫血症原因是什么吗，镰刀型细胞贫血病是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下吧。
　　镰刀型细胞贫血症是一种染色体的显性类遗传疾病，由于缺陷就导致了患者的血红细胞的形状发生了改变，又原来了扁圆形变成了镰刀型。
　　临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。
　　治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。
　　症状与原因
　　在镰刀型细胞贫血症中，由于带有负电荷的亲水谷氨酸被不带点的非极性疏水缬氨酸所代替，就会使得患者体内的血红蛋白的溶解度出现了下降。
　　在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。
　　这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做&镰形细胞痛性危象&)等临床表现。
　　镰刀形细胞贫血症(Sickle&Cell&Anemia)是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。
　　就如今的医学发展，对于治疗镰刀型细胞贫血症可以使用比较先进的技术来治疗，还能避开伤害患者的大脑来阻止疾病的发生。
　　镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。
　　其分子病理是&基因发生单一碱基突变，正常&基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。
　　血红蛋白S病有3种主要形式
　　①纯合子状态即镰状细胞贫血;
　　②杂合子状态，即镰状细胞性状;
　　③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-&珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。
　　流行病学
　　镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人的20%美国黑人群的8%，此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型细胞贫血症。
　　患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。
　　肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、。，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。
　　眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。
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下面的左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，下图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）
（1）图中②③表示的遗传信息流动过程分别是：②&&&&&&&&&& ；③&&&&&&&&&&& 。
（2）α链碱基组成为&&&&&&&&&& ，β链碱基组成为&&&&&&&&&& 。
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于&&&&&&&&&&& 染色体上，属于&&&&&&&&&& 性遗传病。
（4）Ⅱ6基因型是_______，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是&&&&&&&&&&&&&&&&&& ，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为&&&&&&&&&&&&&&&& 。
（5）镰刀型细胞贫血症是由&&&&&&&&&&&& 产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于&&&&&&&&&&& 。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是&&&&&&&&&&&&&&& 和&&&&&&&&&&&&&& 。
（1）转录&& 翻译
（2）CAT&&& GUA
（3）常&&& 隐
（4）Bb&&&& 1/8&& BB
（5）基因突变&&& 可遗传变异&&& 低频性&&& 多害性 >可圈可点组卷cooco.net.cna
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镰刀形细胞贫血
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sickle-cell anemia 镰刀形细胞贫血：一种潜在的人类致死遗传病，是由于b-珠蛋白的基因突变使在缺氧时红细胞变为镰刀形，为常染色体隐性遗传。
sickle-cell anemia 镰刀形细胞贫血：一种潜在的人类致死遗传病，是由于b-珠蛋白的基因突变使在缺氧时红细胞变为镰刀形，为常染色体隐性遗传。
是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（val），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。

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