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猜你感兴趣先天性甲状腺功能低下16例误诊分析 2006年第3卷第1期 | 39康复网 | 医源世界
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先天性甲状腺功能低下16例误诊分析
来源：中华现代儿科学杂志 作者：邓慧玲,王
摘要: 【摘要】 目的 为提高对先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）的临床认识,减少误诊和漏诊,故分析此病的误诊原因。方法 对年诊断CH的16例病例资料回顾性分析其病因、临床症状、体征和实验室检查。结果 发现CH临床初次误诊率高达73%，多被误诊为：婴儿肝炎综合征、贫血、佝偻病、先天性巨结肠......
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　　【摘要】& 目的& 为提高对先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）的认识,减少误诊和漏诊,故分析此病的误诊原因。方法& 对年诊断CH的16例病例资料回顾性分析其病因、临床症状、体征和实验室检查。结果& 发现CH临床初次误诊率高达73%，多被误诊为：婴儿肝炎综合征、、佝偻病、先天性巨结肠等疾病。结论& CH临床表现无特异性,但CH并非罕见,临床误诊率高,需提高对本病的认识，以降低误诊率。
　　【关键词】& 先天性甲状腺功能低下症；生长发育障碍；黄疸
&&& 　Misdiagnosis of 16 cases of congenital hypothyroidism
&&& 　DENG Huiling,WANG Hua,CHANG Rongfen.Xi’an Children Hospital,Xi’an 710003,China
&&& 　【Abstract】& Objective& To improve the clinical knowledge of congenital hypothyroidism（CH）；to reduce the misdiagnosis and leak diagnosis and& to analyze the reason that results in CH misdiagnosis.Methods& According to the sixteen cases of CH that from ,reviewed the cause,clinical symptom，sign or laboratory examination.Results& In clinic misdiagnosis rate high to 73 percent.Most of those were considered as:infantile hepatitis syndrome,anemia,Rickets of vitamin D deficiency,Hirchsprung’s disease and so on.Conclusion& CH is not rare,the clinical misdiagnosis rate is high.So we must impove the recognition about the disease and reduce misdiagnosis rate.
&&& 　【Key words】& congegrowth anjaundice
&&& 　先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病,主要由于甲状腺异位、甲状腺缺如、发育不良和甲状腺激素合成障碍,使体内甲状腺激素产生缺乏而使机体代谢降低,从而影响小儿生长发育，尤其是大脑发育,最终导致发生不可逆性智力发育障碍。由于CH在婴幼儿期常缺乏特异症状,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊，造成不可逆智能发育障碍。我们分析了年收治的16例甲低的误诊情况,现报告如下。
&&& 　1& 临床资料
&&& 　1.1& 一般资料& 本组共16例,男9例,女7例;就诊年龄～1个月1例，2～12个月8例,1～3岁4例，5～6岁2例，7～13岁1例。患儿居住地均为非地方性甲状腺肿流行区,父母非近亲婚配,无甲状腺疾病史。
&&& 　1.2& 诊断标准& 诊断均符合《实用儿科学》第7版诊断标准，根据典型临床症状和甲状腺功能测定，诊断不算困难。但在婴幼儿期常缺乏特异性，不易确诊。血清TSH、T4测定是诊断CH的确诊试验，CH常表现为T4下降、TSH升高、T3可下降也可正常。TSH升高而T4降低的病例除非断定有其他病因，均应诊断为CH。放射性核素扫描也是诊断CH的有力佐证,如发现甲状腺异位,永久性CH的诊断就可确立。发现骨龄发育延迟则可作为CH严重程度的一项指征。
&&& 　1.3& 临床表现& （1）生理功能低下（10例）：表现为少动、嗜睡、纳差、声音低哑、腹胀、便秘。（2）黄疸（8例）：有黄疸、贫血、脐疝、营养不良、佝偻病。（3）神经系统症状（4例）：智能发育低下、生长发育迟缓。（4）特殊面容和体态（1例），表现为舌体肥厚、大。
&&& 　1.4& 实验室检查& （1）所有患儿均有血清T4降低及TSH升高，测定分别为:FT3 6.0～11.4pmol/L（3.9～7.4pg/ml），FT4 26～39pmol/L（2.0～3.0ng/dl）TSH 2～10mu/L（2～10μu/ml）。如果T4下降，TSH升高明显即可确诊。血清T3浓度降低10例，正常6例。（2）X线检查：摄左手和腕部X线片评定患儿骨龄，患儿骨龄明显落后于实际年龄4例。（3）外院核素检查：检测患儿甲状腺发育不良2例及甲状腺异位1例。
&&& 　1.5& 误诊疾病及确诊经过& 本组16例多次就诊,曾误诊为婴儿肝炎综合征9例次，贫血3例次,先天性巨结肠3例次（其中1例经治疗）,脑发育障碍3例次,营养不良6例次,佝偻病2例次,先天愚型及生长激素缺乏性侏儒各4例次,败血症2例次。经相应治疗，效果不佳，进而测血清T3、T4、TSH或行骨龄、核素检查确诊为CH。院外误诊8例，院内误诊10例，平均误诊时间（10.3±1.2）个月，误诊时间最长达6年之久。
&&& 　1.6& 治疗及转归& 确诊为CH后应用L-T4（左旋甲状腺素片）治疗，初始剂量为8～15μg/（kg?d），以后依据实验室结果及临床表现调整用药剂量。患儿临床症状有不同程度好转或恢复正常。
&&& 　2& 讨论
&&& 　2.1& 误诊原因分析
&&& 　2.1.1& 误诊为婴儿肝炎综合征& 临床表现为黄疸，甲状腺功能低下患儿生理性黄疸期延长（＞2周），肝功能以间接胆红素增高为主，转氨酶正常。保肝退黄治疗无效，进而发现少哭、少动、便秘、腹胀，查甲状腺功能确诊。
&&& 　2.1.2& 误诊为贫血& 甲低患儿贫血是由于消化道黏多糖沉积,影响食欲及消化功能,导致造血物质吸收不良。部分患儿可出现皮肤黄染,是由于甲状腺素缺乏,使骨髓造血功能受抑制,胡萝卜素转变为维生素A减少,血中胡萝卜素增多所致。
&&& 　2.1.3& 误诊为佝偻病& 甲低患儿身材矮小,运动发育延迟,囟门大,关闭晚,出牙迟,同时合并有智力障碍,易误诊为佝偻病,钙剂、鱼肝油治疗无效。
&&& 　2.1.4& 误诊为先天性巨结肠& 甲状腺素缺乏使肠蠕动减慢,致顽固性便秘、腹胀,特别是年龄较小的患儿,易误诊为先天性巨结肠。本组有2例虽经手术治疗,但术后仍有便秘、腹胀。故临床上不能满足于单一诊断,当先天性巨结肠患儿经手术扩肛后仍有症状时,应警惕有无甲低;并发疝的患儿,经治疗仍有反复发作,也应考虑甲低的可能,以防漏诊。
&&& 　2.1.5& 误诊为先天愚型、侏儒症& 因甲低的特殊面容与先天愚型面容相似,同时因生长发育滞后,有时也易误诊为大脑发育不全。在婴幼儿期智力落后不明显,以生长发育滞后为主要表现者,常误诊为侏儒症。这些疾病如查甲状腺功能、染色体,即可鉴别。
&&& 　2.1.6& 误诊为新生儿败血症& 甲低患儿新生儿期生理性黄疸时间可延长,对外界反应差,多睡、少吃、少哭、体温低、皮肤出现花斑,易误诊为新生儿败血症。若出现黏液性水肿,则又易误诊为新生儿硬肿症。
&&& 　2.2& 诊断体会& 本组病例多在1岁内发病,新生儿期发病较多,但新生儿期家长对本病缺乏认识,往往认为少哭少动、食奶少、喂养困难、腹胀便秘等症状是孩子的个体差异而很少就诊,以至于失去早期诊治的良机。另有一部分病例婴幼儿期症状不明显,就更易误诊、漏诊。原因之二是临床儿科医生对本病缺乏足够重视,对临床表现缺乏全面系统分析，对本病临床表现的特异性认识不足,或是没有掌握本病的特点,没有详细地追问发病史及母孕史,查体不仔细、不全面,且缺乏综合分析以至于造成误诊。原因之三是某些患儿长期以来仅有生长停滞或智力低下等单项表现,病程进展缓慢,早期单靠临床表现来确定诊断有一定困难,以至于使个别病例误诊达6年,耽误了治疗,严重影响了预后。因此,特别是儿科医生应加强责任心,加强对本病的重视,加强对本病的宣传,使婴幼儿家长学会观察病情,及时就诊。医生要熟练掌握本病特点,注意与佝偻病、营养不良、贫血、脑发育不全、病理性黄疸等相鉴别。
&&& 　2.3& 诊断提示& 甲状腺素在体内有广泛的生理作用,对人体的生长、成熟,对神经系统与心血管系统的功能状态及某些物质代谢,均起着一定的调节和促进作用。甲状腺素不足,可使上述多种生理功能发生障碍,常以某一种功能障碍表现为主。先天性甲状腺功能低下症简称甲低,是常见的先天性内分泌疾病,以散发病例为多见。其主要发病原因为:甲状腺先天异常（如异位、萎缩）甲状腺发育不良或不育,甲状腺激素合成障碍等,因CH患儿在出生2个月内无明显临床症状,当临床症状明显时婴儿的智力发育等已受到不可逆转的损伤,临床上极易误诊。及早诊断治疗是减少后遗症的关键。文献报道,甲低患儿如在出生后3个月以内开始治疗者,平均智商可达89、6个月开始者为70、7个月以后开始者为54［1］。2岁内是大脑发育的关键时期,治疗愈晚后遗症愈多。因此特别强调要及早诊断、早期治疗。根据我们的经验和教训,对有以下情况者,应高度怀疑本病:（1）新生儿黄疸持久不褪,同时伴顽固性便秘、腹胀、脐疝者。（2）过期产儿,出生体重＞4kg,孕期胎动少,生后喂养困难,哭声嘶哑者;呼吸道分泌物多,皮肤花纹样者。（3）先天性巨结肠患儿伴手足发凉、皮肤粗糙、心率慢、心音低钝。（4）面色苍黄,拟似营养性贫血而骨龄落后者。由于先天性甲低在出生时有症状者仅占2%～3%,待出现症状才诊断和治疗为时已晚［2］。故在婴儿出生时行甲状腺功能筛查,对提高人口素质、减少先天性甲低的误诊和漏诊,具有重要义。
&&& 　【参考文献】
&&& 　1& 曹其湘.新生儿筛查发现的非典型甲状腺功能减低症7例报告.临床儿科杂志，）：301.
&&& 　2& 金汉珍.实用新生儿学.北京：人民卫生出版社，3.
&　& 　作者单位： 710003 陕西西安，西安市儿童医院
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先天愚型儿
　　从的角度来讲，先天性愚型儿主要是指的染色体出现异常现象而引起的，特别是人体内的第21号染色体，由于某种原因而就造成了两条变成了三条，这样当然对胎儿的生长发育就有影响。所以就会导致生下来的婴儿有非常的小，而且智力低下的情况。先天愚型儿除了小外，还有哪些症状呢?
　　先天愚型儿除了身体小外，还有的症状就是皮肤是红色的，手指也特别的短，小脂有弯曲现象。智力低下，发育很慢等症状。关于先天愚型儿的具体的症状介绍，专家为我们做了以下的解答。　　先天愚型，也称唐氏综合征(Down’s Syndrome)，21-三体。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800~1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2 000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。　　患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、道、骨骼畸形;低下，急性白血病的发生率较一般高20倍左右。一般不能活到成年。　　先天愚型儿最高活不过50岁，如果要是男性的先天愚型儿的话，就会导致不育的症状。如果要是女性的愚型儿多数不会，即使就是怀孕婴儿存活的几率也不会太高，即使就是存活后，也会遗传上这种疾病。为了减少先天愚型儿的发生，我们必须做好预防工作。
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