无创DNA检测说性染色体异常?有宝妈碰到过吗
染色体异常就是唐氏综合征,患儿情商智商都低,无创DNA是目前比较准确和安全的检测,值得信赖
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无创性染色体异常，，女，37岁，孕20周＋4天，自然怀孕，无...
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病情信息：，女，37岁，孕20周＋4天，自然怀孕，无创DNA唐筛低危，性染色体异常。
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疾病名称：无创性染色体异常&&
希望得到的帮助：无创提示性染色体Y偏多是什么意思？为什么只提示偏多
病情描述：无创提示性染色体Y偏多，是什么意思
疾病名称：胎儿性染色体异常&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孕14周，12周做无创DNA，18、21、13均为低风险，性染色体异常
疾病名称：无创三体正常，性染色体xxy孕25周&&
希望得到的帮助：无创性染色体异常，孕25周多，只做思维可以吗
病情描述：做无创三体正常但性染色体xxy可以不做羊穿只四维可以吗？
疾病名称：无创染色体异常&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：省妇幼羊水穿刺快速报告已经出来，告知为 正常
疾病名称：无创性染异常，羊水穿刺确诊克氏综合征&&
希望得到的帮助：请问我这样的情况羊水穿刺的结果准确吗？我有没有必要重新进行脐带血穿刺？
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疾病名称：唐氏筛查高风险h&&
希望得到的帮助：若此时不做绒毛穿刺，做无创dna，会否有意义？或直接待16周羊水穿刺？请您给予专业建议...
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疾病名称：不孕&&黄体酮过量&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：人工受孕，自然排卵。受孕后因为担心胎停，情绪不稳定。六周的时候孕酮稍微降低，当时24NG，我自作主张打了40mg黄体酮七天，之后又打了20mg黄体酮5天。之后继续吃地屈孕酮一天3粒。直到13周。属...
疾病名称：一侧侧脑室宽为1.1厘米 小脑蚓部欠饱满&&
希望得到的帮助：想知道小孩脑积水的概率有多大
对小孩的智力有影响吗？
病情描述：四维显示双侧侧脑室宽为0.9厘米 小脑蚓部可见 三个礼拜复查彩超显示一侧侧脑室宽为1.1厘米 一侧侧脑室为0.6厘米 小脑蚓部欠饱满 医生建议做核磁 做核磁时27周加两天 胎儿不配合 核磁医生说等三十...
疾病名称：中期唐氏筛查&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：所就诊医院科室：
佛山市第一人民医院 妇产科
中期唐氏筛查
病情描述：
双胎18周，中期唐氏筛查结果 cr21那项高于参考值
希望医生得到的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
周红辉大夫的信息
产科：异常妊娠（不孕，胚胎停育，异位妊娠），孕期保健（营养，锻炼，产检），产前筛查及产前诊断（染色体...
周红辉,擅长孕妇心理咨询，孕期营养保健，围产期保健，产前筛查咨询，产前诊断有创操作，高危妊娠诊治
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宫腔镜诊治中心47XXY克氏综合症做PGD是否能规避遗传病_百度知道
47XXY克氏综合症做PGD是否能规避遗传病
首先要有精子。47XXY克氏综合症大多取不到精子。可试试睾丸切片取精，如果取的到，可以试试第三代试管婴儿。做PGD或PGS都可以看到性染色体。建议可以做PGS它可以看到23对染色体。PGD只能看固定的几对，通常是13,18,21对和性染色体。
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21对和性染色体。可试试睾丸切片取精。建议可以做PGS它可以看到23对染色体，通常是13首先要有精子。PGD只能看固定的几对。47XXY克氏综合症大多取不到精子。做PGD或PGS都可以看到性染色体,18，如果取的到，可以试试第三代试管婴儿
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本帖最后由 紫花玎 于
10:56 编辑
& &&&我在北京大学第三医院（北医三院）建的档，16W+2d做了唐筛，3天后医院打电话说结果1：65，高危。唐氏筛查准确率60-70%，大夫要求做羊水穿刺，于是后来预约了羊水穿刺。
& &&&在论坛里搜索了下唐筛高危，发现除了做羊穿，还能做无创DNA产前检测。在3000元3条染色体的和1500元1条染色体检测之间犹豫选择。详情：（北京地区无创DNA产检踩点调查）。心疼票子，本想去301，301只查最容易出问题那条染色体。但一搜301的过程，觉得人太多而且很麻烦，看得眼疼头晕。最后决定去玛丽做3000元3条染色体。& &&&& &&&玛丽医院作无创很方便。签协议抽血交钱，迅速快捷，不超过半小时。协议上写得很清楚：只查21、18和13染色体三项。嵌合体、平衡易位、多胞胎不能查。近期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗不能查。
& &&&7天后的中午，正好周六，吃中午饭时，接到贝瑞和康的电话。当时心里就咯噔一下，知道情况不好了。因为之前都听说，正常的短信通知，有问题的会打电话提前告知。果然，电话里告诉我说宝宝的13、18和21那三条都没问题，但是，他们查到性染色体异常！建议我去做羊穿确诊一下，他们报销羊穿费用。
& &&&贝瑞出结果时间早，正好能赶上我约的羊穿。北医三院生殖中心三楼最靠里面。因为着急要结果，做了加急的FISH，2700元。三天出结果，但是只给13、18、21、X、Y这五个重要的染色体。做时带好各种检验单。扎之前做反复弯腰，然后上床把肚子露出来。消毒后医生会拿一个十公分左右的针在做标记的位置扎下去抽羊水，有点疼。回家一直觉得针孔处隐隐作痛。
& &&&拿到医院的FISH结果，说是宝宝正常情况下应该是XY，但是现在多了一条X染色体，变成了XXY。医生只是告诉说胎儿无生育能力，宝宝不能要了。我回来查才知道，医学上叫做克氏综合征，除了不育，有可能会有智力和精神障碍。
& &&&老公拿着医生开的住院单去办住院手续。我一步步和傀儡木偶一般做引产前的各项检测，验血验尿。然后躺在手术室内，打针。和羊穿差不多，消毒后从肚子上扎针进入了我的身体，杀死了我的宝宝。当时是下午一点，不知道是不是药物的原因，比羊水穿刺要痛很多。我感觉得到宝宝在肚子里的挣扎，他想躲开针拼命的扭动自己的身体，却是逃不过命运。
& &&&第二天18点开始感到腹痛，一直持续到21点开始一阵阵剧烈疼痛。之前羊穿、打针、痛经的痛简直就是小儿科。痛的撕心裂肺死去活来，开始了真正的生产。第三天3点，我生下来了我的宝宝。我辛苦怀了他5个多月，剧痛中生下来他的尸体，可是我没能见到他睁开的眼睛！
要说的几句话：
& &&&1、网上很多人认为唐筛没必要做，因为查出来还要做羊穿确诊，做个大排畸就够了。但是现在没有任何一项检测能查出所有的问题。只能靠多做检查，查出来的几率大一些。每一项检测，只要有条件，最好都查
& &&&2、我孕前一直服用叶酸，本来小日子很准，但是服用后忽然紊乱起来。宝宝最后B超的时候也发现宝宝发育比实际小2周，不知道和叶酸有没有关系。医生说没有关系，但是我在网上看见叶酸会影响体内激素，不知道会不会影响卵子。我建议最好怀上之后再吃。
& &&&3、贝瑞和康确实会测23对染色体，有问题会电话通知，但是只给13、18和21的报告。有异常都会建议去做羊水穿刺。可以拿着羊水穿刺的单子去找他们报销。
& &&&4、孕前的检测有哪些，孕妇心理要有数，哪些要做哪些必做，自己上心。生孩子的事靠不了别人，什么检测都是在规定的时间内越早做越好，不然月份大了很麻烦。
& &&&5、网上查到，我的宝宝这个病，每出生1000个男婴，就有一人得。女宝也有相应的病，这种病的发病率和唐氏综合征差不多。男性不育有5分之一都是性染色体有问题。但是唐筛根本查不出来，宝宝就这样看着无忧无虑的出生、长大，一直到结婚无法生育，才知道当年出生时性染色体就有问题！
楼主要坚强，养好身体再生个健康的宝宝.
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妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
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其实，我还怀疑一件事情，怀宝宝的时候，老公正在读博后，我见过，他们研究所里面一堆一堆的化学物质。
&抱抱楼主，以后会有一个健康的宝宝滴，&
&孩子出事后，老公也很痛苦。我不想也不愿意质问他。让他放弃喜欢做的事业，并陷于无尽的自责中，成为压垮他的最后一根稻草。宁愿相信这是偶然&
&要看是哪种化学品，你老公应该心里有数&
&有个同学念化学，读博期间泡实验室，整个人灰常瘦了，灰常发白，怀疑化学物质所致。&
妈米26505 &经验值43281 &在线时间888小时&地区:万寿路街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子5549&阅读权限100&积分44169&精华0&UID7408006&
地区:万寿路街道街道:宝宝生日&帖子5549&
抱抱楼主，别太难过了，宝宝是天使他会天堂了会更幸福的。楼主好好调整心态迎接下一个健康的宝宝的！
妈米41 &经验值41 &在线时间1小时&地区:平房地区（平房乡）街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限0&积分41&精华0&UID7789759&
地区:平房地区（平房乡）街道:宝宝生日&帖子9&
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妈米44938 &经验值36985 &在线时间524小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子4961&阅读权限100&积分37509&精华1&UID5772071&
团长编号 MW11310
地区:街道:宝宝生日&帖子4961&
亲别太难过哦，好好养身子，还有机会呢
妈米1313 &经验值1113 &在线时间292小时&地区:回龙观地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子136&阅读权限100&积分1405&精华1&UID7420926&
地区:回龙观地区街道:宝宝生日&帖子136&
看着心情真是沉重...
宝妈别伤心，好好养好身体，宝宝还会再来的
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
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海小神龙 发表于
要淡定哦 哈哈
能麻烦您仔细看完再评论好吗？我说的是一则笑话吗？
那个“哈哈”两字刺得我心里难受
&楼主不要难过了，该用户已经被禁言&
&别理他，抓着我抽他。&
&他是水军，根本不看贴，到处粘贴挣分呢，别理他，妈网上一大堆，抱抱你，我第一次宫外也是很危险，现在宝宝一岁了，会有健康的宝宝的。&
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
蜜糖小美熊 发表于
抱抱楼主，别太难过了，宝宝是天使他会天堂了会更幸福的。楼主好好调整心态迎接下一个健康的宝宝的！ ...
出这事后亲戚朋友不知情时，都问我什么时候宝宝出生。我忍着悲伤一遍又一遍的重复经过，不是想让他们分担我的悲痛，而是想大家都知道并重视起来产检。这也是我会写出来放到妈网上的原因。
&产检确实蛮重要的，谢谢这位美妈忍着悲伤写出来，让大家重视这个事。
哎，不知道该怎么说，只能希望下一次美妈能有个健健康康活泼可爱的孩子。&
妈米2017 &经验值1817 &在线时间473小时&地区:后沙峪地区街道:宝宝生日null&最后登录&注册时间&帖子223&阅读权限100&积分2290&精华0&UID6243903&
地区:后沙峪地区街道:宝宝生日null&帖子223&
BLESS，我觉得建议你老公远离有危险的化学物质，宝宝是缘分，这样对你和他都好。
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
开心奶茶 发表于
亲别太难过哦，好好养身子，还有机会呢
谢谢，现在其实已经比以前好很多了。
刚做完引产的时候，整夜整夜睡不踏实，总是梦见宝宝血淋淋的叫妈妈。
老公把家里给宝宝准备的东西都藏起来了，偶尔有一两件没收拾完的被我看见，又引得大半天难过。
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