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唐氏筛查临界风险有必要做无创吗
健康咨询描述：
唐筛21-三体综合症1:391有必要做无创吗？26岁、无家族遗传病。前期NT值0.8
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帮助网友：5003称赞：68
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，你的检查结果是正常的吗，没必要再做别的检查，如果不放心的话。&&&&&&指导意见：&&&&&&可以做羊水穿刺检查一下，平时要定期产检，不用担心，祝你孕产顺利。
擅长: 妇产科常见病多发病阴道炎,宫颈炎,宫颈糜烂,早孕,
帮助网友：42
&&&&&&病情分析：&&&&&&亲，这个有条件的话还是做个无创dna吧，因为唐筛是初步筛查，临街风险就是有可能有，也有可能没有，不做dna就像赌博一样，做了没事生个健康宝宝！&&&&&&指导意见：&&&&&&祝你和宝宝身体健康。还是建议进一步无创dna检查
擅长: 擅长眼科常见疾病，青光眼，白内障手术治疗等。
帮助网友：2957称赞：1
&&&&&&病情分析：&&&&&&唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。&&&&&&指导意见：&&&&&&唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
&&&&&&以上是对“唐氏筛查临界风险有必要做无创吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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长春市朝阳区医院唐氏筛查
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& & & &2013年10月的一天，吉大一院生殖中心、产前诊断中心的门诊来了一位特殊的患者。这个小患者出生仅一天，因吮吸能力差，舌头总露在外面，哭闹不止，哭闹时因嘴唇紫绀而抱来我院儿科就治。
& & & 儿科医生初步诊断为唐氏综合症，便转到生殖中心、产前诊断中心行染色体检查，染色体结果显示为47，XY，+21，是典型的唐氏综合症患儿。最具悲剧性的是，患儿的母亲产前行唐氏筛查结果为21-三体高风险，医生建议进一步产前诊断确诊，而孕妇及家属因害怕流产放弃诊断，选择了听天由命，造成悲剧的发生。
& & & 唐氏综合症是怎样的疾病，患者有什么样的表现，这种病能治疗吗？
& & & 唐氏综合症又称21-三体综合症，先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。通常表现为精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部过小、过轻。染色体疾病是没有办法治愈的，只能缓解一些症状。
& & & 生殖中心、产前诊断中心自成立以来，一直致力于唐氏综合症的筛查与诊断工作。通过11-13+6周NT超声与早孕期唐氏筛查相结合、15-20+6周中孕期唐氏筛查等系列筛查，大大提高唐氏综合症的检出率。产前诊断羊水穿刺技术更是为高龄、21-三体高风险等有产前诊断指征的孕妇带来福音，使21-三体患儿能在产前得到诊断，并终止妊娠。
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谭毓铨 普外科教授，主任医师，医学学士，博士生导师
肝硬化、门脉高压症血液动力学
饶明俐 神经内科脑血管病研究所所长，神经内科，教授，博士生导师，长春
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