开心俱乐部
育儿网用户登录
欢迎您nickname
专家在线回答网友问题。
婴幼儿护理
情商与品德
赏识与挫折
感知觉训练
行为与习惯
艺术潜能开发
儿童常见病
玩具游戏运动
玩具游戏运动
发育关键期
发育关键期
&&&可以避免生出患先天愚型的孩子吗?
可以避免生出患先天愚型的孩子吗?
我朋友好不容易36岁才怀了一个宝宝，可谁知生出来却患有先天愚型，真的是伤心和绝望啊，那请问怎么样才可以避免生出患先天愚型的孩子呢？
根据先天愚型的名称，即可知这是一种先天性的出生缺陷，具体病因目前还不是很清楚。但目前已知，如果母亲超过35岁才怀孕，孩子得先天愚型的可能是一般妇女的5—15倍，甚至更高。也就是说，如果正常妇女中每生出600个孩子，会有1个是先天愚型的话；35岁以上妇女每生出600个孩子，就会有5—15个是先天愚型。所以最佳生育年龄应为25～30岁，在25～30岁这个年龄段生孩子，孩子患先天愚型的可能性会小些。
超过35岁（包括35岁）才怀孕的孕妇，可以在孩子尚未出生时，通过胎儿的检查发现其是否患有先天愚型，并可听取医生根据检查结果给出的建议，决定是否应该采取措施，不让患有先天愚型的孩子出生。
提问者对回答的评价(星)：
先天愚型是一种先天性的出生缺陷，具体病因目前还不是很清楚。但目前已知，如果母亲超过35岁才怀孕，孩子得先天愚型的可能是一般妇女的5&15倍，甚至更高。也就是说，如果正常妇女中每生出600个孩子，会有1个是先天愚型的话；35岁以上妇女每生出600个孩子，就会有5&15个是先天愚型。所以最佳生育年龄应为25～30岁，在25～30岁这个年龄段生孩子，孩子患先天愚型的可能性会小些。超过35岁（包括35岁）才怀孕的孕妇，可以在孩子尚未出生时，通过胎儿的检查发现其是否患有先天愚型，并可听取医生根据检查结果给出的建议，决定是否应该采取措施，不让患有先天愚型的孩子出生。
孩子最容易得的出生缺陷有哪些？
身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21-三体综合征）,多指（趾）和脑积水等。
出生缺陷对孩子会有哪些危害？
患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。
遗传病能预防吗？
目前对大多数遗传病还没有办法治疗，但是一部分遗传病是可以预防的。通过婚检或孕前的遗传咨询、孕期产前诊断、孩子出生后的检查等措施，是可以避免一部分遗传病发生的。
如何避免生出先天愚型的孩子？
先天愚型的病因目前还不是很清楚。但目前我们知道，妇女怀孕时的年龄如果超过35岁，那么她怀的孩子得“先天愚型”的风险就大，是一般妇女的5倍到15倍，甚至更高。所以要尽可能避免到35岁以后才怀孕生孩子。
优生优育，备孕之前不要吃药，到20周的时候做唐氏筛查就可以测出来。
相关未解决
高悬赏问题我小孩出生不到两月、本身就有先天性心脏病、现实又患...
我小孩出生不到两月、本身就有先天性心脏病...
我小孩出生不到两月、本身就有先天性心脏病、现实又患有严重的毛支淡、、心跳现在维持在160到210左右、还经常伴有憋气、气喘、咳嗽、请问这种情况有多严重？
医院出诊医生
擅长：脑血栓、冠心病、动脉硬化等
擅长：冠心病、脑供血不足、脑动脉硬、心肌炎等
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医师
专长：孕期保健，妇科疾病
&&已帮助用户：2251
问题分析： 你好，目前宝宝的病情是比较严重的，首先婴儿极易出现毛细支气管炎，导致咳嗽，气喘，，其次要查看宝宝的心脏是否影响到他的呼吸，等，要看宝宝的心功能是否良好，这两种加在一起，容易导致心衰意见建议：就目前宝宝的情况来看，是比较严重的
问小孩先天性心脏病
职称：主任医师
专长：小儿先天性心脏病，小儿普胸疾病的外科治疗。
&&已帮助用户：0
问题分析：病例分析:法四无法自愈，只有手术治疗。意见建议:建议手术。
问小孩先心病术后还有肺动脉高压是不是经常爱咳嗽呢
职称：医师
专长：小儿内科
&&已帮助用户：373104
指导意见：这是有可能的，需要观察孩子的症状，同时也是要注意平时的护理为好的。增强体质，增加抵抗力。
问小孩先天性心脏病，左心房增大。动脉导管未闭。肺炎特别严重...
职称：医师
专长：胃出血,胆囊息肉,阑尾炎
&&已帮助用户：125320
指导意见：你好，其有可能会影响听力的。应该青霉素输液消炎治疗的，也可以雾化的。
问有先天性心脏病咳嗽和气喘
职称：主治医师
专长：小儿感冒,小儿缺铁性贫血,新生儿低钙血症,儿童遗尿症,母乳性黄疸,鹅口疮,小儿营养不良,小儿夜啼,上呼吸道感染,小儿惊厥
&&已帮助用户：18134
问题分析：你好，从你提供的临床资料来看，10个月，女孩，有先天性心脏病，咳嗽和气喘，考虑属于血液左向右分流较多的类型，与肺淤血有关。意见建议：建议采用介入疗法治疗先天性心脏病，随着肺淤血的消除，咳嗽和气喘就会缓解。希望能够对你有所帮助。
问小孩有先心病咳嗽痰多怎样办？
职称：医师
专长：高血压，冠心病
&&已帮助用户：1449
病情分析： 咳嗽痰是感冒引起的，要积极治疗，控制炎症后要做先心病手术。意见建议：如果不做手术孩子经常感冒，会引起肺动脉高压，肺水肿心衰的症状。
问请问有先天性心脏病的小孩能吃氨溴特罗口服液嘛
职称：医生会员
专长：肾病，呼吸疾病，老年病
&&已帮助用户：15294
问题分析：你好，先心病的孩子比较容易并发呼吸道炎症，可以口服氨溴特罗化痰的，多喝水，积极控制炎症。意见建议：至于先心病可等康复后及时手术，术后可完全恢复正常，不遗留后遗症的，费用大约4-5万元左右。
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
先天性心脏病相关标签
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥...
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
360联盟推广
搜狗联盟推广
同类科室问答排行ｘ
日累计回答人
日累计回答人
评价成功！疾病历史/先天愚型
一位唐氏综合症患者在使用电钻机，医生在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。，遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。，“唐氏综合症”一词由（The Lancet）的编辑首先使用。，将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
疾病概述/先天愚型
先天愚型疾病简介先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或，属常畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在早期即夭折。先天愚型包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、和等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征患病机率高低与人种，生活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 身体特征&以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。　
医学研究/先天愚型
超声波显示出一个患上唐氏综合征与巨膀胱的胎儿。正常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。 有关婴儿出生前可导致问题的疾病，以唐氏综合征的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。&
疾病病因/先天愚型
先天愚型& 病因先天愚型是第21对染色体的三体现象。 造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称，第21对染色体多出一条，中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95% 这大多是由通常第1的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 。细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% .第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
发病机制/先天愚型
先天愚型先天愚型患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患先天愚型的风险比率先天愚型的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，很少超过60的，脑部通常过小、过轻。、和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的、、、等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的先天愚型患者青年期以后由于压力会引发。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
细胞遗传学/先天愚型
21三体综合征又称先天愚型按照核型分析可将先天愚型患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 （二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。 （三）嵌合体型 约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
疾病种类/先天愚型
第21对染色体的三体变异现象先天愚型基本上分为三种类型： 标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合征患者的90-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。 染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。 无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% 由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
危险因素/先天愚型
先天愚型是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。下列7类夫妻属高发人群：1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、等； 2、受孕时，夫妻一方染色体异常； 3、夫妻一方年龄较大； 4、妊娠前后，孕妇服用致畸，如等； 5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 6、有习惯性史、或的孕妇； 7、夫妻一方长期饲养者。
八大特征/先天愚型
唐氏综合症1、智力低下：为轻、中度，多数是，其随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。2、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。3、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有的姿势。4、运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常短l~3cm，基本正常，在正常范围，前后径相对较短，平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故
弄醒和喂养十分困难。80％的患儿普遍低下。6、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。7、约有1/2的病例并发、易患传染性疾病和。8.指纹改变&
并发症/先天愚型
先天愚型并发症 先心病先天愚型患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如，，等。 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 ，患病率为2% ，，患病率为1% 。环轴间接不稳定性，患病率2-3% ，疾病，患病率3% ，点头，患病率10%，一时性，眼异常，由，水异常引发，，乱视等 ，浸出性，容易在积蓄液体引发耳炎，影响。
临床表现/先天愚型
先天愚型患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
疾病检查/先天愚型
在11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出NT增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对进行检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。 但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。 但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。 1.对外周血细胞染色体核型分析：研究发现，在21号长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：&(1)标准型：占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。 (2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为(Robertsonian&translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。 (3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。 2.羊水细胞染色体检查：染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有、胎儿脐静脉穿刺、&胎儿镜检查等。常见核型与外周染色体核型相同。 3.荧光原位杂交:以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。 4.产前筛查血清标志物:采用测定孕妇绒毛膜促性腺(HCG)、(AFP)、(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视。PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。&5.可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。治疗护理婴儿没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。 母亲通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
最新疗法/先天愚型
干细胞治疗干细胞是一种未充分分化，尚不成熟的细胞，具有再生各种组织器官和人体的潜在功能，医学界称为“万用细胞”。干细胞治疗是把健康的干细胞移植或经静脉注射到病人体内，以达到修复病变细胞或重建功能正常的细胞和组织为目的。干细胞治疗就像给机体注入新的活力，从根本上治疗各种疑难疾病，也是目前治疗唐氏综合症唯一有效的方法。
干细胞治疗疾病的基本原理：
1．对组织细胞损伤的修复。
2．替代损伤细胞的功能。
3．刺激机体自身细胞的再生功能。干细胞治疗
社会争议/先天愚型
检查出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。在不强烈反对堕胎的社会，会出现另一种争议：大规模推广高龄产妇的检查后，唐式症新生儿数量只有稍微减少，因为有许多低年龄的产妇并没有被提醒要做检查；因此对于各年龄的产妇都应该提醒有生出唐式症婴儿的风险。堕胎随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在大陆，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。流行文化，一位名叫(Helga Parks)的，当她在许多年前于探亲时，患有这个病症的侄女便送了一个像她自己的洋娃；加上在该国经常利用这类公仔教导学童不要对残疾人士存有偏见，于是她便看准这个商机，回国后便设立贸易公司；开始进口这类公仔。结果当它推出市场后，各界人士褒贬不一；有人认为可以加深对此类病人的认识，不过亦有人认为只是标其立异。
早期干预/先天愚型
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。 目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
护理/先天愚型
唐氏综合症是第一个混合有发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个&7&世纪、有典型唐氏综合症的体征的。在&16&世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有、，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。
万方数据期刊论文
中国综合临床
万方数据期刊论文
中国妇幼保健
万方数据期刊论文
郑州大学学报（医学版）
&|&相关影像
互动百科的词条（含所附图片）系由网友上传，如果涉嫌侵权，请与客服联系，我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可，禁止商业网站等复制、抓取本站内容；合理使用者，请注明来源于。
登录后使用互动百科的服务，将会得到个性化的提示和帮助，还有机会和专业认证智愿者沟通。
此词条还可添加&
编辑次数：60次
参与编辑人数：20位
最近更新时间： 14:53:36
申请可获得以下专属权利：
贡献光荣榜