难治性贫血伴环形铁粒细胞(RAS) _-血液健康网
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&& 【概述】
&&&& 这组病例与RA的主要区别是出现环形铁粒幼细胞,占骨髓有核红细胞的15%以上。外周血白细胞和血小板计数多数正常,血清铁蛋白浓度增高。
&& 【病因及发病机理】
　　MDS可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性变异的结果。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一个干细胞演变而来，故为克隆性疾病。
&& 【临床表现】
　　本病起病多隐袭，以男性中老年多见，约70％病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分病人可无症状，在体检过程中被发现。
　　1、贫血：除个别病人外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。
　　2、出血：半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多；但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
　　3、感染：因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期（难治性贫血，RA）较稳定，多无严重的感染与发热，后期（RAEB或RAEBt）较易合并感染。由于免疫力低下，易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍，败血症常为疾病终末期的合并症和主要的死亡原因。
　　4、体征：部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
　　MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20％～60％病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点．牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。
　　肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。
&& 【实验室检查】
　　一、血象
　　外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少。
　　二、骨髓象
　　大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵圆形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RA－S能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Hu&t 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。
　　骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓&幼稚前体细胞异常定位&（abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。
　　三、细胞遗传学研究
　　MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有－7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del 7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。
　　四、体外骨髓培养的研究
　　MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生长；原始细胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞－单核细胞集落（CFU－GM）生成率减少；CFU－GM之丛落／集落比例增加；液体与软琼脂培养中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU－E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU－E）生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU－GM生成率进行性减少及丛落／集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。
　　五、其他
　　约20％血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80％患者抗碱血红蛋白（HbF）轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
&& 【诊断】
　　1986年全国关于MDS的讨论会提出下列诊断标准：
　　一、骨髓至少两系呈病态造血。
　　二、外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象。
　　三、除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞贫血等。
　　FAB小组将MDS分为五型，标准如下：
　　一、难治性贫血（RA）
　　血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞有病态造血现象。原始细胞无或＜1％。
　　骨髓：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5％。
　　二、环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）：
　　骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓所有有核细胞的15％以上，其他同RA。
　　三、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）
　　血象：2系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞＜5％。
　　骨髓：增生明显活跃、粒系及红系都增生。3系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ型＋Ⅱ型为5％～20％。
　　四、慢性粒，单核细胞白血病（CMML）
　　血象：单核细胞绝对值＞1&109／L。粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常。原始细胞＜5％。
　　骨髓：同RAEB，原始细胞5％～20%。
　　五、转变中的RAEB（RAEB－T）：
　　血象及骨髓似RAEB，但具有下述三种情况的任一种：①血中原始细胞75％；②骨髓中原始细胞20～30％；③幼稚细胞有Auer小体。
&& 【治疗】
　　一、支持治疗
　　当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞。RA和RA－S常因反复输血造成铁负荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板和应用抗生素。预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效。
　　二、维生素治疗
　　部分RA－S对维生素B6治疗有效，200～500mg/日静滴，可使网织红细胞升高，输血量减少。
　　三、肾上腺皮质激素
　　约10～15％MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周血细胞计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，血糖升高等副作用不容忽视。
　　四、分化诱导剂
　　MDS患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤细胞分化。目前常用的有1，25双羟维生素D3，2&g/d口服，用药至少12周。或用维生素D330～60万单位肌注，每日一次，8～28周。在用药中部分患者血象改善。该类药物可引起威胁生命的严重高血钙，故应严密监测血钙变化。13－顺式维甲酸在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服。小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEB和RAEB－T，缓解率约30％，10～20mg/m2/d皮下注射，7～21天。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑制作用仍不能忽视，约15％患者死亡与药物相关。
　　五、雄激素
　　炔睾醇（danazol)是目前最常用的男性激素，600～800mgd，持续2～4月，但无确切疗效。有报道认为男性激素有加速向急性白血病转化的可能。
　　六、联合化疗
　　就多数MDS而言，常规的抗白血病治疗无益。MDS对化疗耐受性低，治疗疗效差，即使获得缓解，缓解期也短。若病人年龄小于50岁，处于RAEB－T临床状态好，可酌情用常规化疗。
　　七、骨髓移植
　　当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者，医疗条件允许，可考虑进行同种异体骨髓移植。
&& 【预后】
　　MDS是一种异质性疾病，各型间生存期差异较大。RA和RA－S患者生存期常＞5年，CMML、RAEB和RAEB－T患者中数生存期常＜1年。感染、出血及向AML转化为主要死亡原因。
&& 【生活调理】
　　1、注意营养：合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。
　　2、忌口，鸡属阳，动风。MDS虚实夹杂，邪毒内壅助火动风之品宜忌。特别是阴虚火旺，出血,痰湿交阻者尤要注意。
　　3、冬虫夏草炖鸭：冬虫夏草5g，鸭75g，生姜3片，黄酒5g，水200ml,适加盐油调味，文火炖两小时，饮汤食肉。治疗MDS气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者。
　　4、精神调理：肝气郁结与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调制的过程中易非常关键。
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　　铁粒幼细胞性 (简称SA)是一组铁利用障碍疾病。特征为骨髓中出 现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外 周血呈小细胞低色素性贫血。
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