艾坦患者援助基因未突变患者管用吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-04-27 09:41 标签： egfr基因突变检测
地贫结果: 女SEA基因缺失,基因型--SEA/AA. 男B-28突变,基因型B-28/B.A未见常见缺失_百度知道
地贫结果: 女SEA基因缺失,基因型--SEA/AA. 男B-28突变,基因型B-28/B.A未见常见缺失
所生的小孩会有中型或重型地贫的可能性吗.男验单特注女SEA基因缺失;B:未检出A常见缺失时不能排除存在稀有突变. 财富只有40,A基因稀有突变并不少见,基因型--SEA&#47. 请问,基因型B-28&#47. 男B-28突变;AA,请见谅? 现在是担心真的存在稀有突变
提问者采纳
女方是轻度α地贫。 如果的确是这个基因型后代无中重度地贫可能。请补充α地贫具体检查范围。 结果说得没错， 的确不可能100%排除男方携带少见的α地贫致病突变可能。 但结果没说的是， 女方未检出β地贫也并不表明她一定没有携带β地贫？ 如果做了有些α地贫点突变可以发现。 地贫检查（其实生活中各个方面都是）没有100%， 但稀少突变其实的确是稀少的， 了解你们的担忧， 一般检查结果会注明的男方做了血红蛋白电泳吗， 一般只检查常见的17种。 男方是轻度β地贫。如果没作建议进行
十分感谢您的回答.之前看过您其他的回答都十分专业.原想私信给您,但发现并没权限.补充一下您提出的问题.α地贫检测范围:SEA,3.7,4.2等三种常见缺失.β地贫17种常见突变,. 男方没有做血红蛋白电泳, 只做了这个基因检测.现在已怀胎32周. 未对胎儿做过地贫相关检测. 十分担心.
建议男方尽快进行血红蛋白电泳。
若电泳结果无检测到α突变,是否即可排除中重度地贫可能?
不能完全排除， 但可能很小。
提问者评价
谢谢!非常专业
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验证码输入错误，请重新输入间质瘤患者c-kit与PDGFRA突变情况与格列卫有效率和耐药的关系
在胃肠道间质瘤的基因检测中，可以起到以下作用：
一、无论CD117阴性时，或者CD117阳性时，第一步检测是否是间质瘤最重要（因为目前是间质瘤“热”时期）。第二步检测C-KIT和PDGFR基因有无突变是非常关键，是非常重要的。
二、检测C-KIT基因和PDGFR基因，可以知道，其预后。由好到差依次是：
1、11外显子重复性突变。
2、11外显子点突变。
3、11外显子缺失性突变。
4、11外显子纯合性突变。
5、9外显子突变、双点位突变，（如11外显子缺失性突变）。
6、PDGFR基因12外显子突变和18外显子突变（格列卫原发性耐药）。
7、C-KIT基因未突变者，PDGFR基因未突变者（格列卫原发性耐药）。
三、可以进一步检测格列卫用药的有效率。（检验C-KIT基因和PDGFR基因)依次排序是：
1、11外显子突变（可能2-5年左右，会产生耐药性）。
2、9外显子突变（可能不到2年左右，会产生耐药性）。
3、13外显子突变属于继发性耐药。
4、17外显子突变属于继发性耐药。
5、C-KIT基因未突变者，PDGFR基因未突变者或者突变者（属于格列卫原发性耐药）。
什么样的患者需要检验基因检测呢？
1、新患胃肠道间质瘤者。复发转移的间质瘤再次手术者。
2、服用格列卫的患者，服用印度维纳塔的患者。
选择什么样的医院做基因检测呢？
病理检测用的是癌细胞；酶标检测用的是癌细胞的细胞蛋白；基因检测用的是癌细胞的细胞核。
基因检测的工作顺序是：
1、医院的病理科专职医生从病理白片中筛选出癌细胞的细胞核。
2、送到基因公司进行专用仪器的检验。
3、然后由病理科专职医生读片，出报告。
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