我有一份残联耳聋叶酸基因检测测报告是否去取出

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-02-26 21:07 标签： egfr基因突变检测
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---华夏经纬网版权所有---宝妈们的宝宝刚出生的时候有没有做过遗传性耳聋基因检测芯片？宝宝现在快两个月了，今天医院给我检查结果说宝宝是耳聋基因携带者。我都快急死了，我看报告上说基因GJB2 突变位点235delC 杂合突变型。是怎么回事啊？有没有知道的妈妈告诉我是怎么回事。急的想哭了&&&
不知道哦，刚出生不是有做听力筛查了吗？
河北 秦皇岛
不太明白这个 宝妈别着急 好好咨询一下 宝宝会健康的
#1 xyx0819
不知道哦，刚出生不是有做听力筛查了吗？
遗传性耳聋基因检测芯片是通过脐带血检查的。听力筛查我家宝宝也过了的，但是听说听力筛查不是很准，说会有很多因素影响检查结果的。
#2 ⒌咫對鉨笑、
不太明白这个 宝妈别着急 好好咨询一下 宝宝会健康的
谢谢亲爱的支持。但愿所有的不好都让我来承担，让我的宝宝健康快乐的到老。
我们这里的医院没做脐带血检查，医生怎么说的？或者你上网查查看。
河北 秦皇岛
宝妈 你家宝宝会听到突然有声音 一惊吗 或者你叫他 他会看你吗 这些都会就没问题吧
内蒙古 呼和浩特
宝妈我家宝宝听力筛查都没有通过，我也是着急死了!我都哭了好多次了。宝妈的心情可以理解。
#5 xyx0819
我们这里的医院没做脐带血检查，医生怎么说的？或者你上网查查看。
医生说，宝宝不一定就是耳聋患者，有可能只是携带者。医生让我去保健院看看，大人也要做筛查。还没去星期一早上才可以检查。
#6 ⒌咫對鉨笑、
宝妈 你家宝宝会听到突然有声音 一惊吗 或者你叫他 他会看你吗 这些都会就没问题吧
有时候会的，有时候又不会。所有很担心呢
#7 SUnBoC__夏日杏花
宝妈我家宝宝听力筛查都没有通过，我也是着急死了!我都哭了好多次了。宝妈的心情可以理解。
我家宝宝有一次没过，后来复查又过了的。谁知道今天叫我去拿报告，结果就是上面说的，担心的很
宝宝不会有事的，宝宝一定要健康！
#11 angle格格
宝宝不会有事的，宝宝一定要健康！
谢谢亲的祝福，宝宝会没事的
别担心，如果你和宝爸家里没有这种遗传的疾病，宝宝肯定没事，医生说是基因，肯定是跟遗传有关系。既然大人都健康，那不会有事的！
#13 阿哲qq
别担心，如果你和宝爸家里没有这种遗传的疾病，宝宝肯定没事，医生说是基因，肯定是跟遗传有关系。既然大人都健康，那不会有事的！
希望和你说的一样。谢谢
#8 徒劳的担心
医生说，宝宝不一定就是耳聋患者，有可能只是携带者。医生让我去保健院看看，大人也要做筛查。还没去星期一早上才可以检查。
宝妈&&你们复查过吗？意思怎么说？我的孩子有是这样说的&我好难过
宝妈加我QQ
我的宝宝医院打电话来也说是遗传性耳聋携带者&&我好难过&&你们最后是怎么做的？复查过吗？宝宝满意事吧？
#16 杨谨怡宝宝
宝妈加我QQ
我的宝宝医院打电话来也说是遗传性耳聋携带者··我好难过··你们最后是怎么做的？复查过吗？宝宝满意事吧？
#16 杨谨怡宝宝
宝妈加我QQ
我的宝宝医院打电话来也说是遗传性耳聋携带者··我好难过··你们最后是怎么做的？复查过吗？宝宝满意事吧？
去医院咨询说没事。我BB现在1岁了，听力很好的
#4 徒劳的担心
谢谢亲爱的支持。但愿所有的不好都让我来承担，让我的宝宝健康快乐的到老。
我也这么想的我宁愿少活几年也希望换来宝宝一生健康平安！
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耳聋基因检测
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你可能喜欢耳聋基因检测：对“一针致聋”说不_博尔塔拉新闻网
耳聋基因检测：对“一针致聋”说不
耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例约60%；另外还存在大量的迟发性听力下降患者。据中国残联2006年的统计数据，我国残疾人中有听力语言障碍者达2780万名，居各类残疾之首；在听力语言残疾人当中，0～6岁听力障碍儿童有80万；我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法在新生儿听力筛查中被检测出来。
遗传性耳聋≠先天性耳聋
首都医科大学附属北京同仁医院听力筛查中心主任黄丽辉说，一出生就有耳聋者称为先天性耳聋，不管是遗传因素还是环境因素造成，一般通过新生儿听力筛查的方法都能够筛查出来。但是有些耳聋并不是一出生就发生的，有的几个月或者几岁，甚至十几、二十几岁才开始出现耳聋。她说，有些遗传性迟发性耳聋是可以通过耳聋基因筛查来发现的。换句话说，遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。
有些耳聋在孩子发育过程中出现，如迟发性耳聋患儿往往有很好的言语能力，听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，因而不容易及时发现病情和进行早期干预。迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关，虽然其不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。
由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的听力筛查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，从而预防和减少迟发性耳聋的发生，或保护残留听力，避免听力损伤加重。耳聋基因检测可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段进行。对遗传性耳聋基因携带者(自己不发病，但会继续遗传给下一代)，可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询，评估后代出生聋儿的风险。对有听力障碍的夫妇进行基因诊断并结合产前诊断，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童，防止遗传性耳聋患儿的出生，实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。同时，新生儿耳聋基因筛查还可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导。
“一针致聋”完全可以避免
“973”项目首席科学家、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明教授指出，耳毒性药物的中毒情况主要取决于人体的易感性。人体易感性又和人体素质与家族遗传有关。有的患者用了链霉素没有中毒，而有的患者“一针致聋”，仅仅用1克或几克就发生严重中毒。
据统计，我国药物敏感性突变基因携带者(高危人群)约400万人，药物性耳聋患者约为35万人。残酷的“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。如不能及时获得正确的医学指导，其家人也可能因为使用药物而致聋。
黄丽辉告诉记者，耳聋基因筛查的意义不仅在于可及早发现遗传因素的先天性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且通过耳聋基因筛查，可以发现潜在的药物性耳聋患儿，能在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，通过为携带者及其家人给予明确和针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋。如严格禁用氨基糖苷类抗菌药，可避免药物性耳聋悲剧的发生，“一针致聋”是可以避免的。
在新生儿耳聋基因筛查方面，北京市就做得比较好。黄丽辉介绍，2012年4月，北京启动了全市免费的“新生儿耳聋基因筛查”项目，实现全市范围新生儿耳聋基因筛查，到目前已经完成超过50万例新生儿耳聋基因的筛查。目前，全国其他一些城市也相继启动针对新生儿或听障高危人群的耳聋基因筛查项目。
责任编辑：杨道泉现在基因检测可知你是否会生出耳聋的孩子_百度知道
现在基因检测可知你是否会生出耳聋的孩子
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遗传性耳聋也可以通过基因检测技术提前干预，避免出现出生缺陷和后天性耳聋。
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徐州戏马台惠耳听力告诉您目前研究表明，常见的导致遗传性耳聋的基因型有3种，GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因。
目前研究表明，50%的耳聋为遗传性耳聋，遗传因素占如此高的比例，使得育有聋儿的家庭以及父母双方或一方是聋哑人的家庭在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。在我国由于近亲结婚大大减少和独生子女政策的实施，中国人的遗传性耳聋多表现为散发形式，使得以传统简单方式预测遗传性耳聋有了难度。
此项研究通过对5个耳聋家庭的耳聋基因诊断、耳聋遗传模式进行分析，提出了在基因时代进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。此研究者提出的策略是首先确定耳聋家庭先证者（此家庭中第一个出现耳聋的患者）是哪种常见的耳聋基因型，再确定有生育要求的父母的基因型，通过以上检测可以确认是否有...
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