河南省筛查中心网站哪个医院做胎儿智力筛查

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第一个孩子智力差,打算做遗传基因检测,推荐一下医院
状态:就诊前
状态:就诊前
在山东做的脐带血穿刺,染色体21三体综合征,先天愚型。所以没办法,打掉了孩子
患者除了智力低下,有无长脸、大睾丸、多动、耳朵位置较低的外观?
状态:就诊前
多动有,但也不明显或者不厉害。其他症状没有或者表现不明显。
来我院做一个脆性X综合征基因诊断吧?
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疾病名称:色素失禁症&&
希望得到的帮助:哪个地方可以检查这种病?确诊女儿是这种病?防止二胎宝宝生这种病?
病情描述:女儿出生时左腿以下出现点状疤痕,后到医院讲是色素失禁症。现在想生二胎宝宝,有什么办法避免二胎宝宝生这种病?
疾病名称:遗传筛查&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:家族肥厚型心肌病,贵院可以做产前基因筛查此病吗?或者试管婴儿能够筛选好的胚胎吗?打算怀孕又担心孩子不健康,贵院可以实现吗?或者您知道哪个医院可以?谢谢
疾病名称:两次晚期引产不良怀孕史再孕&&
希望得到的帮助:张主任您好,我是一附属夏天的病人,夏主任说你在遗传学方面比较权威,建议我找您咨询...
病情描述:结婚三年余,第一次备孕期间(2012年3月)查出解脲脲原体阳性,治疗后转阴性,
同年8月查出怀孕,次年(2014年4月)孕38周胎死宫内,尸检显示脐带偏短(34cm)入盆受压迫,
同年8月查出再次意...
疾病名称:染色体异常&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:是染色体异常吗,还能正常怀孕吗,有什么风险
疾病名称:两次流产后的全面检查&&
希望得到的帮助:到目前为止,所有检查项目结果基本正常。除结果正常的以外,请颜军昊大夫帮我看看老公...
病情描述:稽留流产一次,自然流产一次,之后去贵院就医,诊断为RSA及不完全纵隔子宫。现在按照山大生殖医院医生开具的检查单子,逐一进行了检查。
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
孔祥东大夫的信息
遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病...
孔祥东,男,主任医师,教授,科主任,医学遗传学博士。 2003年毕业于四川大学(原华西医科大学)并获医学遗...
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遗传咨询科可通话专家
上海市第一妇婴保健院
胎儿医学部
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
医学遗传研究所
副主任医师
四川省人民医院
遗传咨询科
副主任医师
邯郸市妇幼保健院
优生遗传科
山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)Center of medical genetics
无创DNA产前检测受青睐
发布者:河南省人民医院&
浏览量:2519
& &&最近,河南郑州的刘先生喜得贵子,可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来,为了生出一个健康的宝宝,刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下,先后进行了多次身体检查。在围产保健期间,不仅做了多次彩超,还做了血清学联合筛查(唐氏筛查)等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危,医生表示宝宝患唐氏的可能性很小,并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。不幸的是,孩子出生后,被医院确诊为唐氏儿。像刘先生这样遭遇的家庭并不在少数。随着环境污染的恶化和高龄化产妇的逐渐增加,患有先天性疾病的婴儿数量也成上升趋势,这其中以小眼、兔唇、腭裂、多指(趾)等畸形症状和先天性智力障碍、体格发育迟缓等病症较为常见。
  传统筛查实存风险& 无创DNA技术引起医院重视
  一般家庭从准备怀孕到婴儿出生,都要到医院进行不低于20次的各种检查,不管是父母优生优育的身体检查还是对婴儿的唐氏筛查、四维彩超、常规围产保健等,医院都有众多的机会发现婴儿在发育中出现的问题,从而及时建议孕妇及家人做出相应的措施。但为何在如此繁多的筛查之后,还有患有先天性疾病的婴儿出生呢?
不少人曾经认为患儿家长是因为没有进行产前筛查才会导致患儿的出生,事实上却并非如此。一家医院的妇产科主任向记者表示,目前较为普及的传统筛查项目都存在一定的漏诊率,比如超声颈部透明带有5-10%的假阳性率、胎儿超声波有20%-40%的漏诊率、唐氏筛查也有5%的假阳性率和20%-40%的漏诊率。不少高龄产妇为了生出一个健康的宝宝,在医生的建议下,除了传统的检查项目外,还会在产前进行无漏征率和误差率的绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等侵入式检测,尽管可以避免生出先天性患病儿的风险,但因为是有创检查,许多患者有畏惧心理。而且,由于我国的医疗资源不均衡,具有这类检测能力的医院非常有限。
  更多患者青睐无创精准产前检测
&& 基于新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术,这项无创DNA产前检测仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行深度测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得出胎儿的遗传信息,从而检测出21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华氏综合症)、13三体综合症(帕陶氏综合症)三大染色体疾病,检测准确率高达98%以上。
&& &目前,各大医院正加快无创DNA产前检测在孕妇中的普及速度。这一举措,将极大降低先天性疾病患儿的出生几率,给社会、家庭和个人带来更多有意义的帮助。
Hospital Historical
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