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560个乳腺癌全基因组测序说明了什么？Nature刊两文解析
5月2日，《Nature》分析了560个乳腺癌全基因组序列，鉴定出了与乳腺癌相关的93个基因以及其他一些非编码区的突变，同时在《Nature Communications》绘制了乳腺癌基因组突变的过程。
乳腺癌基因测序，这个词对于很多人不再陌生。无论是商业界还是学术界，对乳腺癌的探索总是蔚然成风。5月2日，《Nature》分析了560个乳腺癌全基因组序列，鉴定出了与乳腺癌相关的93个基因以及其他一些非编码区的突变，同时在《Nature Communications》绘制了乳腺癌基因组突变的过程。在Wellcome Trust Sanger研究所Serena Nik-Zainal博士的引领下，研究人员分析了560个乳腺癌基因组，其中556份女性样本，4份男性样本，患者来自美国、欧洲及亚洲。结果发现了93个编码蛋白的癌症基因可能携带驱动突变。一些非编码区域表现出较高的突变频率，但大多数为非驱动突变。研究人员将突变特征的分析拓展至基因组重排，揭示了12个碱基置换和6个碱基重排突变。3个重排突变（包含重复和缺失）与基于同源重组的DNA 修复缺陷有关：其中一个与BRCA1基因缺陷有关，一个与BRCA1或BRCA2功能缺陷有关，另外一个原因未知。此外，研究人员分析了外显子、内含子及基因间隔区所有类型的体细胞突变，展示了癌症基因库及突变过程，对乳腺癌细胞遗传基础的综合理解提供了参考。与乳腺癌相关的93个基因图片来源：药明康德本项研究找到的93条基因，黄色高亮的为与乳腺癌相关的新基因，或有新的证据将它与乳腺癌进行联系。寻找突变该研究结果不仅揭示了乳腺肿瘤的成因，还提供证据表明乳腺癌基因的高度个性化。每个人的癌症基因组是一个完整的历史变化过程，受精卵发展至成年人，也是细胞中的DNA积累突变的过程，这是因为人类DNA不断受到环境因素的影响从而受损，这些损伤形成了一定的模式或称为突变特征，为癌症病因提供线索。研究人员寻找了促使癌症生长的突变，并搜寻每个患者的突变特征，结果发现，携带BRCA1或BRCA2基因的女性，患乳腺癌及卵巢癌的风险增加，这类患者之间的癌症基因图谱差别很大，并与其他类型的乳腺癌有很大的差异，这一发现有助于对患者的精准分类治疗。Nik Zainal博士说，在未来，我们希望能够绘制个体肿瘤基因组，从而能为女性或男性提供最可能成功的乳腺癌治疗方案，这与实现癌症个性化治疗又进了一步。”此外，确定乳腺癌基因组中的突变位置也很重要。本研究的共同作者，欧洲生物信息学研究所Ewan Birney博士利用计算机技术来分析每个样本的基因组序列，他说，“众所周知，癌症基因组中的遗传变化以及变化的位置影响着患者对癌症治疗的反应。多年来，我们一直在试探索DNA中的非编码区是否在癌症发展过程中发挥作用。这项研究给我们展示了首个大规模的乳腺癌基因组，为乳腺癌的发生提供了一些新的见解，并描述了某些乳腺癌的突变类型。”
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第0043版：健康周刊
日期：[日]
-- 健康周刊 --
版次:[043]
学安吉丽娜测基因防癌，成都就能做 全套妇科基因检测4800元
华西都市网健康频道
　　@华西都市报: 5月17日，经过多方打听，本报记者了解到在成都维多利亚女子医院，也可以报 名 申 请 做 乳 腺 癌BRCA1基因检测。小V提醒　　如果读者对肿瘤基因检测知识感兴趣或者想报名申请相关的基因检测，可以直接登陆本专栏网站 或拨打 028-进行深入了解。　　连日来，有关美国好莱坞著名影星安吉丽娜?朱莉“切乳防癌”的消息在全球引发持续关注。朱莉称，公开这一事实是为了让更多人了解基因检测知识并尽早咨询医学专家，而距美国万里之遥的成都，不少人也开始想做基因检测。5月17日，经过多方打听，记者了解到在成都维多利亚女子医院，也可以报名申请做乳腺癌BRCA1基因检测。BRCA1基因检测成都能检测，现可报名申请　　抛去明星的光环，无畏暴露自己的隐私，朱莉能做出这项惊人决定，依据是癌症基因检测。当维多利亚女子医院院长林建舟看到朱莉的新闻后，瞬间就触动了他的兴奋神经，因为这4年来，他一直在跟身边的朋友推广这种基因检测预防癌症的新理念。　　作为目前成都唯一一家定位为高端白领女性服务的妇科医院，林建舟从2006年担任维多利亚女子医院院长后，就一直思索如何引进国内外最尖端的医疗技术来满足对生活有较高品质需求的成都女性。2010年，他所力推的“妇科肿瘤易感基因早期筛查项目”正式启动，由bo’ao独立医学实验室提供检测技术支持。　　据悉，目前成都市民可以到维多利亚女子医院报名申请BRCA1基因检测，医院为市民抽取血液标本后将直接送往北京bo’ao独立医学实验室检测，15-20天就可以拿到检测结果。预测和干预癌症发生男女都可以做，1200元起　　“维多利亚女子医院是bo’ao独立医学实验室在成都的唯一合法授权机构，我们也只负责接受市民报名，血液标本在成都本地的医院还不具备做检测的条件，都是直接送往北京检测。”林院长非常认可检测的准确性，他本人和医院管理团队在2010年就做了多种癌症的基因测试。“只要抽取5毫升的血液进行DNA检测，一般15-20天内就可以对比出患病的风险指数。”　　记者了解到，维多利亚女子医院基因检测收费统一标准为单一基因全位点测序收费是1200元，女性朋友如果做乳腺癌、宫颈癌、子宫癌、卵巢癌四项全套基因检测，费用需要4800元。　　据医院方面介绍，基因测试不仅仅只有女性可以做，男性也需要做基因测试。比如，女性常见的乳腺癌、宫颈癌、子宫癌、卵巢癌，男性的前列腺癌、膀胱癌，以及男女人都可能患的冠心病、糖尿病、老年性痴呆、心肌梗死、肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、胰腺癌、结直肠癌、鼻咽癌等目前都可以通过基因测试，根据测试结果提前进行医学干预，就能预防或者降低这些疾病的发生概率，大大延长了人类的寿命。防患于未然肿瘤预防，比治疗更重要　　成都维多利亚女子医院乳腺科专家并不认为朱莉属于杞人忧天的“过度治疗”，她符合手术条件。“大概因为她是知名人士，中国的公众才突然开始关注这个医学领域，并且表现得很惊讶。”乳腺专家说。实际上，朱莉做出这样的决定也正是借助名人的身份，告诉有乳腺癌、宫颈癌或卵巢癌家族史的女性关于基因检测和预防性切除乳腺手术的好处。　　据卫生部门统计报告，近二十年来，妇科恶性肿瘤的发病率一直在攀高，尤其是女性乳腺癌，已高居女性恶性肿瘤首位。维多利亚女子医院　　乳腺专家认为，肿瘤预防比治疗更重要。通过肿瘤易感基因检测，肿瘤病人可以知道自己患的肿瘤是否属于遗传性肿瘤，非肿瘤病人可以预知自己患癌的风险大小。因此，专家建议健康人群未患病之前进行肿瘤易感性基因检测，可根据患癌风险指数进行针对性的医学检查和预防措施。　　如果一个女性患有乳腺癌，通过基因检测，她可以了解自己的疾病是否与遗传因素有关，同时还可以预测疾病遗传给下一代的风险。　　华西都市报记者 樊娟状态：就诊前
咨询标题：求助！乳腺癌21基因检测报告分析
m***提交于
副主任医师
1）国内应该还没有国际公认的21基因检测（Oncotype Dx）
2）从您的病理报告看HER2阳性，肿瘤不小，3cm左右，细胞增殖指数不低，存在一个淋巴结转移，这些都支持应该进行化疗
3）建议化疗方案为EC4周期然后紫杉醇12周
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
姜晗昉大夫本人 发表于
状态：就诊前
???第一，21检测仅仅参考，不具备决策依据。第二，病理报告状况不佳，继续做化疗。第三不太懂，能浅显的说一下嘛？比如什么化疗，做多久，每个周期多久。大体花费。是不是地市级医院可以做？经济条件不允许靶向治疗??
副主任医师
1）建议您到正规的肿瘤科就诊，这样大夫能给您做更详细的解释，您可以把我给您推荐的方案告诉他（EC序贯T）
2）若条件许可，HER2阳性是应该联合分子靶向治疗的（赫赛汀使用1年）
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
姜晗昉大夫本人 发表于
状态：就诊前
好的！谢谢您姜医生！
副主任医师
出停诊:本人因从2014年8月底去美国加州大学旧金山分校（UCSF）医疗中心做1年的访问学者，需停诊一年，请各位病友见谅！可以继续在网上交流
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
姜晗昉大夫本人 发表于
科室: 乳腺肿瘤内科
职称: 副主任医师
擅长: 早期乳腺癌及复发转移性乳腺癌的化疗、内分泌治疗、分子靶向治疗，及肿瘤生物免疫基因治疗。
姜晗昉，女，副主任医师，医学博士，1995年毕业于重庆医科大学临床医学系，获医学学士学位，1.8在...基因检测几百元就能做？检测准确度受质疑
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原标题：基因检测几百元就能做？检测准确度受质疑
　　著名好莱坞女星安吉丽娜?朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件，将基因检测这个名词带进大众视野。然而，一直以来，与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测，在大众眼里充满神秘色彩，也因为高昂的价格，离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续批准了一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”，随着试剂和基因测序仪器的成本下降，出于预防目的的基因检测开始以亲民的价格瞄准大众市场。什么是基因检测？应该如何看待基因检测？今天，我们请业内人士和医学专家为我们揭开面纱。
　　“高冷”基因检测低价入市
　　2012年，女星朱莉宣布因为基因检测发现自己有家族遗传的乳腺癌高风险基因，因此预防性切除了双侧乳腺。两年后，朱莉再次宣布，因为类似的原因，已经切除了卵巢。朱莉给基因检测带来众多效仿者。34岁的广州白领小丽(化名)，就是其中之一。因为母亲和外婆均患上乳腺癌，外婆还因此去世，小丽一直担心同样的命运落到自己身上。知道有基因检测这回事后，小丽一直跃跃欲试，只是此前一直听说基因检测的价格高昂，动辄上万，只好暂时作罢。
　　不过，一度“高冷”的基因公司正把目标瞄准像小丽这样的普通市民。近日，上市公司达安基因发布大众系列产品，一款针对女性乳腺癌易感基因的检测只需要580元。而另一家叫做“23魔方”的机构，推出的标准检测包999元，声称可以完成148项基因的检测服务。想做基因检测的市民不需要到专门的医疗机构，网上下单后会收到一个采样盒，按照说明采样后寄回即可，数日即可收到一份基因检测报告。
　　基因检测价格一直居高不下，跟试剂和基因测序仪器的价格有关。达安基因有关负责人接受记者采访时透露，跟一代技术相比，二代测序的成本已经大为下降，“试剂可以大规模生产，而且高通量一次可以做上千个样本，也拉低了成本”。另外，以达安基因为例，因为跟国外公司的合作，已经可以生产自己的基因测序仪，这也给基因检测大众化提供了可能。
　　基因检测准确度受质疑
　　基因检测的发展，得益于2006年人类完整基因图谱的绘制完成。研究发现，很多癌症和慢性病的发生与基因有关。基于这个理论，通过基因检测可以提前预示某些疾病的发生，从而实现提前预防。安吉丽娜?朱莉两次预防性手术，正是因为科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。
　　不过，对于小丽来说，价格下来了，疑问仍没有消除。近年来基因检测火热的同时，负面新闻也不断，基因检测到底有多靠谱？
　　据悉，其实早在2006年互联网上就出现了基因检测项目，在安吉丽娜?朱莉效应之后，基因检测着实火了一阵。但由于缺乏相关的准入标准和管理规范，2014年初，国家食药监总局、卫计委等部门曾联合发文一度叫停基因测序临床应用，其中就包括用于疾病预测的基因检测。业内人士指出，基因检测经历了一个“神化”的阶段，“一滴血、一口唾液包测百病”的宣传，让基因检测类似“神棍算命”。也因为标准不统一、收费混乱以及市场缺乏监管，基因检测进入“妖魔化”的阶段，大众对基因检测普遍有了“瞎忽悠”的印象。
　　目前中国每年新发癌症病例350多万人，很多肿瘤发现时已经中晚期，高发病率对肿瘤的预防和早期诊断提出更高要求。通过基因检测找出突变基因，预警遗传性肿瘤，成为一条可行之路。不过，医学专家认为，基因检测目前仍处于发展阶段，一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到，另一方面，检测的准确率也有待于提高，不可能做到“包测百癌”。
　　记者从网上搜索发现，有的基因检测机构打出“一口唾液5分钟，早早远离癌症与疾病困扰”的宣传语，颇具诱惑力。但事实上，在医学专家看来，基因检测并没有那么“神”。由于基因测序仪产地各不相同，各家基因公司使用方法和检测标准也有差别，加上试剂不一、使用的数据库不同，可能导致同一个人在不同公司做的基因检测，结果也会有差异。另外，基因检测的结果解读还需要高层次的生物工程人才。
　　对此，达安基因有关负责人表示，基因检测的准确性，跟比对的基础数据库有很大关系。如果使用欧美人的数据库，因为人种差异，检测准确率自然打折扣。“以B+守护系列为例，通过对女性与乳腺癌、卵巢癌关联性较强的12个位点进行检测，达安基因使用的是基于11年积累的GWAS亚洲人基因库，设备的检测准确率可以达到99.7%。”
　　基因检测结果 该如何面对
　　据介绍，在国外，基因检测已经常态化。在美国，每年有800万人选择基因检测；在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目。而在中国，目前基因检测最为广泛的应用是产前无创产筛，用于预防新生儿唐氏综合症。伴随着国内基因检测技术及市场机会的成熟，作为少数几个拥有“基因检测临床资格牌照”的达安基因认为，基因检测的大众化应用时代已经到来。
　　但对于广州白领小丽来说，如何面对检测结果仍是一大考验。“如果检测证实我有高风险的癌症基因，该怎么办？是不是就像头顶悬着‘达摩利克斯之剑’？不知道结果是不是更好？”
　　广州医科大学附属肿瘤医院内一科主任李卫东也认为，预防性的基因检测，目前技术成熟度还不够，只能作为参考。而检测结果可能带来的巨大压力，市民要有提前心理准备。
　　举例说，市民是否能承受基因检测报告的结果？如果知道自己患癌风险高于常人，会否带来很大的心理压力？基因检测涉及个人隐私，体检结果是否要跟亲人、伴侣或朋友分享，如果有某种遗传性疾病基因，还涉及到婚姻生育等社会问题。
　　李卫东主任认为，肿瘤的病因学到至今都是一个学说，基因突变的学说，蛋白缺失的学说，至今没有一个定论。按基因突变学说，基因突变导致肿瘤发生，但这个学说到现在也没有百分百站住脚，说不定过几年也可能被推翻。“最近也有研究质疑基因突变致癌学说，该研究发现，有癌症的发生是因为某种蛋白的缺失，导致细胞发生癌变。补充了这种蛋白后，癌细胞可以逆变回正常细胞。这提示了基因突变论是不是未必正确？所以利用基因检测去做肿瘤早筛，只能作为一项参考。”
　　“检测结果发现患某种肿瘤的概率高，可以提醒市民改变自己的生活方式，提高体检的密度，精确选择体检的项目。但概率低了，也未必就是预示没有风险”，李卫东主任指出，首先，目前对于遗传致病基因的研究还很有限，未能发现某一种疾病的全部突变基因位点。其次，外部环境，比如辐射、空气污染、紫外线照射等等，都可以诱发基因突变，导致癌症的发生。因此，预防性的基因检测，结果只具有一定的参考性，没有更多的指导意义。
　　对此，达安基因相关负责人表示，基因检测的意义就在于可以“精确预防”。找到自己患病的高危因素，可以进行针对性的预防和体检，不需要进行一些不必要的过量的影像学检查。
　　以乳腺癌为例，达安基因在检测报告里，会分析客户属于高风险、中风险、还是低风险，报告还会根据风险高低，请专家为客户提供生活方式和体检项目等方面的健康指引，帮助客户进行自身健康管理，该负责人也坦言，“基因检测的结果只能作为参考”。
　　基因检测用于临床治疗 意义更大
　　◆声音
　　尽管对目前的基因检测持谨慎态度，不过李卫东主任对基因检测的未来充满乐观。“技术成熟时，未来一个人生下来就可以做全基因测序，从小就可以发现有没有高血压、糖尿病等疾病的高风险，就可以在生活方式上进行调整，也可以在做影像学检查有一定针对性。”
　　不过当下，肿瘤医学专家认为，基因检测在癌症治疗方面的应用，作用和意义要远大于预测患癌风险。
　　李卫东主任介绍，对于癌症的基因检测是使用靶向药物治疗的第一步，发现突变基因，针对性用靶向药物，可以让患者降低传统化疗带来的痛苦，治疗的效果也更好。以肺癌为例，针对带有EGFR基因突变的患者，靶向药物已经帮助很多患者延长了生命。基因检测在个体化治疗上成为不可或缺的一步。遗憾的是，目前欧美国家基因检测和靶向药物研究主要针对欧美国家多发的肺癌、乳腺癌等，而我国多发的胃癌、肝癌等，相关的研究仍比较滞后。
　　有专家建议，有遗传病家族史的人，可以通过基因检测明确自己是否携带易感基因。确诊已经患有肿瘤，尤其是遗传性肿瘤的患者，可以在医生指导下通过基因检测实现更合理的治疗方式。苹果公司前CEO史蒂芬?乔布斯在确诊胰腺癌时，就曾花费10万美元对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序，他的带癌生存长达8年。另外，长期暴露在辐射、污染等环境中的人，也可以通过基因检测，了解个体患病的风险。
　　南方日报记者 严慧芳
(责编：李强强、高红霞)
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