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德清人民医院可以做地贫基因检测吗?
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出门在外也不愁　　&地中海贫血是一种隐性遗传疾病，因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，临床上以&和&地中海贫血较为常见。
　　据公开资料显示，广东人群中地贫基因的携带率高达11.07%，即平均每9人中就有1人携带地贫基因。地贫也是我市主要的地方性遗传性疾病之一，据市二院妇幼专家表示，肇庆、云浮都是地贫高发的地区。
　　近年来，我市地贫患儿的数量累计逐年增多，据统计，2006年至2011年，我市共筛查孕产妇地贫19.88万例，孕妇地贫筛查率达75.01%，共确诊地贫患者2683例，并对确诊孕妇进行了干预指导，有效减少了重症地贫患儿的出生。
　　地贫患儿需要终生输血治疗，要根治只能靠骨髓移植，但高昂的治疗费难倒了许多家庭。
　　3月13日晚上8时，在城区端州三路某栋居民楼内，记者看到不幸患上重型地中海贫血的阿宝。阿宝今年10岁，性格很腼腆，因为患有地贫，才读小学一年级。他对记者说：&最喜欢到学校读书。&
　　阿宝的妈妈凤姨是端州区环卫局的一名普通环卫工，每月工资1300元。爸爸靠蹬三轮车做散工维持生计，夫妇俩每月的工资加起来2000多元，但远远不够阿宝每月治疗地贫所花的费用：每隔20天就要到医院输一次血，输血费大约是1500元，每晚都要吃排铁的药，药费每月2500元，这样加起来每月要花费4000多元。阿宝的妈妈摸着眼泪说，入不敷出，平时都是靠亲戚朋友的接济艰难度日。
　　1、无奈的等待
　　3月17日上午10时许，在市第一人民医院门诊部的一角，记者见到了一大早就从德庆县永丰镇赶来接受输血治疗的地贫患儿蓝华及其父亲蓝秀荣。从2009年小华在市第一人民医院被确诊患上重型地贫，小华每隔20多天就要跟随父亲从德庆农村来到市第一人民医院接受输血治疗。
　　蓝秀荣已年近花甲，生活的重担压得他喘不过气：自己和妻子都年纪大了，现在勉强还能在乡下打些散工维持生计，但小华今年才8岁，随着华年纪增大，输血和排铁的费用会逐年增多。&将来我老得干不动活了，儿子还小，何况他有病又不能养活自己，那时候都不知道怎么办才好！&说到这里，蓝秀荣眼睛湿润了。
　　记者看到，小华比同龄孩子要安静许多，只是静静地坐在座位上输血，但脸色异常苍白。不知道是太早赶车的劳累还是疾病的折磨，他静静地闭着眼睛在休息，不愿意和记者说话。
　　&像蓝华这样的地贫孩子，我们分会统计在花名册的就有60多人，而且数目还在不断增加着。&肇庆地贫家长互助会会长伍小梅对记者说。
　　记者在采访中得知，因为得不到有效救治，又或者是负担不起高昂的治疗费，有很多未成年的农村贫困地贫患儿只能&等待死亡&，成为早早夭折的孩儿。&这种情况在我市广大农村时有发生，他们也许是真没有办法了，如果有钱谁不想把孩子的病治好啊？&伍小梅说。
　　2、奔波在治病的路上
　　2006年，当女儿阿俏在市第一人民医院被确诊患上重型地中海贫血时，陈雪兰形容当时简直是晴天霹雳，真是&做梦也想不到&自己的孩子会得地贫。为此，她还失眠了几个月，每晚要靠吃安眠药才能睡着觉。此后，陈雪兰与丈夫就总是奔波在为女儿治病的路上。中山大学附属第一医院、广东省妇幼保健院、南方医科大学南方医院&&这6年来，陈雪兰夫妇已数不清带着阿俏去过多少次医院，&每年光花费在路上的车费就要几千元&。
　　来自德庆的阿玲，儿子成雨5个月大时在广州儿童医院被证实患了重型地贫，只能终生靠输血治疗。目前成雨年纪还小，每次只需输一个单位的血，每隔20多天输一次。每当小成雨要输血，阿玲就独自带着小成雨从德庆坐最早的头班车赶到肇庆，然后急急赶到市第一人民医院，排队、挂号、交费，再赶紧去抽血送血库和检验科，常常要等到中午12点半才能帮小成雨输上血，输完血都快下午四时了，然后她又要赶紧抱着儿子赶到市车站坐车回德庆，回到德庆常常已是傍晚六时多了，忙碌的一天就这样过去了。
　　&曾经试过好几次，阿宝在半夜因为贫血难受得睡不着觉，我们两公婆就急急忙忙将他送到医院输血。&凤姨说，以前由于家境困难，她常常隔很久才带阿宝去医院输一次血。&没办法，能借的亲戚朋友都借遍了。&
　　3、昂贵的治疗费
　　地贫患儿靠常规治疗能活到三四十岁，治疗费大概要三四百万元。很多家庭卖房子、卖地，欠债一辈子都还不清。
　　一个4、5岁左右的地贫患者，每隔20―30天就要输一次血，每月输血费用约1000元，排铁费用至少2000元；9岁左右的地贫患者每月输血费用约2000元，排铁费用至少4000元。如此庞大的医疗费用是很多普通家庭无法承担的。
　　市第二人民医院妇幼专家刘楚芹介绍，要彻底治疗地贫，只有通过干细胞移植和骨髓移植两种方法，但是费用少则十几多则几十万元，而且采用骨髓移植除了费用高之外，要找到合适的供体更难。昂贵的手术费用让很多地贫家庭绝望。
　　为了帮助女儿治愈地贫，陈雪兰曾和丈夫到广州南方医院做过骨髓配型，可惜他们两个的骨髓都与女儿的配不上，而且光检测费用就花了他们近万元了，&更别说手术费要三四十万元了&。但如果女儿真的能配型成功，她将打算把目前住着的那层楼拿去银行抵押也愿意帮女儿做骨髓移植。
　　4、关怀与政策支持
　　记者从市卫生局了解到，地贫是我市主要的地方性遗传性疾病之一，我市卫生部门从2004年开始就积极开展地贫出生缺陷干预工作，先后下发了《关于开展孕妇地中海贫血筛查工作的通知》和《关于进一步加强孕妇地中海贫血筛查工作的通知》，明确规定有产科的医疗机构要开展孕妇地贫筛查工作，全面实施孕妇地贫筛查制度。据统计，2006年至2011年，全市共筛查孕产妇地贫19.88万例，孕妇地贫筛查率达75.01%，共确诊地贫患者2683例，并对确诊孕妇进行了干预指导，有效减少了重症地贫患儿的出生。
　　除了从源头上加强控制，对于已经&错误出生&的地贫患儿，政府也进一步加强了保障力度。目前，对于地贫这样的大病，我市是按照市政府于日印发的文件《关于2012年度肇庆市新型农村合作医疗工作的指导意见》执行，即将重型地中海贫血治疗纳入特殊病种大额门诊报销范围，每年最高报销额为1万元。
　　在采访过程中，不少地贫患儿家长认为目前补偿偏低，因为患儿随着年纪的增长，输血与去铁药物的花费会逐渐增多，他们希望市政府能按照省卫生厅于去年12月23日下发的新规定执行，即将重型&地中海贫血治疗纳入新农合门诊特定项目，可按住院报销补偿，即&每月最高支付限额为3000元。&记者了解到，目前市相关部门已经按照省卫生厅的最新规定在积极研究制定新方案上报市政府审批，估计新方案今年年中就能出台，届时将能进一步缓解地贫家庭的经济压力。
　　目前，在医疗用血方面，我市对地贫患者也给予了一定的优惠，例如对地贫患者减免了用血互助金的费用；对曾经献血或其直系亲属已献血600毫升（合格）的地贫患者给予报销用血成本费等。
　　5、地贫家长抱团寻助
　　2010年11月，肇庆43名地贫患儿的家长成立了&广东省地贫家长互助会肇庆分会&，以期共同努力获得社会的支援。目前互助会的成员已从最初的43名增加至63名。
　　每年5月8日是&国际地贫日&。去年5月，作为广东省地贫家长互助会肇庆分会会长的伍小梅，写了一封求助信给市长，呼吁市政府及有关部门重视地贫这种病，建议政府加大对地贫的干预措施。市政府接到求助信后相当重视，马上召集相关部门开会认真研究解决地贫患儿看病难、治疗费用高昂的问题。
　　在家长们的共同努力下，肇庆市第一人民医院从2011年3月起开始专门购进治疗地贫的去铁药物，市中心血站也从2011年4月份开始开展了通过预约制备滤除白细胞、红细胞的特殊血液制品的业务，这在很大程度上满足了地贫患儿临床特殊用血的需要。但地贫家长们建议，除了市第一人民医院，如果端州医院也能开通门诊输血的&绿色通道&及购买去铁药物回来，这将更方便地贫患儿的治疗。
　　此外，为让更多的人认识地贫这种疾病，互助会的骨干伍小梅、陈雪兰、周带娣等还经常奔波在市相关部门，以其为地贫患儿争取更多的政策支持。她们还自费印刷了几千份预防地贫的宣传资料，免费在各大医院产科门诊派发。
　　&主要是想更多的孕妇知晓这种病，做好产前干预措施，尽量减少地贫患儿的出生。家有地贫儿的痛苦我们最清楚，不想继续有家庭陷入这种痛苦之中。&伍小梅说。
　　6、预防地贫的措施
　　市第二人民医院妇幼专家刘楚芹表示，预防地贫第一道防线是加大宣传力度，尤其是要加强在广大农村有关地贫防治知识的宣传教育。此外，对医务工作者也要加强地贫出生缺陷干预知识的培训，尤其是妇产科、保健科医务人员，对孕期检查、孕前检查、婚前检查的受检者，其常规血液红细胞压积等指标出现异常时应作进一步的地贫检查，以明确是否为地贫携带者。
　　预防地贫的第二道防线就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。
　　（因涉及个人隐私，本文部分人物用了化名）
　　【他山之石】
　　香港也曾是地中海贫血的高发地，香港人携带致病基因率与广东相近。但近年来，香港&重型地中海贫血新生儿出生率已经趋近于0，其秘诀何在？
　　原来，香港政府将地贫宣传开展到各间中学，地中海贫血的发病率、携带率和发病成因，香港中学生都了解得清清楚楚。这样，接受了地贫知识普及的孩子长大后，结婚生子时注意对地贫基因的检测，从而降低了地中海贫血孩子的出生率。
　　另外，香港采取了产科医生负责制。如果发现孕妇有小细胞低色素贫血，又查出孕妇丈夫也有同样疾病的话，这对夫妇就会被列为地贫高危夫妇。产科医生必须劝说此类夫妇进行孕检，以确定孩子是否患有重症地中海贫血。除非该对夫妇坚持不肯做孕检，否则，一旦有重症&地中海贫血患儿出生，产科医生要负法律责任。
　　当然，不排除医院出现漏诊，导致重症&地贫患儿出生的情况。如果查实医院不负有责任，患儿可以享受香港全套公费医疗，由政府买单为其治病。目前，香港的地贫患者78%为成年患者，且人均寿命高于40岁。
　　【相关链接】
　　&广东、广西两省区就有逾百万地贫患者，是全球地贫患者最多的地区之一，且人均寿命仅得15岁。值得关注的是，目前很多地贫儿存在严重的血铁囤积现象，加上缺乏针对性治疗，大部分患儿极有可能在5至10年内死于心脏衰竭。&&
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宝宝9个月大的时候验血贫血缺维生素铁。现在3岁去医院检查贫血原因，结果备注说：疑是a地贫，请做进一
宝宝9个月大的时候验血贫血缺维生素铁。现在3岁去医院检查贫血原因，结果备注说：疑是a地贫，请做进一步检查。请问有没有必要做？以下是不正常的指数报告：G6PD/6PGD比值
结果1.04参考值大于或等于1.5
。血红蛋白A2带 结果1.49，参考值2.55-3.5。中性粒细胞百分率 结果37.9， 参考值40-75。淋巴细胞百分率 结果53.7， 参考值20-50。红细胞计数 结果5.82 ，参考值4.3-5.8。血红蛋白 结果111, 参考值130-175。红细胞压积 结果33.9， 参考值41-51。供肌垛可艹玖讹雪番磨红细胞平均体积 结果58.2, 参考值82-100。红细胞平均血红蛋白量 结果19.1, 参考值27-34。血小板计数 结果385 ，参考值125-350我是有点贫血，没检查过基因。我打过阿司匹林，吃过蚕豆，没有不良反应。没听说我老公贫血。医生直接说我儿子有轻度a地贫即蚕豆病。现在心里没个准，好郁闷还有点伤心之外。很犹豫要不要给儿子做基因检查是否a地贫。会看报告的请你帮忙看下需不需要，谢谢
提问者采纳
中性粒细胞百分率 结果37.9， 参考值40-75。淋巴细胞百分率 结果53.7， 参考值20-50。此非异常结果，4-6天 到 4~6岁的儿童就是淋巴细胞（40-60 %）比例高于中性粒细胞（20-40 %），这对于这一范围的儿童是正常的蚕豆病似乎不是轻度a地贫吧...蚕豆病是G6PD缺乏患者所患的一种急性溶血性贫血...目前的检验结果并不支持...这是一例典型的小细胞低色素性贫血，红细胞计数（RBC）尚正常但血红蛋白（Hb）已经降低，主要见于缺铁性贫血和地贫。未见你提及红细胞分布宽度RDW的异常，那估计是正常，这个不太支持缺铁贫。一般来说缺铁贫比地贫更常见，何况之前有缺铁史但是要确定是否是缺铁贫，需要查包括血清铁、铁蛋白等一系列的铁代谢检查指标才行。若铁代谢指标正常，才应考虑对于地贫的诊断，可参加以下内容：
你好，我大意写错了以上的报告一项指标，第一项。G6PD/6PGD比值 结果1.04 ，参考值 大于或等于1.05
你好，我大意写错了以上的报告一项指标，第一项。G6PD/6PGD比值 结果1.04 ，参考值 大于或等于1.05
即使如此，这个结果也并不是非常支持G6PD缺乏症所谓参考区间，统计学上来说是指95%正常人所在的区间，并非所有正常人，一般而言，略微超出参考区间并不是异常。G6PD缺乏症所致溶贫的实验室检查和诊断标准如下：可以看到，这个轻微的异常并不是很支持G6PD缺乏症...
如果检查是否缺铁的话，还是不能排除是a地贫对吗？
那倒不是。一般来说可以排除，但也不绝对。确实有文献报道缺铁贫合并地贫的现象，不过更多的情况下两者不同时存在。另外看来是你的表述有些问题，医生是认为存在轻型地贫和G6PD的可能，不是说蚕豆病就是轻型地贫
9月大的时候缺铁，就给他食补。没有怎么理他，不久前验血，医生说贫血所以查原因。验那么多次血都排除不了地贫对孩子来说太受苦了。其实一开始就得检查基因是否地贫吧？
从三年前的报告来看，血清铁确实明显低了，此时应该优先考虑缺铁贫。但如果一直进行规范化的补铁治疗后仍未治愈，那就要考虑其他病因了。实际上我很好奇，在2012年9月以后，到最近这次检查之前，你就不知道你家孩子的贫血治好没有么？(⊙﹏⊙)
因为缺铁，那时候以为给他食补就没多大问题。他很厌食，不喜欢去尝试事物。不吃蔬菜水果，我经常买些维D钙或者复合维生素给他吃。平时吃饭只吃瘦肉，豆腐，鱼偶尔加点蔬菜汤。没多大理会他。最近发烧验血医生说贫血才再次关注。
以前打针医生都会问有没有药物过敏的，我都说没有。可是G-6PD缺乏的话很多药物是不能用哦。听说不能吃熊胆，薄荷，保婴丹都有吃过耶
哎，也就是说你其实不知道他的缺铁贫到底好了没有出现血清铁下降的情况，一般来说此时贮存铁已经不足了，食疗恐怕并不能满足。本图取自最新版儿科学，附件则是该教材配套的ppt
请问这种保健食品能补铁吗？
你有什么建议吗？
首先你要查铁代谢指标，尤其要关注铁蛋白。如果像三年前一样依然不足，给他用药吧，教材已经列举了二价铁盐制剂。让医生给他用用吧。按道理，铁蛋白恢复正常后才能停药。你给的这玩意，似乎是给成人用的吧？就算小孩也可用，补铁效果能和药物比么？我持疑问态度...
提问者评价
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出门在外也不愁我和爱人都是B型地贫.去医院做了基因检查.医生说我们的基因是正常的.请问我们以后的小孩会遗传地贫吗?
抱歉,你的问题前后矛盾.既然你们都是β地贫,就不可能基因正常,因为地贫就是因为基因不正常引起的.不是你们误解了医生的意思,就是没有进行应做的检查.如有结果请补充.一般来说,夫妻双方患同种地贫,后代25%可能完全正常,50%可能是轻度地贫患者,25%可能是中重度地贫患者（具体是重度还是中度取决于你们两人基因不正常变化的性质）.一般来说需要在孕中进行进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能正常生产.
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