正常女性，生育过遗传性痉挛性截瘫患儿，请问能产前筛查出吗？如何才能早诊断、排除本病？谢谢！_百度宝宝知道痉挛性截瘫
痉挛性截瘫
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：做过肌电图,脑电图均正常,05年去北京检查是痉挛性截瘫,动手术两到三年会复发,后来没做,现在就是走路呈剪刀步,有时脚会僵硬,冬天冷的时候更会.请问这种病现在医学可以医好么.谢谢!第一次补充提问:我是家三兄弟我跟我哥是双胞胎,我跟我哥都会,我弟弟是不会这样子,家里人都正常,就我们俩兄弟会,请问痉挛性截瘫跟遗传性痉挛性截瘫有什么区别我的应该是痉挛性截瘫吧我家里人都不会这可以证明,没有任何的遗传性质.
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广东省人民医院&&&全科
建议：痉挛性截瘫？显性型痉挛性截瘫进展较慢，症状较轻，起病约10年后自然停止进行，大部分病人不影响生活和工作，但有轻度痉挛步态，腱反射亢进，轻度共济失调，少数病人不能走路，需用拐杖或轮椅。上肢不受累。隐性型FSP起病早，进展快，症状较重。婴幼儿起病者，出现痉挛性截瘫和感觉性神经病及共济失调。发育落后，下肢腱反射亢进及踝阵挛，关节挛缩。
副主任医师
&&&外科_骨科
擅长：主攻脊柱外科疾病，颈椎疾病。长期从事临床一线工作，在脊柱外科，特别是颈椎疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验，擅长治疗颈椎病、颈椎间盘突出症、颈椎后纵韧带骨化症及颈椎外伤等疾患。
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解放军总医院第一附属（304）医院骨科（全军骨科研究所）&&&外科_骨科
建议：痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。平时要注意：1、注意膳食纤维，增加胃肠蠕动，食物不可过于精细，以预防便秘发生。2、多饮水并常吃半流质食物，瘫痪病人常有怕尿多而尽量少饮水的心理，这对病人是不利的，瘫痪病人应有充足的水分供应，病人清晨饮1-2杯淡盐水可预防便秘。3、应供给营养丰富和易消化的食品，必须满足蛋白质、无机盐和总热能的供给。4、根据引起瘫痪的病因，调整饮食宜忌。如脑中风病人应控制食盐、胆固醇摄入，增加含丰富B族维生素的食品。对于痉挛性截瘫，采用【神经修复技术】治疗，改变了传统疗法治标不治本、药物依赖性、手术高风险性等种种弊端，具有安全、高效、有效抑制神经系统疾病复发等。
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&&&&【别名】
家族性痉挛性截瘫
&&&&【概述】
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是一组遗传异质性明显，特征表现为双下肢进行性肌张力增高和乏力的综合征。本病首先由Seeligmuller（1876）报道，尔后Struempell（1880）和Lorrain（1898）又做了详细论述，因而又称Struempell病或Struempell-Lorrain病。
在欧洲，HSP的发病率是（1~9）/10万人，其中爱尔兰的常染色体显性遗传单纯型HSP的发病率是1.27/10万人。国内自葛茂振（1959）报道一个家系以来，至今已报道数百例，并以常染色体显性单纯型最多见。根据刘焯霖等（1985）在广东部分地区进行的神经系统遗传病流行病学调查结果，本病占7.59％（12/158例）。李洵桦等（1994）报道的 957例神经系统遗传病中，本病50例，占5.22％。
&&&&【病因与发病机制】
HSP的遗传方式包括常染色体显性（autosomal dominant，AD）、常染色隐性（autosomal recessive，AR）和X连锁隐性遗传（X-linked recessive，XR），最常见的遗传方式是AD遗传。据估计，HSP基因频率为 1/1 000，AD遗传者外显率为95％。自从1986年第1个HSP家系的致病基因被定位以来，目前已发现20余个基因定位，并克隆了部分基因，对这些基因的命名，目前国际上最常用的是按发现时间顺序依次排列的命名方法，见表59-1。如此众多的基因定位提示HSP的高度遗传异质性。
HSP的发病机制复杂，不同的基因定位可能有不同的发病机制，目前大多未被阐明。AD单纯型HSP的主要病理特征是中枢神经系统的轴索变性及减少，尤其是胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束损害较轻，一般不累及髓鞘。脊髓前角、基底节、脑干、小脑等也可受累。这种病理上的特殊分布，提示HSP基因可能影响神经的营养调节、轴索细胞骨架或轴浆流动。目前部分HSP基因功能的揭示，支持上述的推测。如SPG4的致病基因spastin是ATP酶之一，主要存在于神经轴索和突触连接处，spastin基因突变，导致神经元微管细胞骨架的稳定性异常，影响轴索生长和神经传递。由此可见，基因突变以致影响轴索的功能可能是HSP的重要发病机制之一。另外，部分HSP的发病机制可能与细胞的线粒体功能障碍有关，如SPG7和SPG13，前者表达的paraplegin蛋白是一种核编码的线粒体蛋白，后者的基因SSPD1表达HSP60，是一种线粒体伴侣蛋白。
&&&&【病理】
复杂型HSP病理改变示大脑皮质及基底节有广泛的神经细胞脱落、胶质细胞增生，大脑白质广泛性脱髓鞘，脑干和脊髓的锥体束变性及脱髓鞘。
&&&&【诊断要点】
诊断要点概述
本病的诊断依据是：①发病年龄多在儿童期到中青年期；②缓慢进行的双下肢痉挛性无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、痉挛步态；③伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、精神发育迟滞、肌萎缩、皮肤病理改变等可能为复杂性HSP；④头颅CT或MRI多属正常；⑤多呈常染色体显性或隐性遗传，少见性连隐性遗传。
临床上不少病例常否认阳性家族史，但检查其父或母常可发现一些与患者相似的阳性体征，如下肢腱反射亢进、可疑病理征、弓形足等，这些父（母）可能是顿挫型病例，故考虑本病的诊断时须尽可能检查其父母或同胞及其他亲属。
HSP的临床分型仍沿用Harding于1981年提出的分型，即单纯型和复杂型。其中单纯型约占90%，主要表现为脊髓锥体束受累的痉挛性截瘫，而复杂型则伴有脊髓外的其他神经系统症状。Harding还进一步将发病年龄不同的HSP分为两型，Ⅰ型：35岁前发病，病程进展较为缓慢，Ⅱ型在35岁后发病，病程进展较快，常伴有肌肉萎缩、尿道括约肌功能障碍和感觉缺失，但是并非所有HSP都符合这种分型，近年随着HSP分子遗传学研究的进展，根据不同的基因定位分型的HSP已达20余种（表59-1）。?
单纯型HSP可于任何年龄发病，但多见于儿童期或青春期，男性较女性多见，主要表现为缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。病人出现双下肢僵硬，多有足趾抬起困难，以致走路不便、跑步易跌，上下楼梯尤其困难，以后双下肢可出现动作笨拙。双下肢僵硬在情绪激动、焦虑、寒冷等情况下加重。体检发现双下肢肌张力增高，行走时呈剪刀步态、痉挛步态或拖步，腱反射亢进，病理征阳性，可出现踝阵挛。肌力通常正常，仅部分病人有轻度肌力减退。部分病人有弓形足、空凹足或平底足，并有锤状趾和（或）爪形趾；也可出现双下肢轻度感觉障碍，以深感觉障碍为主；远端肌肉轻度萎缩，上肢轻度共济失调，约50%患者有膀胱括约肌功能障碍，表现为尿频、尿急和尿失禁。常有阳性家族史。病情的严重程度和进展速度均有很大差别，症状轻者可终生保持行走能力，重者须坐轮椅或卧床不起，一般不影响正常寿命。?
各种AD遗传的HSP临床症状非常相似，但发病年龄和病情的严重程度在不同的基因或同一基因的不同家系甚或同一家系中的不同个体均可有不同。总的来讲， SPG3、SPG10和SPG12发病年龄早于SPG4、SPG6、SPG8和SPG13，前者平均发病年龄是11岁，后者为20岁以后，但两者间有交叉。SPG4是目前西方国家发现最多的HSP，约占40%，发病年龄从儿童到老年，但平均发病年龄是26~35岁，临床症状与其他单纯型HSP难区分，个别报道有认知功能减退和痴呆症状，但未知是独特的症状还是合并症状。国内已报道5个家系33例SPG4患者，发病年龄2~50岁，除了典型的痉挛性截瘫症状外，约半数患者有下肢振动觉或关节位置觉减退、弓形足，约1/3患者有膀胱功能障碍，个别有认知功能障碍、共济失调和下肢肌肉萎缩。国内报道2个SPG6家系，发病年龄13~35岁，除典型的HSP症状外，多伴有发作性夜间下肢肌肉痉挛，个别伴有癫癎（部分性发作），症状轻重、进展速度的差异可很大。部分HSP病例可有下一代发病年龄比上一代提早现象（anticipation）。?
与2p、14q、15q连锁的AD遗传的HSP在临床上和电生理上相似，但是与15q连锁的患者症状更重，在40岁以后坐轮椅的明显多于与14q连锁的患者。?
复杂型HSP除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的表现，国外最多见的是肌肉萎缩，国内为精神发育迟滞。另外还可出现共济失调、痴呆、多发性周围神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、锥体外系症状、讲话或吞咽困难、癫癎和皮肤鱼鳞癣等。根据合并症状的不同，构成很多综合征或亚型，其中有不少已经得到基因定位（表59-2），另外还有一些特殊的亚型。?
1．腓骨肌萎缩型　多为AD遗传。起病多在儿童或少年期，临床表现很像腓骨肌萎缩症（charcot-marie-Tooth disease，CMT），但膝反射亢进，病理征阳性，有痉挛步态，常伴弓形足。?
2．Ferguson-Critchley综合征　AD遗传。1929年由Ferguson和Critchley首次报道，临床特点是痉挛性截瘫伴有锥体外系症状，中年起病，四肢锥体束征，跟腱反射减弱或消失，其他腱反射亢进。锥体外系损害表现为四肢僵硬、不自主运动，面部表情少，或有前冲步态。四肢协调障碍，双下肢远端深感觉减退，浅感觉正常或略减退。眼部症状主要为水平性眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。?
3．Sjogren-Larsson综合征（Sjogren-Larsson’s Syndrome，SLS）　又称鱼鳞癣样红皮症?痉挛性截瘫?智力发育不全综合征鱼鳞癣样红皮症?痉挛性截瘫?智力发育不全综合征，患者出生时或出生后不久即可见皮肤弥散性潮红、增厚、干裂，大关节部位有渗出。随病程进展而出现显著的皮肤角化和脱屑，是暗红色鱼鳞癣。主要分布于颈、腋窝、肘窝、下腹部和腹股沟等处。1~2岁逐渐出现神经症状，表现为智能发育迟缓和痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢比上肢重），四肢屈曲甚至挛缩，伴关节改变，脊柱后侧突，有腱反射亢进和病理征，并常有构音障碍和吞咽困难等假性延髓麻痹症状。约半数患者发生癫癎大发作、小发作，也可有手足徐动症等。1/3病例出现视网膜黄斑色素变性，有视力障碍，可有视神经萎缩或伴有视神经炎，但不失明。患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指（趾）生长不整齐。?
生化检查可发现氨基酸尿，另有人给患者做色氨酸负荷试验，6h后尿中出现犬尿氨酸（犬尿素）及其衍生物，但经维生素B6（吡多醇）治疗后恢复正常。尿中组氨酸、甘氨酸、丙氨酸、谷氨酸胺、苏氨酸的排泄量增加。血清、脑脊液和红细胞中谷氨酰胺异常增高。血清中胆固醇、5羟吲哚乙酸和组氨酸含量增高，免疫球蛋白异常。MRI检查多数显示脑白质萎缩。本病预后不良，多在发病后不久死亡，罕有活至儿童期者。?
SLS定位于17p11.2，其基因产物为脂肪乙醛脱氢酶（fatty aldehyde dehydrogenase，FALDH） ，此酶催化中、长链脂肪乙醛氧化为相应的羟基酸，由于基因突变导致酶活性缺乏，体内脂肪乙醇氧化为脂肪酸的过程受阻而产生各种临床症状。?
4．Behr综合征　又称视神经萎缩伴共济失调综合征视神经萎缩伴共济失调综合征，AR遗传。10岁前逐渐出现视力下降，视野缺损。眼底可见视盘苍白，乳头黄斑束萎缩。以后出现双下肢痉挛、构音不清、远端肌肉萎缩、位置觉障碍、畸形足、共济失调、脑积水、腭裂等。常因膀胱括约肌无力致尿滞留。本病如为完全型者多于20岁内死亡，顿挫型者仅有轻度视力下降，可有正常寿命。?
5．Charlevoix-Sayeunay-痉挛性共济失调　AR遗传，基因定位于13q11，编码sacsin蛋白，可影响伴侣介导蛋白的折叠。多在幼儿发病，痉挛性截瘫，共济失调，智力低下，构音障碍，双手肌肉萎缩。可伴有二尖瓣脱垂、眼球震颤、眼球扫视障碍、条纹状视网膜等。?
6．肾上腺脊髓周围神经病（adrenomyeloneuropathy）　表现痉挛性瘫痪，感觉?运动神经病和肾上腺功能不全。
影像学检查
电生理检查中枢运动传导速度（CMCV）在大部分患者下肢诱发电位消失或中枢运动潜伏期（CML）延长，波幅降低。体感诱发电位（sematosensory evoked potential，SSEP）检查约2/3患者的SSEP波幅和中枢传导速度显著下降；约1/2患者有脑干诱发电位（brain stem auditory evoiked potential，BAEP）异常。单纯型患者头颅及脊髓的CT和MRI检查往往正常，但有时MRI检查可发现脊髓和（或）小脑萎缩。
本病要与可引起痉挛性截瘫的疾病相鉴别。最常见的是与脑性瘫痪鉴别：脑性瘫痪患者常有围生期宫内窘迫、难产、窒息、早产等特殊病史，出生时即有症状，病情随年龄增大而稳定或略有好转，常有精神发育迟滞和眼外肌麻痹，很少有阳性家族史，无弓形足，头颅CT和MRI可有脑萎缩或脱髓鞘表现。须鉴别的其他疾病有：ALS症状发展相对较快，常有上肢受累及延髓症状，肌电图有失神经改变和巨大电位，肌活检有神经源性肌萎缩，多数无家族史。多巴反应性肌张力障碍，多见于儿童，也有步态异常和下肢肌张力高，但症状有晨轻暮重和少量多巴胺治疗有效可鉴别。原发性侧索硬化，双上肢也受累，除肌张力高外，尚有肌力减退，无阳性家族史。精氨酸酶缺乏症，本病为遗传性代谢病，主要表现为运动发育迟缓，进行性痉挛和低身高，可治疗。另外须鉴别的疾病还有：遗传性运动感觉神经病Ⅴ（hereditary motor and sensory neuropathy Ⅴ，HMSN
Ⅴ）、Arnold-Chiari综合征、脊髓空洞症、脊髓小脑性共济失调、脑白质营养不良、维生素B12缺乏、多发性硬化、热带痉挛性截瘫（HTLV1感染）、异染性白质脑病、Krabbe病、脊髓压迫症及某些中毒（铅中毒、山黎豆中毒）等
&&&&【治疗概述】
尚无特殊治疗，可用下列药物改善肌张力：①巴氯芬（又称氯苯氨丁酸，即baclofen，或称脊舒，即spinox）口服，从小剂量开始，5mg，每日2次，以后缓慢加至10～20mg，每日3次，儿童从1.75～2.5mg/d开始，以后渐增至有效剂量（不超过30～40mg/d）；②乙苯呱丁酮盐酸盐（又称妙纳，myonal），成人口服50mg，每日3次，儿童酌减；③L-threonein能减轻肌痉挛，用量为4.5～6.0g/d；④肉毒毒素1.25～2.5 U （0.05～0.1ml）注射在肌张力最高的肌肉，3~4个月1次；⑤地西泮（安定），轻痉挛5～10 mg ，必要时，每4～6h口服；中度痉挛：5～10mg，静注，必要时；严重痉挛：50～100 mg 加入500ml液体，静脉滴注，40 ml/h。?
国外对一些病人进行矫形治疗，目的在于纠正长期痉挛造成的固定畸形。Steven报道大部分病人须行跟腱和腘绳肌延长以及内收肌松解，虽然由于病变的进展畸形可能复发或发展，但手术至少可以延缓病程进展许多年。此外，应注意保护患儿的足部。
&&&&【预防】
对本病的预防仍以遗传咨询、产前诊断为主要措施。
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痉挛性截瘫检查
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痉挛性截瘫检查
必要的有选择性的实验室检查项目包括:血常规、血电解质、血糖、尿素氮.
必要的有选择性的辅助检查项目包括:
1.颅底部摄片、CT及MRI等检查.
2.脑脊液检查.
3.胸透、心电图、超声波.
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