先天性肌营养不良左心室二偏肌小是什么病

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-07-20 22:09 标签： 左心室前壁心肌瘢痕
右侧心尖部肌小梁增粗是什么_百度知道
右侧心尖部肌小梁增粗是什么
正常情况下，尚不能判断是否存在心肌病变及其严重程度？建议患者详细说下建议：您好，左心室壁较光滑，即称为 心室肌致密化不全 ，仅简单提及“肌小梁增多”，则可出现增生的肌小梁和深陷的小梁陷窝，若在胚胎发育时期心肌发育过程停滞，但缺乏具体的描述，再患者的病情介绍中，孩子的情况，有无心律失常
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出门在外也不愁先天性肌营养不良症
肌病知识简述之二_好大夫在线
先天性肌营养不良症
肌病知识简述之二
全网发布： 10:03:35
发表者：李六一
(访问人次：1622)
先天性肌营养不良症先天性肌营养不良症(Congenital Muscular Dystrophy)包括：层粘连蛋白-α2缺乏症(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A, MDC1A)； 肌-眼脑病(Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies type A3, MDDGA3)；等疾病概述先天性肌营养不良是一组在出生时或生后数月内出现症状的肌营养不良。发病基因多种。一般依据智力低下以及层粘连蛋白α2染色分类。层粘连蛋白α2缺乏症(MDC1A)是一种较为常见的先天性肌营养不良。LAMA2基因突变可引起本病。患儿多在出生6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸机受累，无眼部症状。没有或者仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻。外周神经也可受累，出现髓鞘发育不良性，累及运动及感觉神经纤维。肌-眼-脑病(MEB症)最早发现于芬兰，现在多个国家均有报道。基因POMGNT1定位于1p34.1，编码的产物为O连接糖基转移酶。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。主要临床特点为CMD伴严重、视网膜变性、视神经萎缩、、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。遗传方式常染色体隐性遗传。
发表于： 10:03:35
李六一大夫的信息
肌肉疾病，运动神经元病(渐冻人），周围神经病(损害)等神经系统疾病;以及涉及肌肉萎缩...
李六一，河南汝州市人，主任医师、教授，河南省人民医院肌病专科门诊负责人，知名医学...
李六一的咨询范围：今天复查二维左心室强光斑消失了但腿还是偏短_如题，34周双顶_宝宝树
今天复查二维左心室强光斑消失了但腿还是偏短
如题，34周双顶径80mm股骨长58mm，比31周时有长长，但是还是偏小了，b超医生说是正常的，我了，腿短。宝宝健健康康的就好，矮点就矮点吧。
你第一次查强光斑是好大啊？我现在跟你状况一样，我 24周查彩超，左心室有强光斑，说股骨长偏短！让我预约去羊水穿刺
我那时产检医生说30周左右的时候复查，一般都会好的，你也不用太担心，我女儿那时复查没有强光斑了，我自己本身矮，所以她腿偏短也是正常的，我女儿生下来5.8斤 ，49厘米，属于正常范围。
回复 &继续lyy&
19:06:58发表的
你第一次查强光斑是好大啊？我现在跟你状况一样，我 24周查彩超，左心室有强光斑，说股骨长偏短！让我预约去羊水穿刺
我这几天就在到处跑着问医生，到底要不要去做羊水穿刺！医生说这是低概率事件，但是最好是进一步确定一下！我也很矮，所以我觉得股骨长偏短可能正常！还是很担心！我看网上这种情况也多
回复 &15-12-13 19:53:40发表的
我那时产检医生说30周左右的时候复查，一般都会好的，你也不用太担心，我女儿那时复查没有强光斑了，我自己本身矮，所以她腿偏短也是正常的，我女儿生下来5.8斤 ，49厘米，属于正常范围。
你照b超的时候可以问问b超医生的，我比较相信b超医生的话。
回复 &继续lyy&
20:46:01发表的
我这几天就在到处跑着问医生，到底要不要去做羊水穿刺！医生说这是低概率事件，但是最好是进一步确定一下！我也很矮，所以我觉得股骨长偏短可能正常！还是很担心！我看网上这种情况也多
下次去复查时，我问问她
回复 &15-12-13 21:56:09发表的
你照b超的时候可以问问b超医生的，我比较相信b超医生的话。
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心肌致密化不全--一种特殊类型的先天性心肌病
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内容提示：心肌致密化不全--一种特殊类型的先天性心肌病
心肌致密化不全（ NVM）是一种特殊类型的先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室或（和）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和体循环栓塞。
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