CC2D2A基因变异引起哪些单基因遗传病检测

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-08-14 11:28 标签： 遗传病基因检测
考点：常见的人类遗传病
分析：伴X隐性遗传病的特点是男性多于女性．基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起基因结构的改变．
解：（1）根据题意，患者的双亲一般是表现正常，所以是隐性遗传，且男性多于女性，最可能是伴X隐性遗传．（2）根据题意，基因中缺失碱基序列，是基因突变．PCR扩增时需要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成引物．因为该病是伴X隐性遗传病，父亲不携带致病基因，所以母亲是杂合子，结合电泳图可知，2为母亲的DNA电泳图，所以1是患者DNA电泳图，所以B片段是患者基因片断．（3）根据题意，X染色体高度螺旋化，所以DNA解旋受影响，从而影响了转录过程．（4）①女性携带者中有一条染色体上有致病基因，而携带者一部分出现病症，说明是随机失活．②根据题意，男性患者有巴氏小体，所以其染色体组成为XXY，若符合观点二，即携带突变基因的X染色体优先失活，而男性还是患者，所以两条染色体上都是致病基因，故基因型为XaXaY，因为父母正常，所以致病基因来自母亲，所以母亲是携带者，可知，母亲的减数第二次分裂发生了异常，产生了异常的配子．故答案为：（1）伴X&&&& 隐性 （2）基因突变&&&&& 引物&&&& &&B片段 （3）转录& ①一&&&& ②XaXaY&& 母亲& 二
点评：本题考查人类遗传病，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．
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科目：高中生物
如图为人体胰岛素基因控制合成胰岛素的过程示意图．据图回答：（1）图中①表示的过程称为，发生的主要场所是，催化该过程的酶是．（2）②表示的物质是．根据搬运的物质种类划分，③共有种．构成④的化学物质有．（3）图中天冬氨酸的密码子是，胰岛素基因中决定“”的模板链的碱基序列为．（4）已知胰岛素由两条多肽链共51个氨基酸组成，指导其合成的②的碱基数远大于153，主要原因是．一个②上结合多个核糖体的意义是．
科目：高中生物
如图分别表示生物体内的生物大分子的部分结构模式图，据图回答：（1）甲图中的三种物质都是由许多单糖连接而成的，其中属于植物细胞中的储能物质是．这三种物质中，在功能上与另外两种截然不同的是．（2）乙图所示化合物的基本组成单位是，可用图中字母表示，各基本单位之间是通过（填①、②或③）连接起来的．（3）丙图所示化合物的名称是，是由种氨基酸经过程形成的，连接氨基酸之间的化学键是（填化学键结构）．该化合物中有个羧基．
科目：高中生物
某植物的花色受独立遗传的两对等位基因M和m、T和t控制．这两对基因对花色的控制机理如图所示．其中，m对T基因的表达有抑制作用．现将基因型为MMTT的个体与基因型为mmtt的个体杂交，得到F1．则F1的自交后代中，花色的表现型及其比例是（　　）
A、红色：粉色：白色；&1：9：6B、红色：粉色：白色；&1：12：3C、红色：粉色：白色；&3：9：4D、红色：粉色：白色；&3：10：3
科目：高中生物
甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）．下图中两个家系都有血友病发病史．Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常．下列选项不正确的是（　　）
A、根据图1，不能确定Ⅳ2两条X染色体的来源B、Ⅲ4与正常女子结婚，其女儿患血友病概率为0C、若已确诊Ⅳ2没有血友病基因，则他的两条X染色体都是来自母亲D、现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ3）细胞的染色体为46，XY；那Ⅳ3患该病的概率为
科目：高中生物
关于神经调节和激素调节的叙述，下列说法错误的是（　　）
A、激素调节的速度缓慢，神经调节迅速B、激素调节的信息传递可不通过体液C、体温调节过程既涉及神经调节又涉及激素调节D、神经调节的信息传递不经过血液循环，激素调节过程中存在反馈调节
科目：高中生物
利用生物工程生产啤酒、味精、胰岛素、酸奶的常用菌种分别是（　　）
A、酵母菌、枯草杆菌、大肠杆菌、乳酸菌B、酵母菌、大肠杆菌、青霉菌、乳酸菌C、酵母菌、谷氨酸棒状杆菌、大肠杆菌、乳酸菌D、黄色短杆菌、酵母菌、大肠杆菌、乳酸菌
科目：高中生物
下列植物芳香油从树干中提取的是（　　）
A、茴香油B、橘皮油C、玫瑰油D、樟油
科目：高中生物
下列关于真核生物和原核生物的叙述正确的是（　　）
A、原核生物细胞无叶绿体和线粒体，虽然不能进行光合作用，但可以进行有氧呼吸或无氧呼吸B、原核生物细胞没有核膜，其DNA分子只分布在拟核中C、真核生物细胞、原核生物细胞都有核糖体D、真核生物的遗传物质均为DNA，原核生物的遗传物质部分为RNA
精英家教网新版app上线啦！用app只需扫描书本条形码就能找到作业，家长给孩子检查作业更省心，同学们作业对答案更方便，扫描上方二维码立刻安装！Menkes病是A基因的变异引起的遗传病，患者在3岁前死亡．科研人员对此病进行了研究．（1）遗传学调查发现，Menkes病患者绝大多数为男性，极少数是女性，且患者的双亲一般均表现正常，据此判断Menkes病最可能的遗传方式是______染色体______遗传．（2）在一些临床病例中，有一例患者甲A基因中缺失了大片段的碱基序列，这种变异属于______．另一例患者乙A基因发生了一个碱基对的替换，导致特定限制酶切割后片段长度发生变化（如图1所示）．分别提取患者乙及其表现型正常双亲的DNA，设计______进行PCR扩增后，用特定限制酶进行处理，将产物电泳处理，结果如图2所示．已知样本3是患者乙父亲的DNA，M为不同长度DNA片段的电泳参照，则图1中代表患者基因片段的是______（填“A片段”或“B片段”）．（3）研究发现，该病患者的症状表现与X染色体失活形成巴氏小体有关．哺乳动物体细胞内存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体．由于______过程受影响，导致巴氏小体上85%的基因不能表达．（4）目前关于X染色体的失活存在两种观点：观点一：两条X染色体中的一条随机失活；观点二：机体优先失活携带突变基因的X染色体．①女性携带者中的一部分出现与男性患者一样严重的病症，另一部分则完全无病症，这符合观点______．②临床上发现一例有巴氏小体的男性患者，其父母均表现正常，若符合观点二，该患者最可能的基因型为______（相关基因用A、a表示），产生该男患者的原因是其______（填“父亲”或“母亲”）的减数第______次分裂异常，产生了异常配子（注：不考虑交叉互换和基因突变）．
（1）根据题意，患者的双亲一般是表现正常，所以是隐性遗传，且男性多于女性，最可能是伴X隐性遗传．（2）根据题意，基因中缺失碱基序列，是基因突变．PCR扩增时需要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成引物．因为该病是伴X隐性遗传病，父亲不携带致病基因，所以母亲是杂合子，结合电泳图可知，2为母亲的DNA电泳图，所以1是患者DNA电泳图，所以B片段是患者基因片断．（3）根据题意，X染色体高度螺旋化，所以DNA解旋受影响，从而影响了转录过程．（4）①女性携带者中有一条染色体上有致病基因，而携带者一部分出现病症，说明是随机失活．②根据题意，男性患者有巴氏小体，所以其染色体组成为XXY，若符合观点二，即携带突变基因的X染色体优先失活，而男性还是患者，所以两条染色体上都是致病基因，故基因型为XaXaY，因为父母正常，所以致病基因来自母亲，所以母亲是携带者，可知，母亲的减数第二次分裂发生了异常，产生了异常的配子．故答案为：（1）伴X&&&& 隐性 （2）基因突变&&&&& 引物&&&& &&B片段 （3）转录& ①一&&&& ②XaXaY&& 母亲& 二
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本题考点：
常见的人类遗传病．
考点点评：
本题考查人类遗传病，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．
扫描下载二维码父母双方都有神经系统遗传病，会使后代产生基因变异或者脑瘫吗？
男友患有遗传性抽动症，我有偏头痛（可能是遗传，但母亲头疼症状只发生2年），这两个神经系统疾病是否会影响下一代，做染色体检查会看出什么吗？ （现在男方母亲已经完全阻止我们在一起，我们已经交往5年了，不知道该拿出什么证据说明我们两个病不会影响后代）
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你这说的两种病都有不太清晰的遗传机制。染色体是看不出来什么啦。
抽动症和偏头痛的病因都不清楚，而且发病都被认为有遗传因素，所以，这两个病都存在着影响下一代的可能，当然，也有不影响的几率存在。但是，现在没有手段和方法检查或评估这两个病的遗传风险，想从这个角度去解决问题，几乎不大可能拿出具有说服力的证据。个人认为，任何家庭的组建都会有风险，其中包括遗传风险，区别只是风险的大小和可知程度。在获得爱情收益的同时愿不愿意承担已知的及未知的风险，是否对风险有控制和降低的手段及准备，这是爱情成功与否的重要因素。
同意罗青博士的看法。确实病因不清楚。无从判断，只能说是都有可能。
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cyp2c9基因变异在中国人群中分布探索
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